Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89243170C>A | CA2580576191 | LIPA | c.229+2506G>T (n.229+2506G>T) c.62-14772G>T (n.62-14772G>T) c.-120+8567G>T (n.-120+8567G>T) | |
10 | g.89243170C= | CA1926746273 | LIPA | c.229+2506G= (n.229+2506G=) c.62-14772G= (n.62-14772G=) c.-120+8567G= (n.-120+8567G=) | |
10 | g.89243170C>G | CA1926746274 | LIPA | c.229+2506G>C (n.229+2506G>C) c.62-14772G>C (n.62-14772G>C) c.-120+8567G>C (n.-120+8567G>C) | dbSNP |
10 | g.89243170C>T | CA13343163 | LIPA | c.229+2506G>A (n.229+2506G>A) c.62-14772G>A (n.62-14772G>A) c.-120+8567G>A (n.-120+8567G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G>A | CA211322447 | LIPA | c.229+2505C>T (n.229+2505C>T) c.62-14773C>T (n.62-14773C>T) c.-120+8566C>T (n.-120+8566C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243171G= | CA1926746275 | LIPA | c.229+2505C= (n.229+2505C=) c.62-14773C= (n.62-14773C=) c.-120+8566C= (n.-120+8566C=) | |
10 | g.89243172G>A | CA653727843 | LIPA | c.229+2504C>T (n.229+2504C>T) c.62-14774C>T (n.62-14774C>T) c.-120+8565C>T (n.-120+8565C>T) | COSMIC |
10 | g.89243176T>C | CA211322449 | LIPA | c.229+2500A>G (n.229+2500A>G) c.62-14778A>G (n.62-14778A>G) c.-120+8561A>G (n.-120+8561A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243176T= | CA1926746276 | LIPA | c.229+2500A= (n.229+2500A=) c.62-14778A= (n.62-14778A=) c.-120+8561A= (n.-120+8561A=) | |
10 | g.89243178A= | CA1926746277 | LIPA | c.229+2498T= (n.229+2498T=) c.62-14780T= (n.62-14780T=) c.-120+8559T= (n.-120+8559T=) | |
10 | g.89243178A>C | CA594954030 | LIPA | c.229+2498T>G (n.229+2498T>G) c.62-14780T>G (n.62-14780T>G) c.-120+8559T>G (n.-120+8559T>G) | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.89243179C= | CA1926746278 | LIPA | c.229+2497G= (n.229+2497G=) c.62-14781G= (n.62-14781G=) c.-120+8558G= (n.-120+8558G=) | |
10 | g.89243179C>T | CA211322450 | LIPA | c.229+2497G>A (n.229+2497G>A) c.62-14781G>A (n.62-14781G>A) c.-120+8558G>A (n.-120+8558G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243181C>T | CA2588961099 | LIPA | c.229+2495G>A (n.229+2495G>A) c.62-14783G>A (n.62-14783G>A) c.-120+8556G>A (n.-120+8556G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243182C>A | CA1926746280 | LIPA | c.229+2494G>T (n.229+2494G>T) c.62-14784G>T (n.62-14784G>T) c.-120+8555G>T (n.-120+8555G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243182C= | CA1926746279 | LIPA | c.229+2494G= (n.229+2494G=) c.62-14784G= (n.62-14784G=) c.-120+8555G= (n.-120+8555G=) | |
10 | g.89243183A= | CA1926746281 | LIPA | c.229+2493T= (n.229+2493T=) c.62-14785T= (n.62-14785T=) c.-120+8554T= (n.-120+8554T=) | |
10 | g.89243183A>G | CA930994294 | LIPA | c.229+2493T>C (n.229+2493T>C) c.62-14785T>C (n.62-14785T>C) c.-120+8554T>C (n.-120+8554T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243185T>A | CA1926746283 | LIPA | c.229+2491A>T (n.229+2491A>T) c.62-14787A>T (n.62-14787A>T) c.-120+8552A>T (n.-120+8552A>T) | dbSNP |
10 | g.89243185T= | CA1926746282 | LIPA | c.229+2491A= (n.229+2491A=) c.62-14787A= (n.62-14787A=) c.-120+8552A= (n.-120+8552A=) | |
10 | g.89243191C= | CA1926746284 | LIPA | c.229+2485G= (n.229+2485G=) c.62-14793G= (n.62-14793G=) c.-120+8546G= (n.-120+8546G=) | |
10 | g.89243191C>T | CA930994295 | LIPA | c.229+2485G>A (n.229+2485G>A) c.62-14793G>A (n.62-14793G>A) c.-120+8546G>A (n.-120+8546G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243192A= | CA1926746285 | LIPA | c.229+2484T= (n.229+2484T=) c.62-14794T= (n.62-14794T=) c.-120+8545T= (n.-120+8545T=) | |
10 | g.89243192A>G | CA211322453 | LIPA | c.229+2484T>C (n.229+2484T>C) c.62-14794T>C (n.62-14794T>C) c.-120+8545T>C (n.-120+8545T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243194C>A | CA669693663 | LIPA | c.229+2482G>T (n.229+2482G>T) c.62-14796G>T (n.62-14796G>T) c.-120+8543G>T (n.-120+8543G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243194C= | CA1926746286 | LIPA | c.229+2482G= (n.229+2482G=) c.62-14796G= (n.62-14796G=) c.-120+8543G= (n.-120+8543G=) | |
10 | g.89243198G>C | CA1926746288 | LIPA | c.229+2478C>G (n.229+2478C>G) c.62-14800C>G (n.62-14800C>G) c.-120+8539C>G (n.-120+8539C>G) | dbSNP |
10 | g.89243198G= | CA1926746287 | LIPA | c.229+2478C= (n.229+2478C=) c.62-14800C= (n.62-14800C=) c.-120+8539C= (n.-120+8539C=) | |
10 | g.89243202T>C | CA594954034 | LIPA | c.229+2474A>G (n.229+2474A>G) c.62-14804A>G (n.62-14804A>G) c.-120+8535A>G (n.-120+8535A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243202T= | CA1926746289 | LIPA | c.229+2474A= (n.229+2474A=) c.62-14804A= (n.62-14804A=) c.-120+8535A= (n.-120+8535A=) | |
10 | g.89243209G>A | CA1926746291 | LIPA | c.229+2467C>T (n.229+2467C>T) c.62-14811C>T (n.62-14811C>T) c.-120+8528C>T (n.-120+8528C>T) | dbSNP |
10 | g.89243209G= | CA1926746290 | LIPA | c.229+2467C= (n.229+2467C=) c.62-14811C= (n.62-14811C=) c.-120+8528C= (n.-120+8528C=) | |
10 | g.89243209_89243213delinsGGAGT | CA1926746292 | LIPA | c.229+2463_229+2467delinsACTCC (n.229+2463_229+2467delinsACTCC) c.62-14815_62-14811delinsACTCC (n.62-14815_62-14811delinsACTCC) c.-120+8524_-120+8528delinsACTCC (n.-120+8524_-120+8528delinsACTCC) | |
10 | g.89243210G>C | CA1926746295 | LIPA | c.229+2466C>G (n.229+2466C>G) c.62-14812C>G (n.62-14812C>G) c.-120+8527C>G (n.-120+8527C>G) | dbSNP |
10 | g.89243210G= | CA1926746294 | LIPA | c.229+2466C= (n.229+2466C=) c.62-14812C= (n.62-14812C=) c.-120+8527C= (n.-120+8527C=) | |
10 | g.89243212_89243215del | CA1926746293 | LIPA | c.229+2463_229+2466del (n.229+2463_229+2466del) c.62-14815_62-14812del (n.62-14815_62-14812del) c.-120+8524_-120+8527del (n.-120+8524_-120+8527del) | dbSNP |
10 | g.89243214G= | CA1926746296 | LIPA | c.229+2462C= (n.229+2462C=) c.62-14816C= (n.62-14816C=) c.-120+8523C= (n.-120+8523C=) | |
10 | g.89243214G>T | CA211322454 | LIPA | c.229+2462C>A (n.229+2462C>A) c.62-14816C>A (n.62-14816C>A) c.-120+8523C>A (n.-120+8523C>A) | dbSNP |
10 | g.89243215A= | CA1926746297 | LIPA | c.229+2461T= (n.229+2461T=) c.62-14817T= (n.62-14817T=) c.-120+8522T= (n.-120+8522T=) | |
10 | g.89243215A>T | CA669693673 | LIPA | c.229+2461T>A (n.229+2461T>A) c.62-14817T>A (n.62-14817T>A) c.-120+8522T>A (n.-120+8522T>A) | dbSNP |
10 | g.89243218G>C | CA669693675 | LIPA | c.229+2458C>G (n.229+2458C>G) c.62-14820C>G (n.62-14820C>G) c.-120+8519C>G (n.-120+8519C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243218G= | CA1926746298 | LIPA | c.229+2458C= (n.229+2458C=) c.62-14820C= (n.62-14820C=) c.-120+8519C= (n.-120+8519C=) | |
10 | g.89243219A= | CA1926746299 | LIPA | c.229+2457T= (n.229+2457T=) c.62-14821T= (n.62-14821T=) c.-120+8518T= (n.-120+8518T=) | |
10 | g.89243219A>G | CA594954037 | LIPA | c.229+2457T>C (n.229+2457T>C) c.62-14821T>C (n.62-14821T>C) c.-120+8518T>C (n.-120+8518T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243220C= | CA1926746300 | LIPA | c.229+2456G= (n.229+2456G=) c.62-14822G= (n.62-14822G=) c.-120+8517G= (n.-120+8517G=) | |
10 | g.89243220C>T | CA1926746301 | LIPA | c.229+2456G>A (n.229+2456G>A) c.62-14822G>A (n.62-14822G>A) c.-120+8517G>A (n.-120+8517G>A) | dbSNP |
10 | g.89243222G>T | CA2788926269 | LIPA | c.229+2454C>A (n.229+2454C>A) c.62-14824C>A (n.62-14824C>A) c.-120+8515C>A (n.-120+8515C>A) | |
10 | g.89243227G>A | CA669693683 | LIPA | c.229+2449C>T (n.229+2449C>T) c.62-14829C>T (n.62-14829C>T) c.-120+8510C>T (n.-120+8510C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89243227G= | CA1926746302 | LIPA | c.229+2449C= (n.229+2449C=) c.62-14829C= (n.62-14829C=) c.-120+8510C= (n.-120+8510C=) | |
10 | g.89243228A= | CA1926746303 | LIPA | c.229+2448T= (n.229+2448T=) c.62-14830T= (n.62-14830T=) c.-120+8509T= (n.-120+8509T=) |