WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93797082T>A | CA377626660 | LGI1 | c.953T>A (p.Phe318Tyr) n.4929T>A n.387T>A c.*375T>A (n.*375T>A) c.838+3732T>A (n.838+3732T>A) c.*739T>A (n.*739T>A) c.*795T>A (n.*795T>A) c.*1008-667T>A (n.*1008-667T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) n.814T>A c.*509T>A (n.*509T>A) c.-419T>A (n.-419T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) n.2692T>A c.839-667T>A (n.839-667T>A) n.4868T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.809T>A (p.Phe270Tyr) n.1217T>A c.695-667T>A (n.695-667T>A) n.1090T>A | |
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