Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.93758507A= | CA1928765225 | LGI1 | c.215+148A= (n.215+148A=) c.*1+143A= (n.*1+143A=) c.*5+139A= (n.*5+139A=) c.-1156-253A= (n.-1156-253A=) c.132+231A= (n.132+231A=) n.560+139A= n.433+139A= | |
10 | g.93758507A>G | CA211603243 | LGI1 | c.215+148A>G (n.215+148A>G) c.*1+143A>G (n.*1+143A>G) c.*5+139A>G (n.*5+139A>G) c.-1156-253A>G (n.-1156-253A>G) c.132+231A>G (n.132+231A>G) n.560+139A>G n.433+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758507A>T | CA595280026 | LGI1 | c.215+148A>T (n.215+148A>T) c.*1+143A>T (n.*1+143A>T) c.*5+139A>T (n.*5+139A>T) c.-1156-253A>T (n.-1156-253A>T) c.132+231A>T (n.132+231A>T) n.560+139A>T n.433+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758510del | CA2610219946 | LGI1 | c.215+151del (n.215+151del) c.*1+146del (n.*1+146del) c.*5+142del (n.*5+142del) c.-1156-250del (n.-1156-250del) c.132+234del (n.132+234del) n.560+142del n.433+142del | gnomAD v4 |
10 | g.93758510T>C | CA931318392 | LGI1 | c.215+151T>C (n.215+151T>C) c.*1+146T>C (n.*1+146T>C) c.*5+142T>C (n.*5+142T>C) c.-1156-250T>C (n.-1156-250T>C) c.132+234T>C (n.132+234T>C) n.560+142T>C n.433+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758510T= | CA1928765226 | LGI1 | c.215+151T= (n.215+151T=) c.*1+146T= (n.*1+146T=) c.*5+142T= (n.*5+142T=) c.-1156-250T= (n.-1156-250T=) c.132+234T= (n.132+234T=) n.560+142T= n.433+142T= | |
10 | g.93758512G>A | CA2610219948 | LGI1 | c.215+153G>A (n.215+153G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.*5+144G>A (n.*5+144G>A) c.-1156-248G>A (n.-1156-248G>A) c.132+236G>A (n.132+236G>A) n.560+144G>A n.433+144G>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758512G>T | CA2610219950 | LGI1 | c.215+153G>T (n.215+153G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.*5+144G>T (n.*5+144G>T) c.-1156-248G>T (n.-1156-248G>T) c.132+236G>T (n.132+236G>T) n.560+144G>T n.433+144G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758513A= | CA1928765227 | LGI1 | c.215+154A= (n.215+154A=) c.*1+149A= (n.*1+149A=) c.*5+145A= (n.*5+145A=) c.-1156-247A= (n.-1156-247A=) c.132+237A= (n.132+237A=) n.560+145A= n.433+145A= | |
10 | g.93758513A>G | CA1928765228 | LGI1 | c.215+154A>G (n.215+154A>G) c.*1+149A>G (n.*1+149A>G) c.*5+145A>G (n.*5+145A>G) c.-1156-247A>G (n.-1156-247A>G) c.132+237A>G (n.132+237A>G) n.560+145A>G n.433+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758515T>A | CA2526682258 | LGI1 | c.215+156T>A (n.215+156T>A) c.*1+151T>A (n.*1+151T>A) c.*5+147T>A (n.*5+147T>A) c.-1156-245T>A (n.-1156-245T>A) c.132+239T>A (n.132+239T>A) n.560+147T>A n.433+147T>A | |
10 | g.93758515T>C | CA2610219953 | LGI1 | c.215+156T>C (n.215+156T>C) c.*1+151T>C (n.*1+151T>C) c.*5+147T>C (n.*5+147T>C) c.-1156-245T>C (n.-1156-245T>C) c.132+239T>C (n.132+239T>C) n.560+147T>C n.433+147T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758517T>A | CA2610219955 | LGI1 | c.215+158T>A (n.215+158T>A) c.*1+153T>A (n.*1+153T>A) c.*5+149T>A (n.*5+149T>A) c.-1156-243T>A (n.-1156-243T>A) c.132+241T>A (n.132+241T>A) n.560+149T>A n.433+149T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758520G= | CA1928765229 | LGI1 | c.215+161G= (n.215+161G=) c.*1+156G= (n.*1+156G=) c.*5+152G= (n.*5+152G=) c.-1156-240G= (n.-1156-240G=) c.133-240G= (n.133-240G=) n.560+152G= n.433+152G= | |
10 | g.93758520G>T | CA211603248 | LGI1 | c.215+161G>T (n.215+161G>T) c.*1+156G>T (n.*1+156G>T) c.*5+152G>T (n.*5+152G>T) c.-1156-240G>T (n.-1156-240G>T) c.133-240G>T (n.133-240G>T) n.560+152G>T n.433+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758521_93758522delinsAT | CA1928765230 | LGI1 | c.215+162_215+163delinsAT (n.215+162_215+163delinsAT) c.*1+157_*1+158delinsAT (n.*1+157_*1+158delinsAT) c.*5+153_*5+154delinsAT (n.*5+153_*5+154delinsAT) c.-1156-239_-1156-238delinsAT (n.-1156-239_-1156-238delinsAT) c.133-239_133-238delinsAT (n.133-239_133-238delinsAT) n.560+153_560+154delinsAT n.433+153_433+154delinsAT | |
10 | g.93758522T>C | CA211603269 | LGI1 | c.215+163T>C (n.215+163T>C) c.*1+158T>C (n.*1+158T>C) c.*5+154T>C (n.*5+154T>C) c.-1156-238T>C (n.-1156-238T>C) c.133-238T>C (n.133-238T>C) n.560+154T>C n.433+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758522T= | CA1928765231 | LGI1 | c.215+163T= (n.215+163T=) c.*1+158T= (n.*1+158T=) c.*5+154T= (n.*5+154T=) c.-1156-238T= (n.-1156-238T=) c.133-238T= (n.133-238T=) n.560+154T= n.433+154T= | |
10 | g.93758528dup | CA595280027 | LGI1 | c.215+169dup (n.215+169dup) c.*1+164dup (n.*1+164dup) c.*5+160dup (n.*5+160dup) c.-1156-232dup (n.-1156-232dup) c.133-232dup (n.133-232dup) n.560+160dup n.433+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758528del | CA211603257 | LGI1 | c.215+169del (n.215+169del) c.*1+164del (n.*1+164del) c.*5+160del (n.*5+160del) c.-1156-232del (n.-1156-232del) c.133-232del (n.133-232del) n.560+160del n.433+160del | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.93758527_93758528del | CA2610219962 | LGI1 | c.215+168_215+169del (n.215+168_215+169del) c.*1+163_*1+164del (n.*1+163_*1+164del) c.*5+159_*5+160del (n.*5+159_*5+160del) c.-1156-233_-1156-232del (n.-1156-233_-1156-232del) c.133-233_133-232del (n.133-233_133-232del) n.560+159_560+160del n.433+159_433+160del | gnomAD v4 |
10 | g.93758526_93758528del | CA2610219963 | LGI1 | c.215+167_215+169del (n.215+167_215+169del) c.*1+162_*1+164del (n.*1+162_*1+164del) c.*5+158_*5+160del (n.*5+158_*5+160del) c.-1156-234_-1156-232del (n.-1156-234_-1156-232del) c.133-234_133-232del (n.133-234_133-232del) n.560+158_560+160del n.433+158_433+160del | gnomAD v4 |
10 | g.93758526_93758527insA | CA2559613574 | LGI1 | c.215+167_215+168insA (n.215+167_215+168insA) c.*1+162_*1+163insA (n.*1+162_*1+163insA) c.*5+158_*5+159insA (n.*5+158_*5+159insA) c.-1156-234_-1156-233insA (n.-1156-234_-1156-233insA) c.133-234_133-233insA (n.133-234_133-233insA) n.560+158_560+159insA n.433+158_433+159insA | |
10 | g.93758528T>A | CA211603276 | LGI1 | c.215+169T>A (n.215+169T>A) c.*1+164T>A (n.*1+164T>A) c.*5+160T>A (n.*5+160T>A) c.-1156-232T>A (n.-1156-232T>A) c.133-232T>A (n.133-232T>A) n.560+160T>A n.433+160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758528T= | CA1928765232 | LGI1 | c.215+169T= (n.215+169T=) c.*1+164T= (n.*1+164T=) c.*5+160T= (n.*5+160T=) c.-1156-232T= (n.-1156-232T=) c.133-232T= (n.133-232T=) n.560+160T= n.433+160T= | |
10 | g.93758531C>A | CA2610219967 | LGI1 | c.215+172C>A (n.215+172C>A) c.*1+167C>A (n.*1+167C>A) c.*5+163C>A (n.*5+163C>A) c.-1156-229C>A (n.-1156-229C>A) c.133-229C>A (n.133-229C>A) n.560+163C>A n.433+163C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758532del | CA2610219969 | LGI1 | c.215+173del (n.215+173del) c.*1+168del (n.*1+168del) c.*5+164del (n.*5+164del) c.-1156-228del (n.-1156-228del) c.133-228del (n.133-228del) n.560+164del n.433+164del | gnomAD v4 |
10 | g.93758532T>C | CA2610219970 | LGI1 | c.215+173T>C (n.215+173T>C) c.*1+168T>C (n.*1+168T>C) c.*5+164T>C (n.*5+164T>C) c.-1156-228T>C (n.-1156-228T>C) c.133-228T>C (n.133-228T>C) n.560+164T>C n.433+164T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758534C>A | CA2610219971 | LGI1 | c.215+175C>A (n.215+175C>A) c.*1+170C>A (n.*1+170C>A) c.*5+166C>A (n.*5+166C>A) c.-1156-226C>A (n.-1156-226C>A) c.133-226C>A (n.133-226C>A) n.560+166C>A n.433+166C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758535T>A | CA2610219972 | LGI1 | c.215+176T>A (n.215+176T>A) c.*1+171T>A (n.*1+171T>A) c.*5+167T>A (n.*5+167T>A) c.-1156-225T>A (n.-1156-225T>A) c.133-225T>A (n.133-225T>A) n.560+167T>A n.433+167T>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758535T>C | CA211603277 | LGI1 | c.215+176T>C (n.215+176T>C) c.*1+171T>C (n.*1+171T>C) c.*5+167T>C (n.*5+167T>C) c.-1156-225T>C (n.-1156-225T>C) c.133-225T>C (n.133-225T>C) n.560+167T>C n.433+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758535T= | CA1928765233 | LGI1 | c.215+176T= (n.215+176T=) c.*1+171T= (n.*1+171T=) c.*5+167T= (n.*5+167T=) c.-1156-225T= (n.-1156-225T=) c.133-225T= (n.133-225T=) n.560+167T= n.433+167T= | |
10 | g.93758536A= | CA1928765234 | LGI1 | c.215+177A= (n.215+177A=) c.*1+172A= (n.*1+172A=) c.*5+168A= (n.*5+168A=) c.-1156-224A= (n.-1156-224A=) c.133-224A= (n.133-224A=) n.560+168A= n.433+168A= | |
10 | g.93758536A>G | CA2610219973 | LGI1 | c.215+177A>G (n.215+177A>G) c.*1+172A>G (n.*1+172A>G) c.*5+168A>G (n.*5+168A>G) c.-1156-224A>G (n.-1156-224A>G) c.133-224A>G (n.133-224A>G) n.560+168A>G n.433+168A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758537C>A | CA2610219976 | LGI1 | c.215+178C>A (n.215+178C>A) c.*1+173C>A (n.*1+173C>A) c.*5+169C>A (n.*5+169C>A) c.-1156-223C>A (n.-1156-223C>A) c.133-223C>A (n.133-223C>A) n.560+169C>A n.433+169C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758537C>T | CA2610219977 | LGI1 | c.215+178C>T (n.215+178C>T) c.*1+173C>T (n.*1+173C>T) c.*5+169C>T (n.*5+169C>T) c.-1156-223C>T (n.-1156-223C>T) c.133-223C>T (n.133-223C>T) n.560+169C>T n.433+169C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758545_93758570dup | CA1928765235 | LGI1 | c.215+186_216-190dup (n.215+186_216-190dup) c.*1+181_*2-190dup (n.*1+181_*2-190dup) c.*5+177_*6-190dup (n.*5+177_*6-190dup) c.-1156-215_-1156-190dup (n.-1156-215_-1156-190dup) c.133-215_133-190dup (n.133-215_133-190dup) c.215+186_215+211dup (n.215+186_215+211dup) n.560+177_561-190dup n.433+177_434-190dup | dbSNP |
10 | g.93758538T>A | CA2517102326 | LGI1 | c.215+179T>A (n.215+179T>A) c.*1+174T>A (n.*1+174T>A) c.*5+170T>A (n.*5+170T>A) c.-1156-222T>A (n.-1156-222T>A) c.133-222T>A (n.133-222T>A) n.560+170T>A n.433+170T>A | |
10 | g.93758541A>T | CA2610219979 | LGI1 | c.215+182A>T (n.215+182A>T) c.*1+177A>T (n.*1+177A>T) c.*5+173A>T (n.*5+173A>T) n.1A>T c.-1156-219A>T (n.-1156-219A>T) c.133-219A>T (n.133-219A>T) n.560+173A>T n.433+173A>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758542C>A | CA2610219982 | LGI1 | c.215+183C>A (n.215+183C>A) c.*1+178C>A (n.*1+178C>A) c.*5+174C>A (n.*5+174C>A) n.2C>A c.-1156-218C>A (n.-1156-218C>A) c.133-218C>A (n.133-218C>A) n.560+174C>A n.433+174C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758543A>G | CA2610219984 | LGI1 | c.215+184A>G (n.215+184A>G) c.*1+179A>G (n.*1+179A>G) c.*5+175A>G (n.*5+175A>G) n.3A>G c.-1156-217A>G (n.-1156-217A>G) c.133-217A>G (n.133-217A>G) n.560+175A>G n.433+175A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758545G>T | CA2610219985 | LGI1 | c.215+186G>T (n.215+186G>T) c.*1+181G>T (n.*1+181G>T) c.*5+177G>T (n.*5+177G>T) n.5G>T c.-1156-215G>T (n.-1156-215G>T) c.133-215G>T (n.133-215G>T) n.560+177G>T n.433+177G>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758546C>A | CA2610219986 | LGI1 | c.215+187C>A (n.215+187C>A) c.*1+182C>A (n.*1+182C>A) c.*5+178C>A (n.*5+178C>A) n.6C>A c.-1156-214C>A (n.-1156-214C>A) c.133-214C>A (n.133-214C>A) n.560+178C>A n.433+178C>A | gnomAD v4 |
10 | g.93758546C>T | CA2610219987 | LGI1 | c.215+187C>T (n.215+187C>T) c.*1+182C>T (n.*1+182C>T) c.*5+178C>T (n.*5+178C>T) n.6C>T c.-1156-214C>T (n.-1156-214C>T) c.133-214C>T (n.133-214C>T) n.560+178C>T n.433+178C>T | gnomAD v4 |
10 | g.93758548T= | CA1928765236 | LGI1 | c.215+189T= (n.215+189T=) c.*1+184T= (n.*1+184T=) c.*5+180T= (n.*5+180T=) n.8T= c.-1156-212T= (n.-1156-212T=) c.133-212T= (n.133-212T=) n.560+180T= n.433+180T= | |
10 | g.93758549A>G | CA2610219988 | LGI1 | c.215+190A>G (n.215+190A>G) c.*1+185A>G (n.*1+185A>G) c.*5+181A>G (n.*5+181A>G) n.9A>G c.-1156-211A>G (n.-1156-211A>G) c.133-211A>G (n.133-211A>G) n.560+181A>G n.433+181A>G | gnomAD v4 |
10 | g.93758550_93758551dup | CA670083487 | LGI1 | c.215+191_215+192dup (n.215+191_215+192dup) c.*1+186_*1+187dup (n.*1+186_*1+187dup) c.*5+182_*5+183dup (n.*5+182_*5+183dup) n.10_11dup c.-1156-210_-1156-209dup (n.-1156-210_-1156-209dup) c.133-210_133-209dup (n.133-210_133-209dup) n.560+182_560+183dup n.433+182_433+183dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.93758552T>C | CA2610219989 | LGI1 | c.215+193T>C (n.215+193T>C) c.*1+188T>C (n.*1+188T>C) c.*5+184T>C (n.*5+184T>C) n.12T>C c.-1156-208T>C (n.-1156-208T>C) c.133-208T>C (n.133-208T>C) n.560+184T>C n.433+184T>C | gnomAD v4 |
10 | g.93758553A= | CA1928765237 | LGI1 | c.215+194A= (n.215+194A=) c.*1+189A= (n.*1+189A=) c.*5+185A= (n.*5+185A=) n.13A= c.-1156-207A= (n.-1156-207A=) c.133-207A= (n.133-207A=) n.560+185A= n.433+185A= | |
10 | g.93758553A>C | CA1928765238 | LGI1 | c.215+194A>C (n.215+194A>C) c.*1+189A>C (n.*1+189A>C) c.*5+185A>C (n.*5+185A>C) n.13A>C c.-1156-207A>C (n.-1156-207A>C) c.133-207A>C (n.133-207A>C) n.560+185A>C n.433+185A>C | dbSNP |