Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247436A= | CA1926748026 | LIPA | c.111+102T= (n.111+102T=) c.62-19038T= (n.62-19038T=) c.-120+4301T= (n.-120+4301T=) | |
10 | g.89247436A>C | CA930996126 | LIPA | c.111+102T>G (n.111+102T>G) c.62-19038T>G (n.62-19038T>G) c.-120+4301T>G (n.-120+4301T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>G | CA2610081977 | LIPA | c.111+102T>C (n.111+102T>C) c.62-19038T>C (n.62-19038T>C) c.-120+4301T>C (n.-120+4301T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247436A>T | CA2610081979 | LIPA | c.111+102T>A (n.111+102T>A) c.62-19038T>A (n.62-19038T>A) c.-120+4301T>A (n.-120+4301T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>A | CA669697212 | LIPA | c.111+101C>T (n.111+101C>T) c.62-19039C>T (n.62-19039C>T) c.-120+4300C>T (n.-120+4300C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247437G>C | CA2610081982 | LIPA | c.111+101C>G (n.111+101C>G) c.62-19039C>G (n.62-19039C>G) c.-120+4300C>G (n.-120+4300C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247437G= | CA1926748027 | LIPA | c.111+101C= (n.111+101C=) c.62-19039C= (n.62-19039C=) c.-120+4300C= (n.-120+4300C=) | |
10 | g.89247437G>T | CA2610081985 | LIPA | c.111+101C>A (n.111+101C>A) c.62-19039C>A (n.62-19039C>A) c.-120+4300C>A (n.-120+4300C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>A | CA930996127 | LIPA | c.111+100A>T (n.111+100A>T) c.62-19040A>T (n.62-19040A>T) c.-120+4299A>T (n.-120+4299A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247438T>G | CA2610081989 | LIPA | c.111+100A>C (n.111+100A>C) c.62-19040A>C (n.62-19040A>C) c.-120+4299A>C (n.-120+4299A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247439T>A | CA930996130 | LIPA | c.111+99A>T (n.111+99A>T) c.62-19041A>T (n.62-19041A>T) c.-120+4298A>T (n.-120+4298A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247440A>T | CA2574617117 | LIPA | c.111+98T>A (n.111+98T>A) c.62-19042T>A (n.62-19042T>A) c.-120+4297T>A (n.-120+4297T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247441T>A | CA653753490 | LIPA | c.111+97A>T (n.111+97A>T) c.62-19043A>T (n.62-19043A>T) c.-120+4296A>T (n.-120+4296A>T) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247441T>C | CA930996131 | LIPA | c.111+97A>G (n.111+97A>G) c.62-19043A>G (n.62-19043A>G) c.-120+4296A>G (n.-120+4296A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247441T= | CA1926748028 | LIPA | c.111+97A= (n.111+97A=) c.62-19043A= (n.62-19043A=) c.-120+4296A= (n.-120+4296A=) | |
10 | g.89247442A= | CA1926748029 | LIPA | c.111+96T= (n.111+96T=) c.62-19044T= (n.62-19044T=) c.-120+4295T= (n.-120+4295T=) | |
10 | g.89247442A>G | CA930996136 | LIPA | c.111+96T>C (n.111+96T>C) c.62-19044T>C (n.62-19044T>C) c.-120+4295T>C (n.-120+4295T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247444A>C | CA2610081995 | LIPA | c.111+94T>G (n.111+94T>G) c.62-19046T>G (n.62-19046T>G) c.-120+4293T>G (n.-120+4293T>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247445G>A | CA930996137 | LIPA | c.111+93C>T (n.111+93C>T) c.62-19047C>T (n.62-19047C>T) c.-120+4292C>T (n.-120+4292C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247445G= | CA1926748030 | LIPA | c.111+93C= (n.111+93C=) c.62-19047C= (n.62-19047C=) c.-120+4292C= (n.-120+4292C=) | |
10 | g.89247445G>T | CA2574617118 | LIPA | c.111+93C>A (n.111+93C>A) c.62-19047C>A (n.62-19047C>A) c.-120+4292C>A (n.-120+4292C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247446A= | CA1926748031 | LIPA | c.111+92T= (n.111+92T=) c.62-19048T= (n.62-19048T=) c.-120+4291T= (n.-120+4291T=) | |
10 | g.89247446A>C | CA2574617119 | LIPA | c.111+92T>G (n.111+92T>G) c.62-19048T>G (n.62-19048T>G) c.-120+4291T>G (n.-120+4291T>G) | |
10 | g.89247446A>G | CA211323719 | LIPA | c.111+92T>C (n.111+92T>C) c.62-19048T>C (n.62-19048T>C) c.-120+4291T>C (n.-120+4291T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247446A>T | CA2574617120 | LIPA | c.111+92T>A (n.111+92T>A) c.62-19048T>A (n.62-19048T>A) c.-120+4291T>A (n.-120+4291T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>A | CA2574617121 | LIPA | c.111+91C>T (n.111+91C>T) c.62-19049C>T (n.62-19049C>T) c.-120+4290C>T (n.-120+4290C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247447G>T | CA2574617122 | LIPA | c.111+91C>A (n.111+91C>A) c.62-19049C>A (n.62-19049C>A) c.-120+4290C>A (n.-120+4290C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247448A>T | CA2574617123 | LIPA | c.111+90T>A (n.111+90T>A) c.62-19050T>A (n.62-19050T>A) c.-120+4289T>A (n.-120+4289T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247449T>C | CA2610082003 | LIPA | c.111+89A>G (n.111+89A>G) c.62-19051A>G (n.62-19051A>G) c.-120+4288A>G (n.-120+4288A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247450G>C | CA594955004 | LIPA | c.111+88C>G (n.111+88C>G) c.62-19052C>G (n.62-19052C>G) c.-120+4287C>G (n.-120+4287C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247450G= | CA1926748032 | LIPA | c.111+88C= (n.111+88C=) c.62-19052C= (n.62-19052C=) c.-120+4287C= (n.-120+4287C=) | |
10 | g.89247450G>T | CA2574617124 | LIPA | c.111+88C>A (n.111+88C>A) c.62-19052C>A (n.62-19052C>A) c.-120+4287C>A (n.-120+4287C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247451A>T | CA2574617125 | LIPA | c.111+87T>A (n.111+87T>A) c.62-19053T>A (n.62-19053T>A) c.-120+4286T>A (n.-120+4286T>A) | |
10 | g.89247452A>G | CA2610082007 | LIPA | c.111+86T>C (n.111+86T>C) c.62-19054T>C (n.62-19054T>C) c.-120+4285T>C (n.-120+4285T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247452_89247454dup | CA2574617126 | LIPA | c.111+84_111+86dup (n.111+84_111+86dup) c.62-19056_62-19054dup (n.62-19056_62-19054dup) c.-120+4283_-120+4285dup (n.-120+4283_-120+4285dup) | |
10 | g.89247453T>C | CA2610082012 | LIPA | c.111+85A>G (n.111+85A>G) c.62-19055A>G (n.62-19055A>G) c.-120+4284A>G (n.-120+4284A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247453T>G | CA930996139 | LIPA | c.111+85A>C (n.111+85A>C) c.62-19055A>C (n.62-19055A>C) c.-120+4284A>C (n.-120+4284A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247453T= | CA1926748033 | LIPA | c.111+85A= (n.111+85A=) c.62-19055A= (n.62-19055A=) c.-120+4284A= (n.-120+4284A=) | |
10 | g.89247454G>A | CA2548326785 | LIPA | c.111+84C>T (n.111+84C>T) c.62-19056C>T (n.62-19056C>T) c.-120+4283C>T (n.-120+4283C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89247454G= | CA1926748034 | LIPA | c.111+84C= (n.111+84C=) c.62-19056C= (n.62-19056C=) c.-120+4283C= (n.-120+4283C=) | |
10 | g.89247454G>T | CA2574617127 | LIPA | c.111+84C>A (n.111+84C>A) c.62-19056C>A (n.62-19056C>A) c.-120+4283C>A (n.-120+4283C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247455dup | CA930996140 | LIPA | c.111+83dup (n.111+83dup) c.62-19057dup (n.62-19057dup) c.-120+4282dup (n.-120+4282dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A= | CA1926748035 | LIPA | c.111+82T= (n.111+82T=) c.62-19058T= (n.62-19058T=) c.-120+4281T= (n.-120+4281T=) | |
10 | g.89247456A>C | CA2588961157 | LIPA | c.111+82T>G (n.111+82T>G) c.62-19058T>G (n.62-19058T>G) c.-120+4281T>G (n.-120+4281T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>G | CA669697221 | LIPA | c.111+82T>C (n.111+82T>C) c.62-19058T>C (n.62-19058T>C) c.-120+4281T>C (n.-120+4281T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247456A>T | CA2610082023 | LIPA | c.111+82T>A (n.111+82T>A) c.62-19058T>A (n.62-19058T>A) c.-120+4281T>A (n.-120+4281T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247457T>C | CA2610082025 | LIPA | c.111+81A>G (n.111+81A>G) c.62-19059A>G (n.62-19059A>G) c.-120+4280A>G (n.-120+4280A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247458G>A | CA594955005 | LIPA | c.111+80C>T (n.111+80C>T) c.62-19060C>T (n.62-19060C>T) c.-120+4279C>T (n.-120+4279C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247458G= | CA1926748036 | LIPA | c.111+80C= (n.111+80C=) c.62-19060C= (n.62-19060C=) c.-120+4279C= (n.-120+4279C=) | |
10 | g.89247458G>T | CA2574617129 | LIPA | c.111+80C>A (n.111+80C>A) c.62-19060C>A (n.62-19060C>A) c.-120+4279C>A (n.-120+4279C>A) | gnomAD v4 |