WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.93662928G>A | CA2610212855 | PDE6C | c.2368-100G>A (n.2368-100G>A) n.162+285G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662928G>T | CA2610212856 | PDE6C | c.2368-100G>T (n.2368-100G>T) n.162+285G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662930G>C | CA595284977 | PDE6C | c.2368-98G>C (n.2368-98G>C) n.162+287G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93662930G= | CA1928723589 | PDE6C | c.2368-98G= (n.2368-98G=) n.162+287G= | |
| 10 | g.93662930G>T | CA2610212857 | PDE6C | c.2368-98G>T (n.2368-98G>T) n.162+287G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662931T>G | CA670082341 | PDE6C | c.2368-97T>G (n.2368-97T>G) n.162+288T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93662931T= | CA1928723590 | PDE6C | c.2368-97T= (n.2368-97T=) n.162+288T= | |
| 10 | g.93662932G>T | CA2610212859 | PDE6C | c.2368-96G>T (n.2368-96G>T) n.162+289G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662932_93662933dup | CA2610212858 | PDE6C | c.2368-96_2368-95dup (n.2368-96_2368-95dup) n.162+289_162+290dup | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662933C>A | CA2610212860 | PDE6C | c.2368-95C>A (n.2368-95C>A) n.162+290C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662934T>C | CA2610212861 | PDE6C | c.2368-94T>C (n.2368-94T>C) n.162+291T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662935G>A | CA2574616496 | PDE6C | c.2368-93G>A (n.2368-93G>A) n.162+292G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662935G= | CA1928723591 | PDE6C | c.2368-93G= (n.2368-93G=) n.162+292G= | |
| 10 | g.93662936T>C | CA2574616497 | PDE6C | c.2368-92T>C (n.2368-92T>C) n.162+293T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662936dup | CA211554160 | PDE6C | c.2368-92dup (n.2368-92dup) n.162+293dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93662938A>G | CA2610212862 | PDE6C | c.2368-90A>G (n.2368-90A>G) n.162+295A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662939C>A | CA2610212863 | PDE6C | c.2368-89C>A (n.2368-89C>A) n.162+296C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662939C= | CA1928723592 | PDE6C | c.2368-89C= (n.2368-89C=) n.162+296C= | |
| 10 | g.93662939C>G | CA931303106 | PDE6C | c.2368-89C>G (n.2368-89C>G) n.162+296C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93662939C>T | CA2610212864 | PDE6C | c.2368-89C>T (n.2368-89C>T) n.162+296C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662940A>G | CA2610212865 | PDE6C | c.2368-88A>G (n.2368-88A>G) n.162+297A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662941A>G | CA2610212866 | PDE6C | c.2368-87A>G (n.2368-87A>G) n.162+298A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662944C>A | CA2574616498 | PDE6C | c.2368-84C>A (n.2368-84C>A) n.162+301C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662945C>A | CA2610212867 | PDE6C | c.2368-83C>A (n.2368-83C>A) n.162+302C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662945C>T | CA2574616499 | PDE6C | c.2368-83C>T (n.2368-83C>T) n.162+302C>T | |
| 10 | g.93662946T>C | CA2610212869 | PDE6C | c.2368-82T>C (n.2368-82T>C) n.162+303T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662947del | CA2610212868 | PDE6C | c.2368-81del (n.2368-81del) n.162+304del | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662947T>C | CA2610212870 | PDE6C | c.2368-81T>C (n.2368-81T>C) n.162+304T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662949C>A | CA2610212871 | PDE6C | c.2368-79C>A (n.2368-79C>A) n.162+306C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662949C>T | CA2574616500 | PDE6C | c.2368-79C>T (n.2368-79C>T) n.162+306C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662950A>G | CA2574616501 | PDE6C | c.2368-78A>G (n.2368-78A>G) n.162+307A>G | |
| 10 | g.93662950A>T | CA2574616502 | PDE6C | c.2368-78A>T (n.2368-78A>T) n.162+307A>T | |
| 10 | g.93662951G>A | CA1928723593 | PDE6C | c.2368-77G>A (n.2368-77G>A) n.162+308G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93662951G= | CA1928723594 | PDE6C | c.2368-77G= (n.2368-77G=) n.162+308G= | |
| 10 | g.93662951G>T | CA670082343 | PDE6C | c.2368-77G>T (n.2368-77G>T) n.162+308G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.93662952C>A | CA2574616503 | PDE6C | c.2368-76C>A (n.2368-76C>A) n.162+309C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662953T>A | CA595284978 | PDE6C | c.2368-75T>A (n.2368-75T>A) n.162+310T>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.93662953T>C | CA2610212872 | PDE6C | c.2368-75T>C (n.2368-75T>C) n.162+310T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662953T>G | CA2610212873 | PDE6C | c.2368-75T>G (n.2368-75T>G) n.162+310T>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662953T= | CA1928723595 | PDE6C | c.2368-75T= (n.2368-75T=) n.162+310T= | |
| 10 | g.93662954C>A | CA2610212874 | PDE6C | c.2368-74C>A (n.2368-74C>A) n.162+311C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662954C= | CA1928723596 | PDE6C | c.2368-74C= (n.2368-74C=) n.162+311C= | |
| 10 | g.93662954C>T | CA211554167 | PDE6C | c.2368-74C>T (n.2368-74C>T) n.162+311C>T | dbSNP |
| 10 | g.93662955A>C | CA2610212875 | PDE6C | c.2368-73A>C (n.2368-73A>C) n.162+312A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662955A>G | CA2610212876 | PDE6C | c.2368-73A>G (n.2368-73A>G) n.162+312A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662955_93662957delinsACT | CA1928723597 | PDE6C | c.2368-73_2368-71delinsACT (n.2368-73_2368-71delinsACT) n.162+312_162+314delinsACT | |
| 10 | g.93662956C>A | CA2610212877 | PDE6C | c.2368-72C>A (n.2368-72C>A) n.162+313C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.93662956C>T | CA2722516535 | PDE6C | c.2368-72C>T (n.2368-72C>T) n.162+313C>T | dbSNP |
| 10 | g.93662960_93662961del | CA211554170 | PDE6C | c.2368-68_2368-67del (n.2368-68_2368-67del) n.162+317_162+318del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.93662957T>A | CA2610212878 | PDE6C | c.2368-71T>A (n.2368-71T>A) n.162+314T>A | gnomAD v4 |