WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758616_93758637del | CA2610220068 | LGI1 | c.216-144_216-123del (n.216-144_216-123del) c.*2-144_*2-123del (n.*2-144_*2-123del) c.*6-144_*6-123del (n.*6-144_*6-123del) n.76_97del c.-1156-144_-1156-123del (n.-1156-144_-1156-123del) c.133-144_133-123del (n.133-144_133-123del) c.215+257_215+278del (n.215+257_215+278del) n.561-144_561-123del n.434-144_434-123del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758630C>A | CA211603308 | LGI1 | c.216-130C>A (n.216-130C>A) c.*2-130C>A (n.*2-130C>A) c.*6-130C>A (n.*6-130C>A) n.90C>A c.-1156-130C>A (n.-1156-130C>A) c.133-130C>A (n.133-130C>A) c.215+271C>A (n.215+271C>A) n.561-130C>A n.434-130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758630C= | CA1928765278 | LGI1 | c.216-130C= (n.216-130C=) c.*2-130C= (n.*2-130C=) c.*6-130C= (n.*6-130C=) n.90C= c.-1156-130C= (n.-1156-130C=) c.133-130C= (n.133-130C=) c.215+271C= (n.215+271C=) n.561-130C= n.434-130C= | |
| 10 | g.93758630C>T | CA595280032 | LGI1 | c.216-130C>T (n.216-130C>T) c.*2-130C>T (n.*2-130C>T) c.*6-130C>T (n.*6-130C>T) n.90C>T c.-1156-130C>T (n.-1156-130C>T) c.133-130C>T (n.133-130C>T) c.215+271C>T (n.215+271C>T) n.561-130C>T n.434-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758631G>A | CA211603317 | LGI1 | c.216-129G>A (n.216-129G>A) c.*2-129G>A (n.*2-129G>A) c.*6-129G>A (n.*6-129G>A) n.91G>A c.-1156-129G>A (n.-1156-129G>A) c.133-129G>A (n.133-129G>A) c.215+272G>A (n.215+272G>A) n.561-129G>A n.434-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758631G= | CA1928765279 | LGI1 | c.216-129G= (n.216-129G=) c.*2-129G= (n.*2-129G=) c.*6-129G= (n.*6-129G=) n.91G= c.-1156-129G= (n.-1156-129G=) c.133-129G= (n.133-129G=) c.215+272G= (n.215+272G=) n.561-129G= n.434-129G= | |
| 10 | g.93758632T>A | CA2548325644 | LGI1 | c.216-128T>A (n.216-128T>A) c.*2-128T>A (n.*2-128T>A) c.*6-128T>A (n.*6-128T>A) n.92T>A c.-1156-128T>A (n.-1156-128T>A) c.133-128T>A (n.133-128T>A) c.215+273T>A (n.215+273T>A) n.561-128T>A n.434-128T>A | |
| 10 | g.93758634C>A | CA2610220079 | LGI1 | c.216-126C>A (n.216-126C>A) c.*2-126C>A (n.*2-126C>A) c.*6-126C>A (n.*6-126C>A) n.94C>A c.-1156-126C>A (n.-1156-126C>A) c.133-126C>A (n.133-126C>A) c.215+275C>A (n.215+275C>A) n.561-126C>A n.434-126C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758634C= | CA1928765280 | LGI1 | c.216-126C= (n.216-126C=) c.*2-126C= (n.*2-126C=) c.*6-126C= (n.*6-126C=) n.94C= c.-1156-126C= (n.-1156-126C=) c.133-126C= (n.133-126C=) c.215+275C= (n.215+275C=) n.561-126C= n.434-126C= | |
| 10 | g.93758634C>T | CA1928765281 | LGI1 | c.216-126C>T (n.216-126C>T) c.*2-126C>T (n.*2-126C>T) c.*6-126C>T (n.*6-126C>T) n.94C>T c.-1156-126C>T (n.-1156-126C>T) c.133-126C>T (n.133-126C>T) c.215+275C>T (n.215+275C>T) n.561-126C>T n.434-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758635T>C | CA670083525 | LGI1 | c.216-125T>C (n.216-125T>C) c.*2-125T>C (n.*2-125T>C) c.*6-125T>C (n.*6-125T>C) n.95T>C c.-1156-125T>C (n.-1156-125T>C) c.133-125T>C (n.133-125T>C) c.215+276T>C (n.215+276T>C) n.561-125T>C n.434-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758635T= | CA1928765282 | LGI1 | c.216-125T= (n.216-125T=) c.*2-125T= (n.*2-125T=) c.*6-125T= (n.*6-125T=) n.95T= c.-1156-125T= (n.-1156-125T=) c.133-125T= (n.133-125T=) c.215+276T= (n.215+276T=) n.561-125T= n.434-125T= | |
| 10 | g.93758637C>A | CA2610220080 | LGI1 | c.216-123C>A (n.216-123C>A) c.*2-123C>A (n.*2-123C>A) c.*6-123C>A (n.*6-123C>A) n.97C>A c.-1156-123C>A (n.-1156-123C>A) c.133-123C>A (n.133-123C>A) c.215+278C>A (n.215+278C>A) n.561-123C>A n.434-123C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758637dup | CA2506773848 | LGI1 | c.216-123dup (n.216-123dup) c.*2-123dup (n.*2-123dup) c.*6-123dup (n.*6-123dup) n.97dup c.-1156-123dup (n.-1156-123dup) c.133-123dup (n.133-123dup) c.215+278dup (n.215+278dup) n.561-123dup n.434-123dup | |
| 10 | g.93758638A= | CA1928765283 | LGI1 | c.216-122A= (n.216-122A=) c.*2-122A= (n.*2-122A=) c.*6-122A= (n.*6-122A=) n.98A= c.-1156-122A= (n.-1156-122A=) c.133-122A= (n.133-122A=) c.215+279A= (n.215+279A=) n.561-122A= n.434-122A= | |
| 10 | g.93758638A>T | CA931318427 | LGI1 | c.216-122A>T (n.216-122A>T) c.*2-122A>T (n.*2-122A>T) c.*6-122A>T (n.*6-122A>T) n.98A>T c.-1156-122A>T (n.-1156-122A>T) c.133-122A>T (n.133-122A>T) c.215+279A>T (n.215+279A>T) n.561-122A>T n.434-122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758639T>C | CA2610220082 | LGI1 | c.216-121T>C (n.216-121T>C) c.*2-121T>C (n.*2-121T>C) c.*6-121T>C (n.*6-121T>C) n.99T>C c.-1156-121T>C (n.-1156-121T>C) c.133-121T>C (n.133-121T>C) c.215+280T>C (n.215+280T>C) n.561-121T>C n.434-121T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758648_93758658del | CA2610220083 | LGI1 | c.216-112_216-102del (n.216-112_216-102del) c.*2-112_*2-102del (n.*2-112_*2-102del) c.*6-112_*6-102del (n.*6-112_*6-102del) n.108_118del c.-1156-112_-1156-102del (n.-1156-112_-1156-102del) c.133-112_133-102del (n.133-112_133-102del) c.215+289_215+299del (n.215+289_215+299del) n.561-112_561-102del n.434-112_434-102del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758643A= | CA1928765284 | LGI1 | c.216-117A= (n.216-117A=) c.*2-117A= (n.*2-117A=) c.*6-117A= (n.*6-117A=) n.103A= c.-1156-117A= (n.-1156-117A=) c.133-117A= (n.133-117A=) c.215+284A= (n.215+284A=) n.561-117A= n.434-117A= | |
| 10 | g.93758643A>C | CA2610220084 | LGI1 | c.216-117A>C (n.216-117A>C) c.*2-117A>C (n.*2-117A>C) c.*6-117A>C (n.*6-117A>C) n.103A>C c.-1156-117A>C (n.-1156-117A>C) c.133-117A>C (n.133-117A>C) c.215+284A>C (n.215+284A>C) n.561-117A>C n.434-117A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758643A>T | CA211603318 | LGI1 | c.216-117A>T (n.216-117A>T) c.*2-117A>T (n.*2-117A>T) c.*6-117A>T (n.*6-117A>T) n.103A>T c.-1156-117A>T (n.-1156-117A>T) c.133-117A>T (n.133-117A>T) c.215+284A>T (n.215+284A>T) n.561-117A>T n.434-117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758644T>C | CA2610220085 | LGI1 | c.216-116T>C (n.216-116T>C) c.*2-116T>C (n.*2-116T>C) c.*6-116T>C (n.*6-116T>C) n.104T>C c.-1156-116T>C (n.-1156-116T>C) c.133-116T>C (n.133-116T>C) c.215+285T>C (n.215+285T>C) n.561-116T>C n.434-116T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758646G>C | CA1928765286 | LGI1 | c.216-114G>C (n.216-114G>C) c.*2-114G>C (n.*2-114G>C) c.*6-114G>C (n.*6-114G>C) n.106G>C c.-1156-114G>C (n.-1156-114G>C) c.133-114G>C (n.133-114G>C) c.215+287G>C (n.215+287G>C) n.561-114G>C n.434-114G>C | dbSNP |
| 10 | g.93758646G= | CA1928765285 | LGI1 | c.216-114G= (n.216-114G=) c.*2-114G= (n.*2-114G=) c.*6-114G= (n.*6-114G=) n.106G= c.-1156-114G= (n.-1156-114G=) c.133-114G= (n.133-114G=) c.215+287G= (n.215+287G=) n.561-114G= n.434-114G= | |
| 10 | g.93758646G>T | CA2610220087 | LGI1 | c.216-114G>T (n.216-114G>T) c.*2-114G>T (n.*2-114G>T) c.*6-114G>T (n.*6-114G>T) n.106G>T c.-1156-114G>T (n.-1156-114G>T) c.133-114G>T (n.133-114G>T) c.215+287G>T (n.215+287G>T) n.561-114G>T n.434-114G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758647T>A | CA2610220089 | LGI1 | c.216-113T>A (n.216-113T>A) c.*2-113T>A (n.*2-113T>A) c.*6-113T>A (n.*6-113T>A) n.107T>A c.-1156-113T>A (n.-1156-113T>A) c.133-113T>A (n.133-113T>A) c.215+288T>A (n.215+288T>A) n.561-113T>A n.434-113T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758647T>C | CA1928765288 | LGI1 | c.216-113T>C (n.216-113T>C) c.*2-113T>C (n.*2-113T>C) c.*6-113T>C (n.*6-113T>C) n.107T>C c.-1156-113T>C (n.-1156-113T>C) c.133-113T>C (n.133-113T>C) c.215+288T>C (n.215+288T>C) n.561-113T>C n.434-113T>C | dbSNP |
| 10 | g.93758647T= | CA1928765287 | LGI1 | c.216-113T= (n.216-113T=) c.*2-113T= (n.*2-113T=) c.*6-113T= (n.*6-113T=) n.107T= c.-1156-113T= (n.-1156-113T=) c.133-113T= (n.133-113T=) c.215+288T= (n.215+288T=) n.561-113T= n.434-113T= | |
| 10 | g.93758648G>T | CA2610220090 | LGI1 | c.216-112G>T (n.216-112G>T) c.*2-112G>T (n.*2-112G>T) c.*6-112G>T (n.*6-112G>T) n.108G>T c.-1156-112G>T (n.-1156-112G>T) c.133-112G>T (n.133-112G>T) c.215+289G>T (n.215+289G>T) n.561-112G>T n.434-112G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758649T>C | CA670083528 | LGI1 | c.216-111T>C (n.216-111T>C) c.*2-111T>C (n.*2-111T>C) c.*6-111T>C (n.*6-111T>C) n.109T>C c.-1156-111T>C (n.-1156-111T>C) c.133-111T>C (n.133-111T>C) c.215+290T>C (n.215+290T>C) n.561-111T>C n.434-111T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758649T= | CA1928765289 | LGI1 | c.216-111T= (n.216-111T=) c.*2-111T= (n.*2-111T=) c.*6-111T= (n.*6-111T=) n.109T= c.-1156-111T= (n.-1156-111T=) c.133-111T= (n.133-111T=) c.215+290T= (n.215+290T=) n.561-111T= n.434-111T= | |
| 10 | g.93758650C>A | CA2610220094 | LGI1 | c.216-110C>A (n.216-110C>A) c.*2-110C>A (n.*2-110C>A) c.*6-110C>A (n.*6-110C>A) n.110C>A c.-1156-110C>A (n.-1156-110C>A) c.133-110C>A (n.133-110C>A) c.215+291C>A (n.215+291C>A) n.561-110C>A n.434-110C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758650C>T | CA2610220095 | LGI1 | c.216-110C>T (n.216-110C>T) c.*2-110C>T (n.*2-110C>T) c.*6-110C>T (n.*6-110C>T) n.110C>T c.-1156-110C>T (n.-1156-110C>T) c.133-110C>T (n.133-110C>T) c.215+291C>T (n.215+291C>T) n.561-110C>T n.434-110C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758651A>T | CA2610220096 | LGI1 | c.216-109A>T (n.216-109A>T) c.*2-109A>T (n.*2-109A>T) c.*6-109A>T (n.*6-109A>T) n.111A>T c.-1156-109A>T (n.-1156-109A>T) c.133-109A>T (n.133-109A>T) c.215+292A>T (n.215+292A>T) n.561-109A>T n.434-109A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758654del | CA2523181113 | LGI1 | c.216-106del (n.216-106del) c.*2-106del (n.*2-106del) c.*6-106del (n.*6-106del) n.114del c.-1156-106del (n.-1156-106del) c.133-106del (n.133-106del) c.215+295del (n.215+295del) n.561-106del n.434-106del | |
| 10 | g.93758653A>G | CA2610220097 | LGI1 | c.216-107A>G (n.216-107A>G) c.*2-107A>G (n.*2-107A>G) c.*6-107A>G (n.*6-107A>G) n.113A>G c.-1156-107A>G (n.-1156-107A>G) c.133-107A>G (n.133-107A>G) c.215+294A>G (n.215+294A>G) n.561-107A>G n.434-107A>G | gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758654A>G | CA211603319 | LGI1 | c.216-106A>G (n.216-106A>G) c.*2-106A>G (n.*2-106A>G) c.*6-106A>G (n.*6-106A>G) n.114A>G c.-1156-106A>G (n.-1156-106A>G) c.133-106A>G (n.133-106A>G) c.215+295A>G (n.215+295A>G) n.561-106A>G n.434-106A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758656A>T | CA2610220101 | LGI1 | c.216-104A>T (n.216-104A>T) c.*2-104A>T (n.*2-104A>T) c.*6-104A>T (n.*6-104A>T) n.116A>T c.-1156-104A>T (n.-1156-104A>T) c.133-104A>T (n.133-104A>T) c.215+297A>T (n.215+297A>T) n.561-104A>T n.434-104A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758657G>A | CA670083531 | LGI1 | c.216-103G>A (n.216-103G>A) c.*2-103G>A (n.*2-103G>A) c.*6-103G>A (n.*6-103G>A) n.117G>A c.-1156-103G>A (n.-1156-103G>A) c.133-103G>A (n.133-103G>A) c.215+298G>A (n.215+298G>A) n.561-103G>A n.434-103G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758657G>T | CA2610220105 | LGI1 | c.216-103G>T (n.216-103G>T) c.*2-103G>T (n.*2-103G>T) c.*6-103G>T (n.*6-103G>T) n.117G>T c.-1156-103G>T (n.-1156-103G>T) c.133-103G>T (n.133-103G>T) c.215+298G>T (n.215+298G>T) n.561-103G>T n.434-103G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758659C>A | CA2610220106 | LGI1 | c.216-101C>A (n.216-101C>A) c.*2-101C>A (n.*2-101C>A) c.*6-101C>A (n.*6-101C>A) n.119C>A c.-1156-101C>A (n.-1156-101C>A) c.133-101C>A (n.133-101C>A) c.215+300C>A (n.215+300C>A) n.561-101C>A n.434-101C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758659C= | CA1928765292 | LGI1 | c.216-101C= (n.216-101C=) c.*2-101C= (n.*2-101C=) c.*6-101C= (n.*6-101C=) n.119C= c.-1156-101C= (n.-1156-101C=) c.133-101C= (n.133-101C=) c.215+300C= (n.215+300C=) n.561-101C= n.434-101C= | |
| 10 | g.93758659C>G | CA2522653299 | LGI1 | c.216-101C>G (n.216-101C>G) c.*2-101C>G (n.*2-101C>G) c.*6-101C>G (n.*6-101C>G) n.119C>G c.-1156-101C>G (n.-1156-101C>G) c.133-101C>G (n.133-101C>G) c.215+300C>G (n.215+300C>G) n.561-101C>G n.434-101C>G | |
| 10 | g.93758659C>T | CA1928765293 | LGI1 | c.216-101C>T (n.216-101C>T) c.*2-101C>T (n.*2-101C>T) c.*6-101C>T (n.*6-101C>T) n.119C>T c.-1156-101C>T (n.-1156-101C>T) c.133-101C>T (n.133-101C>T) c.215+300C>T (n.215+300C>T) n.561-101C>T n.434-101C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 10 | g.93758661C>T | CA2610220108 | LGI1 | c.216-99C>T (n.216-99C>T) c.*2-99C>T (n.*2-99C>T) c.*6-99C>T (n.*6-99C>T) n.121C>T c.-1156-99C>T (n.-1156-99C>T) c.133-99C>T (n.133-99C>T) c.215+302C>T (n.215+302C>T) n.561-99C>T n.434-99C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758662T>C | CA211603322 | LGI1 | c.216-98T>C (n.216-98T>C) c.*2-98T>C (n.*2-98T>C) c.*6-98T>C (n.*6-98T>C) n.122T>C c.-1156-98T>C (n.-1156-98T>C) c.133-98T>C (n.133-98T>C) c.215+303T>C (n.215+303T>C) n.561-98T>C n.434-98T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |