| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.93797262G>C | CA377627869 | LGI1 | c.1133G>C (p.Arg378Thr) n.5109G>C n.567G>C c.*555G>C (n.*555G>C) c.838+3912G>C (n.838+3912G>C) c.*919G>C (n.*919G>C) c.*975G>C (n.*975G>C) c.*1008-487G>C (n.*1008-487G>C) c.*723G>C (n.*723G>C) n.994G>C c.*689G>C (n.*689G>C) c.-239G>C (n.-239G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*891G>C (n.*891G>C) n.2872G>C c.839-487G>C (n.839-487G>C) n.5048G>C c.*842G>C (n.*842G>C) c.1061G>C (p.Arg354Thr) c.989G>C (p.Arg330Thr) n.1397G>C c.695-487G>C (n.695-487G>C) n.1270G>C | |
| 10 | g.93797262G>T | CA377627871 | LGI1 | c.1133G>T (p.Arg378Met) n.5109G>T n.567G>T c.*555G>T (n.*555G>T) c.838+3912G>T (n.838+3912G>T) c.*919G>T (n.*919G>T) c.*975G>T (n.*975G>T) c.*1008-487G>T (n.*1008-487G>T) c.*723G>T (n.*723G>T) n.994G>T c.*689G>T (n.*689G>T) c.-239G>T (n.-239G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*891G>T (n.*891G>T) n.2872G>T c.839-487G>T (n.839-487G>T) n.5048G>T c.*842G>T (n.*842G>T) c.1061G>T (p.Arg354Met) c.989G>T (p.Arg330Met) n.1397G>T c.695-487G>T (n.695-487G>T) n.1270G>T | |
| 10 | g.93797263G>A | CA470985273 | LGI1 | c.1134G>A (p.Arg378=) n.5110G>A n.568G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.838+3913G>A (n.838+3913G>A) c.*920G>A (n.*920G>A) c.*976G>A (n.*976G>A) c.*1008-486G>A (n.*1008-486G>A) c.*724G>A (n.*724G>A) n.995G>A c.*690G>A (n.*690G>A) c.-238G>A (n.-238G>A) c.*729G>A (n.*729G>A) c.*892G>A (n.*892G>A) n.2873G>A c.839-486G>A (n.839-486G>A) n.5049G>A c.*843G>A (n.*843G>A) c.1062G>A (p.Arg354=) c.990G>A (p.Arg330=) n.1398G>A c.695-486G>A (n.695-486G>A) n.1271G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93797263G>C | CA377627875 | LGI1 | c.1134G>C (p.Arg378Ser) n.5110G>C n.568G>C c.*556G>C (n.*556G>C) c.838+3913G>C (n.838+3913G>C) c.*920G>C (n.*920G>C) c.*976G>C (n.*976G>C) c.*1008-486G>C (n.*1008-486G>C) c.*724G>C (n.*724G>C) n.995G>C c.*690G>C (n.*690G>C) c.-238G>C (n.-238G>C) c.*729G>C (n.*729G>C) c.*892G>C (n.*892G>C) n.2873G>C c.839-486G>C (n.839-486G>C) n.5049G>C c.*843G>C (n.*843G>C) c.1062G>C (p.Arg354Ser) c.990G>C (p.Arg330Ser) n.1398G>C c.695-486G>C (n.695-486G>C) n.1271G>C | |
| 10 | g.93797263G>T | CA377627878 | LGI1 | c.1134G>T (p.Arg378Ser) n.5110G>T n.568G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.838+3913G>T (n.838+3913G>T) c.*920G>T (n.*920G>T) c.*976G>T (n.*976G>T) c.*1008-486G>T (n.*1008-486G>T) c.*724G>T (n.*724G>T) n.995G>T c.*690G>T (n.*690G>T) c.-238G>T (n.-238G>T) c.*729G>T (n.*729G>T) c.*892G>T (n.*892G>T) n.2873G>T c.839-486G>T (n.839-486G>T) n.5049G>T c.*843G>T (n.*843G>T) c.1062G>T (p.Arg354Ser) c.990G>T (p.Arg330Ser) n.1398G>T c.695-486G>T (n.695-486G>T) n.1271G>T | COSMIC |
| 10 | g.93797264G>A | CA377627882 | LGI1 | c.1135G>A (p.Asp379Asn) n.5111G>A n.569G>A c.*557G>A (n.*557G>A) c.838+3914G>A (n.838+3914G>A) c.*921G>A (n.*921G>A) c.*977G>A (n.*977G>A) c.*1008-485G>A (n.*1008-485G>A) c.*725G>A (n.*725G>A) n.996G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.-237G>A (n.-237G>A) c.*730G>A (n.*730G>A) c.*893G>A (n.*893G>A) n.2874G>A c.839-485G>A (n.839-485G>A) n.5050G>A c.*844G>A (n.*844G>A) c.1063G>A (p.Asp355Asn) c.991G>A (p.Asp331Asn) n.1399G>A c.695-485G>A (n.695-485G>A) n.1272G>A | |
| 10 | g.93797264G>C | CA377627880 | LGI1 | c.1135G>C (p.Asp379His) n.5111G>C n.569G>C c.*557G>C (n.*557G>C) c.838+3914G>C (n.838+3914G>C) c.*921G>C (n.*921G>C) c.*977G>C (n.*977G>C) c.*1008-485G>C (n.*1008-485G>C) c.*725G>C (n.*725G>C) n.996G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.-237G>C (n.-237G>C) c.*730G>C (n.*730G>C) c.*893G>C (n.*893G>C) n.2874G>C c.839-485G>C (n.839-485G>C) n.5050G>C c.*844G>C (n.*844G>C) c.1063G>C (p.Asp355His) c.991G>C (p.Asp331His) n.1399G>C c.695-485G>C (n.695-485G>C) n.1272G>C | |
| 10 | g.93797264G>T | CA377627881 | LGI1 | c.1135G>T (p.Asp379Tyr) n.5111G>T n.569G>T c.*557G>T (n.*557G>T) c.838+3914G>T (n.838+3914G>T) c.*921G>T (n.*921G>T) c.*977G>T (n.*977G>T) c.*1008-485G>T (n.*1008-485G>T) c.*725G>T (n.*725G>T) n.996G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.-237G>T (n.-237G>T) c.*730G>T (n.*730G>T) c.*893G>T (n.*893G>T) n.2874G>T c.839-485G>T (n.839-485G>T) n.5050G>T c.*844G>T (n.*844G>T) c.1063G>T (p.Asp355Tyr) c.991G>T (p.Asp331Tyr) n.1399G>T c.695-485G>T (n.695-485G>T) n.1272G>T | |
| 10 | g.93797265A>C | CA377627883 | LGI1 | c.1136A>C (p.Asp379Ala) n.5112A>C n.570A>C c.*558A>C (n.*558A>C) c.838+3915A>C (n.838+3915A>C) c.*922A>C (n.*922A>C) c.*978A>C (n.*978A>C) c.*1008-484A>C (n.*1008-484A>C) c.*726A>C (n.*726A>C) n.997A>C c.*692A>C (n.*692A>C) c.-236A>C (n.-236A>C) c.*731A>C (n.*731A>C) c.*894A>C (n.*894A>C) n.2875A>C c.839-484A>C (n.839-484A>C) n.5051A>C c.*845A>C (n.*845A>C) c.1064A>C (p.Asp355Ala) c.992A>C (p.Asp331Ala) n.1400A>C c.695-484A>C (n.695-484A>C) n.1273A>C | |
| 10 | g.93797265A>G | CA377627885 | LGI1 | c.1136A>G (p.Asp379Gly) n.5112A>G n.570A>G c.*558A>G (n.*558A>G) c.838+3915A>G (n.838+3915A>G) c.*922A>G (n.*922A>G) c.*978A>G (n.*978A>G) c.*1008-484A>G (n.*1008-484A>G) c.*726A>G (n.*726A>G) n.997A>G c.*692A>G (n.*692A>G) c.-236A>G (n.-236A>G) c.*731A>G (n.*731A>G) c.*894A>G (n.*894A>G) n.2875A>G c.839-484A>G (n.839-484A>G) n.5051A>G c.*845A>G (n.*845A>G) c.1064A>G (p.Asp355Gly) c.992A>G (p.Asp331Gly) n.1400A>G c.695-484A>G (n.695-484A>G) n.1273A>G | |
| 10 | g.93797265A>T | CA377627887 | LGI1 | c.1136A>T (p.Asp379Val) n.5112A>T n.570A>T c.*558A>T (n.*558A>T) c.838+3915A>T (n.838+3915A>T) c.*922A>T (n.*922A>T) c.*978A>T (n.*978A>T) c.*1008-484A>T (n.*1008-484A>T) c.*726A>T (n.*726A>T) n.997A>T c.*692A>T (n.*692A>T) c.-236A>T (n.-236A>T) c.*731A>T (n.*731A>T) c.*894A>T (n.*894A>T) n.2875A>T c.839-484A>T (n.839-484A>T) n.5051A>T c.*845A>T (n.*845A>T) c.1064A>T (p.Asp355Val) c.992A>T (p.Asp331Val) n.1400A>T c.695-484A>T (n.695-484A>T) n.1273A>T | |
| 10 | g.93797266C>A | CA377627888 | LGI1 | c.1137C>A (p.Asp379Glu) n.5113C>A n.571C>A c.*559C>A (n.*559C>A) c.838+3916C>A (n.838+3916C>A) c.*923C>A (n.*923C>A) c.*979C>A (n.*979C>A) c.*1008-483C>A (n.*1008-483C>A) c.*727C>A (n.*727C>A) n.998C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.-235C>A (n.-235C>A) c.*732C>A (n.*732C>A) c.*895C>A (n.*895C>A) n.2876C>A c.839-483C>A (n.839-483C>A) n.5052C>A c.*846C>A (n.*846C>A) c.1065C>A (p.Asp355Glu) c.993C>A (p.Asp331Glu) n.1401C>A c.695-483C>A (n.695-483C>A) n.1274C>A | |
| 10 | g.93797266C>G | CA377627890 | LGI1 | c.1137C>G (p.Asp379Glu) n.5113C>G n.571C>G c.*559C>G (n.*559C>G) c.838+3916C>G (n.838+3916C>G) c.*923C>G (n.*923C>G) c.*979C>G (n.*979C>G) c.*1008-483C>G (n.*1008-483C>G) c.*727C>G (n.*727C>G) n.998C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.-235C>G (n.-235C>G) c.*732C>G (n.*732C>G) c.*895C>G (n.*895C>G) n.2876C>G c.839-483C>G (n.839-483C>G) n.5052C>G c.*846C>G (n.*846C>G) c.1065C>G (p.Asp355Glu) c.993C>G (p.Asp331Glu) n.1401C>G c.695-483C>G (n.695-483C>G) n.1274C>G | |
| 10 | g.93797266C>T | CA470985274 | LGI1 | c.1137C>T (p.Asp379=) n.5113C>T n.571C>T c.*559C>T (n.*559C>T) c.838+3916C>T (n.838+3916C>T) c.*923C>T (n.*923C>T) c.*979C>T (n.*979C>T) c.*1008-483C>T (n.*1008-483C>T) c.*727C>T (n.*727C>T) n.998C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.-235C>T (n.-235C>T) c.*732C>T (n.*732C>T) c.*895C>T (n.*895C>T) n.2876C>T c.839-483C>T (n.839-483C>T) n.5052C>T c.*846C>T (n.*846C>T) c.1065C>T (p.Asp355=) c.993C>T (p.Asp331=) n.1401C>T c.695-483C>T (n.695-483C>T) n.1274C>T | |
| 10 | g.93797267A>C | CA377627892 | LGI1 | c.1138A>C (p.Thr380Pro) n.5114A>C n.572A>C c.*560A>C (n.*560A>C) c.838+3917A>C (n.838+3917A>C) c.*924A>C (n.*924A>C) c.*980A>C (n.*980A>C) c.*1008-482A>C (n.*1008-482A>C) c.*728A>C (n.*728A>C) n.999A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.-234A>C (n.-234A>C) c.*733A>C (n.*733A>C) c.*896A>C (n.*896A>C) n.2877A>C c.839-482A>C (n.839-482A>C) n.5053A>C c.*847A>C (n.*847A>C) c.1066A>C (p.Thr356Pro) c.994A>C (p.Thr332Pro) n.1402A>C c.695-482A>C (n.695-482A>C) n.1275A>C | |
| 10 | g.93797267A>G | CA377627895 | LGI1 | c.1138A>G (p.Thr380Ala) n.5114A>G n.572A>G c.*560A>G (n.*560A>G) c.838+3917A>G (n.838+3917A>G) c.*924A>G (n.*924A>G) c.*980A>G (n.*980A>G) c.*1008-482A>G (n.*1008-482A>G) c.*728A>G (n.*728A>G) n.999A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.-234A>G (n.-234A>G) c.*733A>G (n.*733A>G) c.*896A>G (n.*896A>G) n.2877A>G c.839-482A>G (n.839-482A>G) n.5053A>G c.*847A>G (n.*847A>G) c.1066A>G (p.Thr356Ala) c.994A>G (p.Thr332Ala) n.1402A>G c.695-482A>G (n.695-482A>G) n.1275A>G | |
| 10 | g.93797267A>T | CA377627898 | LGI1 | c.1138A>T (p.Thr380Ser) n.5114A>T n.572A>T c.*560A>T (n.*560A>T) c.838+3917A>T (n.838+3917A>T) c.*924A>T (n.*924A>T) c.*980A>T (n.*980A>T) c.*1008-482A>T (n.*1008-482A>T) c.*728A>T (n.*728A>T) n.999A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.-234A>T (n.-234A>T) c.*733A>T (n.*733A>T) c.*896A>T (n.*896A>T) n.2877A>T c.839-482A>T (n.839-482A>T) n.5053A>T c.*847A>T (n.*847A>T) c.1066A>T (p.Thr356Ser) c.994A>T (p.Thr332Ser) n.1402A>T c.695-482A>T (n.695-482A>T) n.1275A>T | |
| 10 | g.93797268C>A | CA377627905 | LGI1 | c.1139C>A (p.Thr380Asn) n.5115C>A n.573C>A c.*561C>A (n.*561C>A) c.838+3918C>A (n.838+3918C>A) c.*925C>A (n.*925C>A) c.*981C>A (n.*981C>A) c.*1008-481C>A (n.*1008-481C>A) c.*729C>A (n.*729C>A) n.1000C>A c.*695C>A (n.*695C>A) c.-233C>A (n.-233C>A) c.*734C>A (n.*734C>A) c.*897C>A (n.*897C>A) n.2878C>A c.839-481C>A (n.839-481C>A) n.5054C>A c.*848C>A (n.*848C>A) c.1067C>A (p.Thr356Asn) c.995C>A (p.Thr332Asn) n.1403C>A c.695-481C>A (n.695-481C>A) n.1276C>A | |
| 10 | g.93797268C>G | CA377627909 | LGI1 | c.1139C>G (p.Thr380Ser) n.5115C>G n.573C>G c.*561C>G (n.*561C>G) c.838+3918C>G (n.838+3918C>G) c.*925C>G (n.*925C>G) c.*981C>G (n.*981C>G) c.*1008-481C>G (n.*1008-481C>G) c.*729C>G (n.*729C>G) n.1000C>G c.*695C>G (n.*695C>G) c.-233C>G (n.-233C>G) c.*734C>G (n.*734C>G) c.*897C>G (n.*897C>G) n.2878C>G c.839-481C>G (n.839-481C>G) n.5054C>G c.*848C>G (n.*848C>G) c.1067C>G (p.Thr356Ser) c.995C>G (p.Thr332Ser) n.1403C>G c.695-481C>G (n.695-481C>G) n.1276C>G | |
| 10 | g.93797268C>T | CA377627910 | LGI1 | c.1139C>T (p.Thr380Ile) n.5115C>T n.573C>T c.*561C>T (n.*561C>T) c.838+3918C>T (n.838+3918C>T) c.*925C>T (n.*925C>T) c.*981C>T (n.*981C>T) c.*1008-481C>T (n.*1008-481C>T) c.*729C>T (n.*729C>T) n.1000C>T c.*695C>T (n.*695C>T) c.-233C>T (n.-233C>T) c.*734C>T (n.*734C>T) c.*897C>T (n.*897C>T) n.2878C>T c.839-481C>T (n.839-481C>T) n.5054C>T c.*848C>T (n.*848C>T) c.1067C>T (p.Thr356Ile) c.995C>T (p.Thr332Ile) n.1403C>T c.695-481C>T (n.695-481C>T) n.1276C>T | |
| 10 | g.93797269T>A | CA470985275 | LGI1 | c.1140T>A (p.Thr380=) n.5116T>A n.574T>A c.*562T>A (n.*562T>A) c.838+3919T>A (n.838+3919T>A) c.*926T>A (n.*926T>A) c.*982T>A (n.*982T>A) c.*1008-480T>A (n.*1008-480T>A) c.*730T>A (n.*730T>A) n.1001T>A c.*696T>A (n.*696T>A) c.-232T>A (n.-232T>A) c.*735T>A (n.*735T>A) c.*898T>A (n.*898T>A) n.2879T>A c.839-480T>A (n.839-480T>A) n.5055T>A c.*849T>A (n.*849T>A) c.1068T>A (p.Thr356=) c.996T>A (p.Thr332=) n.1404T>A c.695-480T>A (n.695-480T>A) n.1277T>A | |
| 10 | g.93797269T>C | CA470985276 | LGI1 | c.1140T>C (p.Thr380=) n.5116T>C n.574T>C c.*562T>C (n.*562T>C) c.838+3919T>C (n.838+3919T>C) c.*926T>C (n.*926T>C) c.*982T>C (n.*982T>C) c.*1008-480T>C (n.*1008-480T>C) c.*730T>C (n.*730T>C) n.1001T>C c.*696T>C (n.*696T>C) c.-232T>C (n.-232T>C) c.*735T>C (n.*735T>C) c.*898T>C (n.*898T>C) n.2879T>C c.839-480T>C (n.839-480T>C) n.5055T>C c.*849T>C (n.*849T>C) c.1068T>C (p.Thr356=) c.996T>C (p.Thr332=) n.1404T>C c.695-480T>C (n.695-480T>C) n.1277T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93797270G>A | CA377627913 | LGI1 | c.1141G>A (p.Asp381Asn) n.5117G>A n.575G>A c.*563G>A (n.*563G>A) c.838+3920G>A (n.838+3920G>A) c.*927G>A (n.*927G>A) c.*983G>A (n.*983G>A) c.*1008-479G>A (n.*1008-479G>A) c.*731G>A (n.*731G>A) n.1002G>A c.*697G>A (n.*697G>A) c.-231G>A (n.-231G>A) c.*736G>A (n.*736G>A) c.*899G>A (n.*899G>A) n.2880G>A c.839-479G>A (n.839-479G>A) n.5056G>A c.*850G>A (n.*850G>A) c.1069G>A (p.Asp357Asn) c.997G>A (p.Asp333Asn) n.1405G>A c.695-479G>A (n.695-479G>A) n.1278G>A | |
| 10 | g.93797270G>C | CA377627912 | LGI1 | c.1141G>C (p.Asp381His) n.5117G>C n.575G>C c.*563G>C (n.*563G>C) c.838+3920G>C (n.838+3920G>C) c.*927G>C (n.*927G>C) c.*983G>C (n.*983G>C) c.*1008-479G>C (n.*1008-479G>C) c.*731G>C (n.*731G>C) n.1002G>C c.*697G>C (n.*697G>C) c.-231G>C (n.-231G>C) c.*736G>C (n.*736G>C) c.*899G>C (n.*899G>C) n.2880G>C c.839-479G>C (n.839-479G>C) n.5056G>C c.*850G>C (n.*850G>C) c.1069G>C (p.Asp357His) c.997G>C (p.Asp333His) n.1405G>C c.695-479G>C (n.695-479G>C) n.1278G>C | |
| 10 | g.93797270G>T | CA377627911 | LGI1 | c.1141G>T (p.Asp381Tyr) n.5117G>T n.575G>T c.*563G>T (n.*563G>T) c.838+3920G>T (n.838+3920G>T) c.*927G>T (n.*927G>T) c.*983G>T (n.*983G>T) c.*1008-479G>T (n.*1008-479G>T) c.*731G>T (n.*731G>T) n.1002G>T c.*697G>T (n.*697G>T) c.-231G>T (n.-231G>T) c.*736G>T (n.*736G>T) c.*899G>T (n.*899G>T) n.2880G>T c.839-479G>T (n.839-479G>T) n.5056G>T c.*850G>T (n.*850G>T) c.1069G>T (p.Asp357Tyr) c.997G>T (p.Asp333Tyr) n.1405G>T c.695-479G>T (n.695-479G>T) n.1278G>T | |
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| 10 | g.93797271A>G | CA377627914 | LGI1 | c.1142A>G (p.Asp381Gly) n.5118A>G n.576A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.838+3921A>G (n.838+3921A>G) c.*928A>G (n.*928A>G) c.*984A>G (n.*984A>G) c.*1008-478A>G (n.*1008-478A>G) c.*732A>G (n.*732A>G) n.1003A>G c.*698A>G (n.*698A>G) c.-230A>G (n.-230A>G) c.*737A>G (n.*737A>G) c.*900A>G (n.*900A>G) n.2881A>G c.839-478A>G (n.839-478A>G) n.5057A>G c.*851A>G (n.*851A>G) c.1070A>G (p.Asp357Gly) c.998A>G (p.Asp333Gly) n.1406A>G c.695-478A>G (n.695-478A>G) n.1279A>G | |
| 10 | g.93797271A>T | CA377627915 | LGI1 | c.1142A>T (p.Asp381Val) n.5118A>T n.576A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.838+3921A>T (n.838+3921A>T) c.*928A>T (n.*928A>T) c.*984A>T (n.*984A>T) c.*1008-478A>T (n.*1008-478A>T) c.*732A>T (n.*732A>T) n.1003A>T c.*698A>T (n.*698A>T) c.-230A>T (n.-230A>T) c.*737A>T (n.*737A>T) c.*900A>T (n.*900A>T) n.2881A>T c.839-478A>T (n.839-478A>T) n.5057A>T c.*851A>T (n.*851A>T) c.1070A>T (p.Asp357Val) c.998A>T (p.Asp333Val) n.1406A>T c.695-478A>T (n.695-478A>T) n.1279A>T | |
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