Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
10	g.93663028G>A	CA119903	PDE6C	c.2368G>A (p.Glu790Lys) n.162+385G>A	ClinVar dbSNP
10	g.93663028G>C	CA377628832	PDE6C	c.2368G>C (p.Glu790Gln) n.162+385G>C
10	g.93663028G=	CA1928723644	PDE6C	c.2368G= (p.Glu790=) n.162+385G=
10	g.93663028G>T	CA377628834	PDE6C	c.2368G>T (p.Glu790Ter) n.162+385G>T
10	g.93663029A>C	CA377628838	PDE6C	c.2369A>C (p.Glu790Ala) n.162+386A>C
10	g.93663029A>G	CA377628839	PDE6C	c.2369A>G (p.Glu790Gly) n.162+386A>G
10	g.93663029A>T	CA377628840	PDE6C	c.2369A>T (p.Glu790Val) n.162+386A>T
10	g.93663030G>A	CA470795186	PDE6C	c.2370G>A (p.Glu790=) n.162+387G>A
10	g.93663030G>C	CA377628841	PDE6C	c.2370G>C (p.Glu790Asp) n.162+387G>C
10	g.93663030G>T	CA377628843	PDE6C	c.2370G>T (p.Glu790Asp) n.162+387G>T
10	g.93663031T>A	CA377628854	PDE6C	c.2371T>A (p.Phe791Ile) n.162+388T>A
10	g.93663031T>C	CA377628851	PDE6C	c.2371T>C (p.Phe791Leu) n.162+388T>C
10	g.93663031T>G	CA377628846	PDE6C	c.2371T>G (p.Phe791Val) n.162+388T>G
10	g.93663032T>A	CA377628856	PDE6C	c.2372T>A (p.Phe791Tyr) n.162+389T>A
10	g.93663032T>C	CA377628860	PDE6C	c.2372T>C (p.Phe791Ser) n.162+389T>C
10	g.93663032T>G	CA377628863	PDE6C	c.2372T>G (p.Phe791Cys) n.162+389T>G
10	g.93663033C>A	CA377628871	PDE6C	c.2373C>A (p.Phe791Leu) n.162+390C>A
10	g.93663033C=	CA1928723645	PDE6C	c.2373C= (p.Phe791=) n.162+390C=
10	g.93663033C>G	CA377628873	PDE6C	c.2373C>G (p.Phe791Leu) n.162+390C>G	dbSNP
10	g.93663033C>T	CA470795187	PDE6C	c.2373C>T (p.Phe791=) n.162+390C>T
10	g.93663034T>A	CA377628877	PDE6C	c.2374T>A (p.Ser792Thr) n.162+391T>A
10	g.93663034T>C	CA377628880	PDE6C	c.2374T>C (p.Ser792Pro) n.162+391T>C
10	g.93663034T>G	CA377628885	PDE6C	c.2374T>G (p.Ser792Ala) n.162+391T>G
10	g.93663035C>A	CA377628888	PDE6C	c.2375C>A (p.Ser792Ter) n.162+392C>A
10	g.93663035C>G	CA377628889	PDE6C	c.2375C>G (p.Ser792Ter) n.162+392C>G
10	g.93663035C>T	CA377628890	PDE6C	c.2375C>T (p.Ser792Leu) n.162+392C>T
10	g.93663036A>C	CA470795189	PDE6C	c.2376A>C (p.Ser792=) n.162+393A>C
10	g.93663036A>G	CA470795192	PDE6C	c.2376A>G (p.Ser792=) n.162+393A>G
10	g.93663036A>T	CA470795190	PDE6C	c.2376A>T (p.Ser792=) n.162+393A>T
10	g.93663037C>A	CA470795193	PDE6C	c.2377C>A (p.Arg793=) n.162+394C>A	gnomAD v4
10	g.93663037C=	CA1928723646	PDE6C	c.2377C= (p.Arg793=) n.162+394C=
10	g.93663037C>G	CA377628891	PDE6C	c.2377C>G (p.Arg793Gly) n.162+394C>G
10	g.93663037C>T	CA5610491	PDE6C	c.2377C>T (p.Arg793Trp) n.162+394C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.93663037_93663038delinsCG	CA1928723647	PDE6C	c.2377_2378delinsCG (p.Arg793=) n.162+394_162+395delinsCG
10	g.93663038G>A	CA377628907	PDE6C	c.2378G>A (p.Arg793Gln) n.162+395G>A	dbSNP gnomAD v4
10	g.93663038G>C	CA377628899	PDE6C	c.2378G>C (p.Arg793Pro) n.162+395G>C	gnomAD v4
10	g.93663038G>T	CA377628903	PDE6C	c.2378G>T (p.Arg793Leu) n.162+395G>T	gnomAD v4
10	g.93663039del	CA595285040	PDE6C	c.2379del (p.His795ThrfsTer8) n.162+396del	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10	g.93663039G>A	CA5610492	PDE6C	c.2379G>A (p.Arg793=) n.162+396G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10	g.93663039G>C	CA470795195	PDE6C	c.2379G>C (p.Arg793=) n.162+396G>C
10	g.93663039G=	CA1928723648	PDE6C	c.2379G= (p.Arg793=) n.162+396G=
10	g.93663039G>T	CA470795196	PDE6C	c.2379G>T (p.Arg793=) n.162+396G>T
10	g.93663040T>A	CA377628918	PDE6C	c.2380T>A (p.Phe794Ile) n.162+397T>A
10	g.93663040T>C	CA377628920	PDE6C	c.2380T>C (p.Phe794Leu) n.162+397T>C
10	g.93663040T>G	CA377628923	PDE6C	c.2380T>G (p.Phe794Val) n.162+397T>G
10	g.93663041T>A	CA377628931	PDE6C	c.2381T>A (p.Phe794Tyr) n.162+398T>A
10	g.93663041T>C	CA377628934	PDE6C	c.2381T>C (p.Phe794Ser) n.162+398T>C
10	g.93663041T>G	CA377628938	PDE6C	c.2381T>G (p.Phe794Cys) n.162+398T>G
10	g.93663042T>A	CA377628943	PDE6C	c.2382T>A (p.Phe794Leu) n.162+399T>A
10	g.93663042T>C	CA470795200	PDE6C	c.2382T>C (p.Phe794=) n.162+399T>C

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