Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758606_93758614del | CA2610220049 | LGI1 | c.216-154_216-146del (n.216-154_216-146del) c.*2-154_*2-146del (n.*2-154_*2-146del) c.*6-154_*6-146del (n.*6-154_*6-146del) n.66_74del c.-1156-154_-1156-146del (n.-1156-154_-1156-146del) c.133-154_133-146del (n.133-154_133-146del) c.215+247_215+255del (n.215+247_215+255del) n.561-154_561-146del n.434-154_434-146del | gnomAD v4 |
10 | g.93758610C>A | CA2610220057 | LGI1 | c.216-150C>A (n.216-150C>A) c.*2-150C>A (n.*2-150C>A) c.*6-150C>A (n.*6-150C>A) n.70C>A c.-1156-150C>A (n.-1156-150C>A) c.133-150C>A (n.133-150C>A) c.215+251C>A (n.215+251C>A) n.561-150C>A n.434-150C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758610C>T | CA2610220058 | LGI1 | c.216-150C>T (n.216-150C>T) c.*2-150C>T (n.*2-150C>T) c.*6-150C>T (n.*6-150C>T) n.70C>T c.-1156-150C>T (n.-1156-150C>T) c.133-150C>T (n.133-150C>T) c.215+251C>T (n.215+251C>T) n.561-150C>T n.434-150C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758611A>C | CA2610220059 | LGI1 | c.216-149A>C (n.216-149A>C) c.*2-149A>C (n.*2-149A>C) c.*6-149A>C (n.*6-149A>C) n.71A>C c.-1156-149A>C (n.-1156-149A>C) c.133-149A>C (n.133-149A>C) c.215+252A>C (n.215+252A>C) n.561-149A>C n.434-149A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758611A>G | CA2610220060 | LGI1 | c.216-149A>G (n.216-149A>G) c.*2-149A>G (n.*2-149A>G) c.*6-149A>G (n.*6-149A>G) n.71A>G c.-1156-149A>G (n.-1156-149A>G) c.133-149A>G (n.133-149A>G) c.215+252A>G (n.215+252A>G) n.561-149A>G n.434-149A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758612T>C | CA2722519252 | LGI1 | c.216-148T>C (n.216-148T>C) c.*2-148T>C (n.*2-148T>C) c.*6-148T>C (n.*6-148T>C) n.72T>C c.-1156-148T>C (n.-1156-148T>C) c.133-148T>C (n.133-148T>C) c.215+253T>C (n.215+253T>C) n.561-148T>C n.434-148T>C | dbSNP |
10 | g.93758613C>A | CA2610220062 | LGI1 | c.216-147C>A (n.216-147C>A) c.*2-147C>A (n.*2-147C>A) c.*6-147C>A (n.*6-147C>A) n.73C>A c.-1156-147C>A (n.-1156-147C>A) c.133-147C>A (n.133-147C>A) c.215+254C>A (n.215+254C>A) n.561-147C>A n.434-147C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758613C>G | CA2610220064 | LGI1 | c.216-147C>G (n.216-147C>G) c.*2-147C>G (n.*2-147C>G) c.*6-147C>G (n.*6-147C>G) n.73C>G c.-1156-147C>G (n.-1156-147C>G) c.133-147C>G (n.133-147C>G) c.215+254C>G (n.215+254C>G) n.561-147C>G n.434-147C>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758614T>C | CA2610220065 | LGI1 | c.216-146T>C (n.216-146T>C) c.*2-146T>C (n.*2-146T>C) c.*6-146T>C (n.*6-146T>C) n.74T>C c.-1156-146T>C (n.-1156-146T>C) c.133-146T>C (n.133-146T>C) c.215+255T>C (n.215+255T>C) n.561-146T>C n.434-146T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758615G>A | CA2610220066 | LGI1 | c.216-145G>A (n.216-145G>A) c.*2-145G>A (n.*2-145G>A) c.*6-145G>A (n.*6-145G>A) n.75G>A c.-1156-145G>A (n.-1156-145G>A) c.133-145G>A (n.133-145G>A) c.215+256G>A (n.215+256G>A) n.561-145G>A n.434-145G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758616G>A | CA2610220070 | LGI1 | c.216-144G>A (n.216-144G>A) c.*2-144G>A (n.*2-144G>A) c.*6-144G>A (n.*6-144G>A) n.76G>A c.-1156-144G>A (n.-1156-144G>A) c.133-144G>A (n.133-144G>A) c.215+257G>A (n.215+257G>A) n.561-144G>A n.434-144G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758616G>T | CA2610220069 | LGI1 | c.216-144G>T (n.216-144G>T) c.*2-144G>T (n.*2-144G>T) c.*6-144G>T (n.*6-144G>T) n.76G>T c.-1156-144G>T (n.-1156-144G>T) c.133-144G>T (n.133-144G>T) c.215+257G>T (n.215+257G>T) n.561-144G>T n.434-144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758616_93758637del | CA2610220068 | LGI1 | c.216-144_216-123del (n.216-144_216-123del) c.*2-144_*2-123del (n.*2-144_*2-123del) c.*6-144_*6-123del (n.*6-144_*6-123del) n.76_97del c.-1156-144_-1156-123del (n.-1156-144_-1156-123del) c.133-144_133-123del (n.133-144_133-123del) c.215+257_215+278del (n.215+257_215+278del) n.561-144_561-123del n.434-144_434-123del | gnomAD v4 |
10 | g.93758618A>G | CA2610220071 | LGI1 | c.216-142A>G (n.216-142A>G) c.*2-142A>G (n.*2-142A>G) c.*6-142A>G (n.*6-142A>G) n.78A>G c.-1156-142A>G (n.-1156-142A>G) c.133-142A>G (n.133-142A>G) c.215+259A>G (n.215+259A>G) n.561-142A>G n.434-142A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758619A>G | CA2572576752 | LGI1 | c.216-141A>G (n.216-141A>G) c.*2-141A>G (n.*2-141A>G) c.*6-141A>G (n.*6-141A>G) n.79A>G c.-1156-141A>G (n.-1156-141A>G) c.133-141A>G (n.133-141A>G) c.215+260A>G (n.215+260A>G) n.561-141A>G n.434-141A>G | |
10 | g.93758620G>A | CA595280031 | LGI1 | c.216-140G>A (n.216-140G>A) c.*2-140G>A (n.*2-140G>A) c.*6-140G>A (n.*6-140G>A) n.80G>A c.-1156-140G>A (n.-1156-140G>A) c.133-140G>A (n.133-140G>A) c.215+261G>A (n.215+261G>A) n.561-140G>A n.434-140G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758620G= | CA1928765272 | LGI1 | c.216-140G= (n.216-140G=) c.*2-140G= (n.*2-140G=) c.*6-140G= (n.*6-140G=) n.80G= c.-1156-140G= (n.-1156-140G=) c.133-140G= (n.133-140G=) c.215+261G= (n.215+261G=) n.561-140G= n.434-140G= | |
10 | g.93758624T>G | CA1928765273 | LGI1 | c.216-136T>G (n.216-136T>G) c.*2-136T>G (n.*2-136T>G) c.*6-136T>G (n.*6-136T>G) n.84T>G c.-1156-136T>G (n.-1156-136T>G) c.133-136T>G (n.133-136T>G) c.215+265T>G (n.215+265T>G) n.561-136T>G n.434-136T>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758624T= | CA1928765274 | LGI1 | c.216-136T= (n.216-136T=) c.*2-136T= (n.*2-136T=) c.*6-136T= (n.*6-136T=) n.84T= c.-1156-136T= (n.-1156-136T=) c.133-136T= (n.133-136T=) c.215+265T= (n.215+265T=) n.561-136T= n.434-136T= | |
10 | g.93758625A= | CA1928765275 | LGI1 | c.216-135A= (n.216-135A=) c.*2-135A= (n.*2-135A=) c.*6-135A= (n.*6-135A=) n.85A= c.-1156-135A= (n.-1156-135A=) c.133-135A= (n.133-135A=) c.215+266A= (n.215+266A=) n.561-135A= n.434-135A= | |
10 | g.93758625A>G | CA1928765276 | LGI1 | c.216-135A>G (n.216-135A>G) c.*2-135A>G (n.*2-135A>G) c.*6-135A>G (n.*6-135A>G) n.85A>G c.-1156-135A>G (n.-1156-135A>G) c.133-135A>G (n.133-135A>G) c.215+266A>G (n.215+266A>G) n.561-135A>G n.434-135A>G | dbSNP |
10 | g.93758626G>A | CA2610220073 | LGI1 | c.216-134G>A (n.216-134G>A) c.*2-134G>A (n.*2-134G>A) c.*6-134G>A (n.*6-134G>A) n.86G>A c.-1156-134G>A (n.-1156-134G>A) c.133-134G>A (n.133-134G>A) c.215+267G>A (n.215+267G>A) n.561-134G>A n.434-134G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758627T>C | CA931318422 | LGI1 | c.216-133T>C (n.216-133T>C) c.*2-133T>C (n.*2-133T>C) c.*6-133T>C (n.*6-133T>C) n.87T>C c.-1156-133T>C (n.-1156-133T>C) c.133-133T>C (n.133-133T>C) c.215+268T>C (n.215+268T>C) n.561-133T>C n.434-133T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758627T= | CA1928765277 | LGI1 | c.216-133T= (n.216-133T=) c.*2-133T= (n.*2-133T=) c.*6-133T= (n.*6-133T=) n.87T= c.-1156-133T= (n.-1156-133T=) c.133-133T= (n.133-133T=) c.215+268T= (n.215+268T=) n.561-133T= n.434-133T= | |
10 | g.93758629T>A | CA2610220075 | LGI1 | c.216-131T>A (n.216-131T>A) c.*2-131T>A (n.*2-131T>A) c.*6-131T>A (n.*6-131T>A) n.89T>A c.-1156-131T>A (n.-1156-131T>A) c.133-131T>A (n.133-131T>A) c.215+270T>A (n.215+270T>A) n.561-131T>A n.434-131T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758630C>A | CA211603308 | LGI1 | c.216-130C>A (n.216-130C>A) c.*2-130C>A (n.*2-130C>A) c.*6-130C>A (n.*6-130C>A) n.90C>A c.-1156-130C>A (n.-1156-130C>A) c.133-130C>A (n.133-130C>A) c.215+271C>A (n.215+271C>A) n.561-130C>A n.434-130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758630C= | CA1928765278 | LGI1 | c.216-130C= (n.216-130C=) c.*2-130C= (n.*2-130C=) c.*6-130C= (n.*6-130C=) n.90C= c.-1156-130C= (n.-1156-130C=) c.133-130C= (n.133-130C=) c.215+271C= (n.215+271C=) n.561-130C= n.434-130C= | |
10 | g.93758630C>T | CA595280032 | LGI1 | c.216-130C>T (n.216-130C>T) c.*2-130C>T (n.*2-130C>T) c.*6-130C>T (n.*6-130C>T) n.90C>T c.-1156-130C>T (n.-1156-130C>T) c.133-130C>T (n.133-130C>T) c.215+271C>T (n.215+271C>T) n.561-130C>T n.434-130C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758631G>A | CA211603317 | LGI1 | c.216-129G>A (n.216-129G>A) c.*2-129G>A (n.*2-129G>A) c.*6-129G>A (n.*6-129G>A) n.91G>A c.-1156-129G>A (n.-1156-129G>A) c.133-129G>A (n.133-129G>A) c.215+272G>A (n.215+272G>A) n.561-129G>A n.434-129G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758631G= | CA1928765279 | LGI1 | c.216-129G= (n.216-129G=) c.*2-129G= (n.*2-129G=) c.*6-129G= (n.*6-129G=) n.91G= c.-1156-129G= (n.-1156-129G=) c.133-129G= (n.133-129G=) c.215+272G= (n.215+272G=) n.561-129G= n.434-129G= | |
10 | g.93758632T>A | CA2548325644 | LGI1 | c.216-128T>A (n.216-128T>A) c.*2-128T>A (n.*2-128T>A) c.*6-128T>A (n.*6-128T>A) n.92T>A c.-1156-128T>A (n.-1156-128T>A) c.133-128T>A (n.133-128T>A) c.215+273T>A (n.215+273T>A) n.561-128T>A n.434-128T>A | |
10 | g.93758634C>A | CA2610220079 | LGI1 | c.216-126C>A (n.216-126C>A) c.*2-126C>A (n.*2-126C>A) c.*6-126C>A (n.*6-126C>A) n.94C>A c.-1156-126C>A (n.-1156-126C>A) c.133-126C>A (n.133-126C>A) c.215+275C>A (n.215+275C>A) n.561-126C>A n.434-126C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758634C= | CA1928765280 | LGI1 | c.216-126C= (n.216-126C=) c.*2-126C= (n.*2-126C=) c.*6-126C= (n.*6-126C=) n.94C= c.-1156-126C= (n.-1156-126C=) c.133-126C= (n.133-126C=) c.215+275C= (n.215+275C=) n.561-126C= n.434-126C= | |
10 | g.93758634C>T | CA1928765281 | LGI1 | c.216-126C>T (n.216-126C>T) c.*2-126C>T (n.*2-126C>T) c.*6-126C>T (n.*6-126C>T) n.94C>T c.-1156-126C>T (n.-1156-126C>T) c.133-126C>T (n.133-126C>T) c.215+275C>T (n.215+275C>T) n.561-126C>T n.434-126C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758635T>C | CA670083525 | LGI1 | c.216-125T>C (n.216-125T>C) c.*2-125T>C (n.*2-125T>C) c.*6-125T>C (n.*6-125T>C) n.95T>C c.-1156-125T>C (n.-1156-125T>C) c.133-125T>C (n.133-125T>C) c.215+276T>C (n.215+276T>C) n.561-125T>C n.434-125T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758635T= | CA1928765282 | LGI1 | c.216-125T= (n.216-125T=) c.*2-125T= (n.*2-125T=) c.*6-125T= (n.*6-125T=) n.95T= c.-1156-125T= (n.-1156-125T=) c.133-125T= (n.133-125T=) c.215+276T= (n.215+276T=) n.561-125T= n.434-125T= | |
10 | g.93758637C>A | CA2610220080 | LGI1 | c.216-123C>A (n.216-123C>A) c.*2-123C>A (n.*2-123C>A) c.*6-123C>A (n.*6-123C>A) n.97C>A c.-1156-123C>A (n.-1156-123C>A) c.133-123C>A (n.133-123C>A) c.215+278C>A (n.215+278C>A) n.561-123C>A n.434-123C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758637dup | CA2506773848 | LGI1 | c.216-123dup (n.216-123dup) c.*2-123dup (n.*2-123dup) c.*6-123dup (n.*6-123dup) n.97dup c.-1156-123dup (n.-1156-123dup) c.133-123dup (n.133-123dup) c.215+278dup (n.215+278dup) n.561-123dup n.434-123dup | |
10 | g.93758638A= | CA1928765283 | LGI1 | c.216-122A= (n.216-122A=) c.*2-122A= (n.*2-122A=) c.*6-122A= (n.*6-122A=) n.98A= c.-1156-122A= (n.-1156-122A=) c.133-122A= (n.133-122A=) c.215+279A= (n.215+279A=) n.561-122A= n.434-122A= | |
10 | g.93758638A>T | CA931318427 | LGI1 | c.216-122A>T (n.216-122A>T) c.*2-122A>T (n.*2-122A>T) c.*6-122A>T (n.*6-122A>T) n.98A>T c.-1156-122A>T (n.-1156-122A>T) c.133-122A>T (n.133-122A>T) c.215+279A>T (n.215+279A>T) n.561-122A>T n.434-122A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758639T>C | CA2610220082 | LGI1 | c.216-121T>C (n.216-121T>C) c.*2-121T>C (n.*2-121T>C) c.*6-121T>C (n.*6-121T>C) n.99T>C c.-1156-121T>C (n.-1156-121T>C) c.133-121T>C (n.133-121T>C) c.215+280T>C (n.215+280T>C) n.561-121T>C n.434-121T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758648_93758658del | CA2610220083 | LGI1 | c.216-112_216-102del (n.216-112_216-102del) c.*2-112_*2-102del (n.*2-112_*2-102del) c.*6-112_*6-102del (n.*6-112_*6-102del) n.108_118del c.-1156-112_-1156-102del (n.-1156-112_-1156-102del) c.133-112_133-102del (n.133-112_133-102del) c.215+289_215+299del (n.215+289_215+299del) n.561-112_561-102del n.434-112_434-102del | gnomAD v4 |
10 | g.93758643A= | CA1928765284 | LGI1 | c.216-117A= (n.216-117A=) c.*2-117A= (n.*2-117A=) c.*6-117A= (n.*6-117A=) n.103A= c.-1156-117A= (n.-1156-117A=) c.133-117A= (n.133-117A=) c.215+284A= (n.215+284A=) n.561-117A= n.434-117A= | |
10 | g.93758643A>C | CA2610220084 | LGI1 | c.216-117A>C (n.216-117A>C) c.*2-117A>C (n.*2-117A>C) c.*6-117A>C (n.*6-117A>C) n.103A>C c.-1156-117A>C (n.-1156-117A>C) c.133-117A>C (n.133-117A>C) c.215+284A>C (n.215+284A>C) n.561-117A>C n.434-117A>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758643A>T | CA211603318 | LGI1 | c.216-117A>T (n.216-117A>T) c.*2-117A>T (n.*2-117A>T) c.*6-117A>T (n.*6-117A>T) n.103A>T c.-1156-117A>T (n.-1156-117A>T) c.133-117A>T (n.133-117A>T) c.215+284A>T (n.215+284A>T) n.561-117A>T n.434-117A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758644T>C | CA2610220085 | LGI1 | c.216-116T>C (n.216-116T>C) c.*2-116T>C (n.*2-116T>C) c.*6-116T>C (n.*6-116T>C) n.104T>C c.-1156-116T>C (n.-1156-116T>C) c.133-116T>C (n.133-116T>C) c.215+285T>C (n.215+285T>C) n.561-116T>C n.434-116T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758646G>C | CA1928765286 | LGI1 | c.216-114G>C (n.216-114G>C) c.*2-114G>C (n.*2-114G>C) c.*6-114G>C (n.*6-114G>C) n.106G>C c.-1156-114G>C (n.-1156-114G>C) c.133-114G>C (n.133-114G>C) c.215+287G>C (n.215+287G>C) n.561-114G>C n.434-114G>C | dbSNP |
10 | g.93758646G= | CA1928765285 | LGI1 | c.216-114G= (n.216-114G=) c.*2-114G= (n.*2-114G=) c.*6-114G= (n.*6-114G=) n.106G= c.-1156-114G= (n.-1156-114G=) c.133-114G= (n.133-114G=) c.215+287G= (n.215+287G=) n.561-114G= n.434-114G= | |
10 | g.93758646G>T | CA2610220087 | LGI1 | c.216-114G>T (n.216-114G>T) c.*2-114G>T (n.*2-114G>T) c.*6-114G>T (n.*6-114G>T) n.106G>T c.-1156-114G>T (n.-1156-114G>T) c.133-114G>T (n.133-114G>T) c.215+287G>T (n.215+287G>T) n.561-114G>T n.434-114G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758647T>A | CA2610220089 | LGI1 | c.216-113T>A (n.216-113T>A) c.*2-113T>A (n.*2-113T>A) c.*6-113T>A (n.*6-113T>A) n.107T>A c.-1156-113T>A (n.-1156-113T>A) c.133-113T>A (n.133-113T>A) c.215+288T>A (n.215+288T>A) n.561-113T>A n.434-113T>A | gnomAD v4 |