Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.93758712_93758725delCA595280035LGI1c.216-48_216-35del (n.216-48_216-35del)
c.*2-48_*2-35del (n.*2-48_*2-35del)
c.*6-48_*6-35del (n.*6-48_*6-35del)
n.148+24_148+37del
c.-1156-48_-1156-35del (n.-1156-48_-1156-35del)
c.133-48_133-35del (n.133-48_133-35del)
c.215+353_215+366del (n.215+353_215+366del)
n.561-48_561-35del
n.434-48_434-35del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758722_93758723delCA2574616785LGI1c.216-38_216-37del (n.216-38_216-37del)
c.*2-38_*2-37del (n.*2-38_*2-37del)
c.*6-38_*6-37del (n.*6-38_*6-37del)
n.148+34_148+35del
c.-1156-38_-1156-37del (n.-1156-38_-1156-37del)
c.133-38_133-37del (n.133-38_133-37del)
c.215+363_215+364del (n.215+363_215+364del)
n.561-38_561-37del
n.434-38_434-37del
10g.93758723T>CCA5611026LGI1c.216-37T>C (n.216-37T>C)
c.*2-37T>C (n.*2-37T>C)
c.*6-37T>C (n.*6-37T>C)
n.148+35T>C
c.-1156-37T>C (n.-1156-37T>C)
c.133-37T>C (n.133-37T>C)
c.215+364T>C (n.215+364T>C)
n.561-37T>C
n.434-37T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758723T=CA1928765330LGI1c.216-37T= (n.216-37T=)
c.*2-37T= (n.*2-37T=)
c.*6-37T= (n.*6-37T=)
n.148+35T=
c.-1156-37T= (n.-1156-37T=)
c.133-37T= (n.133-37T=)
c.215+364T= (n.215+364T=)
n.561-37T=
n.434-37T=
10g.93758724C>ACA2610220155LGI1c.216-36C>A (n.216-36C>A)
c.*2-36C>A (n.*2-36C>A)
c.*6-36C>A (n.*6-36C>A)
n.148+36C>A
c.-1156-36C>A (n.-1156-36C>A)
c.133-36C>A (n.133-36C>A)
c.215+365C>A (n.215+365C>A)
n.561-36C>A
n.434-36C>A
 gnomAD v4
10g.93758724C=CA1928765331LGI1c.216-36C= (n.216-36C=)
c.*2-36C= (n.*2-36C=)
c.*6-36C= (n.*6-36C=)
n.148+36C=
c.-1156-36C= (n.-1156-36C=)
c.133-36C= (n.133-36C=)
c.215+365C= (n.215+365C=)
n.561-36C=
n.434-36C=
10g.93758724C>GCA1928765332LGI1c.216-36C>G (n.216-36C>G)
c.*2-36C>G (n.*2-36C>G)
c.*6-36C>G (n.*6-36C>G)
n.148+36C>G
c.-1156-36C>G (n.-1156-36C>G)
c.133-36C>G (n.133-36C>G)
c.215+365C>G (n.215+365C>G)
n.561-36C>G
n.434-36C>G
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758724C>TCA2610220156LGI1c.216-36C>T (n.216-36C>T)
c.*2-36C>T (n.*2-36C>T)
c.*6-36C>T (n.*6-36C>T)
n.148+36C>T
c.-1156-36C>T (n.-1156-36C>T)
c.133-36C>T (n.133-36C>T)
c.215+365C>T (n.215+365C>T)
n.561-36C>T
n.434-36C>T
 gnomAD v4
10g.93758724_93758728delinsCTGTTCA1928765333LGI1c.216-36_216-32delinsCTGTT (n.216-36_216-32delinsCTGTT)
c.*2-36_*2-32delinsCTGTT (n.*2-36_*2-32delinsCTGTT)
c.*6-36_*6-32delinsCTGTT (n.*6-36_*6-32delinsCTGTT)
n.148+36_148+40delinsCTGTT
c.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT (n.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT)
c.133-36_133-32delinsCTGTT (n.133-36_133-32delinsCTGTT)
c.215+365_215+369delinsCTGTT (n.215+365_215+369delinsCTGTT)
n.561-36_561-32delinsCTGTT
n.434-36_434-32delinsCTGTT
10g.93758725T>CCA5611028LGI1c.216-35T>C (n.216-35T>C)
c.*2-35T>C (n.*2-35T>C)
c.*6-35T>C (n.*6-35T>C)
n.148+37T>C
c.-1156-35T>C (n.-1156-35T>C)
c.133-35T>C (n.133-35T>C)
c.215+366T>C (n.215+366T>C)
n.561-35T>C
n.434-35T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758725T=CA1928765335LGI1c.216-35T= (n.216-35T=)
c.*2-35T= (n.*2-35T=)
c.*6-35T= (n.*6-35T=)
n.148+37T=
c.-1156-35T= (n.-1156-35T=)
c.133-35T= (n.133-35T=)
c.215+366T= (n.215+366T=)
n.561-35T=
n.434-35T=
10g.93758734_93758737dupCA1928765334LGI1c.216-26_216-23dup (n.216-26_216-23dup)
c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup)
c.*6-26_*6-23dup (n.*6-26_*6-23dup)
n.148+46_148+49dup
c.-1156-26_-1156-23dup (n.-1156-26_-1156-23dup)
c.133-26_133-23dup (n.133-26_133-23dup)
c.215+375_215+378dup (n.215+375_215+378dup)
n.561-26_561-23dup
n.434-26_434-23dup
 dbSNP
10g.93758734_93758737delCA5611027LGI1c.216-26_216-23del (n.216-26_216-23del)
c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del)
c.*6-26_*6-23del (n.*6-26_*6-23del)
n.148+46_148+49del
c.-1156-26_-1156-23del (n.-1156-26_-1156-23del)
c.133-26_133-23del (n.133-26_133-23del)
c.215+375_215+378del (n.215+375_215+378del)
n.561-26_561-23del
n.434-26_434-23del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758730_93758737delCA2610220157LGI1c.216-30_216-23del (n.216-30_216-23del)
c.*2-30_*2-23del (n.*2-30_*2-23del)
c.*6-30_*6-23del (n.*6-30_*6-23del)
n.148+42_148+49del
c.-1156-30_-1156-23del (n.-1156-30_-1156-23del)
c.133-30_133-23del (n.133-30_133-23del)
c.215+371_215+378del (n.215+371_215+378del)
n.561-30_561-23del
n.434-30_434-23del
 gnomAD v4
10g.93758726G>ACA1928765337LGI1c.216-34G>A (n.216-34G>A)
c.*2-34G>A (n.*2-34G>A)
c.*6-34G>A (n.*6-34G>A)
n.148+38G>A
c.-1156-34G>A (n.-1156-34G>A)
c.133-34G>A (n.133-34G>A)
c.215+367G>A (n.215+367G>A)
n.561-34G>A
n.434-34G>A
 dbSNP
10g.93758726G=CA1928765336LGI1c.216-34G= (n.216-34G=)
c.*2-34G= (n.*2-34G=)
c.*6-34G= (n.*6-34G=)
n.148+38G=
c.-1156-34G= (n.-1156-34G=)
c.133-34G= (n.133-34G=)
c.215+367G= (n.215+367G=)
n.561-34G=
n.434-34G=
10g.93758727T>GCA2610220159LGI1c.216-33T>G (n.216-33T>G)
c.*2-33T>G (n.*2-33T>G)
c.*6-33T>G (n.*6-33T>G)
n.148+39T>G
c.-1156-33T>G (n.-1156-33T>G)
c.133-33T>G (n.133-33T>G)
c.215+368T>G (n.215+368T>G)
n.561-33T>G
n.434-33T>G
 gnomAD v4
10g.93758728T>CCA2574616787LGI1c.216-32T>C (n.216-32T>C)
c.*2-32T>C (n.*2-32T>C)
c.*6-32T>C (n.*6-32T>C)
n.148+40T>C
c.-1156-32T>C (n.-1156-32T>C)
c.133-32T>C (n.133-32T>C)
c.215+369T>C (n.215+369T>C)
n.561-32T>C
n.434-32T>C
 gnomAD v4
10g.93758729T>CCA595280039LGI1c.216-31T>C (n.216-31T>C)
c.*2-31T>C (n.*2-31T>C)
c.*6-31T>C (n.*6-31T>C)
n.148+41T>C
c.-1156-31T>C (n.-1156-31T>C)
c.133-31T>C (n.133-31T>C)
c.215+370T>C (n.215+370T>C)
n.561-31T>C
n.434-31T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758729T=CA1928765338LGI1c.216-31T= (n.216-31T=)
c.*2-31T= (n.*2-31T=)
c.*6-31T= (n.*6-31T=)
n.148+41T=
c.-1156-31T= (n.-1156-31T=)
c.133-31T= (n.133-31T=)
c.215+370T= (n.215+370T=)
n.561-31T=
n.434-31T=
10g.93758730G>CCA595280040LGI1c.216-30G>C (n.216-30G>C)
c.*2-30G>C (n.*2-30G>C)
c.*6-30G>C (n.*6-30G>C)
n.148+42G>C
c.-1156-30G>C (n.-1156-30G>C)
c.133-30G>C (n.133-30G>C)
c.215+371G>C (n.215+371G>C)
n.561-30G>C
n.434-30G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758730G=CA1928765340LGI1c.216-30G= (n.216-30G=)
c.*2-30G= (n.*2-30G=)
c.*6-30G= (n.*6-30G=)
n.148+42G=
c.-1156-30G= (n.-1156-30G=)
c.133-30G= (n.133-30G=)
c.215+371G= (n.215+371G=)
n.561-30G=
n.434-30G=
10g.93758730G>TCA2610220164LGI1c.216-30G>T (n.216-30G>T)
c.*2-30G>T (n.*2-30G>T)
c.*6-30G>T (n.*6-30G>T)
n.148+42G>T
c.-1156-30G>T (n.-1156-30G>T)
c.133-30G>T (n.133-30G>T)
c.215+371G>T (n.215+371G>T)
n.561-30G>T
n.434-30G>T
 gnomAD v4
10g.93758730_93758744delinsGTTTGTTTTCTCTTTCA1928765339LGI1c.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
n.148+42_148+56delinsGTTTGTTTTCTCTTT
c.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
c.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT)
n.561-30_561-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT
n.434-30_434-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT
10g.93758731T>CCA931318499LGI1c.216-29T>C (n.216-29T>C)
c.*2-29T>C (n.*2-29T>C)
c.*6-29T>C (n.*6-29T>C)
n.148+43T>C
c.-1156-29T>C (n.-1156-29T>C)
c.133-29T>C (n.133-29T>C)
c.215+372T>C (n.215+372T>C)
n.561-29T>C
n.434-29T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758731T=CA1928765341LGI1c.216-29T= (n.216-29T=)
c.*2-29T= (n.*2-29T=)
c.*6-29T= (n.*6-29T=)
n.148+43T=
c.-1156-29T= (n.-1156-29T=)
c.133-29T= (n.133-29T=)
c.215+372T= (n.215+372T=)
n.561-29T=
n.434-29T=
10g.93758741_93758754delCA670083584LGI1c.216-19_216-6del (n.216-19_216-6del)
c.*2-19_*2-6del (n.*2-19_*2-6del)
c.*6-19_*6-6del (n.*6-19_*6-6del)
n.148+53_148+66del
c.-1156-19_-1156-6del (n.-1156-19_-1156-6del)
c.133-19_133-6del (n.133-19_133-6del)
c.215+382_215+395del (n.215+382_215+395del)
n.561-19_561-6del
n.434-19_434-6del
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758733T>CCA2574616788LGI1c.216-27T>C (n.216-27T>C)
c.*2-27T>C (n.*2-27T>C)
c.*6-27T>C (n.*6-27T>C)
n.148+45T>C
c.-1156-27T>C (n.-1156-27T>C)
c.133-27T>C (n.133-27T>C)
c.215+374T>C (n.215+374T>C)
n.561-27T>C
n.434-27T>C
 gnomAD v4
10g.93758734G>ACA5611029LGI1c.216-26G>A (n.216-26G>A)
c.*2-26G>A (n.*2-26G>A)
c.*6-26G>A (n.*6-26G>A)
n.148+46G>A
c.-1156-26G>A (n.-1156-26G>A)
c.133-26G>A (n.133-26G>A)
c.215+375G>A (n.215+375G>A)
n.561-26G>A
n.434-26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758734G=CA1928765342LGI1c.216-26G= (n.216-26G=)
c.*2-26G= (n.*2-26G=)
c.*6-26G= (n.*6-26G=)
n.148+46G=
c.-1156-26G= (n.-1156-26G=)
c.133-26G= (n.133-26G=)
c.215+375G= (n.215+375G=)
n.561-26G=
n.434-26G=
10g.93758734G>TCA2610220168LGI1c.216-26G>T (n.216-26G>T)
c.*2-26G>T (n.*2-26G>T)
c.*6-26G>T (n.*6-26G>T)
n.148+46G>T
c.-1156-26G>T (n.-1156-26G>T)
c.133-26G>T (n.133-26G>T)
c.215+375G>T (n.215+375G>T)
n.561-26G>T
n.434-26G>T
 gnomAD v4
10g.93758734_93758741delCA2539184382LGI1c.216-26_216-19del (n.216-26_216-19del)
c.*2-26_*2-19del (n.*2-26_*2-19del)
c.*6-26_*6-19del (n.*6-26_*6-19del)
n.148+46_148+53del
c.-1156-26_-1156-19del (n.-1156-26_-1156-19del)
c.133-26_133-19del (n.133-26_133-19del)
c.215+375_215+382del (n.215+375_215+382del)
n.561-26_561-19del
n.434-26_434-19del
10g.93758735T>CCA2610220172LGI1c.216-25T>C (n.216-25T>C)
c.*2-25T>C (n.*2-25T>C)
c.*6-25T>C (n.*6-25T>C)
n.148+47T>C
c.-1156-25T>C (n.-1156-25T>C)
c.133-25T>C (n.133-25T>C)
c.215+376T>C (n.215+376T>C)
n.561-25T>C
n.434-25T>C
 gnomAD v4
10g.93758738dupCA2610220171LGI1c.216-22dup (n.216-22dup)
c.*2-22dup (n.*2-22dup)
c.*6-22dup (n.*6-22dup)
n.148+50dup
c.-1156-22dup (n.-1156-22dup)
c.133-22dup (n.133-22dup)
c.215+379dup (n.215+379dup)
n.561-22dup
n.434-22dup
 gnomAD v4
10g.93758736T>CCA1928765344LGI1c.216-24T>C (n.216-24T>C)
c.*2-24T>C (n.*2-24T>C)
c.*6-24T>C (n.*6-24T>C)
n.148+48T>C
c.-1156-24T>C (n.-1156-24T>C)
c.133-24T>C (n.133-24T>C)
c.215+377T>C (n.215+377T>C)
n.561-24T>C
n.434-24T>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.93758736T=CA1928765343LGI1c.216-24T= (n.216-24T=)
c.*2-24T= (n.*2-24T=)
c.*6-24T= (n.*6-24T=)
n.148+48T=
c.-1156-24T= (n.-1156-24T=)
c.133-24T= (n.133-24T=)
c.215+377T= (n.215+377T=)
n.561-24T=
n.434-24T=
10g.93758739C>ACA2610220176LGI1c.216-21C>A (n.216-21C>A)
c.*2-21C>A (n.*2-21C>A)
c.*6-21C>A (n.*6-21C>A)
n.148+51C>A
c.-1156-21C>A (n.-1156-21C>A)
c.133-21C>A (n.133-21C>A)
c.215+380C>A (n.215+380C>A)
n.561-21C>A
n.434-21C>A
 gnomAD v4
10g.93758739C=CA1928765345LGI1c.216-21C= (n.216-21C=)
c.*2-21C= (n.*2-21C=)
c.*6-21C= (n.*6-21C=)
n.148+51C=
c.-1156-21C= (n.-1156-21C=)
c.133-21C= (n.133-21C=)
c.215+380C= (n.215+380C=)
n.561-21C=
n.434-21C=
10g.93758739C>TCA5611030LGI1c.216-21C>T (n.216-21C>T)
c.*2-21C>T (n.*2-21C>T)
c.*6-21C>T (n.*6-21C>T)
n.148+51C>T
c.-1156-21C>T (n.-1156-21C>T)
c.133-21C>T (n.133-21C>T)
c.215+380C>T (n.215+380C>T)
n.561-21C>T
n.434-21C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.93758740_93758741delinsTCCA1928765346LGI1c.216-20_216-19delinsTC (n.216-20_216-19delinsTC)
c.*2-20_*2-19delinsTC (n.*2-20_*2-19delinsTC)
c.*6-20_*6-19delinsTC (n.*6-20_*6-19delinsTC)
n.148+52_148+53delinsTC
c.-1156-20_-1156-19delinsTC (n.-1156-20_-1156-19delinsTC)
c.133-20_133-19delinsTC (n.133-20_133-19delinsTC)
c.215+381_215+382delinsTC (n.215+381_215+382delinsTC)
n.561-20_561-19delinsTC
n.434-20_434-19delinsTC
10g.93758741delCA931318517LGI1c.216-19del (n.216-19del)
c.*2-19del (n.*2-19del)
c.*6-19del (n.*6-19del)
n.148+53del
c.-1156-19del (n.-1156-19del)
c.133-19del (n.133-19del)
c.215+382del (n.215+382del)
n.561-19del
n.434-19del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758741C>ACA2789032785LGI1c.216-19C>A (n.216-19C>A)
c.*2-19C>A (n.*2-19C>A)
c.*6-19C>A (n.*6-19C>A)
n.148+53C>A
c.-1156-19C>A (n.-1156-19C>A)
c.133-19C>A (n.133-19C>A)
c.215+382C>A (n.215+382C>A)
n.561-19C>A
n.434-19C>A
10g.93758741C>TCA2610220177LGI1c.216-19C>T (n.216-19C>T)
c.*2-19C>T (n.*2-19C>T)
c.*6-19C>T (n.*6-19C>T)
n.148+53C>T
c.-1156-19C>T (n.-1156-19C>T)
c.133-19C>T (n.133-19C>T)
c.215+382C>T (n.215+382C>T)
n.561-19C>T
n.434-19C>T
 gnomAD v4
10g.93758741_93758742delinsCTCA1928765347LGI1c.216-19_216-18delinsCT (n.216-19_216-18delinsCT)
c.*2-19_*2-18delinsCT (n.*2-19_*2-18delinsCT)
c.*6-19_*6-18delinsCT (n.*6-19_*6-18delinsCT)
n.148+53_148+54delinsCT
c.-1156-19_-1156-18delinsCT (n.-1156-19_-1156-18delinsCT)
c.133-19_133-18delinsCT (n.133-19_133-18delinsCT)
c.215+382_215+383delinsCT (n.215+382_215+383delinsCT)
n.561-19_561-18delinsCT
n.434-19_434-18delinsCT
10g.93758742T>CCA5611032LGI1c.216-18T>C (n.216-18T>C)
c.*2-18T>C (n.*2-18T>C)
c.*6-18T>C (n.*6-18T>C)
n.148+54T>C
c.-1156-18T>C (n.-1156-18T>C)
c.133-18T>C (n.133-18T>C)
c.215+383T>C (n.215+383T>C)
n.561-18T>C
n.434-18T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758742T=CA1928765348LGI1c.216-18T= (n.216-18T=)
c.*2-18T= (n.*2-18T=)
c.*6-18T= (n.*6-18T=)
n.148+54T=
c.-1156-18T= (n.-1156-18T=)
c.133-18T= (n.133-18T=)
c.215+383T= (n.215+383T=)
n.561-18T=
n.434-18T=
10g.93758747dupCA595280041LGI1c.216-13dup (n.216-13dup)
c.*2-13dup (n.*2-13dup)
c.*6-13dup (n.*6-13dup)
n.148+59dup
c.-1156-13dup (n.-1156-13dup)
c.133-13dup (n.133-13dup)
c.215+388dup (n.215+388dup)
n.561-13dup
n.434-13dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.93758746_93758747dupCA2789032786LGI1c.216-14_216-13dup (n.216-14_216-13dup)
c.*2-14_*2-13dup (n.*2-14_*2-13dup)
c.*6-14_*6-13dup (n.*6-14_*6-13dup)
n.148+58_148+59dup
c.-1156-14_-1156-13dup (n.-1156-14_-1156-13dup)
c.133-14_133-13dup (n.133-14_133-13dup)
c.215+387_215+388dup (n.215+387_215+388dup)
n.561-14_561-13dup
n.434-14_434-13dup
10g.93758747delCA5611031LGI1c.216-13del (n.216-13del)
c.*2-13del (n.*2-13del)
c.*6-13del (n.*6-13del)
n.148+59del
c.-1156-13del (n.-1156-13del)
c.133-13del (n.133-13del)
c.215+388del (n.215+388del)
n.561-13del
n.434-13del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.93758743T>CCA2610220188LGI1c.216-17T>C (n.216-17T>C)
c.*2-17T>C (n.*2-17T>C)
c.*6-17T>C (n.*6-17T>C)
n.148+55T>C
c.-1156-17T>C (n.-1156-17T>C)
c.133-17T>C (n.133-17T>C)
c.215+384T>C (n.215+384T>C)
n.561-17T>C
n.434-17T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched