WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758531C>A | CA2610219967 | LGI1 | c.215+172C>A (n.215+172C>A) c.*1+167C>A (n.*1+167C>A) c.*5+163C>A (n.*5+163C>A) c.-1156-229C>A (n.-1156-229C>A) c.133-229C>A (n.133-229C>A) n.560+163C>A n.433+163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532del | CA2610219969 | LGI1 | c.215+173del (n.215+173del) c.*1+168del (n.*1+168del) c.*5+164del (n.*5+164del) c.-1156-228del (n.-1156-228del) c.133-228del (n.133-228del) n.560+164del n.433+164del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532T>C | CA2610219970 | LGI1 | c.215+173T>C (n.215+173T>C) c.*1+168T>C (n.*1+168T>C) c.*5+164T>C (n.*5+164T>C) c.-1156-228T>C (n.-1156-228T>C) c.133-228T>C (n.133-228T>C) n.560+164T>C n.433+164T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758534C>A | CA2610219971 | LGI1 | c.215+175C>A (n.215+175C>A) c.*1+170C>A (n.*1+170C>A) c.*5+166C>A (n.*5+166C>A) c.-1156-226C>A (n.-1156-226C>A) c.133-226C>A (n.133-226C>A) n.560+166C>A n.433+166C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>A | CA2610219972 | LGI1 | c.215+176T>A (n.215+176T>A) c.*1+171T>A (n.*1+171T>A) c.*5+167T>A (n.*5+167T>A) c.-1156-225T>A (n.-1156-225T>A) c.133-225T>A (n.133-225T>A) n.560+167T>A n.433+167T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>C | CA211603277 | LGI1 | c.215+176T>C (n.215+176T>C) c.*1+171T>C (n.*1+171T>C) c.*5+167T>C (n.*5+167T>C) c.-1156-225T>C (n.-1156-225T>C) c.133-225T>C (n.133-225T>C) n.560+167T>C n.433+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T= | CA1928765233 | LGI1 | c.215+176T= (n.215+176T=) c.*1+171T= (n.*1+171T=) c.*5+167T= (n.*5+167T=) c.-1156-225T= (n.-1156-225T=) c.133-225T= (n.133-225T=) n.560+167T= n.433+167T= | |
| 10 | g.93758536A= | CA1928765234 | LGI1 | c.215+177A= (n.215+177A=) c.*1+172A= (n.*1+172A=) c.*5+168A= (n.*5+168A=) c.-1156-224A= (n.-1156-224A=) c.133-224A= (n.133-224A=) n.560+168A= n.433+168A= | |
| 10 | g.93758536A>G | CA2610219973 | LGI1 | c.215+177A>G (n.215+177A>G) c.*1+172A>G (n.*1+172A>G) c.*5+168A>G (n.*5+168A>G) c.-1156-224A>G (n.-1156-224A>G) c.133-224A>G (n.133-224A>G) n.560+168A>G n.433+168A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>A | CA2610219976 | LGI1 | c.215+178C>A (n.215+178C>A) c.*1+173C>A (n.*1+173C>A) c.*5+169C>A (n.*5+169C>A) c.-1156-223C>A (n.-1156-223C>A) c.133-223C>A (n.133-223C>A) n.560+169C>A n.433+169C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>T | CA2610219977 | LGI1 | c.215+178C>T (n.215+178C>T) c.*1+173C>T (n.*1+173C>T) c.*5+169C>T (n.*5+169C>T) c.-1156-223C>T (n.-1156-223C>T) c.133-223C>T (n.133-223C>T) n.560+169C>T n.433+169C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758545_93758570dup | CA1928765235 | LGI1 | c.215+186_216-190dup (n.215+186_216-190dup) c.*1+181_*2-190dup (n.*1+181_*2-190dup) c.*5+177_*6-190dup (n.*5+177_*6-190dup) c.-1156-215_-1156-190dup (n.-1156-215_-1156-190dup) c.133-215_133-190dup (n.133-215_133-190dup) c.215+186_215+211dup (n.215+186_215+211dup) n.560+177_561-190dup n.433+177_434-190dup | dbSNP |
| 10 | g.93758538T>A | CA2517102326 | LGI1 | c.215+179T>A (n.215+179T>A) c.*1+174T>A (n.*1+174T>A) c.*5+170T>A (n.*5+170T>A) c.-1156-222T>A (n.-1156-222T>A) c.133-222T>A (n.133-222T>A) n.560+170T>A n.433+170T>A | |
| 10 | g.93758541A>T | CA2610219979 | LGI1 | c.215+182A>T (n.215+182A>T) c.*1+177A>T (n.*1+177A>T) c.*5+173A>T (n.*5+173A>T) n.1A>T c.-1156-219A>T (n.-1156-219A>T) c.133-219A>T (n.133-219A>T) n.560+173A>T n.433+173A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758542C>A | CA2610219982 | LGI1 | c.215+183C>A (n.215+183C>A) c.*1+178C>A (n.*1+178C>A) c.*5+174C>A (n.*5+174C>A) n.2C>A c.-1156-218C>A (n.-1156-218C>A) c.133-218C>A (n.133-218C>A) n.560+174C>A n.433+174C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758543A>G | CA2610219984 | LGI1 | c.215+184A>G (n.215+184A>G) c.*1+179A>G (n.*1+179A>G) c.*5+175A>G (n.*5+175A>G) n.3A>G c.-1156-217A>G (n.-1156-217A>G) c.133-217A>G (n.133-217A>G) n.560+175A>G n.433+175A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758545G>T | CA2610219985 | LGI1 | c.215+186G>T (n.215+186G>T) c.*1+181G>T (n.*1+181G>T) c.*5+177G>T (n.*5+177G>T) n.5G>T c.-1156-215G>T (n.-1156-215G>T) c.133-215G>T (n.133-215G>T) n.560+177G>T n.433+177G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758546C>A | CA2610219986 | LGI1 | c.215+187C>A (n.215+187C>A) c.*1+182C>A (n.*1+182C>A) c.*5+178C>A (n.*5+178C>A) n.6C>A c.-1156-214C>A (n.-1156-214C>A) c.133-214C>A (n.133-214C>A) n.560+178C>A n.433+178C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758546C>T | CA2610219987 | LGI1 | c.215+187C>T (n.215+187C>T) c.*1+182C>T (n.*1+182C>T) c.*5+178C>T (n.*5+178C>T) n.6C>T c.-1156-214C>T (n.-1156-214C>T) c.133-214C>T (n.133-214C>T) n.560+178C>T n.433+178C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758548T= | CA1928765236 | LGI1 | c.215+189T= (n.215+189T=) c.*1+184T= (n.*1+184T=) c.*5+180T= (n.*5+180T=) n.8T= c.-1156-212T= (n.-1156-212T=) c.133-212T= (n.133-212T=) n.560+180T= n.433+180T= | |
| 10 | g.93758549A>G | CA2610219988 | LGI1 | c.215+190A>G (n.215+190A>G) c.*1+185A>G (n.*1+185A>G) c.*5+181A>G (n.*5+181A>G) n.9A>G c.-1156-211A>G (n.-1156-211A>G) c.133-211A>G (n.133-211A>G) n.560+181A>G n.433+181A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758550_93758551dup | CA670083487 | LGI1 | c.215+191_215+192dup (n.215+191_215+192dup) c.*1+186_*1+187dup (n.*1+186_*1+187dup) c.*5+182_*5+183dup (n.*5+182_*5+183dup) n.10_11dup c.-1156-210_-1156-209dup (n.-1156-210_-1156-209dup) c.133-210_133-209dup (n.133-210_133-209dup) n.560+182_560+183dup n.433+182_433+183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758552T>C | CA2610219989 | LGI1 | c.215+193T>C (n.215+193T>C) c.*1+188T>C (n.*1+188T>C) c.*5+184T>C (n.*5+184T>C) n.12T>C c.-1156-208T>C (n.-1156-208T>C) c.133-208T>C (n.133-208T>C) n.560+184T>C n.433+184T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758553A= | CA1928765237 | LGI1 | c.215+194A= (n.215+194A=) c.*1+189A= (n.*1+189A=) c.*5+185A= (n.*5+185A=) n.13A= c.-1156-207A= (n.-1156-207A=) c.133-207A= (n.133-207A=) n.560+185A= n.433+185A= | |
| 10 | g.93758553A>C | CA1928765238 | LGI1 | c.215+194A>C (n.215+194A>C) c.*1+189A>C (n.*1+189A>C) c.*5+185A>C (n.*5+185A>C) n.13A>C c.-1156-207A>C (n.-1156-207A>C) c.133-207A>C (n.133-207A>C) n.560+185A>C n.433+185A>C | dbSNP |
| 10 | g.93758553A>G | CA595280028 | LGI1 | c.215+194A>G (n.215+194A>G) c.*1+189A>G (n.*1+189A>G) c.*5+185A>G (n.*5+185A>G) n.13A>G c.-1156-207A>G (n.-1156-207A>G) c.133-207A>G (n.133-207A>G) n.560+185A>G n.433+185A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758554C>A | CA2610219994 | LGI1 | c.215+195C>A (n.215+195C>A) c.*1+190C>A (n.*1+190C>A) c.*5+186C>A (n.*5+186C>A) n.14C>A c.-1156-206C>A (n.-1156-206C>A) c.133-206C>A (n.133-206C>A) n.560+186C>A n.433+186C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758554C>T | CA2610219995 | LGI1 | c.215+195C>T (n.215+195C>T) c.*1+190C>T (n.*1+190C>T) c.*5+186C>T (n.*5+186C>T) n.14C>T c.-1156-206C>T (n.-1156-206C>T) c.133-206C>T (n.133-206C>T) n.560+186C>T n.433+186C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558del | CA2610219993 | LGI1 | c.215+199del (n.215+199del) c.*1+194del (n.*1+194del) c.*5+190del (n.*5+190del) n.18del c.-1156-202del (n.-1156-202del) c.133-202del (n.133-202del) n.560+190del n.433+190del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758555C>A | CA2610219996 | LGI1 | c.215+196C>A (n.215+196C>A) c.*1+191C>A (n.*1+191C>A) c.*5+187C>A (n.*5+187C>A) n.15C>A c.-1156-205C>A (n.-1156-205C>A) c.133-205C>A (n.133-205C>A) n.560+187C>A n.433+187C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>A | CA2610219997 | LGI1 | c.215+197C>A (n.215+197C>A) c.*1+192C>A (n.*1+192C>A) c.*5+188C>A (n.*5+188C>A) n.16C>A c.-1156-204C>A (n.-1156-204C>A) c.133-204C>A (n.133-204C>A) n.560+188C>A n.433+188C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>G | CA2610219998 | LGI1 | c.215+197C>G (n.215+197C>G) c.*1+192C>G (n.*1+192C>G) c.*5+188C>G (n.*5+188C>G) n.16C>G c.-1156-204C>G (n.-1156-204C>G) c.133-204C>G (n.133-204C>G) n.560+188C>G n.433+188C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758556C>T | CA2610220000 | LGI1 | c.215+197C>T (n.215+197C>T) c.*1+192C>T (n.*1+192C>T) c.*5+188C>T (n.*5+188C>T) n.16C>T c.-1156-204C>T (n.-1156-204C>T) c.133-204C>T (n.133-204C>T) n.560+188C>T n.433+188C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758557C>A | CA931318398 | LGI1 | c.215+198C>A (n.215+198C>A) c.*1+193C>A (n.*1+193C>A) c.*5+189C>A (n.*5+189C>A) n.17C>A c.-1156-203C>A (n.-1156-203C>A) c.133-203C>A (n.133-203C>A) n.560+189C>A n.433+189C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758557C= | CA1928765239 | LGI1 | c.215+198C= (n.215+198C=) c.*1+193C= (n.*1+193C=) c.*5+189C= (n.*5+189C=) n.17C= c.-1156-203C= (n.-1156-203C=) c.133-203C= (n.133-203C=) n.560+189C= n.433+189C= | |
| 10 | g.93758557C>G | CA2610220002 | LGI1 | c.215+198C>G (n.215+198C>G) c.*1+193C>G (n.*1+193C>G) c.*5+189C>G (n.*5+189C>G) n.17C>G c.-1156-203C>G (n.-1156-203C>G) c.133-203C>G (n.133-203C>G) n.560+189C>G n.433+189C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558C>A | CA211603288 | LGI1 | c.215+199C>A (n.215+199C>A) c.*1+194C>A (n.*1+194C>A) c.*5+190C>A (n.*5+190C>A) n.18C>A c.-1156-202C>A (n.-1156-202C>A) c.133-202C>A (n.133-202C>A) n.560+190C>A n.433+190C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758558C= | CA1928765240 | LGI1 | c.215+199C= (n.215+199C=) c.*1+194C= (n.*1+194C=) c.*5+190C= (n.*5+190C=) n.18C= c.-1156-202C= (n.-1156-202C=) c.133-202C= (n.133-202C=) n.560+190C= n.433+190C= | |
| 10 | g.93758560G>T | CA2610220003 | LGI1 | c.216-200G>T (n.216-200G>T) c.*1+196G>T (n.*1+196G>T) c.*5+192G>T (n.*5+192G>T) n.20G>T c.-1156-200G>T (n.-1156-200G>T) c.133-200G>T (n.133-200G>T) c.215+201G>T (n.215+201G>T) n.560+192G>T n.433+192G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758561C>A | CA2610220005 | LGI1 | c.216-199C>A (n.216-199C>A) c.*1+197C>A (n.*1+197C>A) c.*5+193C>A (n.*5+193C>A) n.21C>A c.-1156-199C>A (n.-1156-199C>A) c.133-199C>A (n.133-199C>A) c.215+202C>A (n.215+202C>A) n.560+193C>A n.433+193C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758561C= | CA1928765241 | LGI1 | c.216-199C= (n.216-199C=) c.*1+197C= (n.*1+197C=) c.*5+193C= (n.*5+193C=) n.21C= c.-1156-199C= (n.-1156-199C=) c.133-199C= (n.133-199C=) c.215+202C= (n.215+202C=) n.560+193C= n.433+193C= | |
| 10 | g.93758561C>T | CA670083493 | LGI1 | c.216-199C>T (n.216-199C>T) c.*1+197C>T (n.*1+197C>T) c.*5+193C>T (n.*5+193C>T) n.21C>T c.-1156-199C>T (n.-1156-199C>T) c.133-199C>T (n.133-199C>T) c.215+202C>T (n.215+202C>T) n.560+193C>T n.433+193C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758562C>A | CA2610220008 | LGI1 | c.216-198C>A (n.216-198C>A) c.*2-198C>A (n.*2-198C>A) c.*5+194C>A (n.*5+194C>A) n.22C>A c.-1156-198C>A (n.-1156-198C>A) c.133-198C>A (n.133-198C>A) c.215+203C>A (n.215+203C>A) n.560+194C>A n.433+194C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758562C= | CA1928765242 | LGI1 | c.216-198C= (n.216-198C=) c.*2-198C= (n.*2-198C=) c.*5+194C= (n.*5+194C=) n.22C= c.-1156-198C= (n.-1156-198C=) c.133-198C= (n.133-198C=) c.215+203C= (n.215+203C=) n.560+194C= n.433+194C= | |
| 10 | g.93758562C>T | CA670083494 | LGI1 | c.216-198C>T (n.216-198C>T) c.*2-198C>T (n.*2-198C>T) c.*5+194C>T (n.*5+194C>T) n.22C>T c.-1156-198C>T (n.-1156-198C>T) c.133-198C>T (n.133-198C>T) c.215+203C>T (n.215+203C>T) n.560+194C>T n.433+194C>T | dbSNP |
| 10 | g.93758563C>A | CA2610220010 | LGI1 | c.216-197C>A (n.216-197C>A) c.*2-197C>A (n.*2-197C>A) c.*5+195C>A (n.*5+195C>A) n.23C>A c.-1156-197C>A (n.-1156-197C>A) c.133-197C>A (n.133-197C>A) c.215+204C>A (n.215+204C>A) n.560+195C>A n.433+195C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758563C>T | CA2610220009 | LGI1 | c.216-197C>T (n.216-197C>T) c.*2-197C>T (n.*2-197C>T) c.*5+195C>T (n.*5+195C>T) n.23C>T c.-1156-197C>T (n.-1156-197C>T) c.133-197C>T (n.133-197C>T) c.215+204C>T (n.215+204C>T) n.560+195C>T n.433+195C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758564T>C | CA211603296 | LGI1 | c.216-196T>C (n.216-196T>C) c.*2-196T>C (n.*2-196T>C) c.*6-196T>C (n.*6-196T>C) n.24T>C c.-1156-196T>C (n.-1156-196T>C) c.133-196T>C (n.133-196T>C) c.215+205T>C (n.215+205T>C) n.561-196T>C n.434-196T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758564T= | CA1928765243 | LGI1 | c.216-196T= (n.216-196T=) c.*2-196T= (n.*2-196T=) c.*6-196T= (n.*6-196T=) n.24T= c.-1156-196T= (n.-1156-196T=) c.133-196T= (n.133-196T=) c.215+205T= (n.215+205T=) n.561-196T= n.434-196T= | |
| 10 | g.93758565G>T | CA2511279970 | LGI1 | c.216-195G>T (n.216-195G>T) c.*2-195G>T (n.*2-195G>T) c.*6-195G>T (n.*6-195G>T) n.25G>T c.-1156-195G>T (n.-1156-195G>T) c.133-195G>T (n.133-195G>T) c.215+206G>T (n.215+206G>T) n.561-195G>T n.434-195G>T | gnomAD v4 |