Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.89247534_89247537delCA2574617142LIPAc.111+3_111+6del (n.111+3_111+6del)
c.62-19137_62-19134del (n.62-19137_62-19134del)
c.-120+4202_-120+4205del (n.-120+4202_-120+4205del)
10g.89247536A=CA1926748076LIPAc.111+2T= (n.111+2T=)
c.62-19138T= (n.62-19138T=)
c.-120+4201T= (n.-120+4201T=)
10g.89247536A>CCA377518437LIPAc.111+2T>G (n.111+2T>G)
c.62-19138T>G (n.62-19138T>G)
c.-120+4201T>G (n.-120+4201T>G)
 ClinVar dbSNP
10g.89247536A>GCA377518438LIPAc.111+2T>C (n.111+2T>C)
c.62-19138T>C (n.62-19138T>C)
c.-120+4201T>C (n.-120+4201T>C)
10g.89247536A>TCA377518439LIPAc.111+2T>A (n.111+2T>A)
c.62-19138T>A (n.62-19138T>A)
c.-120+4201T>A (n.-120+4201T>A)
10g.89247536dupCA1926748075LIPAc.111+2dup (n.111+2dup)
c.62-19138dup (n.62-19138dup)
c.-120+4201dup (n.-120+4201dup)
 dbSNP
10g.89247537C>ACA377518440LIPAc.111+1G>T (n.111+1G>T)
c.62-19139G>T (n.62-19139G>T)
c.-120+4200G>T (n.-120+4200G>T)
10g.89247537C=CA1926748077LIPAc.111+1G= (n.111+1G=)
c.62-19139G= (n.62-19139G=)
c.-120+4200G= (n.-120+4200G=)
10g.89247537C>GCA377518441LIPAc.111+1G>C (n.111+1G>C)
c.62-19139G>C (n.62-19139G>C)
c.-120+4200G>C (n.-120+4200G>C)
10g.89247537C>TCA5593825LIPAc.111+1G>A (n.111+1G>A)
c.62-19139G>A (n.62-19139G>A)
c.-120+4200G>A (n.-120+4200G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247538C>ACA470737394LIPAc.111G>T (p.Val37=)
c.62-19140G>T (n.62-19140G>T)
c.-120+4199G>T (n.-120+4199G>T)
10g.89247538C>GCA470737395LIPAc.111G>C (p.Val37=)
c.62-19140G>C (n.62-19140G>C)
c.-120+4199G>C (n.-120+4199G>C)
10g.89247538C>TCA470737396LIPAc.111G>A (p.Val37=)
c.62-19140G>A (n.62-19140G>A)
c.-120+4199G>A (n.-120+4199G>A)
 gnomAD v4
10g.89247539A>CCA377518444LIPAc.110T>G (p.Val37Gly)
c.62-19141T>G (n.62-19141T>G)
c.-120+4198T>G (n.-120+4198T>G)
10g.89247539A>GCA377518442LIPAc.110T>C (p.Val37Ala)
c.62-19141T>C (n.62-19141T>C)
c.-120+4198T>C (n.-120+4198T>C)
10g.89247539A>TCA377518443LIPAc.110T>A (p.Val37Glu)
c.62-19141T>A (n.62-19141T>A)
c.-120+4198T>A (n.-120+4198T>A)
10g.89247540C>ACA377518445LIPAc.109G>T (p.Val37Leu)
c.62-19142G>T (n.62-19142G>T)
c.-120+4197G>T (n.-120+4197G>T)
 gnomAD v4
10g.89247540C=CA1926748078LIPAc.109G= (p.Val37=)
c.62-19142G= (n.62-19142G=)
c.-120+4197G= (n.-120+4197G=)
10g.89247540C>GCA377518446LIPAc.109G>C (p.Val37Leu)
c.62-19142G>C (n.62-19142G>C)
c.-120+4197G>C (n.-120+4197G>C)
10g.89247540C>TCA211323748LIPAc.109G>A (p.Val37Met)
c.62-19142G>A (n.62-19142G>A)
c.-120+4197G>A (n.-120+4197G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247541A>CCA377518447LIPAc.108T>G (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>G (n.62-19143T>G)
c.-120+4196T>G (n.-120+4196T>G)
10g.89247541A>GCA470737397LIPAc.108T>C (p.Asn36=)
c.62-19143T>C (n.62-19143T>C)
c.-120+4196T>C (n.-120+4196T>C)
10g.89247541A>TCA377518448LIPAc.108T>A (p.Asn36Lys)
c.62-19143T>A (n.62-19143T>A)
c.-120+4196T>A (n.-120+4196T>A)
10g.89247542T>ACA377518449LIPAc.107A>T (p.Asn36Ile)
c.62-19144A>T (n.62-19144A>T)
c.-120+4195A>T (n.-120+4195A>T)
10g.89247542T>CCA377518450LIPAc.107A>G (p.Asn36Ser)
c.62-19144A>G (n.62-19144A>G)
c.-120+4195A>G (n.-120+4195A>G)
 gnomAD v4
10g.89247542T>GCA377518451LIPAc.107A>C (p.Asn36Thr)
c.62-19144A>C (n.62-19144A>C)
c.-120+4195A>C (n.-120+4195A>C)
10g.89247543dupCA2610082108LIPAc.107dup (p.Asn36LysfsTer4)
c.62-19144dup (n.62-19144dup)
c.-120+4195dup (n.-120+4195dup)
 gnomAD v4
10g.89247543T>ACA377518452LIPAc.106A>T (p.Asn36Tyr)
c.62-19145A>T (n.62-19145A>T)
c.-120+4194A>T (n.-120+4194A>T)
10g.89247543T>CCA377518453LIPAc.106A>G (p.Asn36Asp)
c.62-19145A>G (n.62-19145A>G)
c.-120+4194A>G (n.-120+4194A>G)
10g.89247543T>GCA377518454LIPAc.106A>C (p.Asn36His)
c.62-19145A>C (n.62-19145A>C)
c.-120+4194A>C (n.-120+4194A>C)
10g.89247544C>ACA377518455LIPAc.105G>T (p.Met35Ile)
c.62-19146G>T (n.62-19146G>T)
c.-120+4193G>T (n.-120+4193G>T)
10g.89247544C=CA1926748079LIPAc.105G= (p.Met35=)
c.62-19146G= (n.62-19146G=)
c.-120+4193G= (n.-120+4193G=)
10g.89247544C>GCA377518456LIPAc.105G>C (p.Met35Ile)
c.62-19146G>C (n.62-19146G>C)
c.-120+4193G>C (n.-120+4193G>C)
 gnomAD v4
10g.89247544C>TCA5593826LIPAc.105G>A (p.Met35Ile)
c.62-19146G>A (n.62-19146G>A)
c.-120+4193G>A (n.-120+4193G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.89247545A=CA1926748080LIPAc.104T= (p.Met35=)
c.62-19147T= (n.62-19147T=)
c.-120+4192T= (n.-120+4192T=)
10g.89247545A>CCA377518457LIPAc.104T>G (p.Met35Arg)
c.62-19147T>G (n.62-19147T>G)
c.-120+4192T>G (n.-120+4192T>G)
10g.89247545A>GCA5593827LIPAc.104T>C (p.Met35Thr)
c.62-19147T>C (n.62-19147T>C)
c.-120+4192T>C (n.-120+4192T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.89247545A>TCA377518458LIPAc.104T>A (p.Met35Lys)
c.62-19147T>A (n.62-19147T>A)
c.-120+4192T>A (n.-120+4192T>A)
 gnomAD v4
10g.89247546T>ACA377518459LIPAc.103A>T (p.Met35Leu)
c.62-19148A>T (n.62-19148A>T)
c.-120+4191A>T (n.-120+4191A>T)
10g.89247546T>CCA211323756LIPAc.103A>G (p.Met35Val)
c.62-19148A>G (n.62-19148A>G)
c.-120+4191A>G (n.-120+4191A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.89247546T>GCA377518460LIPAc.103A>C (p.Met35Leu)
c.62-19148A>C (n.62-19148A>C)
c.-120+4191A>C (n.-120+4191A>C)
10g.89247546T=CA1926748081LIPAc.103A= (p.Met35=)
c.62-19148A= (n.62-19148A=)
c.-120+4191A= (n.-120+4191A=)
10g.89247547G>ACA470737398LIPAc.102C>T (p.Asn34=)
c.62-19149C>T (n.62-19149C>T)
c.-120+4190C>T (n.-120+4190C>T)
 gnomAD v4
10g.89247547G>CCA377518462LIPAc.102C>G (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>G (n.62-19149C>G)
c.-120+4190C>G (n.-120+4190C>G)
10g.89247547G>TCA377518461LIPAc.102C>A (p.Asn34Lys)
c.62-19149C>A (n.62-19149C>A)
c.-120+4190C>A (n.-120+4190C>A)
 gnomAD v4
10g.89247548T>ACA377518463LIPAc.101A>T (p.Asn34Ile)
c.62-19150A>T (n.62-19150A>T)
c.-120+4189A>T (n.-120+4189A>T)
10g.89247548T>CCA377518464LIPAc.101A>G (p.Asn34Ser)
c.62-19150A>G (n.62-19150A>G)
c.-120+4189A>G (n.-120+4189A>G)
10g.89247548T>GCA377518465LIPAc.101A>C (p.Asn34Thr)
c.62-19150A>C (n.62-19150A>C)
c.-120+4189A>C (n.-120+4189A>C)
10g.89247549T>ACA377518466LIPAc.100A>T (p.Asn34Tyr)
c.62-19151A>T (n.62-19151A>T)
c.-120+4188A>T (n.-120+4188A>T)
10g.89247549T>CCA377518467LIPAc.100A>G (p.Asn34Asp)
c.62-19151A>G (n.62-19151A>G)
c.-120+4188A>G (n.-120+4188A>G)

Number of alleles fetched