| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.93797158C>T | CA470985112 | LGI1 | c.1029C>T (p.Asn343=) n.5005C>T n.463C>T c.*451C>T (n.*451C>T) c.838+3808C>T (n.838+3808C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*871C>T (n.*871C>T) c.*1008-591C>T (n.*1008-591C>T) c.*619C>T (n.*619C>T) n.890C>T c.*585C>T (n.*585C>T) c.-343C>T (n.-343C>T) c.*624C>T (n.*624C>T) c.*787C>T (n.*787C>T) n.2768C>T c.839-591C>T (n.839-591C>T) n.4944C>T c.*738C>T (n.*738C>T) c.957C>T (p.Asn319=) c.885C>T (p.Asn295=) n.1293C>T c.695-591C>T (n.695-591C>T) n.1166C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93797161G>T | CA377627193 | LGI1 | c.1032G>T (p.Trp344Cys) n.5008G>T n.466G>T c.*454G>T (n.*454G>T) c.838+3811G>T (n.838+3811G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*874G>T (n.*874G>T) c.*1008-588G>T (n.*1008-588G>T) c.*622G>T (n.*622G>T) n.893G>T c.*588G>T (n.*588G>T) c.-340G>T (n.-340G>T) c.*627G>T (n.*627G>T) c.*790G>T (n.*790G>T) n.2771G>T c.839-588G>T (n.839-588G>T) n.4947G>T c.*741G>T (n.*741G>T) c.960G>T (p.Trp320Cys) c.888G>T (p.Trp296Cys) n.1296G>T c.695-588G>T (n.695-588G>T) n.1169G>T | |
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| 10 | g.93797162T>C | CA377627201 | LGI1 | c.1033T>C (p.Tyr345His) n.5009T>C n.467T>C c.*455T>C (n.*455T>C) c.838+3812T>C (n.838+3812T>C) c.*819T>C (n.*819T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*1008-587T>C (n.*1008-587T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) n.894T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.-339T>C (n.-339T>C) c.*628T>C (n.*628T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) n.2772T>C c.839-587T>C (n.839-587T>C) n.4948T>C c.*742T>C (n.*742T>C) c.961T>C (p.Tyr321His) c.889T>C (p.Tyr297His) n.1297T>C c.695-587T>C (n.695-587T>C) n.1170T>C | |
| 10 | g.93797162T>G | CA377627204 | LGI1 | c.1033T>G (p.Tyr345Asp) n.5009T>G n.467T>G c.*455T>G (n.*455T>G) c.838+3812T>G (n.838+3812T>G) c.*819T>G (n.*819T>G) c.*875T>G (n.*875T>G) c.*1008-587T>G (n.*1008-587T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) n.894T>G c.*589T>G (n.*589T>G) c.-339T>G (n.-339T>G) c.*628T>G (n.*628T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) n.2772T>G c.839-587T>G (n.839-587T>G) n.4948T>G c.*742T>G (n.*742T>G) c.961T>G (p.Tyr321Asp) c.889T>G (p.Tyr297Asp) n.1297T>G c.695-587T>G (n.695-587T>G) n.1170T>G | |
| 10 | g.93797163A>C | CA377627207 | LGI1 | c.1034A>C (p.Tyr345Ser) n.5010A>C n.468A>C c.*456A>C (n.*456A>C) c.838+3813A>C (n.838+3813A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*876A>C (n.*876A>C) c.*1008-586A>C (n.*1008-586A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) n.895A>C c.*590A>C (n.*590A>C) c.-338A>C (n.-338A>C) c.*629A>C (n.*629A>C) c.*792A>C (n.*792A>C) n.2773A>C c.839-586A>C (n.839-586A>C) n.4949A>C c.*743A>C (n.*743A>C) c.962A>C (p.Tyr321Ser) c.890A>C (p.Tyr297Ser) n.1298A>C c.695-586A>C (n.695-586A>C) n.1171A>C | |
| 10 | g.93797163A>G | CA377627209 | LGI1 | c.1034A>G (p.Tyr345Cys) n.5010A>G n.468A>G c.*456A>G (n.*456A>G) c.838+3813A>G (n.838+3813A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*876A>G (n.*876A>G) c.*1008-586A>G (n.*1008-586A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) n.895A>G c.*590A>G (n.*590A>G) c.-338A>G (n.-338A>G) c.*629A>G (n.*629A>G) c.*792A>G (n.*792A>G) n.2773A>G c.839-586A>G (n.839-586A>G) n.4949A>G c.*743A>G (n.*743A>G) c.962A>G (p.Tyr321Cys) c.890A>G (p.Tyr297Cys) n.1298A>G c.695-586A>G (n.695-586A>G) n.1171A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93797163A>T | CA377627212 | LGI1 | c.1034A>T (p.Tyr345Phe) n.5010A>T n.468A>T c.*456A>T (n.*456A>T) c.838+3813A>T (n.838+3813A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*876A>T (n.*876A>T) c.*1008-586A>T (n.*1008-586A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) n.895A>T c.*590A>T (n.*590A>T) c.-338A>T (n.-338A>T) c.*629A>T (n.*629A>T) c.*792A>T (n.*792A>T) n.2773A>T c.839-586A>T (n.839-586A>T) n.4949A>T c.*743A>T (n.*743A>T) c.962A>T (p.Tyr321Phe) c.890A>T (p.Tyr297Phe) n.1298A>T c.695-586A>T (n.695-586A>T) n.1171A>T | |
| 10 | g.93797164C>A | CA377627214 | LGI1 | c.1035C>A (p.Tyr345Ter) n.5011C>A n.469C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.838+3814C>A (n.838+3814C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*877C>A (n.*877C>A) c.*1008-585C>A (n.*1008-585C>A) c.*625C>A (n.*625C>A) n.896C>A c.*591C>A (n.*591C>A) c.-337C>A (n.-337C>A) c.*630C>A (n.*630C>A) c.*793C>A (n.*793C>A) n.2774C>A c.839-585C>A (n.839-585C>A) n.4950C>A c.*744C>A (n.*744C>A) c.963C>A (p.Tyr321Ter) c.891C>A (p.Tyr297Ter) n.1299C>A c.695-585C>A (n.695-585C>A) n.1172C>A | |
| 10 | g.93797164C>G | CA377627217 | LGI1 | c.1035C>G (p.Tyr345Ter) n.5011C>G n.469C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.838+3814C>G (n.838+3814C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*877C>G (n.*877C>G) c.*1008-585C>G (n.*1008-585C>G) c.*625C>G (n.*625C>G) n.896C>G c.*591C>G (n.*591C>G) c.-337C>G (n.-337C>G) c.*630C>G (n.*630C>G) c.*793C>G (n.*793C>G) n.2774C>G c.839-585C>G (n.839-585C>G) n.4950C>G c.*744C>G (n.*744C>G) c.963C>G (p.Tyr321Ter) c.891C>G (p.Tyr297Ter) n.1299C>G c.695-585C>G (n.695-585C>G) n.1172C>G | |
| 10 | g.93797164C>T | CA470985121 | LGI1 | c.1035C>T (p.Tyr345=) n.5011C>T n.469C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.838+3814C>T (n.838+3814C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*877C>T (n.*877C>T) c.*1008-585C>T (n.*1008-585C>T) c.*625C>T (n.*625C>T) n.896C>T c.*591C>T (n.*591C>T) c.-337C>T (n.-337C>T) c.*630C>T (n.*630C>T) c.*793C>T (n.*793C>T) n.2774C>T c.839-585C>T (n.839-585C>T) n.4950C>T c.*744C>T (n.*744C>T) c.963C>T (p.Tyr321=) c.891C>T (p.Tyr297=) n.1299C>T c.695-585C>T (n.695-585C>T) n.1172C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93797165T>A | CA377627221 | LGI1 | c.1036T>A (p.Phe346Ile) n.5012T>A n.470T>A c.*458T>A (n.*458T>A) c.838+3815T>A (n.838+3815T>A) c.*822T>A (n.*822T>A) c.*878T>A (n.*878T>A) c.*1008-584T>A (n.*1008-584T>A) c.*626T>A (n.*626T>A) n.897T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.-336T>A (n.-336T>A) c.*631T>A (n.*631T>A) c.*794T>A (n.*794T>A) n.2775T>A c.839-584T>A (n.839-584T>A) n.4951T>A c.*745T>A (n.*745T>A) c.964T>A (p.Phe322Ile) c.892T>A (p.Phe298Ile) n.1300T>A c.695-584T>A (n.695-584T>A) n.1173T>A | |
| 10 | g.93797165T>C | CA377627222 | LGI1 | c.1036T>C (p.Phe346Leu) n.5012T>C n.470T>C c.*458T>C (n.*458T>C) c.838+3815T>C (n.838+3815T>C) c.*822T>C (n.*822T>C) c.*878T>C (n.*878T>C) c.*1008-584T>C (n.*1008-584T>C) c.*626T>C (n.*626T>C) n.897T>C c.*592T>C (n.*592T>C) c.-336T>C (n.-336T>C) c.*631T>C (n.*631T>C) c.*794T>C (n.*794T>C) n.2775T>C c.839-584T>C (n.839-584T>C) n.4951T>C c.*745T>C (n.*745T>C) c.964T>C (p.Phe322Leu) c.892T>C (p.Phe298Leu) n.1300T>C c.695-584T>C (n.695-584T>C) n.1173T>C | |
| 10 | g.93797165T>G | CA377627223 | LGI1 | c.1036T>G (p.Phe346Val) n.5012T>G n.470T>G c.*458T>G (n.*458T>G) c.838+3815T>G (n.838+3815T>G) c.*822T>G (n.*822T>G) c.*878T>G (n.*878T>G) c.*1008-584T>G (n.*1008-584T>G) c.*626T>G (n.*626T>G) n.897T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.-336T>G (n.-336T>G) c.*631T>G (n.*631T>G) c.*794T>G (n.*794T>G) n.2775T>G c.839-584T>G (n.839-584T>G) n.4951T>G c.*745T>G (n.*745T>G) c.964T>G (p.Phe322Val) c.892T>G (p.Phe298Val) n.1300T>G c.695-584T>G (n.695-584T>G) n.1173T>G | |
| 10 | g.93797166T>A | CA377627228 | LGI1 | c.1037T>A (p.Phe346Tyr) n.5013T>A n.471T>A c.*459T>A (n.*459T>A) c.838+3816T>A (n.838+3816T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*879T>A (n.*879T>A) c.*1008-583T>A (n.*1008-583T>A) c.*627T>A (n.*627T>A) n.898T>A c.*593T>A (n.*593T>A) c.-335T>A (n.-335T>A) c.*632T>A (n.*632T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) n.2776T>A c.839-583T>A (n.839-583T>A) n.4952T>A c.*746T>A (n.*746T>A) c.965T>A (p.Phe322Tyr) c.893T>A (p.Phe298Tyr) n.1301T>A c.695-583T>A (n.695-583T>A) n.1174T>A | |
| 10 | g.93797166T>C | CA377627227 | LGI1 | c.1037T>C (p.Phe346Ser) n.5013T>C n.471T>C c.*459T>C (n.*459T>C) c.838+3816T>C (n.838+3816T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*879T>C (n.*879T>C) c.*1008-583T>C (n.*1008-583T>C) c.*627T>C (n.*627T>C) n.898T>C c.*593T>C (n.*593T>C) c.-335T>C (n.-335T>C) c.*632T>C (n.*632T>C) c.*795T>C (n.*795T>C) n.2776T>C c.839-583T>C (n.839-583T>C) n.4952T>C c.*746T>C (n.*746T>C) c.965T>C (p.Phe322Ser) c.893T>C (p.Phe298Ser) n.1301T>C c.695-583T>C (n.695-583T>C) n.1174T>C | |
| 10 | g.93797166T>G | CA377627226 | LGI1 | c.1037T>G (p.Phe346Cys) n.5013T>G n.471T>G c.*459T>G (n.*459T>G) c.838+3816T>G (n.838+3816T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*879T>G (n.*879T>G) c.*1008-583T>G (n.*1008-583T>G) c.*627T>G (n.*627T>G) n.898T>G c.*593T>G (n.*593T>G) c.-335T>G (n.-335T>G) c.*632T>G (n.*632T>G) c.*795T>G (n.*795T>G) n.2776T>G c.839-583T>G (n.839-583T>G) n.4952T>G c.*746T>G (n.*746T>G) c.965T>G (p.Phe322Cys) c.893T>G (p.Phe298Cys) n.1301T>G c.695-583T>G (n.695-583T>G) n.1174T>G | |
| 10 | g.93797167T>A | CA377627229 | LGI1 | c.1038T>A (p.Phe346Leu) n.5014T>A n.472T>A c.*460T>A (n.*460T>A) c.838+3817T>A (n.838+3817T>A) c.*824T>A (n.*824T>A) c.*880T>A (n.*880T>A) c.*1008-582T>A (n.*1008-582T>A) c.*628T>A (n.*628T>A) n.899T>A c.*594T>A (n.*594T>A) c.-334T>A (n.-334T>A) c.*633T>A (n.*633T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) n.2777T>A c.839-582T>A (n.839-582T>A) n.4953T>A c.*747T>A (n.*747T>A) c.966T>A (p.Phe322Leu) c.894T>A (p.Phe298Leu) n.1302T>A c.695-582T>A (n.695-582T>A) n.1175T>A | |
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