UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93793206C>A | CA377623958 | LGI1 | c.694C>A (p.Leu232Met) n.4670C>A c.*480C>A (n.*480C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*863C>A (n.*863C>A) c.*284C>A (n.*284C>A) n.555C>A c.*250C>A (n.*250C>A) c.-678C>A (n.-678C>A) c.*289C>A (n.*289C>A) c.*452C>A (n.*452C>A) n.2433C>A n.4609C>A n.364C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.622C>A (p.Leu208Met) c.550C>A (p.Leu184Met) n.482C>A c.*484C>A (n.*484C>A) n.958C>A n.831C>A | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793206C>G | CA377623959 | LGI1 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.4670C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.555C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.2433C>G n.4609C>G n.364C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.482C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.958C>G n.831C>G | |
| 10 | g.93793206C>T | CA5611170 | LGI1 | c.694C>T (p.Leu232=) n.4670C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.555C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2433C>T n.4609C>T n.364C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.550C>T (p.Leu184=) n.482C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.958C>T n.831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793207T>C | CA253479 | LGI1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.4671T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.556T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2434T>C n.4610T>C n.365T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.483T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.959T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.93793207T>G | CA377623965 | LGI1 | c.695T>G (p.Leu232Arg) n.4671T>G c.*481T>G (n.*481T>G) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*864T>G (n.*864T>G) c.*285T>G (n.*285T>G) n.556T>G c.*251T>G (n.*251T>G) c.-677T>G (n.-677T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) n.2434T>G n.4610T>G n.365T>G c.*404T>G (n.*404T>G) c.623T>G (p.Leu208Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) n.483T>G c.*485T>G (n.*485T>G) n.959T>G n.832T>G | |
| 10 | g.93793207T= | CA1928787565 | LGI1 | c.695T= (p.Leu232=) n.4671T= c.*481T= (n.*481T=) c.*537T= (n.*537T=) c.*864T= (n.*864T=) c.*285T= (n.*285T=) n.556T= c.*251T= (n.*251T=) c.-677T= (n.-677T=) c.*290T= (n.*290T=) c.*453T= (n.*453T=) n.2434T= n.4610T= n.365T= c.*404T= (n.*404T=) c.623T= (p.Leu208=) c.551T= (p.Leu184=) n.483T= c.*485T= (n.*485T=) n.959T= n.832T= | |
| 10 | g.93793208G>A | CA470800078 | LGI1 | c.696G>A (p.Leu232=) n.4672G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.557G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.2435G>A n.4611G>A n.366G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.552G>A (p.Leu184=) n.484G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.960G>A n.833G>A | |
| 10 | g.93793208G>C | CA470800079 | LGI1 | c.696G>C (p.Leu232=) n.4672G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.557G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.2435G>C n.4611G>C n.366G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.552G>C (p.Leu184=) n.484G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.960G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793208G>T | CA470800080 | LGI1 | c.696G>T (p.Leu232=) n.4672G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.557G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.2435G>T n.4611G>T n.366G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.624G>T (p.Leu208=) c.552G>T (p.Leu184=) n.484G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.960G>T n.833G>T | |
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| 10 | g.93793209C>T | CA377623970 | LGI1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) n.4673C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.558C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2436C>T n.4612C>T n.367C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.485C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.961C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793211T>C | CA470800082 | LGI1 | c.699T>C (p.Pro233=) n.4675T>C c.*485T>C (n.*485T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*868T>C (n.*868T>C) c.*289T>C (n.*289T>C) n.560T>C c.*255T>C (n.*255T>C) c.-673T>C (n.-673T>C) c.*294T>C (n.*294T>C) c.*457T>C (n.*457T>C) n.2438T>C n.4614T>C n.369T>C c.*408T>C (n.*408T>C) c.627T>C (p.Pro209=) c.555T>C (p.Pro185=) n.487T>C c.*489T>C (n.*489T>C) n.963T>C n.836T>C | |
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| 10 | g.93793214T>A | CA377623987 | LGI1 | c.702T>A (p.Tyr234Ter) n.4678T>A c.*488T>A (n.*488T>A) c.*544T>A (n.*544T>A) c.*871T>A (n.*871T>A) c.*292T>A (n.*292T>A) n.563T>A c.*258T>A (n.*258T>A) c.-670T>A (n.-670T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) c.*460T>A (n.*460T>A) n.2441T>A n.4617T>A n.372T>A c.*411T>A (n.*411T>A) c.630T>A (p.Tyr210Ter) c.558T>A (p.Tyr186Ter) n.490T>A c.*492T>A (n.*492T>A) n.966T>A n.839T>A | |
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| 10 | g.93793215C>G | CA377623992 | LGI1 | c.703C>G (p.Gln235Glu) n.4679C>G c.*489C>G (n.*489C>G) c.*545C>G (n.*545C>G) c.*872C>G (n.*872C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) n.564C>G c.*259C>G (n.*259C>G) c.-669C>G (n.-669C>G) c.*298C>G (n.*298C>G) c.*461C>G (n.*461C>G) n.2442C>G n.4618C>G n.373C>G c.*412C>G (n.*412C>G) c.631C>G (p.Gln211Glu) c.559C>G (p.Gln187Glu) n.491C>G c.*493C>G (n.*493C>G) n.967C>G n.840C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793215C>T | CA377623994 | LGI1 | c.703C>T (p.Gln235Ter) n.4679C>T c.*489C>T (n.*489C>T) c.*545C>T (n.*545C>T) c.*872C>T (n.*872C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) n.564C>T c.*259C>T (n.*259C>T) c.-669C>T (n.-669C>T) c.*298C>T (n.*298C>T) c.*461C>T (n.*461C>T) n.2442C>T n.4618C>T n.373C>T c.*412C>T (n.*412C>T) c.631C>T (p.Gln211Ter) c.559C>T (p.Gln187Ter) n.491C>T c.*493C>T (n.*493C>T) n.967C>T n.840C>T | COSMIC |
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| 10 | g.93793216A>T | CA377624000 | LGI1 | c.704A>T (p.Gln235Leu) n.4680A>T c.*490A>T (n.*490A>T) c.*546A>T (n.*546A>T) c.*873A>T (n.*873A>T) c.*294A>T (n.*294A>T) n.565A>T c.*260A>T (n.*260A>T) c.-668A>T (n.-668A>T) c.*299A>T (n.*299A>T) c.*462A>T (n.*462A>T) n.2443A>T n.4619A>T n.374A>T c.*413A>T (n.*413A>T) c.632A>T (p.Gln211Leu) c.560A>T (p.Gln187Leu) n.492A>T c.*494A>T (n.*494A>T) n.968A>T n.841A>T | |
| 10 | g.93793217A= | CA1928787578 | LGI1 | c.705A= (p.Gln235=) n.4681A= c.*491A= (n.*491A=) c.*547A= (n.*547A=) c.*874A= (n.*874A=) c.*295A= (n.*295A=) n.566A= c.*261A= (n.*261A=) c.-667A= (n.-667A=) c.*300A= (n.*300A=) c.*463A= (n.*463A=) n.2444A= n.4620A= n.375A= c.*414A= (n.*414A=) c.633A= (p.Gln211=) c.561A= (p.Gln187=) n.493A= c.*495A= (n.*495A=) n.969A= n.842A= | |
| 10 | g.93793217A>C | CA377624002 | LGI1 | c.705A>C (p.Gln235His) n.4681A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*547A>C (n.*547A>C) c.*874A>C (n.*874A>C) c.*295A>C (n.*295A>C) n.566A>C c.*261A>C (n.*261A>C) c.-667A>C (n.-667A>C) c.*300A>C (n.*300A>C) c.*463A>C (n.*463A>C) n.2444A>C n.4620A>C n.375A>C c.*414A>C (n.*414A>C) c.633A>C (p.Gln211His) c.561A>C (p.Gln187His) n.493A>C c.*495A>C (n.*495A>C) n.969A>C n.842A>C | |
| 10 | g.93793217A>G | CA470800085 | LGI1 | c.705A>G (p.Gln235=) n.4681A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*547A>G (n.*547A>G) c.*874A>G (n.*874A>G) c.*295A>G (n.*295A>G) n.566A>G c.*261A>G (n.*261A>G) c.-667A>G (n.-667A>G) c.*300A>G (n.*300A>G) c.*463A>G (n.*463A>G) n.2444A>G n.4620A>G n.375A>G c.*414A>G (n.*414A>G) c.633A>G (p.Gln211=) c.561A>G (p.Gln187=) n.493A>G c.*495A>G (n.*495A>G) n.969A>G n.842A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793218T>A | CA377624009 | LGI1 | c.706T>A (p.Ser236Thr) n.4682T>A c.*492T>A (n.*492T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*875T>A (n.*875T>A) c.*296T>A (n.*296T>A) n.567T>A c.*262T>A (n.*262T>A) c.-666T>A (n.-666T>A) c.*301T>A (n.*301T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.2445T>A n.4621T>A n.376T>A c.*415T>A (n.*415T>A) c.634T>A (p.Ser212Thr) c.562T>A (p.Ser188Thr) n.494T>A c.*496T>A (n.*496T>A) n.970T>A n.843T>A | |
| 10 | g.93793218T>C | CA377624006 | LGI1 | c.706T>C (p.Ser236Pro) n.4682T>C c.*492T>C (n.*492T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*875T>C (n.*875T>C) c.*296T>C (n.*296T>C) n.567T>C c.*262T>C (n.*262T>C) c.-666T>C (n.-666T>C) c.*301T>C (n.*301T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.2445T>C n.4621T>C n.376T>C c.*415T>C (n.*415T>C) c.634T>C (p.Ser212Pro) c.562T>C (p.Ser188Pro) n.494T>C c.*496T>C (n.*496T>C) n.970T>C n.843T>C | |
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