Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247608A>CCA377518587LIPAc.41T>G (p.Leu14Arg)
c.62-19210T>G (n.62-19210T>G)
c.-120+4129T>G (n.-120+4129T>G)
10g.89247608A>GCA377518588LIPAc.41T>C (p.Leu14Pro)
c.62-19210T>C (n.62-19210T>C)
c.-120+4129T>C (n.-120+4129T>C)
10g.89247608A>TCA377518589LIPAc.41T>A (p.Leu14His)
c.62-19210T>A (n.62-19210T>A)
c.-120+4129T>A (n.-120+4129T>A)
10g.89247608_89247609insCCCCTCAGAATGCACA2610082121LIPAc.41_42insGCATTCTGAGGGGT (p.Trp15HisfsTer17)
c.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT (n.62-19210_62-19209insGCATTCTGAGGGGT)
c.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT (n.-120+4129_-120+4130insGCATTCTGAGGGGT)
 gnomAD v4
10g.89247609G>ACA377518592LIPAc.40C>T (p.Leu14Phe)
c.62-19211C>T (n.62-19211C>T)
c.-120+4128C>T (n.-120+4128C>T)
10g.89247609G>CCA377518590LIPAc.40C>G (p.Leu14Val)
c.62-19211C>G (n.62-19211C>G)
c.-120+4128C>G (n.-120+4128C>G)
10g.89247609G>TCA377518591LIPAc.40C>A (p.Leu14Ile)
c.62-19211C>A (n.62-19211C>A)
c.-120+4128C>A (n.-120+4128C>A)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247610A>CCA470737446LIPAc.39T>G (p.Val13=)
c.62-19212T>G (n.62-19212T>G)
c.-120+4127T>G (n.-120+4127T>G)
10g.89247610A>GCA470737447LIPAc.39T>C (p.Val13=)
c.62-19212T>C (n.62-19212T>C)
c.-120+4127T>C (n.-120+4127T>C)
10g.89247610A>TCA470737448LIPAc.39T>A (p.Val13=)
c.62-19212T>A (n.62-19212T>A)
c.-120+4127T>A (n.-120+4127T>A)
10g.89247611A=CA1926748103LIPAc.38T= (p.Val13=)
c.62-19213T= (n.62-19213T=)
c.-120+4126T= (n.-120+4126T=)
10g.89247611A>CCA377518593LIPAc.38T>G (p.Val13Gly)
c.62-19213T>G (n.62-19213T>G)
c.-120+4126T>G (n.-120+4126T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247611A>GCA377518594LIPAc.38T>C (p.Val13Ala)
c.62-19213T>C (n.62-19213T>C)
c.-120+4126T>C (n.-120+4126T>C)
10g.89247611A>TCA377518595LIPAc.38T>A (p.Val13Asp)
c.62-19213T>A (n.62-19213T>A)
c.-120+4126T>A (n.-120+4126T>A)
10g.89247612C>ACA377518596LIPAc.37G>T (p.Val13Phe)
c.62-19214G>T (n.62-19214G>T)
c.-120+4125G>T (n.-120+4125G>T)
10g.89247612C=CA1926748104LIPAc.37G= (p.Val13=)
c.62-19214G= (n.62-19214G=)
c.-120+4125G= (n.-120+4125G=)
10g.89247612C>GCA377518597LIPAc.37G>C (p.Val13Leu)
c.62-19214G>C (n.62-19214G>C)
c.-120+4125G>C (n.-120+4125G>C)
10g.89247612C>TCA5593834LIPAc.37G>A (p.Val13Ile)
c.62-19214G>A (n.62-19214G>A)
c.-120+4125G>A (n.-120+4125G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247613delCA2499220485LIPAc.37del (p.Val13PhefsTer14)
c.62-19214del (n.62-19214del)
c.-120+4125del (n.-120+4125del)
 ClinVar dbSNP
10g.89247613C>ACA377518598LIPAc.36G>T (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>T (n.62-19215G>T)
c.-120+4124G>T (n.-120+4124G>T)
 gnomAD v4
10g.89247613C>GCA377518599LIPAc.36G>C (p.Leu12Phe)
c.62-19215G>C (n.62-19215G>C)
c.-120+4124G>C (n.-120+4124G>C)
10g.89247613C>TCA470737449LIPAc.36G>A (p.Leu12=)
c.62-19215G>A (n.62-19215G>A)
c.-120+4124G>A (n.-120+4124G>A)
10g.89247614A>CCA377518600LIPAc.35T>G (p.Leu12Trp)
c.62-19216T>G (n.62-19216T>G)
c.-120+4123T>G (n.-120+4123T>G)
10g.89247614A>GCA377518601LIPAc.35T>C (p.Leu12Ser)
c.62-19216T>C (n.62-19216T>C)
c.-120+4123T>C (n.-120+4123T>C)
10g.89247614A>TCA377518602LIPAc.35T>A (p.Leu12Ter)
c.62-19216T>A (n.62-19216T>A)
c.-120+4123T>A (n.-120+4123T>A)
10g.89247615A=CA1926748105LIPAc.34T= (p.Leu12=)
c.62-19217T= (n.62-19217T=)
c.-120+4122T= (n.-120+4122T=)
10g.89247615A>CCA377518604LIPAc.34T>G (p.Leu12Val)
c.62-19217T>G (n.62-19217T>G)
c.-120+4122T>G (n.-120+4122T>G)
10g.89247615A>GCA470737450LIPAc.34T>C (p.Leu12=)
c.62-19217T>C (n.62-19217T>C)
c.-120+4122T>C (n.-120+4122T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.89247615A>TCA377518603LIPAc.34T>A (p.Leu12Met)
c.62-19217T>A (n.62-19217T>A)
c.-120+4122T>A (n.-120+4122T>A)
10g.89247616A>CCA377518605LIPAc.33T>G (p.Cys11Trp)
c.62-19218T>G (n.62-19218T>G)
c.-120+4121T>G (n.-120+4121T>G)
10g.89247616A>GCA470737451LIPAc.33T>C (p.Cys11=)
c.62-19218T>C (n.62-19218T>C)
c.-120+4121T>C (n.-120+4121T>C)
 ClinVar COSMIC
10g.89247616A>TCA377518606LIPAc.33T>A (p.Cys11Ter)
c.62-19218T>A (n.62-19218T>A)
c.-120+4121T>A (n.-120+4121T>A)
10g.89247617C>ACA377518607LIPAc.32G>T (p.Cys11Phe)
c.62-19219G>T (n.62-19219G>T)
c.-120+4120G>T (n.-120+4120G>T)
10g.89247617C>GCA377518608LIPAc.32G>C (p.Cys11Ser)
c.62-19219G>C (n.62-19219G>C)
c.-120+4120G>C (n.-120+4120G>C)
10g.89247617C>TCA377518609LIPAc.32G>A (p.Cys11Tyr)
c.62-19219G>A (n.62-19219G>A)
c.-120+4120G>A (n.-120+4120G>A)
10g.89247618A>CCA377518610LIPAc.31T>G (p.Cys11Gly)
c.62-19220T>G (n.62-19220T>G)
c.-120+4119T>G (n.-120+4119T>G)
10g.89247618A>GCA377518611LIPAc.31T>C (p.Cys11Arg)
c.62-19220T>C (n.62-19220T>C)
c.-120+4119T>C (n.-120+4119T>C)
10g.89247618A>TCA377518612LIPAc.31T>A (p.Cys11Ser)
c.62-19220T>A (n.62-19220T>A)
c.-120+4119T>A (n.-120+4119T>A)
10g.89247619G>ACA470737452LIPAc.30C>T (p.Val10=)
c.62-19221C>T (n.62-19221C>T)
c.-120+4118C>T (n.-120+4118C>T)
10g.89247619G>CCA470737453LIPAc.30C>G (p.Val10=)
c.62-19221C>G (n.62-19221C>G)
c.-120+4118C>G (n.-120+4118C>G)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.89247619G=CA1926748106LIPAc.30C= (p.Val10=)
c.62-19221C= (n.62-19221C=)
c.-120+4118C= (n.-120+4118C=)
10g.89247619G>TCA470737454LIPAc.30C>A (p.Val10=)
c.62-19221C>A (n.62-19221C>A)
c.-120+4118C>A (n.-120+4118C>A)
10g.89247620A>CCA377518613LIPAc.29T>G (p.Val10Gly)
c.62-19222T>G (n.62-19222T>G)
c.-120+4117T>G (n.-120+4117T>G)
10g.89247620A>GCA377518615LIPAc.29T>C (p.Val10Ala)
c.62-19222T>C (n.62-19222T>C)
c.-120+4117T>C (n.-120+4117T>C)
10g.89247620A>TCA377518614LIPAc.29T>A (p.Val10Asp)
c.62-19222T>A (n.62-19222T>A)
c.-120+4117T>A (n.-120+4117T>A)
10g.89247624_89247626delCA2610082122LIPAc.27_29del (p.Val10del)
c.62-19224_62-19222del (n.62-19224_62-19222del)
c.-120+4115_-120+4117del (n.-120+4115_-120+4117del)
 gnomAD v4
10g.89247621C>ACA377518616LIPAc.28G>T (p.Val10Phe)
c.62-19223G>T (n.62-19223G>T)
c.-120+4116G>T (n.-120+4116G>T)
10g.89247621C=CA1926748107LIPAc.28G= (p.Val10=)
c.62-19223G= (n.62-19223G=)
c.-120+4116G= (n.-120+4116G=)
10g.89247621C>GCA377518617LIPAc.28G>C (p.Val10Leu)
c.62-19223G>C (n.62-19223G>C)
c.-120+4116G>C (n.-120+4116G>C)
10g.89247621C>TCA5593835LIPAc.28G>A (p.Val10Ile)
c.62-19223G>A (n.62-19223G>A)
c.-120+4116G>A (n.-120+4116G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched