| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 10 | g.93793200C= | CA1928787544 | LGI1 | c.688C= (p.Gln230=) n.4664C= c.*474C= (n.*474C=) c.*530C= (n.*530C=) c.*857C= (n.*857C=) c.*278C= (n.*278C=) n.549C= c.*244C= (n.*244C=) c.-684C= (n.-684C=) c.*283C= (n.*283C=) c.*446C= (n.*446C=) n.2427C= n.4603C= n.358C= c.*397C= (n.*397C=) c.616C= (p.Gln206=) c.544C= (p.Gln182=) n.476C= c.*478C= (n.*478C=) n.952C= n.825C= | |
| 10 | g.93793200C>G | CA377623931 | LGI1 | c.688C>G (p.Gln230Glu) n.4664C>G c.*474C>G (n.*474C>G) c.*530C>G (n.*530C>G) c.*857C>G (n.*857C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.549C>G c.*244C>G (n.*244C>G) c.-684C>G (n.-684C>G) c.*283C>G (n.*283C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.2427C>G n.4603C>G n.358C>G c.*397C>G (n.*397C>G) c.616C>G (p.Gln206Glu) c.544C>G (p.Gln182Glu) n.476C>G c.*478C>G (n.*478C>G) n.952C>G n.825C>G | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.93793200C>T | CA16613191 | LGI1 | c.688C>T (p.Gln230Ter) n.4664C>T c.*474C>T (n.*474C>T) c.*530C>T (n.*530C>T) c.*857C>T (n.*857C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.549C>T c.*244C>T (n.*244C>T) c.-684C>T (n.-684C>T) c.*283C>T (n.*283C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.2427C>T n.4603C>T n.358C>T c.*397C>T (n.*397C>T) c.616C>T (p.Gln206Ter) c.544C>T (p.Gln182Ter) n.476C>T c.*478C>T (n.*478C>T) n.952C>T n.825C>T | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.93793201A>C | CA377623937 | LGI1 | c.689A>C (p.Gln230Pro) n.4665A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*858A>C (n.*858A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.550A>C c.*245A>C (n.*245A>C) c.-683A>C (n.-683A>C) c.*284A>C (n.*284A>C) c.*447A>C (n.*447A>C) n.2428A>C n.4604A>C n.359A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.617A>C (p.Gln206Pro) c.545A>C (p.Gln182Pro) n.477A>C c.*479A>C (n.*479A>C) n.953A>C n.826A>C | dbSNP |
| 10 | g.93793201A>G | CA377623934 | LGI1 | c.689A>G (p.Gln230Arg) n.4665A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*858A>G (n.*858A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.550A>G c.*245A>G (n.*245A>G) c.-683A>G (n.-683A>G) c.*284A>G (n.*284A>G) c.*447A>G (n.*447A>G) n.2428A>G n.4604A>G n.359A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.617A>G (p.Gln206Arg) c.545A>G (p.Gln182Arg) n.477A>G c.*479A>G (n.*479A>G) n.953A>G n.826A>G | |
| 10 | g.93793201A>T | CA377623935 | LGI1 | c.689A>T (p.Gln230Leu) n.4665A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*858A>T (n.*858A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.550A>T c.*245A>T (n.*245A>T) c.-683A>T (n.-683A>T) c.*284A>T (n.*284A>T) c.*447A>T (n.*447A>T) n.2428A>T n.4604A>T n.359A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.617A>T (p.Gln206Leu) c.545A>T (p.Gln182Leu) n.477A>T c.*479A>T (n.*479A>T) n.953A>T n.826A>T | |
| 10 | g.93793202A>C | CA377623939 | LGI1 | c.690A>C (p.Gln230His) n.4666A>C c.*476A>C (n.*476A>C) c.*532A>C (n.*532A>C) c.*859A>C (n.*859A>C) c.*280A>C (n.*280A>C) n.551A>C c.*246A>C (n.*246A>C) c.-682A>C (n.-682A>C) c.*285A>C (n.*285A>C) c.*448A>C (n.*448A>C) n.2429A>C n.4605A>C n.360A>C c.*399A>C (n.*399A>C) c.618A>C (p.Gln206His) c.546A>C (p.Gln182His) n.478A>C c.*480A>C (n.*480A>C) n.954A>C n.827A>C | |
| 10 | g.93793202A>G | CA470800076 | LGI1 | c.690A>G (p.Gln230=) n.4666A>G c.*476A>G (n.*476A>G) c.*532A>G (n.*532A>G) c.*859A>G (n.*859A>G) c.*280A>G (n.*280A>G) n.551A>G c.*246A>G (n.*246A>G) c.-682A>G (n.-682A>G) c.*285A>G (n.*285A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.2429A>G n.4605A>G n.360A>G c.*399A>G (n.*399A>G) c.618A>G (p.Gln206=) c.546A>G (p.Gln182=) n.478A>G c.*480A>G (n.*480A>G) n.954A>G n.827A>G | |
| 10 | g.93793202A>T | CA377623940 | LGI1 | c.690A>T (p.Gln230His) n.4666A>T c.*476A>T (n.*476A>T) c.*532A>T (n.*532A>T) c.*859A>T (n.*859A>T) c.*280A>T (n.*280A>T) n.551A>T c.*246A>T (n.*246A>T) c.-682A>T (n.-682A>T) c.*285A>T (n.*285A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.2429A>T n.4605A>T n.360A>T c.*399A>T (n.*399A>T) c.618A>T (p.Gln206His) c.546A>T (p.Gln182His) n.478A>T c.*480A>T (n.*480A>T) n.954A>T n.827A>T | |
| 10 | g.93793203G>A | CA377623942 | LGI1 | c.691G>A (p.Asp231Asn) n.4667G>A c.*477G>A (n.*477G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) c.*860G>A (n.*860G>A) c.*281G>A (n.*281G>A) n.552G>A c.*247G>A (n.*247G>A) c.-681G>A (n.-681G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) c.*449G>A (n.*449G>A) n.2430G>A n.4606G>A n.361G>A c.*400G>A (n.*400G>A) c.619G>A (p.Asp207Asn) c.547G>A (p.Asp183Asn) n.479G>A c.*481G>A (n.*481G>A) n.955G>A n.828G>A | |
| 10 | g.93793203G>C | CA377623944 | LGI1 | c.691G>C (p.Asp231His) n.4667G>C c.*477G>C (n.*477G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) c.*860G>C (n.*860G>C) c.*281G>C (n.*281G>C) n.552G>C c.*247G>C (n.*247G>C) c.-681G>C (n.-681G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) c.*449G>C (n.*449G>C) n.2430G>C n.4606G>C n.361G>C c.*400G>C (n.*400G>C) c.619G>C (p.Asp207His) c.547G>C (p.Asp183His) n.479G>C c.*481G>C (n.*481G>C) n.955G>C n.828G>C | |
| 10 | g.93793203G= | CA1928787553 | LGI1 | c.691G= (p.Asp231=) n.4667G= c.*477G= (n.*477G=) c.*533G= (n.*533G=) c.*860G= (n.*860G=) c.*281G= (n.*281G=) n.552G= c.*247G= (n.*247G=) c.-681G= (n.-681G=) c.*286G= (n.*286G=) c.*449G= (n.*449G=) n.2430G= n.4606G= n.361G= c.*400G= (n.*400G=) c.619G= (p.Asp207=) c.547G= (p.Asp183=) n.479G= c.*481G= (n.*481G=) n.955G= n.828G= | |
| 10 | g.93793203G>T | CA211583658 | LGI1 | c.691G>T (p.Asp231Tyr) n.4667G>T c.*477G>T (n.*477G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) c.*860G>T (n.*860G>T) c.*281G>T (n.*281G>T) n.552G>T c.*247G>T (n.*247G>T) c.-681G>T (n.-681G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) c.*449G>T (n.*449G>T) n.2430G>T n.4606G>T n.361G>T c.*400G>T (n.*400G>T) c.619G>T (p.Asp207Tyr) c.547G>T (p.Asp183Tyr) n.479G>T c.*481G>T (n.*481G>T) n.955G>T n.828G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793204A>C | CA377623949 | LGI1 | c.692A>C (p.Asp231Ala) n.4668A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*534A>C (n.*534A>C) c.*861A>C (n.*861A>C) c.*282A>C (n.*282A>C) n.553A>C c.*248A>C (n.*248A>C) c.-680A>C (n.-680A>C) c.*287A>C (n.*287A>C) c.*450A>C (n.*450A>C) n.2431A>C n.4607A>C n.362A>C c.*401A>C (n.*401A>C) c.620A>C (p.Asp207Ala) c.548A>C (p.Asp183Ala) n.480A>C c.*482A>C (n.*482A>C) n.956A>C n.829A>C | dbSNP |
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| 10 | g.93793204A>T | CA377623951 | LGI1 | c.692A>T (p.Asp231Val) n.4668A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*534A>T (n.*534A>T) c.*861A>T (n.*861A>T) c.*282A>T (n.*282A>T) n.553A>T c.*248A>T (n.*248A>T) c.-680A>T (n.-680A>T) c.*287A>T (n.*287A>T) c.*450A>T (n.*450A>T) n.2431A>T n.4607A>T n.362A>T c.*401A>T (n.*401A>T) c.620A>T (p.Asp207Val) c.548A>T (p.Asp183Val) n.480A>T c.*482A>T (n.*482A>T) n.956A>T n.829A>T | |
| 10 | g.93793205C>A | CA377623954 | LGI1 | c.693C>A (p.Asp231Glu) n.4669C>A c.*479C>A (n.*479C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*862C>A (n.*862C>A) c.*283C>A (n.*283C>A) n.554C>A c.*249C>A (n.*249C>A) c.-679C>A (n.-679C>A) c.*288C>A (n.*288C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) n.2432C>A n.4608C>A n.363C>A c.*402C>A (n.*402C>A) c.621C>A (p.Asp207Glu) c.549C>A (p.Asp183Glu) n.481C>A c.*483C>A (n.*483C>A) n.957C>A n.830C>A | |
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| 10 | g.93793206C>G | CA377623959 | LGI1 | c.694C>G (p.Leu232Val) n.4670C>G c.*480C>G (n.*480C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*863C>G (n.*863C>G) c.*284C>G (n.*284C>G) n.555C>G c.*250C>G (n.*250C>G) c.-678C>G (n.-678C>G) c.*289C>G (n.*289C>G) c.*452C>G (n.*452C>G) n.2433C>G n.4609C>G n.364C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.622C>G (p.Leu208Val) c.550C>G (p.Leu184Val) n.482C>G c.*484C>G (n.*484C>G) n.958C>G n.831C>G | |
| 10 | g.93793206C>T | CA5611170 | LGI1 | c.694C>T (p.Leu232=) n.4670C>T c.*480C>T (n.*480C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*863C>T (n.*863C>T) c.*284C>T (n.*284C>T) n.555C>T c.*250C>T (n.*250C>T) c.-678C>T (n.-678C>T) c.*289C>T (n.*289C>T) c.*452C>T (n.*452C>T) n.2433C>T n.4609C>T n.364C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.622C>T (p.Leu208=) c.550C>T (p.Leu184=) n.482C>T c.*484C>T (n.*484C>T) n.958C>T n.831C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793207T>C | CA253479 | LGI1 | c.695T>C (p.Leu232Pro) n.4671T>C c.*481T>C (n.*481T>C) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*864T>C (n.*864T>C) c.*285T>C (n.*285T>C) n.556T>C c.*251T>C (n.*251T>C) c.-677T>C (n.-677T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) n.2434T>C n.4610T>C n.365T>C c.*404T>C (n.*404T>C) c.623T>C (p.Leu208Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) n.483T>C c.*485T>C (n.*485T>C) n.959T>C n.832T>C | ClinVar dbSNP |
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| 10 | g.93793208G>A | CA470800078 | LGI1 | c.696G>A (p.Leu232=) n.4672G>A c.*482G>A (n.*482G>A) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*865G>A (n.*865G>A) c.*286G>A (n.*286G>A) n.557G>A c.*252G>A (n.*252G>A) c.-676G>A (n.-676G>A) c.*291G>A (n.*291G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) n.2435G>A n.4611G>A n.366G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.624G>A (p.Leu208=) c.552G>A (p.Leu184=) n.484G>A c.*486G>A (n.*486G>A) n.960G>A n.833G>A | |
| 10 | g.93793208G>C | CA470800079 | LGI1 | c.696G>C (p.Leu232=) n.4672G>C c.*482G>C (n.*482G>C) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*865G>C (n.*865G>C) c.*286G>C (n.*286G>C) n.557G>C c.*252G>C (n.*252G>C) c.-676G>C (n.-676G>C) c.*291G>C (n.*291G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) n.2435G>C n.4611G>C n.366G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.624G>C (p.Leu208=) c.552G>C (p.Leu184=) n.484G>C c.*486G>C (n.*486G>C) n.960G>C n.833G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793208G>T | CA470800080 | LGI1 | c.696G>T (p.Leu232=) n.4672G>T c.*482G>T (n.*482G>T) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*865G>T (n.*865G>T) c.*286G>T (n.*286G>T) n.557G>T c.*252G>T (n.*252G>T) c.-676G>T (n.-676G>T) c.*291G>T (n.*291G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) n.2435G>T n.4611G>T n.366G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.624G>T (p.Leu208=) c.552G>T (p.Leu184=) n.484G>T c.*486G>T (n.*486G>T) n.960G>T n.833G>T | |
| 10 | g.93793209C>A | CA377623967 | LGI1 | c.697C>A (p.Pro233Thr) n.4673C>A c.*483C>A (n.*483C>A) c.*539C>A (n.*539C>A) c.*866C>A (n.*866C>A) c.*287C>A (n.*287C>A) n.558C>A c.*253C>A (n.*253C>A) c.-675C>A (n.-675C>A) c.*292C>A (n.*292C>A) c.*455C>A (n.*455C>A) n.2436C>A n.4612C>A n.367C>A c.*406C>A (n.*406C>A) c.625C>A (p.Pro209Thr) c.553C>A (p.Pro185Thr) n.485C>A c.*487C>A (n.*487C>A) n.961C>A n.834C>A | |
| 10 | g.93793209C>G | CA377623968 | LGI1 | c.697C>G (p.Pro233Ala) n.4673C>G c.*483C>G (n.*483C>G) c.*539C>G (n.*539C>G) c.*866C>G (n.*866C>G) c.*287C>G (n.*287C>G) n.558C>G c.*253C>G (n.*253C>G) c.-675C>G (n.-675C>G) c.*292C>G (n.*292C>G) c.*455C>G (n.*455C>G) n.2436C>G n.4612C>G n.367C>G c.*406C>G (n.*406C>G) c.625C>G (p.Pro209Ala) c.553C>G (p.Pro185Ala) n.485C>G c.*487C>G (n.*487C>G) n.961C>G n.834C>G | |
| 10 | g.93793209C>T | CA377623970 | LGI1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) n.4673C>T c.*483C>T (n.*483C>T) c.*539C>T (n.*539C>T) c.*866C>T (n.*866C>T) c.*287C>T (n.*287C>T) n.558C>T c.*253C>T (n.*253C>T) c.-675C>T (n.-675C>T) c.*292C>T (n.*292C>T) c.*455C>T (n.*455C>T) n.2436C>T n.4612C>T n.367C>T c.*406C>T (n.*406C>T) c.625C>T (p.Pro209Ser) c.553C>T (p.Pro185Ser) n.485C>T c.*487C>T (n.*487C>T) n.961C>T n.834C>T | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93793210C>G | CA377623974 | LGI1 | c.698C>G (p.Pro233Arg) n.4674C>G c.*484C>G (n.*484C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) c.*867C>G (n.*867C>G) c.*288C>G (n.*288C>G) n.559C>G c.*254C>G (n.*254C>G) c.-674C>G (n.-674C>G) c.*293C>G (n.*293C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) n.2437C>G n.4613C>G n.368C>G c.*407C>G (n.*407C>G) c.626C>G (p.Pro209Arg) c.554C>G (p.Pro185Arg) n.486C>G c.*488C>G (n.*488C>G) n.962C>G n.835C>G | |
| 10 | g.93793210C>T | CA377623972 | LGI1 | c.698C>T (p.Pro233Leu) n.4674C>T c.*484C>T (n.*484C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) c.*867C>T (n.*867C>T) c.*288C>T (n.*288C>T) n.559C>T c.*254C>T (n.*254C>T) c.-674C>T (n.-674C>T) c.*293C>T (n.*293C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) n.2437C>T n.4613C>T n.368C>T c.*407C>T (n.*407C>T) c.626C>T (p.Pro209Leu) c.554C>T (p.Pro185Leu) n.486C>T c.*488C>T (n.*488C>T) n.962C>T n.835C>T | |
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| 10 | g.93793212T>C | CA377623981 | LGI1 | c.700T>C (p.Tyr234His) n.4676T>C c.*486T>C (n.*486T>C) c.*542T>C (n.*542T>C) c.*869T>C (n.*869T>C) c.*290T>C (n.*290T>C) n.561T>C c.*256T>C (n.*256T>C) c.-672T>C (n.-672T>C) c.*295T>C (n.*295T>C) c.*458T>C (n.*458T>C) n.2439T>C n.4615T>C n.370T>C c.*409T>C (n.*409T>C) c.628T>C (p.Tyr210His) c.556T>C (p.Tyr186His) n.488T>C c.*490T>C (n.*490T>C) n.964T>C n.837T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93793212T>G | CA377623979 | LGI1 | c.700T>G (p.Tyr234Asp) n.4676T>G c.*486T>G (n.*486T>G) c.*542T>G (n.*542T>G) c.*869T>G (n.*869T>G) c.*290T>G (n.*290T>G) n.561T>G c.*256T>G (n.*256T>G) c.-672T>G (n.-672T>G) c.*295T>G (n.*295T>G) c.*458T>G (n.*458T>G) n.2439T>G n.4615T>G n.370T>G c.*409T>G (n.*409T>G) c.628T>G (p.Tyr210Asp) c.556T>G (p.Tyr186Asp) n.488T>G c.*490T>G (n.*490T>G) n.964T>G n.837T>G | |
| 10 | g.93793213_93793214dup | CA2695201011 | LGI1 | c.701_702dup (p.Gln235IlefsTer6) n.4677_4678dup c.*487_*488dup (n.*487_*488dup) c.*543_*544dup (n.*543_*544dup) c.*870_*871dup (n.*870_*871dup) c.*291_*292dup (n.*291_*292dup) n.562_563dup c.*257_*258dup (n.*257_*258dup) c.-671_-670dup (n.-671_-670dup) c.*296_*297dup (n.*296_*297dup) c.*459_*460dup (n.*459_*460dup) n.2440_2441dup n.4616_4617dup n.371_372dup c.*410_*411dup (n.*410_*411dup) c.629_630dup (p.Gln211IlefsTer6) c.557_558dup (p.Gln187IlefsTer6) n.489_490dup c.*491_*492dup (n.*491_*492dup) n.965_966dup n.838_839dup | ClinVar |
| 10 | g.93793213A>C | CA377623982 | LGI1 | c.701A>C (p.Tyr234Ser) n.4677A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) c.*870A>C (n.*870A>C) c.*291A>C (n.*291A>C) n.562A>C c.*257A>C (n.*257A>C) c.-671A>C (n.-671A>C) c.*296A>C (n.*296A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.2440A>C n.4616A>C n.371A>C c.*410A>C (n.*410A>C) c.629A>C (p.Tyr210Ser) c.557A>C (p.Tyr186Ser) n.489A>C c.*491A>C (n.*491A>C) n.965A>C n.838A>C | |
| 10 | g.93793213A>G | CA377623985 | LGI1 | c.701A>G (p.Tyr234Cys) n.4677A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) c.*870A>G (n.*870A>G) c.*291A>G (n.*291A>G) n.562A>G c.*257A>G (n.*257A>G) c.-671A>G (n.-671A>G) c.*296A>G (n.*296A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.2440A>G n.4616A>G n.371A>G c.*410A>G (n.*410A>G) c.629A>G (p.Tyr210Cys) c.557A>G (p.Tyr186Cys) n.489A>G c.*491A>G (n.*491A>G) n.965A>G n.838A>G |