Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758700_93758714delinsGTGTGTGTGTCTCTT | CA1928765314 | LGI1 | c.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.216-60_216-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*2-60_*2-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.*6-60_*6-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.148+12_148+26delinsGTGTGTGTGTCTCTT c.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.-1156-60_-1156-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.133-60_133-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT) c.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT (n.215+341_215+355delinsGTGTGTGTGTCTCTT) n.561-60_561-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT n.434-60_434-46delinsGTGTGTGTGTCTCTT | |
10 | g.93758712_93758725del | CA595280035 | LGI1 | c.216-48_216-35del (n.216-48_216-35del) c.*2-48_*2-35del (n.*2-48_*2-35del) c.*6-48_*6-35del (n.*6-48_*6-35del) n.148+24_148+37del c.-1156-48_-1156-35del (n.-1156-48_-1156-35del) c.133-48_133-35del (n.133-48_133-35del) c.215+353_215+366del (n.215+353_215+366del) n.561-48_561-35del n.434-48_434-35del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758710_93758715del | CA2547212126 | LGI1 | c.216-50_216-45del (n.216-50_216-45del) c.*2-50_*2-45del (n.*2-50_*2-45del) c.*6-50_*6-45del (n.*6-50_*6-45del) n.148+22_148+27del c.-1156-50_-1156-45del (n.-1156-50_-1156-45del) c.133-50_133-45del (n.133-50_133-45del) c.215+351_215+356del (n.215+351_215+356del) n.561-50_561-45del n.434-50_434-45del | |
10 | g.93758710_93758714delinsCTCTT | CA1928765323 | LGI1 | c.216-50_216-46delinsCTCTT (n.216-50_216-46delinsCTCTT) c.*2-50_*2-46delinsCTCTT (n.*2-50_*2-46delinsCTCTT) c.*6-50_*6-46delinsCTCTT (n.*6-50_*6-46delinsCTCTT) n.148+22_148+26delinsCTCTT c.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT (n.-1156-50_-1156-46delinsCTCTT) c.133-50_133-46delinsCTCTT (n.133-50_133-46delinsCTCTT) c.215+351_215+355delinsCTCTT (n.215+351_215+355delinsCTCTT) n.561-50_561-46delinsCTCTT n.434-50_434-46delinsCTCTT | |
10 | g.93758712_93758715del | CA595280038 | LGI1 | c.216-48_216-45del (n.216-48_216-45del) c.*2-48_*2-45del (n.*2-48_*2-45del) c.*6-48_*6-45del (n.*6-48_*6-45del) n.148+24_148+27del c.-1156-48_-1156-45del (n.-1156-48_-1156-45del) c.133-48_133-45del (n.133-48_133-45del) c.215+353_215+356del (n.215+353_215+356del) n.561-48_561-45del n.434-48_434-45del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758712_93758714delinsCTT | CA1928765325 | LGI1 | c.216-48_216-46delinsCTT (n.216-48_216-46delinsCTT) c.*2-48_*2-46delinsCTT (n.*2-48_*2-46delinsCTT) c.*6-48_*6-46delinsCTT (n.*6-48_*6-46delinsCTT) n.148+24_148+26delinsCTT c.-1156-48_-1156-46delinsCTT (n.-1156-48_-1156-46delinsCTT) c.133-48_133-46delinsCTT (n.133-48_133-46delinsCTT) c.215+353_215+355delinsCTT (n.215+353_215+355delinsCTT) n.561-48_561-46delinsCTT n.434-48_434-46delinsCTT | |
10 | g.93758714_93758715del | CA1928765327 | LGI1 | c.216-46_216-45del (n.216-46_216-45del) c.*2-46_*2-45del (n.*2-46_*2-45del) c.*6-46_*6-45del (n.*6-46_*6-45del) n.148+26_148+27del c.-1156-46_-1156-45del (n.-1156-46_-1156-45del) c.133-46_133-45del (n.133-46_133-45del) c.215+355_215+356del (n.215+355_215+356del) n.561-46_561-45del n.434-46_434-45del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758714T>C | CA2610220150 | LGI1 | c.216-46T>C (n.216-46T>C) c.*2-46T>C (n.*2-46T>C) c.*6-46T>C (n.*6-46T>C) n.148+26T>C c.-1156-46T>C (n.-1156-46T>C) c.133-46T>C (n.133-46T>C) c.215+355T>C (n.215+355T>C) n.561-46T>C n.434-46T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758714T>G | CA2574616784 | LGI1 | c.216-46T>G (n.216-46T>G) c.*2-46T>G (n.*2-46T>G) c.*6-46T>G (n.*6-46T>G) n.148+26T>G c.-1156-46T>G (n.-1156-46T>G) c.133-46T>G (n.133-46T>G) c.215+355T>G (n.215+355T>G) n.561-46T>G n.434-46T>G | |
10 | g.93758722_93758723del | CA2574616785 | LGI1 | c.216-38_216-37del (n.216-38_216-37del) c.*2-38_*2-37del (n.*2-38_*2-37del) c.*6-38_*6-37del (n.*6-38_*6-37del) n.148+34_148+35del c.-1156-38_-1156-37del (n.-1156-38_-1156-37del) c.133-38_133-37del (n.133-38_133-37del) c.215+363_215+364del (n.215+363_215+364del) n.561-38_561-37del n.434-38_434-37del | |
10 | g.93758716G>T | CA2610220151 | LGI1 | c.216-44G>T (n.216-44G>T) c.*2-44G>T (n.*2-44G>T) c.*6-44G>T (n.*6-44G>T) n.148+28G>T c.-1156-44G>T (n.-1156-44G>T) c.133-44G>T (n.133-44G>T) c.215+357G>T (n.215+357G>T) n.561-44G>T n.434-44G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758718G>A | CA5611025 | LGI1 | c.216-42G>A (n.216-42G>A) c.*2-42G>A (n.*2-42G>A) c.*6-42G>A (n.*6-42G>A) n.148+30G>A c.-1156-42G>A (n.-1156-42G>A) c.133-42G>A (n.133-42G>A) c.215+359G>A (n.215+359G>A) n.561-42G>A n.434-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758718G= | CA1928765328 | LGI1 | c.216-42G= (n.216-42G=) c.*2-42G= (n.*2-42G=) c.*6-42G= (n.*6-42G=) n.148+30G= c.-1156-42G= (n.-1156-42G=) c.133-42G= (n.133-42G=) c.215+359G= (n.215+359G=) n.561-42G= n.434-42G= | |
10 | g.93758719T>G | CA2610220152 | LGI1 | c.216-41T>G (n.216-41T>G) c.*2-41T>G (n.*2-41T>G) c.*6-41T>G (n.*6-41T>G) n.148+31T>G c.-1156-41T>G (n.-1156-41T>G) c.133-41T>G (n.133-41T>G) c.215+360T>G (n.215+360T>G) n.561-41T>G n.434-41T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758720G>A | CA2574616786 | LGI1 | c.216-40G>A (n.216-40G>A) c.*2-40G>A (n.*2-40G>A) c.*6-40G>A (n.*6-40G>A) n.148+32G>A c.-1156-40G>A (n.-1156-40G>A) c.133-40G>A (n.133-40G>A) c.215+361G>A (n.215+361G>A) n.561-40G>A n.434-40G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758720G>T | CA2610220153 | LGI1 | c.216-40G>T (n.216-40G>T) c.*2-40G>T (n.*2-40G>T) c.*6-40G>T (n.*6-40G>T) n.148+32G>T c.-1156-40G>T (n.-1156-40G>T) c.133-40G>T (n.133-40G>T) c.215+361G>T (n.215+361G>T) n.561-40G>T n.434-40G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758722G>A | CA2610220154 | LGI1 | c.216-38G>A (n.216-38G>A) c.*2-38G>A (n.*2-38G>A) c.*6-38G>A (n.*6-38G>A) n.148+34G>A c.-1156-38G>A (n.-1156-38G>A) c.133-38G>A (n.133-38G>A) c.215+363G>A (n.215+363G>A) n.561-38G>A n.434-38G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758722G= | CA1928765329 | LGI1 | c.216-38G= (n.216-38G=) c.*2-38G= (n.*2-38G=) c.*6-38G= (n.*6-38G=) n.148+34G= c.-1156-38G= (n.-1156-38G=) c.133-38G= (n.133-38G=) c.215+363G= (n.215+363G=) n.561-38G= n.434-38G= | |
10 | g.93758722G>T | CA931318480 | LGI1 | c.216-38G>T (n.216-38G>T) c.*2-38G>T (n.*2-38G>T) c.*6-38G>T (n.*6-38G>T) n.148+34G>T c.-1156-38G>T (n.-1156-38G>T) c.133-38G>T (n.133-38G>T) c.215+363G>T (n.215+363G>T) n.561-38G>T n.434-38G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758723T>C | CA5611026 | LGI1 | c.216-37T>C (n.216-37T>C) c.*2-37T>C (n.*2-37T>C) c.*6-37T>C (n.*6-37T>C) n.148+35T>C c.-1156-37T>C (n.-1156-37T>C) c.133-37T>C (n.133-37T>C) c.215+364T>C (n.215+364T>C) n.561-37T>C n.434-37T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758723T= | CA1928765330 | LGI1 | c.216-37T= (n.216-37T=) c.*2-37T= (n.*2-37T=) c.*6-37T= (n.*6-37T=) n.148+35T= c.-1156-37T= (n.-1156-37T=) c.133-37T= (n.133-37T=) c.215+364T= (n.215+364T=) n.561-37T= n.434-37T= | |
10 | g.93758724C>A | CA2610220155 | LGI1 | c.216-36C>A (n.216-36C>A) c.*2-36C>A (n.*2-36C>A) c.*6-36C>A (n.*6-36C>A) n.148+36C>A c.-1156-36C>A (n.-1156-36C>A) c.133-36C>A (n.133-36C>A) c.215+365C>A (n.215+365C>A) n.561-36C>A n.434-36C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758724C= | CA1928765331 | LGI1 | c.216-36C= (n.216-36C=) c.*2-36C= (n.*2-36C=) c.*6-36C= (n.*6-36C=) n.148+36C= c.-1156-36C= (n.-1156-36C=) c.133-36C= (n.133-36C=) c.215+365C= (n.215+365C=) n.561-36C= n.434-36C= | |
10 | g.93758724C>G | CA1928765332 | LGI1 | c.216-36C>G (n.216-36C>G) c.*2-36C>G (n.*2-36C>G) c.*6-36C>G (n.*6-36C>G) n.148+36C>G c.-1156-36C>G (n.-1156-36C>G) c.133-36C>G (n.133-36C>G) c.215+365C>G (n.215+365C>G) n.561-36C>G n.434-36C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758724C>T | CA2610220156 | LGI1 | c.216-36C>T (n.216-36C>T) c.*2-36C>T (n.*2-36C>T) c.*6-36C>T (n.*6-36C>T) n.148+36C>T c.-1156-36C>T (n.-1156-36C>T) c.133-36C>T (n.133-36C>T) c.215+365C>T (n.215+365C>T) n.561-36C>T n.434-36C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758724_93758728delinsCTGTT | CA1928765333 | LGI1 | c.216-36_216-32delinsCTGTT (n.216-36_216-32delinsCTGTT) c.*2-36_*2-32delinsCTGTT (n.*2-36_*2-32delinsCTGTT) c.*6-36_*6-32delinsCTGTT (n.*6-36_*6-32delinsCTGTT) n.148+36_148+40delinsCTGTT c.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT (n.-1156-36_-1156-32delinsCTGTT) c.133-36_133-32delinsCTGTT (n.133-36_133-32delinsCTGTT) c.215+365_215+369delinsCTGTT (n.215+365_215+369delinsCTGTT) n.561-36_561-32delinsCTGTT n.434-36_434-32delinsCTGTT | |
10 | g.93758725T>C | CA5611028 | LGI1 | c.216-35T>C (n.216-35T>C) c.*2-35T>C (n.*2-35T>C) c.*6-35T>C (n.*6-35T>C) n.148+37T>C c.-1156-35T>C (n.-1156-35T>C) c.133-35T>C (n.133-35T>C) c.215+366T>C (n.215+366T>C) n.561-35T>C n.434-35T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758725T= | CA1928765335 | LGI1 | c.216-35T= (n.216-35T=) c.*2-35T= (n.*2-35T=) c.*6-35T= (n.*6-35T=) n.148+37T= c.-1156-35T= (n.-1156-35T=) c.133-35T= (n.133-35T=) c.215+366T= (n.215+366T=) n.561-35T= n.434-35T= | |
10 | g.93758734_93758737dup | CA1928765334 | LGI1 | c.216-26_216-23dup (n.216-26_216-23dup) c.*2-26_*2-23dup (n.*2-26_*2-23dup) c.*6-26_*6-23dup (n.*6-26_*6-23dup) n.148+46_148+49dup c.-1156-26_-1156-23dup (n.-1156-26_-1156-23dup) c.133-26_133-23dup (n.133-26_133-23dup) c.215+375_215+378dup (n.215+375_215+378dup) n.561-26_561-23dup n.434-26_434-23dup | dbSNP |
10 | g.93758734_93758737del | CA5611027 | LGI1 | c.216-26_216-23del (n.216-26_216-23del) c.*2-26_*2-23del (n.*2-26_*2-23del) c.*6-26_*6-23del (n.*6-26_*6-23del) n.148+46_148+49del c.-1156-26_-1156-23del (n.-1156-26_-1156-23del) c.133-26_133-23del (n.133-26_133-23del) c.215+375_215+378del (n.215+375_215+378del) n.561-26_561-23del n.434-26_434-23del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758730_93758737del | CA2610220157 | LGI1 | c.216-30_216-23del (n.216-30_216-23del) c.*2-30_*2-23del (n.*2-30_*2-23del) c.*6-30_*6-23del (n.*6-30_*6-23del) n.148+42_148+49del c.-1156-30_-1156-23del (n.-1156-30_-1156-23del) c.133-30_133-23del (n.133-30_133-23del) c.215+371_215+378del (n.215+371_215+378del) n.561-30_561-23del n.434-30_434-23del | gnomAD v4 |
10 | g.93758726G>A | CA1928765337 | LGI1 | c.216-34G>A (n.216-34G>A) c.*2-34G>A (n.*2-34G>A) c.*6-34G>A (n.*6-34G>A) n.148+38G>A c.-1156-34G>A (n.-1156-34G>A) c.133-34G>A (n.133-34G>A) c.215+367G>A (n.215+367G>A) n.561-34G>A n.434-34G>A | dbSNP |
10 | g.93758726G= | CA1928765336 | LGI1 | c.216-34G= (n.216-34G=) c.*2-34G= (n.*2-34G=) c.*6-34G= (n.*6-34G=) n.148+38G= c.-1156-34G= (n.-1156-34G=) c.133-34G= (n.133-34G=) c.215+367G= (n.215+367G=) n.561-34G= n.434-34G= | |
10 | g.93758727T>G | CA2610220159 | LGI1 | c.216-33T>G (n.216-33T>G) c.*2-33T>G (n.*2-33T>G) c.*6-33T>G (n.*6-33T>G) n.148+39T>G c.-1156-33T>G (n.-1156-33T>G) c.133-33T>G (n.133-33T>G) c.215+368T>G (n.215+368T>G) n.561-33T>G n.434-33T>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758728T>C | CA2574616787 | LGI1 | c.216-32T>C (n.216-32T>C) c.*2-32T>C (n.*2-32T>C) c.*6-32T>C (n.*6-32T>C) n.148+40T>C c.-1156-32T>C (n.-1156-32T>C) c.133-32T>C (n.133-32T>C) c.215+369T>C (n.215+369T>C) n.561-32T>C n.434-32T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758729T>C | CA595280039 | LGI1 | c.216-31T>C (n.216-31T>C) c.*2-31T>C (n.*2-31T>C) c.*6-31T>C (n.*6-31T>C) n.148+41T>C c.-1156-31T>C (n.-1156-31T>C) c.133-31T>C (n.133-31T>C) c.215+370T>C (n.215+370T>C) n.561-31T>C n.434-31T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758729T= | CA1928765338 | LGI1 | c.216-31T= (n.216-31T=) c.*2-31T= (n.*2-31T=) c.*6-31T= (n.*6-31T=) n.148+41T= c.-1156-31T= (n.-1156-31T=) c.133-31T= (n.133-31T=) c.215+370T= (n.215+370T=) n.561-31T= n.434-31T= | |
10 | g.93758730G>C | CA595280040 | LGI1 | c.216-30G>C (n.216-30G>C) c.*2-30G>C (n.*2-30G>C) c.*6-30G>C (n.*6-30G>C) n.148+42G>C c.-1156-30G>C (n.-1156-30G>C) c.133-30G>C (n.133-30G>C) c.215+371G>C (n.215+371G>C) n.561-30G>C n.434-30G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758730G= | CA1928765340 | LGI1 | c.216-30G= (n.216-30G=) c.*2-30G= (n.*2-30G=) c.*6-30G= (n.*6-30G=) n.148+42G= c.-1156-30G= (n.-1156-30G=) c.133-30G= (n.133-30G=) c.215+371G= (n.215+371G=) n.561-30G= n.434-30G= | |
10 | g.93758730G>T | CA2610220164 | LGI1 | c.216-30G>T (n.216-30G>T) c.*2-30G>T (n.*2-30G>T) c.*6-30G>T (n.*6-30G>T) n.148+42G>T c.-1156-30G>T (n.-1156-30G>T) c.133-30G>T (n.133-30G>T) c.215+371G>T (n.215+371G>T) n.561-30G>T n.434-30G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758730_93758744delinsGTTTGTTTTCTCTTT | CA1928765339 | LGI1 | c.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.216-30_216-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*2-30_*2-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.*6-30_*6-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.148+42_148+56delinsGTTTGTTTTCTCTTT c.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.-1156-30_-1156-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.133-30_133-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT) c.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT (n.215+371_215+385delinsGTTTGTTTTCTCTTT) n.561-30_561-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT n.434-30_434-16delinsGTTTGTTTTCTCTTT | |
10 | g.93758731T>C | CA931318499 | LGI1 | c.216-29T>C (n.216-29T>C) c.*2-29T>C (n.*2-29T>C) c.*6-29T>C (n.*6-29T>C) n.148+43T>C c.-1156-29T>C (n.-1156-29T>C) c.133-29T>C (n.133-29T>C) c.215+372T>C (n.215+372T>C) n.561-29T>C n.434-29T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758731T= | CA1928765341 | LGI1 | c.216-29T= (n.216-29T=) c.*2-29T= (n.*2-29T=) c.*6-29T= (n.*6-29T=) n.148+43T= c.-1156-29T= (n.-1156-29T=) c.133-29T= (n.133-29T=) c.215+372T= (n.215+372T=) n.561-29T= n.434-29T= | |
10 | g.93758741_93758754del | CA670083584 | LGI1 | c.216-19_216-6del (n.216-19_216-6del) c.*2-19_*2-6del (n.*2-19_*2-6del) c.*6-19_*6-6del (n.*6-19_*6-6del) n.148+53_148+66del c.-1156-19_-1156-6del (n.-1156-19_-1156-6del) c.133-19_133-6del (n.133-19_133-6del) c.215+382_215+395del (n.215+382_215+395del) n.561-19_561-6del n.434-19_434-6del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758733T>C | CA2574616788 | LGI1 | c.216-27T>C (n.216-27T>C) c.*2-27T>C (n.*2-27T>C) c.*6-27T>C (n.*6-27T>C) n.148+45T>C c.-1156-27T>C (n.-1156-27T>C) c.133-27T>C (n.133-27T>C) c.215+374T>C (n.215+374T>C) n.561-27T>C n.434-27T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758734G>A | CA5611029 | LGI1 | c.216-26G>A (n.216-26G>A) c.*2-26G>A (n.*2-26G>A) c.*6-26G>A (n.*6-26G>A) n.148+46G>A c.-1156-26G>A (n.-1156-26G>A) c.133-26G>A (n.133-26G>A) c.215+375G>A (n.215+375G>A) n.561-26G>A n.434-26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.93758734G= | CA1928765342 | LGI1 | c.216-26G= (n.216-26G=) c.*2-26G= (n.*2-26G=) c.*6-26G= (n.*6-26G=) n.148+46G= c.-1156-26G= (n.-1156-26G=) c.133-26G= (n.133-26G=) c.215+375G= (n.215+375G=) n.561-26G= n.434-26G= | |
10 | g.93758734G>T | CA2610220168 | LGI1 | c.216-26G>T (n.216-26G>T) c.*2-26G>T (n.*2-26G>T) c.*6-26G>T (n.*6-26G>T) n.148+46G>T c.-1156-26G>T (n.-1156-26G>T) c.133-26G>T (n.133-26G>T) c.215+375G>T (n.215+375G>T) n.561-26G>T n.434-26G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758734_93758741del | CA2539184382 | LGI1 | c.216-26_216-19del (n.216-26_216-19del) c.*2-26_*2-19del (n.*2-26_*2-19del) c.*6-26_*6-19del (n.*6-26_*6-19del) n.148+46_148+53del c.-1156-26_-1156-19del (n.-1156-26_-1156-19del) c.133-26_133-19del (n.133-26_133-19del) c.215+375_215+382del (n.215+375_215+382del) n.561-26_561-19del n.434-26_434-19del | |
10 | g.93758735T>C | CA2610220172 | LGI1 | c.216-25T>C (n.216-25T>C) c.*2-25T>C (n.*2-25T>C) c.*6-25T>C (n.*6-25T>C) n.148+47T>C c.-1156-25T>C (n.-1156-25T>C) c.133-25T>C (n.133-25T>C) c.215+376T>C (n.215+376T>C) n.561-25T>C n.434-25T>C | gnomAD v4 |