WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93758505G>A | CA2610219942 | LGI1 | c.215+146G>A (n.215+146G>A) c.*1+141G>A (n.*1+141G>A) c.*5+137G>A (n.*5+137G>A) c.-1156-255G>A (n.-1156-255G>A) c.132+229G>A (n.132+229G>A) n.560+137G>A n.433+137G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758505G>T | CA2610219943 | LGI1 | c.215+146G>T (n.215+146G>T) c.*1+141G>T (n.*1+141G>T) c.*5+137G>T (n.*5+137G>T) c.-1156-255G>T (n.-1156-255G>T) c.132+229G>T (n.132+229G>T) n.560+137G>T n.433+137G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758506C>A | CA2610219944 | LGI1 | c.215+147C>A (n.215+147C>A) c.*1+142C>A (n.*1+142C>A) c.*5+138C>A (n.*5+138C>A) c.-1156-254C>A (n.-1156-254C>A) c.132+230C>A (n.132+230C>A) n.560+138C>A n.433+138C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A= | CA1928765225 | LGI1 | c.215+148A= (n.215+148A=) c.*1+143A= (n.*1+143A=) c.*5+139A= (n.*5+139A=) c.-1156-253A= (n.-1156-253A=) c.132+231A= (n.132+231A=) n.560+139A= n.433+139A= | |
| 10 | g.93758507A>G | CA211603243 | LGI1 | c.215+148A>G (n.215+148A>G) c.*1+143A>G (n.*1+143A>G) c.*5+139A>G (n.*5+139A>G) c.-1156-253A>G (n.-1156-253A>G) c.132+231A>G (n.132+231A>G) n.560+139A>G n.433+139A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758507A>T | CA595280026 | LGI1 | c.215+148A>T (n.215+148A>T) c.*1+143A>T (n.*1+143A>T) c.*5+139A>T (n.*5+139A>T) c.-1156-253A>T (n.-1156-253A>T) c.132+231A>T (n.132+231A>T) n.560+139A>T n.433+139A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510del | CA2610219946 | LGI1 | c.215+151del (n.215+151del) c.*1+146del (n.*1+146del) c.*5+142del (n.*5+142del) c.-1156-250del (n.-1156-250del) c.132+234del (n.132+234del) n.560+142del n.433+142del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510T>C | CA931318392 | LGI1 | c.215+151T>C (n.215+151T>C) c.*1+146T>C (n.*1+146T>C) c.*5+142T>C (n.*5+142T>C) c.-1156-250T>C (n.-1156-250T>C) c.132+234T>C (n.132+234T>C) n.560+142T>C n.433+142T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758510T= | CA1928765226 | LGI1 | c.215+151T= (n.215+151T=) c.*1+146T= (n.*1+146T=) c.*5+142T= (n.*5+142T=) c.-1156-250T= (n.-1156-250T=) c.132+234T= (n.132+234T=) n.560+142T= n.433+142T= | |
| 10 | g.93758512G>A | CA2610219948 | LGI1 | c.215+153G>A (n.215+153G>A) c.*1+148G>A (n.*1+148G>A) c.*5+144G>A (n.*5+144G>A) c.-1156-248G>A (n.-1156-248G>A) c.132+236G>A (n.132+236G>A) n.560+144G>A n.433+144G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758512G>T | CA2610219950 | LGI1 | c.215+153G>T (n.215+153G>T) c.*1+148G>T (n.*1+148G>T) c.*5+144G>T (n.*5+144G>T) c.-1156-248G>T (n.-1156-248G>T) c.132+236G>T (n.132+236G>T) n.560+144G>T n.433+144G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758513A= | CA1928765227 | LGI1 | c.215+154A= (n.215+154A=) c.*1+149A= (n.*1+149A=) c.*5+145A= (n.*5+145A=) c.-1156-247A= (n.-1156-247A=) c.132+237A= (n.132+237A=) n.560+145A= n.433+145A= | |
| 10 | g.93758513A>G | CA1928765228 | LGI1 | c.215+154A>G (n.215+154A>G) c.*1+149A>G (n.*1+149A>G) c.*5+145A>G (n.*5+145A>G) c.-1156-247A>G (n.-1156-247A>G) c.132+237A>G (n.132+237A>G) n.560+145A>G n.433+145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758515T>A | CA2526682258 | LGI1 | c.215+156T>A (n.215+156T>A) c.*1+151T>A (n.*1+151T>A) c.*5+147T>A (n.*5+147T>A) c.-1156-245T>A (n.-1156-245T>A) c.132+239T>A (n.132+239T>A) n.560+147T>A n.433+147T>A | |
| 10 | g.93758515T>C | CA2610219953 | LGI1 | c.215+156T>C (n.215+156T>C) c.*1+151T>C (n.*1+151T>C) c.*5+147T>C (n.*5+147T>C) c.-1156-245T>C (n.-1156-245T>C) c.132+239T>C (n.132+239T>C) n.560+147T>C n.433+147T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758517T>A | CA2610219955 | LGI1 | c.215+158T>A (n.215+158T>A) c.*1+153T>A (n.*1+153T>A) c.*5+149T>A (n.*5+149T>A) c.-1156-243T>A (n.-1156-243T>A) c.132+241T>A (n.132+241T>A) n.560+149T>A n.433+149T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758520G= | CA1928765229 | LGI1 | c.215+161G= (n.215+161G=) c.*1+156G= (n.*1+156G=) c.*5+152G= (n.*5+152G=) c.-1156-240G= (n.-1156-240G=) c.133-240G= (n.133-240G=) n.560+152G= n.433+152G= | |
| 10 | g.93758520G>T | CA211603248 | LGI1 | c.215+161G>T (n.215+161G>T) c.*1+156G>T (n.*1+156G>T) c.*5+152G>T (n.*5+152G>T) c.-1156-240G>T (n.-1156-240G>T) c.133-240G>T (n.133-240G>T) n.560+152G>T n.433+152G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758521_93758522delinsAT | CA1928765230 | LGI1 | c.215+162_215+163delinsAT (n.215+162_215+163delinsAT) c.*1+157_*1+158delinsAT (n.*1+157_*1+158delinsAT) c.*5+153_*5+154delinsAT (n.*5+153_*5+154delinsAT) c.-1156-239_-1156-238delinsAT (n.-1156-239_-1156-238delinsAT) c.133-239_133-238delinsAT (n.133-239_133-238delinsAT) n.560+153_560+154delinsAT n.433+153_433+154delinsAT | |
| 10 | g.93758522T>C | CA211603269 | LGI1 | c.215+163T>C (n.215+163T>C) c.*1+158T>C (n.*1+158T>C) c.*5+154T>C (n.*5+154T>C) c.-1156-238T>C (n.-1156-238T>C) c.133-238T>C (n.133-238T>C) n.560+154T>C n.433+154T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758522T= | CA1928765231 | LGI1 | c.215+163T= (n.215+163T=) c.*1+158T= (n.*1+158T=) c.*5+154T= (n.*5+154T=) c.-1156-238T= (n.-1156-238T=) c.133-238T= (n.133-238T=) n.560+154T= n.433+154T= | |
| 10 | g.93758528dup | CA595280027 | LGI1 | c.215+169dup (n.215+169dup) c.*1+164dup (n.*1+164dup) c.*5+160dup (n.*5+160dup) c.-1156-232dup (n.-1156-232dup) c.133-232dup (n.133-232dup) n.560+160dup n.433+160dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758528del | CA211603257 | LGI1 | c.215+169del (n.215+169del) c.*1+164del (n.*1+164del) c.*5+160del (n.*5+160del) c.-1156-232del (n.-1156-232del) c.133-232del (n.133-232del) n.560+160del n.433+160del | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93758527_93758528del | CA2610219962 | LGI1 | c.215+168_215+169del (n.215+168_215+169del) c.*1+163_*1+164del (n.*1+163_*1+164del) c.*5+159_*5+160del (n.*5+159_*5+160del) c.-1156-233_-1156-232del (n.-1156-233_-1156-232del) c.133-233_133-232del (n.133-233_133-232del) n.560+159_560+160del n.433+159_433+160del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758526_93758528del | CA2610219963 | LGI1 | c.215+167_215+169del (n.215+167_215+169del) c.*1+162_*1+164del (n.*1+162_*1+164del) c.*5+158_*5+160del (n.*5+158_*5+160del) c.-1156-234_-1156-232del (n.-1156-234_-1156-232del) c.133-234_133-232del (n.133-234_133-232del) n.560+158_560+160del n.433+158_433+160del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758526_93758527insA | CA2559613574 | LGI1 | c.215+167_215+168insA (n.215+167_215+168insA) c.*1+162_*1+163insA (n.*1+162_*1+163insA) c.*5+158_*5+159insA (n.*5+158_*5+159insA) c.-1156-234_-1156-233insA (n.-1156-234_-1156-233insA) c.133-234_133-233insA (n.133-234_133-233insA) n.560+158_560+159insA n.433+158_433+159insA | |
| 10 | g.93758528T>A | CA211603276 | LGI1 | c.215+169T>A (n.215+169T>A) c.*1+164T>A (n.*1+164T>A) c.*5+160T>A (n.*5+160T>A) c.-1156-232T>A (n.-1156-232T>A) c.133-232T>A (n.133-232T>A) n.560+160T>A n.433+160T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758528T= | CA1928765232 | LGI1 | c.215+169T= (n.215+169T=) c.*1+164T= (n.*1+164T=) c.*5+160T= (n.*5+160T=) c.-1156-232T= (n.-1156-232T=) c.133-232T= (n.133-232T=) n.560+160T= n.433+160T= | |
| 10 | g.93758531C>A | CA2610219967 | LGI1 | c.215+172C>A (n.215+172C>A) c.*1+167C>A (n.*1+167C>A) c.*5+163C>A (n.*5+163C>A) c.-1156-229C>A (n.-1156-229C>A) c.133-229C>A (n.133-229C>A) n.560+163C>A n.433+163C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532del | CA2610219969 | LGI1 | c.215+173del (n.215+173del) c.*1+168del (n.*1+168del) c.*5+164del (n.*5+164del) c.-1156-228del (n.-1156-228del) c.133-228del (n.133-228del) n.560+164del n.433+164del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758532T>C | CA2610219970 | LGI1 | c.215+173T>C (n.215+173T>C) c.*1+168T>C (n.*1+168T>C) c.*5+164T>C (n.*5+164T>C) c.-1156-228T>C (n.-1156-228T>C) c.133-228T>C (n.133-228T>C) n.560+164T>C n.433+164T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758534C>A | CA2610219971 | LGI1 | c.215+175C>A (n.215+175C>A) c.*1+170C>A (n.*1+170C>A) c.*5+166C>A (n.*5+166C>A) c.-1156-226C>A (n.-1156-226C>A) c.133-226C>A (n.133-226C>A) n.560+166C>A n.433+166C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>A | CA2610219972 | LGI1 | c.215+176T>A (n.215+176T>A) c.*1+171T>A (n.*1+171T>A) c.*5+167T>A (n.*5+167T>A) c.-1156-225T>A (n.-1156-225T>A) c.133-225T>A (n.133-225T>A) n.560+167T>A n.433+167T>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T>C | CA211603277 | LGI1 | c.215+176T>C (n.215+176T>C) c.*1+171T>C (n.*1+171T>C) c.*5+167T>C (n.*5+167T>C) c.-1156-225T>C (n.-1156-225T>C) c.133-225T>C (n.133-225T>C) n.560+167T>C n.433+167T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93758535T= | CA1928765233 | LGI1 | c.215+176T= (n.215+176T=) c.*1+171T= (n.*1+171T=) c.*5+167T= (n.*5+167T=) c.-1156-225T= (n.-1156-225T=) c.133-225T= (n.133-225T=) n.560+167T= n.433+167T= | |
| 10 | g.93758536A= | CA1928765234 | LGI1 | c.215+177A= (n.215+177A=) c.*1+172A= (n.*1+172A=) c.*5+168A= (n.*5+168A=) c.-1156-224A= (n.-1156-224A=) c.133-224A= (n.133-224A=) n.560+168A= n.433+168A= | |
| 10 | g.93758536A>G | CA2610219973 | LGI1 | c.215+177A>G (n.215+177A>G) c.*1+172A>G (n.*1+172A>G) c.*5+168A>G (n.*5+168A>G) c.-1156-224A>G (n.-1156-224A>G) c.133-224A>G (n.133-224A>G) n.560+168A>G n.433+168A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>A | CA2610219976 | LGI1 | c.215+178C>A (n.215+178C>A) c.*1+173C>A (n.*1+173C>A) c.*5+169C>A (n.*5+169C>A) c.-1156-223C>A (n.-1156-223C>A) c.133-223C>A (n.133-223C>A) n.560+169C>A n.433+169C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758537C>T | CA2610219977 | LGI1 | c.215+178C>T (n.215+178C>T) c.*1+173C>T (n.*1+173C>T) c.*5+169C>T (n.*5+169C>T) c.-1156-223C>T (n.-1156-223C>T) c.133-223C>T (n.133-223C>T) n.560+169C>T n.433+169C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93758545_93758570dup | CA1928765235 | LGI1 | c.215+186_216-190dup (n.215+186_216-190dup) c.*1+181_*2-190dup (n.*1+181_*2-190dup) c.*5+177_*6-190dup (n.*5+177_*6-190dup) c.-1156-215_-1156-190dup (n.-1156-215_-1156-190dup) c.133-215_133-190dup (n.133-215_133-190dup) c.215+186_215+211dup (n.215+186_215+211dup) n.560+177_561-190dup n.433+177_434-190dup | dbSNP |
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