Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
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10 | g.93793106G>A | CA2580965998 | LGI1 | c.674-80G>A (n.674-80G>A) n.4650-80G>A c.*460-80G>A (n.*460-80G>A) c.*516-80G>A (n.*516-80G>A) c.*843-80G>A (n.*843-80G>A) c.*264-80G>A (n.*264-80G>A) n.535-80G>A c.*230-80G>A (n.*230-80G>A) c.-698-80G>A (n.-698-80G>A) c.*269-80G>A (n.*269-80G>A) c.*432-80G>A (n.*432-80G>A) n.2413-80G>A n.4589-80G>A n.264G>A c.*383-80G>A (n.*383-80G>A) c.602-80G>A (n.602-80G>A) c.530-80G>A (n.530-80G>A) n.462-80G>A c.*464-80G>A (n.*464-80G>A) n.938-80G>A n.811-80G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93793106G>C | CA2580965997 | LGI1 | c.674-80G>C (n.674-80G>C) n.4650-80G>C c.*460-80G>C (n.*460-80G>C) c.*516-80G>C (n.*516-80G>C) c.*843-80G>C (n.*843-80G>C) c.*264-80G>C (n.*264-80G>C) n.535-80G>C c.*230-80G>C (n.*230-80G>C) c.-698-80G>C (n.-698-80G>C) c.*269-80G>C (n.*269-80G>C) c.*432-80G>C (n.*432-80G>C) n.2413-80G>C n.4589-80G>C n.264G>C c.*383-80G>C (n.*383-80G>C) c.602-80G>C (n.602-80G>C) c.530-80G>C (n.530-80G>C) n.462-80G>C c.*464-80G>C (n.*464-80G>C) n.938-80G>C n.811-80G>C | |
10 | g.93793106G= | CA1928787475 | LGI1 | c.674-80G= (n.674-80G=) n.4650-80G= c.*460-80G= (n.*460-80G=) c.*516-80G= (n.*516-80G=) c.*843-80G= (n.*843-80G=) c.*264-80G= (n.*264-80G=) n.535-80G= c.*230-80G= (n.*230-80G=) c.-698-80G= (n.-698-80G=) c.*269-80G= (n.*269-80G=) c.*432-80G= (n.*432-80G=) n.2413-80G= n.4589-80G= n.264G= c.*383-80G= (n.*383-80G=) c.602-80G= (n.602-80G=) c.530-80G= (n.530-80G=) n.462-80G= c.*464-80G= (n.*464-80G=) n.938-80G= n.811-80G= | |
10 | g.93793106G>T | CA211583621 | LGI1 | c.674-80G>T (n.674-80G>T) n.4650-80G>T c.*460-80G>T (n.*460-80G>T) c.*516-80G>T (n.*516-80G>T) c.*843-80G>T (n.*843-80G>T) c.*264-80G>T (n.*264-80G>T) n.535-80G>T c.*230-80G>T (n.*230-80G>T) c.-698-80G>T (n.-698-80G>T) c.*269-80G>T (n.*269-80G>T) c.*432-80G>T (n.*432-80G>T) n.2413-80G>T n.4589-80G>T n.264G>T c.*383-80G>T (n.*383-80G>T) c.602-80G>T (n.602-80G>T) c.530-80G>T (n.530-80G>T) n.462-80G>T c.*464-80G>T (n.*464-80G>T) n.938-80G>T n.811-80G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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10 | g.93793111T>C | CA2610226567 | LGI1 | c.674-75T>C (n.674-75T>C) n.4650-75T>C c.*460-75T>C (n.*460-75T>C) c.*516-75T>C (n.*516-75T>C) c.*843-75T>C (n.*843-75T>C) c.*264-75T>C (n.*264-75T>C) n.535-75T>C c.*230-75T>C (n.*230-75T>C) c.-698-75T>C (n.-698-75T>C) c.*269-75T>C (n.*269-75T>C) c.*432-75T>C (n.*432-75T>C) n.2413-75T>C n.4589-75T>C n.269T>C c.*383-75T>C (n.*383-75T>C) c.602-75T>C (n.602-75T>C) c.530-75T>C (n.530-75T>C) n.462-75T>C c.*464-75T>C (n.*464-75T>C) n.938-75T>C n.811-75T>C | gnomAD v4 |
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10 | g.93793113T>C | CA1928787481 | LGI1 | c.674-73T>C (n.674-73T>C) n.4650-73T>C c.*460-73T>C (n.*460-73T>C) c.*516-73T>C (n.*516-73T>C) c.*843-73T>C (n.*843-73T>C) c.*264-73T>C (n.*264-73T>C) n.535-73T>C c.*230-73T>C (n.*230-73T>C) c.-698-73T>C (n.-698-73T>C) c.*269-73T>C (n.*269-73T>C) c.*432-73T>C (n.*432-73T>C) n.2413-73T>C n.4589-73T>C n.271T>C c.*383-73T>C (n.*383-73T>C) c.602-73T>C (n.602-73T>C) c.530-73T>C (n.530-73T>C) n.462-73T>C c.*464-73T>C (n.*464-73T>C) n.938-73T>C n.811-73T>C | dbSNP |
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10 | g.93793115G>T | CA2610226570 | LGI1 | c.674-71G>T (n.674-71G>T) n.4650-71G>T c.*460-71G>T (n.*460-71G>T) c.*516-71G>T (n.*516-71G>T) c.*843-71G>T (n.*843-71G>T) c.*264-71G>T (n.*264-71G>T) n.535-71G>T c.*230-71G>T (n.*230-71G>T) c.-698-71G>T (n.-698-71G>T) c.*269-71G>T (n.*269-71G>T) c.*432-71G>T (n.*432-71G>T) n.2413-71G>T n.4589-71G>T n.273G>T c.*383-71G>T (n.*383-71G>T) c.602-71G>T (n.602-71G>T) c.530-71G>T (n.530-71G>T) n.462-71G>T c.*464-71G>T (n.*464-71G>T) n.938-71G>T n.811-71G>T | gnomAD v4 |
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