Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.94032011C>A | CA377637289 | PLCE1 | c.965C>A (p.Ser322Tyr) n.1295C>A c.36C>A | |
10 | g.94032011C>G | CA377637288 | PLCE1 | c.965C>G (p.Ser322Cys) n.1295C>G c.36C>G | gnomAD v4 |
10 | g.94032011C>T | CA377637287 | PLCE1 | c.965C>T (p.Ser322Phe) n.1295C>T c.36C>T | |
10 | g.94032012C>A | CA470985586 | PLCE1 | c.966C>A (p.Ser322=) n.1296C>A c.37C>A | |
10 | g.94032012C= | CA1928867258 | PLCE1 | c.966C= (p.Ser322=) n.1296C= c.37C= | |
10 | g.94032012C>G | CA470985588 | PLCE1 | c.966C>G (p.Ser322=) n.1296C>G c.37C>G | |
10 | g.94032012C>T | CA470985589 | PLCE1 | c.966C>T (p.Ser322=) n.1296C>T c.37C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94032013A= | CA1928867259 | PLCE1 | c.967A= (p.Thr323=) n.1297A= c.38A= | |
10 | g.94032013A>C | CA377637290 | PLCE1 | c.967A>C (p.Thr323Pro) n.1297A>C c.38A>C | |
10 | g.94032013A>G | CA377637291 | PLCE1 | c.967A>G (p.Thr323Ala) n.1297A>G c.38A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94032013A>T | CA377637292 | PLCE1 | c.967A>T (p.Thr323Ser) n.1297A>T c.38A>T | |
10 | g.94032014C>A | CA377637293 | PLCE1 | c.968C>A (p.Thr323Asn) n.1298C>A c.39C>A | |
10 | g.94032014C= | CA1928867260 | PLCE1 | c.968C= (p.Thr323=) n.1298C= c.39C= | |
10 | g.94032014C>G | CA377637294 | PLCE1 | c.968C>G (p.Thr323Ser) n.1298C>G c.39C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94032014C>T | CA377637295 | PLCE1 | c.968C>T (p.Thr323Ile) n.1298C>T c.39C>T | |
10 | g.94032015T>A | CA470985592 | PLCE1 | c.969T>A (p.Thr323=) n.1299T>A c.40T>A | |
10 | g.94032015T>C | CA470985593 | PLCE1 | c.969T>C (p.Thr323=) n.1299T>C c.40T>C | |
10 | g.94032015T>G | CA470985594 | PLCE1 | c.969T>G (p.Thr323=) n.1299T>G c.40T>G | |
10 | g.94032016T>A | CA377637296 | PLCE1 | c.970T>A (p.Leu324Met) n.1300T>A c.41T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94032016T>C | CA470985596 | PLCE1 | c.970T>C (p.Leu324=) n.1300T>C c.41T>C | |
10 | g.94032016T>G | CA377637297 | PLCE1 | c.970T>G (p.Leu324Val) n.1300T>G c.41T>G | |
10 | g.94032016T= | CA1928867261 | PLCE1 | c.970T= (p.Leu324=) n.1300T= c.41T= | |
10 | g.94032017T>A | CA377637298 | PLCE1 | c.971T>A (p.Leu324Ter) n.1301T>A c.42T>A | |
10 | g.94032017T>C | CA377637299 | PLCE1 | c.971T>C (p.Leu324Ser) n.1301T>C c.42T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.94032017T>G | CA377637300 | PLCE1 | c.971T>G (p.Leu324Trp) n.1301T>G c.42T>G | gnomAD v4 |
10 | g.94032017T= | CA1928867262 | PLCE1 | c.971T= (p.Leu324=) n.1301T= c.42T= | |
10 | g.94032018G>A | CA470985604 | PLCE1 | c.972G>A (p.Leu324=) n.1302G>A c.43G>A | gnomAD v4 |
10 | g.94032018G>C | CA377637301 | PLCE1 | c.972G>C (p.Leu324Phe) n.1302G>C c.43G>C | |
10 | g.94032018G>T | CA377637302 | PLCE1 | c.972G>T (p.Leu324Phe) n.1302G>T c.43G>T | |
10 | g.94032019T>A | CA377637304 | PLCE1 | c.973T>A (p.Leu325Ile) n.1303T>A c.44T>A | |
10 | g.94032019T>C | CA470985606 | PLCE1 | c.973T>C (p.Leu325=) n.1303T>C c.44T>C | |
10 | g.94032019T>G | CA377637303 | PLCE1 | c.973T>G (p.Leu325Val) n.1303T>G c.44T>G | |
10 | g.94032020T>A | CA377637305 | PLCE1 | c.974T>A (p.Leu325Ter) n.1304T>A c.45T>A | |
10 | g.94032020T>C | CA377637307 | PLCE1 | c.974T>C (p.Leu325Ser) n.1304T>C c.45T>C | |
10 | g.94032020T>G | CA377637306 | PLCE1 | c.974T>G (p.Leu325Ter) n.1304T>G c.45T>G | |
10 | g.94032021A>C | CA377637308 | PLCE1 | c.975A>C (p.Leu325Phe) n.1305A>C c.46A>C | |
10 | g.94032021A>G | CA470985612 | PLCE1 | c.975A>G (p.Leu325=) n.1305A>G c.46A>G | |
10 | g.94032021A>T | CA377637309 | PLCE1 | c.975A>T (p.Leu325Phe) n.1305A>T c.46A>T | |
10 | g.94032023_94032026del | CA2574620165 | PLCE1 | c.977_980del (p.Val326GlyfsTer22) n.1307_1310del c.48_51del | |
10 | g.94032022G>A | CA377637310 | PLCE1 | c.976G>A (p.Val326Ile) n.1306G>A c.47G>A | |
10 | g.94032022G>C | CA377637311 | PLCE1 | c.976G>C (p.Val326Leu) n.1306G>C c.47G>C | gnomAD v4 |
10 | g.94032022G>T | CA377637312 | PLCE1 | c.976G>T (p.Val326Phe) n.1306G>T c.47G>T | |
10 | g.94032023T>A | CA377637313 | PLCE1 | c.977T>A (p.Val326Asp) n.1307T>A c.48T>A | |
10 | g.94032023T>C | CA377637314 | PLCE1 | c.977T>C (p.Val326Ala) n.1307T>C c.48T>C | |
10 | g.94032023T>G | CA377637315 | PLCE1 | c.977T>G (p.Val326Gly) n.1307T>G c.48T>G | |
10 | g.94032024C>A | CA470985684 | PLCE1 | c.978C>A (p.Val326=) n.1308C>A c.49C>A | |
10 | g.94032024C>G | CA470985689 | PLCE1 | c.978C>G (p.Val326=) n.1308C>G c.49C>G | |
10 | g.94032024C>T | CA470985687 | PLCE1 | c.978C>T (p.Val326=) n.1308C>T c.49C>T | |
10 | g.94032025A>C | CA470985691 | PLCE1 | c.979A>C (p.Arg327=) n.1309A>C c.50A>C | |
10 | g.94032025A>G | CA377637316 | PLCE1 | c.979A>G (p.Arg327Gly) n.1309A>G c.50A>G |