Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89247411_89247421del | CA2610081891 | LIPA | c.111+120_111+130del (n.111+120_111+130del) c.62-19020_62-19010del (n.62-19020_62-19010del) c.-120+4319_-120+4329del (n.-120+4319_-120+4329del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247420del | CA2610081907 | LIPA | c.111+120_111+128del (n.111+120_111+128del) c.62-19020_62-19012del (n.62-19020_62-19012del) c.-120+4319_-120+4327del (n.-120+4319_-120+4327del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247419del | CA930996035 | LIPA | c.111+120_111+127del (n.111+120_111+127del) c.62-19020_62-19013del (n.62-19020_62-19013del) c.-120+4319_-120+4326del (n.-120+4319_-120+4326del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247412_89247424del | CA594954998 | LIPA | c.111+114_111+126del (n.111+114_111+126del) c.62-19026_62-19014del (n.62-19026_62-19014del) c.-120+4313_-120+4325del (n.-120+4313_-120+4325del) | gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247413_89247424del | CA2610081924 | LIPA | c.111+114_111+125del (n.111+114_111+125del) c.62-19026_62-19015del (n.62-19026_62-19015del) c.-120+4313_-120+4324del (n.-120+4313_-120+4324del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247416_89247424del | CA2610081937 | LIPA | c.111+114_111+122del (n.111+114_111+122del) c.62-19026_62-19018del (n.62-19026_62-19018del) c.-120+4313_-120+4321del (n.-120+4313_-120+4321del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247419A= | CA1926748017 | LIPA | c.111+119T= (n.111+119T=) c.62-19021T= (n.62-19021T=) c.-120+4318T= (n.-120+4318T=) | |
10 | g.89247419A>G | CA1926748018 | LIPA | c.111+119T>C (n.111+119T>C) c.62-19021T>C (n.62-19021T>C) c.-120+4318T>C (n.-120+4318T>C) | dbSNP |
10 | g.89247419A>T | CA2610081944 | LIPA | c.111+119T>A (n.111+119T>A) c.62-19021T>A (n.62-19021T>A) c.-120+4318T>A (n.-120+4318T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247420A>C | CA653753488 | LIPA | c.111+118T>G (n.111+118T>G) c.62-19022T>G (n.62-19022T>G) c.-120+4317T>G (n.-120+4317T>G) | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89247421A= | CA1926748019 | LIPA | c.111+117T= (n.111+117T=) c.62-19023T= (n.62-19023T=) c.-120+4316T= (n.-120+4316T=) | |
10 | g.89247421A>C | CA669697188 | LIPA | c.111+117T>G (n.111+117T>G) c.62-19023T>G (n.62-19023T>G) c.-120+4316T>G (n.-120+4316T>G) | dbSNP |
10 | g.89247421A>G | CA2610081947 | LIPA | c.111+117T>C (n.111+117T>C) c.62-19023T>C (n.62-19023T>C) c.-120+4316T>C (n.-120+4316T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422_89247425del | CA2610081948 | LIPA | c.111+114_111+117del (n.111+114_111+117del) c.62-19026_62-19023del (n.62-19026_62-19023del) c.-120+4313_-120+4316del (n.-120+4313_-120+4316del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422T>A | CA594955003 | LIPA | c.111+116A>T (n.111+116A>T) c.62-19024A>T (n.62-19024A>T) c.-120+4315A>T (n.-120+4315A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247422T>G | CA930996092 | LIPA | c.111+116A>C (n.111+116A>C) c.62-19024A>C (n.62-19024A>C) c.-120+4315A>C (n.-120+4315A>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247422T= | CA1926748020 | LIPA | c.111+116A= (n.111+116A=) c.62-19024A= (n.62-19024A=) c.-120+4315A= (n.-120+4315A=) | |
10 | g.89247422_89247423del | CA2610081949 | LIPA | c.111+115_111+116del (n.111+115_111+116del) c.62-19025_62-19024del (n.62-19025_62-19024del) c.-120+4314_-120+4315del (n.-120+4314_-120+4315del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247422_89247424del | CA930996091 | LIPA | c.111+114_111+116del (n.111+114_111+116del) c.62-19026_62-19024del (n.62-19026_62-19024del) c.-120+4313_-120+4315del (n.-120+4313_-120+4315del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247423T>A | CA930996094 | LIPA | c.111+115A>T (n.111+115A>T) c.62-19025A>T (n.62-19025A>T) c.-120+4314A>T (n.-120+4314A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247423T>G | CA669697205 | LIPA | c.111+115A>C (n.111+115A>C) c.62-19025A>C (n.62-19025A>C) c.-120+4314A>C (n.-120+4314A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89247423T= | CA1926748021 | LIPA | c.111+115A= (n.111+115A=) c.62-19025A= (n.62-19025A=) c.-120+4314A= (n.-120+4314A=) | |
10 | g.89247423_89247424del | CA2610081952 | LIPA | c.111+114_111+115del (n.111+114_111+115del) c.62-19026_62-19025del (n.62-19026_62-19025del) c.-120+4313_-120+4314del (n.-120+4313_-120+4314del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247424G>A | CA930996099 | LIPA | c.111+114C>T (n.111+114C>T) c.62-19026C>T (n.62-19026C>T) c.-120+4313C>T (n.-120+4313C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247424G= | CA1926748022 | LIPA | c.111+114C= (n.111+114C=) c.62-19026C= (n.62-19026C=) c.-120+4313C= (n.-120+4313C=) | |
10 | g.89247424G>T | CA930996102 | LIPA | c.111+114C>A (n.111+114C>A) c.62-19026C>A (n.62-19026C>A) c.-120+4313C>A (n.-120+4313C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247425A>T | CA2610081954 | LIPA | c.111+113T>A (n.111+113T>A) c.62-19027T>A (n.62-19027T>A) c.-120+4312T>A (n.-120+4312T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247427A>T | CA2610081955 | LIPA | c.111+111T>A (n.111+111T>A) c.62-19029T>A (n.62-19029T>A) c.-120+4310T>A (n.-120+4310T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247428A>G | CA2610081956 | LIPA | c.111+110T>C (n.111+110T>C) c.62-19030T>C (n.62-19030T>C) c.-120+4309T>C (n.-120+4309T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247428A>T | CA2610081957 | LIPA | c.111+110T>A (n.111+110T>A) c.62-19030T>A (n.62-19030T>A) c.-120+4309T>A (n.-120+4309T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429del | CA2610081959 | LIPA | c.111+109del (n.111+109del) c.62-19031del (n.62-19031del) c.-120+4308del (n.-120+4308del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429G>A | CA211323718 | LIPA | c.111+109C>T (n.111+109C>T) c.62-19031C>T (n.62-19031C>T) c.-120+4308C>T (n.-120+4308C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247429G>C | CA2610081962 | LIPA | c.111+109C>G (n.111+109C>G) c.62-19031C>G (n.62-19031C>G) c.-120+4308C>G (n.-120+4308C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429G= | CA1926748023 | LIPA | c.111+109C= (n.111+109C=) c.62-19031C= (n.62-19031C=) c.-120+4308C= (n.-120+4308C=) | |
10 | g.89247429G>T | CA2610081963 | LIPA | c.111+109C>A (n.111+109C>A) c.62-19031C>A (n.62-19031C>A) c.-120+4308C>A (n.-120+4308C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247429_89247430del | CA930996109 | LIPA | c.111+108_111+109del (n.111+108_111+109del) c.62-19032_62-19031del (n.62-19032_62-19031del) c.-120+4307_-120+4308del (n.-120+4307_-120+4308del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247430C>A | CA930996110 | LIPA | c.111+108G>T (n.111+108G>T) c.62-19032G>T (n.62-19032G>T) c.-120+4307G>T (n.-120+4307G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247430C= | CA1926748025 | LIPA | c.111+108G= (n.111+108G=) c.62-19032G= (n.62-19032G=) c.-120+4307G= (n.-120+4307G=) | |
10 | g.89247430C>G | CA2610081966 | LIPA | c.111+108G>C (n.111+108G>C) c.62-19032G>C (n.62-19032G>C) c.-120+4307G>C (n.-120+4307G>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247430_89247431delinsCA | CA1926748024 | LIPA | c.111+107_111+108delinsTG (n.111+107_111+108delinsTG) c.62-19033_62-19032delinsTG (n.62-19033_62-19032delinsTG) c.-120+4306_-120+4307delinsTG (n.-120+4306_-120+4307delinsTG) | |
10 | g.89247431A>G | CA2788926366 | LIPA | c.111+107T>C (n.111+107T>C) c.62-19033T>C (n.62-19033T>C) c.-120+4306T>C (n.-120+4306T>C) | |
10 | g.89247433_89247434insAAAAAAAA | CA930996111 | LIPA | c.111+107_111+108insTTTTTTTT (n.111+107_111+108insTTTTTTTT) c.62-19033_62-19032insTTTTTTTT (n.62-19033_62-19032insTTTTTTTT) c.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT (n.-120+4306_-120+4307insTTTTTTTT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247433del | CA669697211 | LIPA | c.111+107del (n.111+107del) c.62-19033del (n.62-19033del) c.-120+4306del (n.-120+4306del) | dbSNP |
10 | g.89247432A>G | CA2610081967 | LIPA | c.111+106T>C (n.111+106T>C) c.62-19034T>C (n.62-19034T>C) c.-120+4305T>C (n.-120+4305T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247433A>G | CA2610081969 | LIPA | c.111+105T>C (n.111+105T>C) c.62-19035T>C (n.62-19035T>C) c.-120+4304T>C (n.-120+4304T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>A | CA930996114 | LIPA | c.111+104C>T (n.111+104C>T) c.62-19036C>T (n.62-19036C>T) c.-120+4303C>T (n.-120+4303C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247434G>T | CA2610081970 | LIPA | c.111+104C>A (n.111+104C>A) c.62-19036C>A (n.62-19036C>A) c.-120+4303C>A (n.-120+4303C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435del | CA2610081971 | LIPA | c.111+104del (n.111+104del) c.62-19036del (n.62-19036del) c.-120+4303del (n.-120+4303del) | gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>A | CA930996124 | LIPA | c.111+103C>T (n.111+103C>T) c.62-19037C>T (n.62-19037C>T) c.-120+4302C>T (n.-120+4302C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89247435G>T | CA2610081973 | LIPA | c.111+103C>A (n.111+103C>A) c.62-19037C>A (n.62-19037C>A) c.-120+4302C>A (n.-120+4302C>A) | gnomAD v4 |