WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93796982G>A | CA377626164 | LGI1 | c.853G>A (p.Val285Ile) n.4829G>A n.287G>A c.*275G>A (n.*275G>A) c.838+3632G>A (n.838+3632G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*695G>A (n.*695G>A) c.*1008-767G>A (n.*1008-767G>A) c.*443G>A (n.*443G>A) n.714G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.-519G>A (n.-519G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*611G>A (n.*611G>A) n.2592G>A c.839-767G>A (n.839-767G>A) n.4768G>A n.523G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.781G>A (p.Val261Ile) c.709G>A (p.Val237Ile) n.1117G>A c.695-767G>A (n.695-767G>A) n.990G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93796982G= | CA1928774268 | LGI1 | c.853G= (p.Val285=) n.4829G= n.287G= c.*275G= (n.*275G=) c.838+3632G= (n.838+3632G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*695G= (n.*695G=) c.*1008-767G= (n.*1008-767G=) c.*443G= (n.*443G=) n.714G= c.*409G= (n.*409G=) c.-519G= (n.-519G=) c.*448G= (n.*448G=) c.*611G= (n.*611G=) n.2592G= c.839-767G= (n.839-767G=) n.4768G= n.523G= c.*562G= (n.*562G=) c.781G= (p.Val261=) c.709G= (p.Val237=) n.1117G= c.695-767G= (n.695-767G=) n.990G= | |
| 10 | g.93796982G>T | CA377626169 | LGI1 | c.853G>T (p.Val285Leu) n.4829G>T n.287G>T c.*275G>T (n.*275G>T) c.838+3632G>T (n.838+3632G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*695G>T (n.*695G>T) c.*1008-767G>T (n.*1008-767G>T) c.*443G>T (n.*443G>T) n.714G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.-519G>T (n.-519G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*611G>T (n.*611G>T) n.2592G>T c.839-767G>T (n.839-767G>T) n.4768G>T n.523G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.781G>T (p.Val261Leu) c.709G>T (p.Val237Leu) n.1117G>T c.695-767G>T (n.695-767G>T) n.990G>T | |
| 10 | g.93796983T>A | CA377626171 | LGI1 | c.854T>A (p.Val285Glu) n.4830T>A n.288T>A c.*276T>A (n.*276T>A) c.838+3633T>A (n.838+3633T>A) c.*640T>A (n.*640T>A) c.*696T>A (n.*696T>A) c.*1008-766T>A (n.*1008-766T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) n.715T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.-518T>A (n.-518T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.2593T>A c.839-766T>A (n.839-766T>A) n.4769T>A n.524T>A c.*563T>A (n.*563T>A) c.782T>A (p.Val261Glu) c.710T>A (p.Val237Glu) n.1118T>A c.695-766T>A (n.695-766T>A) n.991T>A | |
| 10 | g.93796983T>C | CA377626174 | LGI1 | c.854T>C (p.Val285Ala) n.4830T>C n.288T>C c.*276T>C (n.*276T>C) c.838+3633T>C (n.838+3633T>C) c.*640T>C (n.*640T>C) c.*696T>C (n.*696T>C) c.*1008-766T>C (n.*1008-766T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) n.715T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.-518T>C (n.-518T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.2593T>C c.839-766T>C (n.839-766T>C) n.4769T>C n.524T>C c.*563T>C (n.*563T>C) c.782T>C (p.Val261Ala) c.710T>C (p.Val237Ala) n.1118T>C c.695-766T>C (n.695-766T>C) n.991T>C | |
| 10 | g.93796983T>G | CA377626176 | LGI1 | c.854T>G (p.Val285Gly) n.4830T>G n.288T>G c.*276T>G (n.*276T>G) c.838+3633T>G (n.838+3633T>G) c.*640T>G (n.*640T>G) c.*696T>G (n.*696T>G) c.*1008-766T>G (n.*1008-766T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) n.715T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.-518T>G (n.-518T>G) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.2593T>G c.839-766T>G (n.839-766T>G) n.4769T>G n.524T>G c.*563T>G (n.*563T>G) c.782T>G (p.Val261Gly) c.710T>G (p.Val237Gly) n.1118T>G c.695-766T>G (n.695-766T>G) n.991T>G | |
| 10 | g.93796984A>C | CA470800391 | LGI1 | c.855A>C (p.Val285=) n.4831A>C n.289A>C c.*277A>C (n.*277A>C) c.838+3634A>C (n.838+3634A>C) c.*641A>C (n.*641A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*1008-765A>C (n.*1008-765A>C) c.*445A>C (n.*445A>C) n.716A>C c.*411A>C (n.*411A>C) c.-517A>C (n.-517A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.2594A>C c.839-765A>C (n.839-765A>C) n.4770A>C n.525A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.783A>C (p.Val261=) c.711A>C (p.Val237=) n.1119A>C c.695-765A>C (n.695-765A>C) n.992A>C | |
| 10 | g.93796984A>G | CA470800395 | LGI1 | c.855A>G (p.Val285=) n.4831A>G n.289A>G c.*277A>G (n.*277A>G) c.838+3634A>G (n.838+3634A>G) c.*641A>G (n.*641A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*1008-765A>G (n.*1008-765A>G) c.*445A>G (n.*445A>G) n.716A>G c.*411A>G (n.*411A>G) c.-517A>G (n.-517A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.2594A>G c.839-765A>G (n.839-765A>G) n.4770A>G n.525A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.783A>G (p.Val261=) c.711A>G (p.Val237=) n.1119A>G c.695-765A>G (n.695-765A>G) n.992A>G | |
| 10 | g.93796984A>T | CA470800393 | LGI1 | c.855A>T (p.Val285=) n.4831A>T n.289A>T c.*277A>T (n.*277A>T) c.838+3634A>T (n.838+3634A>T) c.*641A>T (n.*641A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*1008-765A>T (n.*1008-765A>T) c.*445A>T (n.*445A>T) n.716A>T c.*411A>T (n.*411A>T) c.-517A>T (n.-517A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.2594A>T c.839-765A>T (n.839-765A>T) n.4770A>T n.525A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.783A>T (p.Val261=) c.711A>T (p.Val237=) n.1119A>T c.695-765A>T (n.695-765A>T) n.992A>T | |
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| 10 | g.93796985T>G | CA377626185 | LGI1 | c.856T>G (p.Cys286Gly) n.4832T>G n.290T>G c.*278T>G (n.*278T>G) c.838+3635T>G (n.838+3635T>G) c.*642T>G (n.*642T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*1008-764T>G (n.*1008-764T>G) c.*446T>G (n.*446T>G) n.717T>G c.*412T>G (n.*412T>G) c.-516T>G (n.-516T>G) c.*451T>G (n.*451T>G) c.*614T>G (n.*614T>G) n.2595T>G c.839-764T>G (n.839-764T>G) n.4771T>G n.526T>G c.*565T>G (n.*565T>G) c.784T>G (p.Cys262Gly) c.712T>G (p.Cys238Gly) n.1120T>G c.695-764T>G (n.695-764T>G) n.993T>G | |
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| 10 | g.93796986G>C | CA377626190 | LGI1 | c.857G>C (p.Cys286Ser) n.4833G>C n.291G>C c.*279G>C (n.*279G>C) c.838+3636G>C (n.838+3636G>C) c.*643G>C (n.*643G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*1008-763G>C (n.*1008-763G>C) c.*447G>C (n.*447G>C) n.718G>C c.*413G>C (n.*413G>C) c.-515G>C (n.-515G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) c.*615G>C (n.*615G>C) n.2596G>C c.839-763G>C (n.839-763G>C) n.4772G>C n.527G>C c.*566G>C (n.*566G>C) c.785G>C (p.Cys262Ser) c.713G>C (p.Cys238Ser) n.1121G>C c.695-763G>C (n.695-763G>C) n.994G>C | |
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| 10 | g.93796987C>A | CA377626196 | LGI1 | c.858C>A (p.Cys286Ter) n.4834C>A n.292C>A c.*280C>A (n.*280C>A) c.838+3637C>A (n.838+3637C>A) c.*644C>A (n.*644C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*1008-762C>A (n.*1008-762C>A) c.*448C>A (n.*448C>A) n.719C>A c.*414C>A (n.*414C>A) c.-514C>A (n.-514C>A) c.*453C>A (n.*453C>A) c.*616C>A (n.*616C>A) n.2597C>A c.839-762C>A (n.839-762C>A) n.4773C>A n.528C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.786C>A (p.Cys262Ter) c.714C>A (p.Cys238Ter) n.1122C>A c.695-762C>A (n.695-762C>A) n.995C>A | |
| 10 | g.93796987C>G | CA377626198 | LGI1 | c.858C>G (p.Cys286Trp) n.4834C>G n.292C>G c.*280C>G (n.*280C>G) c.838+3637C>G (n.838+3637C>G) c.*644C>G (n.*644C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*1008-762C>G (n.*1008-762C>G) c.*448C>G (n.*448C>G) n.719C>G c.*414C>G (n.*414C>G) c.-514C>G (n.-514C>G) c.*453C>G (n.*453C>G) c.*616C>G (n.*616C>G) n.2597C>G c.839-762C>G (n.839-762C>G) n.4773C>G n.528C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.786C>G (p.Cys262Trp) c.714C>G (p.Cys238Trp) n.1122C>G c.695-762C>G (n.695-762C>G) n.995C>G | |
| 10 | g.93796987C>T | CA470800402 | LGI1 | c.858C>T (p.Cys286=) n.4834C>T n.292C>T c.*280C>T (n.*280C>T) c.838+3637C>T (n.838+3637C>T) c.*644C>T (n.*644C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*1008-762C>T (n.*1008-762C>T) c.*448C>T (n.*448C>T) n.719C>T c.*414C>T (n.*414C>T) c.-514C>T (n.-514C>T) c.*453C>T (n.*453C>T) c.*616C>T (n.*616C>T) n.2597C>T c.839-762C>T (n.839-762C>T) n.4773C>T n.528C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.786C>T (p.Cys262=) c.714C>T (p.Cys238=) n.1122C>T c.695-762C>T (n.695-762C>T) n.995C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93796988A>C | CA377626203 | LGI1 | c.859A>C (p.Lys287Gln) n.4835A>C n.293A>C c.*281A>C (n.*281A>C) c.838+3638A>C (n.838+3638A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*1008-761A>C (n.*1008-761A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) n.720A>C c.*415A>C (n.*415A>C) c.-513A>C (n.-513A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) c.*617A>C (n.*617A>C) n.2598A>C c.839-761A>C (n.839-761A>C) n.4774A>C n.529A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.787A>C (p.Lys263Gln) c.715A>C (p.Lys239Gln) n.1123A>C c.695-761A>C (n.695-761A>C) n.996A>C | |
| 10 | g.93796988A>G | CA377626205 | LGI1 | c.859A>G (p.Lys287Glu) n.4835A>G n.293A>G c.*281A>G (n.*281A>G) c.838+3638A>G (n.838+3638A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*1008-761A>G (n.*1008-761A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) n.720A>G c.*415A>G (n.*415A>G) c.-513A>G (n.-513A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) c.*617A>G (n.*617A>G) n.2598A>G c.839-761A>G (n.839-761A>G) n.4774A>G n.529A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.787A>G (p.Lys263Glu) c.715A>G (p.Lys239Glu) n.1123A>G c.695-761A>G (n.695-761A>G) n.996A>G | |
| 10 | g.93796988A>T | CA377626209 | LGI1 | c.859A>T (p.Lys287Ter) n.4835A>T n.293A>T c.*281A>T (n.*281A>T) c.838+3638A>T (n.838+3638A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*1008-761A>T (n.*1008-761A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) n.720A>T c.*415A>T (n.*415A>T) c.-513A>T (n.-513A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) c.*617A>T (n.*617A>T) n.2598A>T c.839-761A>T (n.839-761A>T) n.4774A>T n.529A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.787A>T (p.Lys263Ter) c.715A>T (p.Lys239Ter) n.1123A>T c.695-761A>T (n.695-761A>T) n.996A>T | |
| 10 | g.93796989A>C | CA377626212 | LGI1 | c.860A>C (p.Lys287Thr) n.4836A>C n.294A>C c.*282A>C (n.*282A>C) c.838+3639A>C (n.838+3639A>C) c.*646A>C (n.*646A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*1008-760A>C (n.*1008-760A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.721A>C c.*416A>C (n.*416A>C) c.-512A>C (n.-512A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.2599A>C c.839-760A>C (n.839-760A>C) n.4775A>C n.530A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.788A>C (p.Lys263Thr) c.716A>C (p.Lys239Thr) n.1124A>C c.695-760A>C (n.695-760A>C) n.997A>C | |
| 10 | g.93796989A>G | CA377626214 | LGI1 | c.860A>G (p.Lys287Arg) n.4836A>G n.294A>G c.*282A>G (n.*282A>G) c.838+3639A>G (n.838+3639A>G) c.*646A>G (n.*646A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*1008-760A>G (n.*1008-760A>G) c.*450A>G (n.*450A>G) n.721A>G c.*416A>G (n.*416A>G) c.-512A>G (n.-512A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.2599A>G c.839-760A>G (n.839-760A>G) n.4775A>G n.530A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.788A>G (p.Lys263Arg) c.716A>G (p.Lys239Arg) n.1124A>G c.695-760A>G (n.695-760A>G) n.997A>G | |
| 10 | g.93796989A>T | CA377626216 | LGI1 | c.860A>T (p.Lys287Met) n.4836A>T n.294A>T c.*282A>T (n.*282A>T) c.838+3639A>T (n.838+3639A>T) c.*646A>T (n.*646A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*1008-760A>T (n.*1008-760A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.721A>T c.*416A>T (n.*416A>T) c.-512A>T (n.-512A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.2599A>T c.839-760A>T (n.839-760A>T) n.4775A>T n.530A>T c.*569A>T (n.*569A>T) c.788A>T (p.Lys263Met) c.716A>T (p.Lys239Met) n.1124A>T c.695-760A>T (n.695-760A>T) n.997A>T | gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.93796990G>A | CA470800408 | LGI1 | c.861G>A (p.Lys287=) n.4837G>A n.295G>A c.*283G>A (n.*283G>A) c.838+3640G>A (n.838+3640G>A) c.*647G>A (n.*647G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*1008-759G>A (n.*1008-759G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.722G>A c.*417G>A (n.*417G>A) c.-511G>A (n.-511G>A) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*619G>A (n.*619G>A) n.2600G>A c.839-759G>A (n.839-759G>A) n.4776G>A n.531G>A c.*570G>A (n.*570G>A) c.789G>A (p.Lys263=) c.717G>A (p.Lys239=) n.1125G>A c.695-759G>A (n.695-759G>A) n.998G>A | |
| 10 | g.93796990G>C | CA377626220 | LGI1 | c.861G>C (p.Lys287Asn) n.4837G>C n.295G>C c.*283G>C (n.*283G>C) c.838+3640G>C (n.838+3640G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*1008-759G>C (n.*1008-759G>C) c.*451G>C (n.*451G>C) n.722G>C c.*417G>C (n.*417G>C) c.-511G>C (n.-511G>C) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*619G>C (n.*619G>C) n.2600G>C c.839-759G>C (n.839-759G>C) n.4776G>C n.531G>C c.*570G>C (n.*570G>C) c.789G>C (p.Lys263Asn) c.717G>C (p.Lys239Asn) n.1125G>C c.695-759G>C (n.695-759G>C) n.998G>C | |
| 10 | g.93796990G>T | CA377626223 | LGI1 | c.861G>T (p.Lys287Asn) n.4837G>T n.295G>T c.*283G>T (n.*283G>T) c.838+3640G>T (n.838+3640G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*1008-759G>T (n.*1008-759G>T) c.*451G>T (n.*451G>T) n.722G>T c.*417G>T (n.*417G>T) c.-511G>T (n.-511G>T) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*619G>T (n.*619G>T) n.2600G>T c.839-759G>T (n.839-759G>T) n.4776G>T n.531G>T c.*570G>T (n.*570G>T) c.789G>T (p.Lys263Asn) c.717G>T (p.Lys239Asn) n.1125G>T c.695-759G>T (n.695-759G>T) n.998G>T | |
| 10 | g.93796991C>A | CA377626229 | LGI1 | c.862C>A (p.Pro288Thr) n.4838C>A n.296C>A c.*284C>A (n.*284C>A) c.838+3641C>A (n.838+3641C>A) c.*648C>A (n.*648C>A) c.*704C>A (n.*704C>A) c.*1008-758C>A (n.*1008-758C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.723C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.-510C>A (n.-510C>A) c.*457C>A (n.*457C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) n.2601C>A c.839-758C>A (n.839-758C>A) n.4777C>A n.532C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.718C>A (p.Pro240Thr) n.1126C>A c.695-758C>A (n.695-758C>A) n.999C>A | |
| 10 | g.93796991C= | CA1928774274 | LGI1 | c.862C= (p.Pro288=) n.4838C= n.296C= c.*284C= (n.*284C=) c.838+3641C= (n.838+3641C=) c.*648C= (n.*648C=) c.*704C= (n.*704C=) c.*1008-758C= (n.*1008-758C=) c.*452C= (n.*452C=) n.723C= c.*418C= (n.*418C=) c.-510C= (n.-510C=) c.*457C= (n.*457C=) c.*620C= (n.*620C=) n.2601C= c.839-758C= (n.839-758C=) n.4777C= n.532C= c.*571C= (n.*571C=) c.790C= (p.Pro264=) c.718C= (p.Pro240=) n.1126C= c.695-758C= (n.695-758C=) n.999C= | |
| 10 | g.93796991C>G | CA377626234 | LGI1 | c.862C>G (p.Pro288Ala) n.4838C>G n.296C>G c.*284C>G (n.*284C>G) c.838+3641C>G (n.838+3641C>G) c.*648C>G (n.*648C>G) c.*704C>G (n.*704C>G) c.*1008-758C>G (n.*1008-758C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.723C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.-510C>G (n.-510C>G) c.*457C>G (n.*457C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) n.2601C>G c.839-758C>G (n.839-758C>G) n.4777C>G n.532C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.718C>G (p.Pro240Ala) n.1126C>G c.695-758C>G (n.695-758C>G) n.999C>G | |
| 10 | g.93796991C>T | CA377626236 | LGI1 | c.862C>T (p.Pro288Ser) n.4838C>T n.296C>T c.*284C>T (n.*284C>T) c.838+3641C>T (n.838+3641C>T) c.*648C>T (n.*648C>T) c.*704C>T (n.*704C>T) c.*1008-758C>T (n.*1008-758C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.723C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.-510C>T (n.-510C>T) c.*457C>T (n.*457C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) n.2601C>T c.839-758C>T (n.839-758C>T) n.4777C>T n.532C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.718C>T (p.Pro240Ser) n.1126C>T c.695-758C>T (n.695-758C>T) n.999C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93796993T>G | CA470800418 | LGI1 | c.864T>G (p.Pro288=) n.4840T>G n.298T>G c.*286T>G (n.*286T>G) c.838+3643T>G (n.838+3643T>G) c.*650T>G (n.*650T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*1008-756T>G (n.*1008-756T>G) c.*454T>G (n.*454T>G) n.725T>G c.*420T>G (n.*420T>G) c.-508T>G (n.-508T>G) c.*459T>G (n.*459T>G) c.*622T>G (n.*622T>G) n.2603T>G c.839-756T>G (n.839-756T>G) n.4779T>G n.534T>G c.*573T>G (n.*573T>G) c.792T>G (p.Pro264=) c.720T>G (p.Pro240=) n.1128T>G c.695-756T>G (n.695-756T>G) n.1001T>G | |
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| 10 | g.93796996A>G | CA377626257 | LGI1 | c.867A>G (p.Ile289Met) n.4843A>G n.301A>G c.*289A>G (n.*289A>G) c.838+3646A>G (n.838+3646A>G) c.*653A>G (n.*653A>G) c.*709A>G (n.*709A>G) c.*1008-753A>G (n.*1008-753A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) n.728A>G c.*423A>G (n.*423A>G) c.-505A>G (n.-505A>G) c.*462A>G (n.*462A>G) c.*625A>G (n.*625A>G) n.2606A>G c.839-753A>G (n.839-753A>G) n.4782A>G n.537A>G c.*576A>G (n.*576A>G) c.795A>G (p.Ile265Met) c.723A>G (p.Ile241Met) n.1131A>G c.695-753A>G (n.695-753A>G) n.1004A>G | |
| 10 | g.93796996A>T | CA470800423 | LGI1 | c.867A>T (p.Ile289=) n.4843A>T n.301A>T c.*289A>T (n.*289A>T) c.838+3646A>T (n.838+3646A>T) c.*653A>T (n.*653A>T) c.*709A>T (n.*709A>T) c.*1008-753A>T (n.*1008-753A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) n.728A>T c.*423A>T (n.*423A>T) c.-505A>T (n.-505A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) c.*625A>T (n.*625A>T) n.2606A>T c.839-753A>T (n.839-753A>T) n.4782A>T n.537A>T c.*576A>T (n.*576A>T) c.795A>T (p.Ile265=) c.723A>T (p.Ile241=) n.1131A>T c.695-753A>T (n.695-753A>T) n.1004A>T | |
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