WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.92653651C>A | CA2610170480 | KIF11 | c.3040-14C>A (n.3040-14C>A) c.*1558-14C>A (n.*1558-14C>A) c.2833-14C>A (n.2833-14C>A) c.*1014-14C>A (n.*1014-14C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653651C= | CA1928272503 | KIF11 | c.3040-14C= (n.3040-14C=) c.*1558-14C= (n.*1558-14C=) c.2833-14C= (n.2833-14C=) c.*1014-14C= (n.*1014-14C=) | |
| 10 | g.92653651C>T | CA5604544 | KIF11 | c.3040-14C>T (n.3040-14C>T) c.*1558-14C>T (n.*1558-14C>T) c.2833-14C>T (n.2833-14C>T) c.*1014-14C>T (n.*1014-14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653653T>C | CA2610170482 | KIF11 | c.3040-12T>C (n.3040-12T>C) c.*1558-12T>C (n.*1558-12T>C) c.2833-12T>C (n.2833-12T>C) c.*1014-12T>C (n.*1014-12T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653654del | CA2610170481 | KIF11 | c.3040-11del (n.3040-11del) c.*1558-11del (n.*1558-11del) c.2833-11del (n.2833-11del) c.*1014-11del (n.*1014-11del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653654T>G | CA2610170483 | KIF11 | c.3040-11T>G (n.3040-11T>G) c.*1558-11T>G (n.*1558-11T>G) c.2833-11T>G (n.2833-11T>G) c.*1014-11T>G (n.*1014-11T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653659C>A | CA2610170484 | KIF11 | c.3040-6C>A (n.3040-6C>A) c.*1558-6C>A (n.*1558-6C>A) c.2833-6C>A (n.2833-6C>A) c.*1014-6C>A (n.*1014-6C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653660C>A | CA2610170485 | KIF11 | c.3040-5C>A (n.3040-5C>A) c.*1558-5C>A (n.*1558-5C>A) c.2833-5C>A (n.2833-5C>A) c.*1014-5C>A (n.*1014-5C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653660C>T | CA2610170486 | KIF11 | c.3040-5C>T (n.3040-5C>T) c.*1558-5C>T (n.*1558-5C>T) c.2833-5C>T (n.2833-5C>T) c.*1014-5C>T (n.*1014-5C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653661A>C | CA2610170487 | KIF11 | c.3040-4A>C (n.3040-4A>C) c.*1558-4A>C (n.*1558-4A>C) c.2833-4A>C (n.2833-4A>C) c.*1014-4A>C (n.*1014-4A>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653661A>G | CA2610170488 | KIF11 | c.3040-4A>G (n.3040-4A>G) c.*1558-4A>G (n.*1558-4A>G) c.2833-4A>G (n.2833-4A>G) c.*1014-4A>G (n.*1014-4A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653662C>T | CA2610170489 | KIF11 | c.3040-3C>T (n.3040-3C>T) c.*1558-3C>T (n.*1558-3C>T) c.2833-3C>T (n.2833-3C>T) c.*1014-3C>T (n.*1014-3C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653663A>C | CA377808100 | KIF11 | c.3040-2A>C (n.3040-2A>C) c.*1558-2A>C (n.*1558-2A>C) c.2833-2A>C (n.2833-2A>C) c.*1014-2A>C (n.*1014-2A>C) | |
| 10 | g.92653663A>G | CA377808104 | KIF11 | c.3040-2A>G (n.3040-2A>G) c.*1558-2A>G (n.*1558-2A>G) c.2833-2A>G (n.2833-2A>G) c.*1014-2A>G (n.*1014-2A>G) | |
| 10 | g.92653663A>T | CA377808107 | KIF11 | c.3040-2A>T (n.3040-2A>T) c.*1558-2A>T (n.*1558-2A>T) c.2833-2A>T (n.2833-2A>T) c.*1014-2A>T (n.*1014-2A>T) | |
| 10 | g.92653664G>A | CA377808108 | KIF11 | c.3040-1G>A (n.3040-1G>A) c.*1558-1G>A (n.*1558-1G>A) c.2833-1G>A (n.2833-1G>A) c.*1014-1G>A (n.*1014-1G>A) | |
| 10 | g.92653664G>C | CA377808109 | KIF11 | c.3040-1G>C (n.3040-1G>C) c.*1558-1G>C (n.*1558-1G>C) c.2833-1G>C (n.2833-1G>C) c.*1014-1G>C (n.*1014-1G>C) | |
| 10 | g.92653664G>T | CA377808112 | KIF11 | c.3040-1G>T (n.3040-1G>T) c.*1558-1G>T (n.*1558-1G>T) c.2833-1G>T (n.2833-1G>T) c.*1014-1G>T (n.*1014-1G>T) | |
| 10 | g.92653665C>A | CA377808120 | KIF11 | c.3040C>A (p.His1014Asn) c.*1558C>A (n.*1558C>A) c.2833C>A (p.His945Asn) c.*1014C>A (n.*1014C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653665C>G | CA377808118 | KIF11 | c.3040C>G (p.His1014Asp) c.*1558C>G (n.*1558C>G) c.2833C>G (p.His945Asp) c.*1014C>G (n.*1014C>G) | |
| 10 | g.92653665C>T | CA377808116 | KIF11 | c.3040C>T (p.His1014Tyr) c.*1558C>T (n.*1558C>T) c.2833C>T (p.His945Tyr) c.*1014C>T (n.*1014C>T) | |
| 10 | g.92653666A>C | CA377808121 | KIF11 | c.3041A>C (p.His1014Pro) c.*1559A>C (n.*1559A>C) c.2834A>C (p.His945Pro) c.*1015A>C (n.*1015A>C) | |
| 10 | g.92653666A>G | CA377808123 | KIF11 | c.3041A>G (p.His1014Arg) c.*1559A>G (n.*1559A>G) c.2834A>G (p.His945Arg) c.*1015A>G (n.*1015A>G) | |
| 10 | g.92653666A>T | CA377808122 | KIF11 | c.3041A>T (p.His1014Leu) c.*1559A>T (n.*1559A>T) c.2834A>T (p.His945Leu) c.*1015A>T (n.*1015A>T) | |
| 10 | g.92653667T>A | CA377808124 | KIF11 | c.3042T>A (p.His1014Gln) c.*1560T>A (n.*1560T>A) c.2835T>A (p.His945Gln) c.*1016T>A (n.*1016T>A) | |
| 10 | g.92653667T>C | CA470943598 | KIF11 | c.3042T>C (p.His1014=) c.*1560T>C (n.*1560T>C) c.2835T>C (p.His945=) c.*1016T>C (n.*1016T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653667T>G | CA377808125 | KIF11 | c.3042T>G (p.His1014Gln) c.*1560T>G (n.*1560T>G) c.2835T>G (p.His945Gln) c.*1016T>G (n.*1016T>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653667T= | CA1928272505 | KIF11 | c.3042T= (p.His1014=) c.*1560T= (n.*1560T=) c.2835T= (p.His945=) c.*1016T= (n.*1016T=) | |
| 10 | g.92653668A= | CA1928272508 | KIF11 | c.3043A= (p.Lys1015=) c.*1561A= (n.*1561A=) c.2836A= (p.Lys946=) c.*1017A= (n.*1017A=) | |
| 10 | g.92653668A>C | CA377808127 | KIF11 | c.3043A>C (p.Lys1015Gln) c.*1561A>C (n.*1561A>C) c.2836A>C (p.Lys946Gln) c.*1017A>C (n.*1017A>C) | |
| 10 | g.92653668A>G | CA5604545 | KIF11 | c.3043A>G (p.Lys1015Glu) c.*1561A>G (n.*1561A>G) c.2836A>G (p.Lys946Glu) c.*1017A>G (n.*1017A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653668A>T | CA377808129 | KIF11 | c.3043A>T (p.Lys1015Ter) c.*1561A>T (n.*1561A>T) c.2836A>T (p.Lys946Ter) c.*1017A>T (n.*1017A>T) | |
| 10 | g.92653673del | CA2610170490 | KIF11 | c.3048del (p.Lys1016AsnfsTer?) c.*1566del (n.*1566del) c.2841del (p.Lys947AsnfsTer?) c.*1022del (n.*1022del) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653669A>C | CA377808134 | KIF11 | c.3044A>C (p.Lys1015Thr) c.*1562A>C (n.*1562A>C) c.2837A>C (p.Lys946Thr) c.*1018A>C (n.*1018A>C) | |
| 10 | g.92653669A>G | CA377808136 | KIF11 | c.3044A>G (p.Lys1015Arg) c.*1562A>G (n.*1562A>G) c.2837A>G (p.Lys946Arg) c.*1018A>G (n.*1018A>G) | |
| 10 | g.92653669A>T | CA377808139 | KIF11 | c.3044A>T (p.Lys1015Ile) c.*1562A>T (n.*1562A>T) c.2837A>T (p.Lys946Ile) c.*1018A>T (n.*1018A>T) | |
| 10 | g.92653670A>C | CA377808142 | KIF11 | c.3045A>C (p.Lys1015Asn) c.*1563A>C (n.*1563A>C) c.2838A>C (p.Lys946Asn) c.*1019A>C (n.*1019A>C) | |
| 10 | g.92653670A>G | CA470943605 | KIF11 | c.3045A>G (p.Lys1015=) c.*1563A>G (n.*1563A>G) c.2838A>G (p.Lys946=) c.*1019A>G (n.*1019A>G) | |
| 10 | g.92653670A>T | CA377808144 | KIF11 | c.3045A>T (p.Lys1015Asn) c.*1563A>T (n.*1563A>T) c.2838A>T (p.Lys946Asn) c.*1019A>T (n.*1019A>T) | |
| 10 | g.92653671A>C | CA377808148 | KIF11 | c.3046A>C (p.Lys1016Gln) c.*1564A>C (n.*1564A>C) c.2839A>C (p.Lys947Gln) c.*1020A>C (n.*1020A>C) | |
| 10 | g.92653671A>G | CA377808150 | KIF11 | c.3046A>G (p.Lys1016Glu) c.*1564A>G (n.*1564A>G) c.2839A>G (p.Lys947Glu) c.*1020A>G (n.*1020A>G) | |
| 10 | g.92653671A>T | CA377808152 | KIF11 | c.3046A>T (p.Lys1016Ter) c.*1564A>T (n.*1564A>T) c.2839A>T (p.Lys947Ter) c.*1020A>T (n.*1020A>T) | |
| 10 | g.92653672A= | CA1928272511 | KIF11 | c.3047A= (p.Lys1016=) c.*1565A= (n.*1565A=) c.2840A= (p.Lys947=) c.*1021A= (n.*1021A=) | |
| 10 | g.92653672A>C | CA377808155 | KIF11 | c.3047A>C (p.Lys1016Thr) c.*1565A>C (n.*1565A>C) c.2840A>C (p.Lys947Thr) c.*1021A>C (n.*1021A>C) | |
| 10 | g.92653672A>G | CA377808157 | KIF11 | c.3047A>G (p.Lys1016Arg) c.*1565A>G (n.*1565A>G) c.2840A>G (p.Lys947Arg) c.*1021A>G (n.*1021A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.92653672A>T | CA377808159 | KIF11 | c.3047A>T (p.Lys1016Ile) c.*1565A>T (n.*1565A>T) c.2840A>T (p.Lys947Ile) c.*1021A>T (n.*1021A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653673A= | CA1928272514 | KIF11 | c.3048A= (p.Lys1016=) c.*1566A= (n.*1566A=) c.2841A= (p.Lys947=) c.*1022A= (n.*1022A=) | |
| 10 | g.92653673A>C | CA377808162 | KIF11 | c.3048A>C (p.Lys1016Asn) c.*1566A>C (n.*1566A>C) c.2841A>C (p.Lys947Asn) c.*1022A>C (n.*1022A>C) | |
| 10 | g.92653673A>G | CA5604546 | KIF11 | c.3048A>G (p.Lys1016=) c.*1566A>G (n.*1566A>G) c.2841A>G (p.Lys947=) c.*1022A>G (n.*1022A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.92653673A>T | CA377808165 | KIF11 | c.3048A>T (p.Lys1016Asn) c.*1566A>T (n.*1566A>T) c.2841A>T (p.Lys947Asn) c.*1022A>T (n.*1022A>T) | gnomAD v4 |