UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89243076C= | CA1926746212 | LIPA | c.229+2600G= (n.229+2600G=) c.62-14678G= (n.62-14678G=) c.-120+8661G= (n.-120+8661G=) | |
| 10 | g.89243076C>G | CA1926746213 | LIPA | c.229+2600G>C (n.229+2600G>C) c.62-14678G>C (n.62-14678G>C) c.-120+8661G>C (n.-120+8661G>C) | dbSNP |
| 10 | g.89243077A= | CA1926746214 | LIPA | c.229+2599T= (n.229+2599T=) c.62-14679T= (n.62-14679T=) c.-120+8660T= (n.-120+8660T=) | |
| 10 | g.89243077A>G | CA1926746215 | LIPA | c.229+2599T>C (n.229+2599T>C) c.62-14679T>C (n.62-14679T>C) c.-120+8660T>C (n.-120+8660T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89243078G>A | CA1926746217 | LIPA | c.229+2598C>T (n.229+2598C>T) c.62-14680C>T (n.62-14680C>T) c.-120+8659C>T (n.-120+8659C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89243078G= | CA1926746216 | LIPA | c.229+2598C= (n.229+2598C=) c.62-14680C= (n.62-14680C=) c.-120+8659C= (n.-120+8659C=) | |
| 10 | g.89243079G>A | CA1926746218 | LIPA | c.229+2597C>T (n.229+2597C>T) c.62-14681C>T (n.62-14681C>T) c.-120+8658C>T (n.-120+8658C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89243079G= | CA1926746219 | LIPA | c.229+2597C= (n.229+2597C=) c.62-14681C= (n.62-14681C=) c.-120+8658C= (n.-120+8658C=) | |
| 10 | g.89243080_89243081delinsAG | CA1926746220 | LIPA | c.229+2595_229+2596delinsCT (n.229+2595_229+2596delinsCT) c.62-14683_62-14682delinsCT (n.62-14683_62-14682delinsCT) c.-120+8656_-120+8657delinsCT (n.-120+8656_-120+8657delinsCT) | |
| 10 | g.89243084del | CA594953998 | LIPA | c.229+2595del (n.229+2595del) c.62-14683del (n.62-14683del) c.-120+8656del (n.-120+8656del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243082G>A | CA2722473255 | LIPA | c.229+2594C>T (n.229+2594C>T) c.62-14684C>T (n.62-14684C>T) c.-120+8655C>T (n.-120+8655C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89243083G>A | CA930994251 | LIPA | c.229+2593C>T (n.229+2593C>T) c.62-14685C>T (n.62-14685C>T) c.-120+8654C>T (n.-120+8654C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243083G= | CA1926746221 | LIPA | c.229+2593C= (n.229+2593C=) c.62-14685C= (n.62-14685C=) c.-120+8654C= (n.-120+8654C=) | |
| 10 | g.89243084G>A | CA2588961097 | LIPA | c.229+2592C>T (n.229+2592C>T) c.62-14686C>T (n.62-14686C>T) c.-120+8653C>T (n.-120+8653C>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243084G= | CA1926746222 | LIPA | c.229+2592C= (n.229+2592C=) c.62-14686C= (n.62-14686C=) c.-120+8653C= (n.-120+8653C=) | |
| 10 | g.89243084G>T | CA930994258 | LIPA | c.229+2592C>A (n.229+2592C>A) c.62-14686C>A (n.62-14686C>A) c.-120+8653C>A (n.-120+8653C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243086A>G | CA930994260 | LIPA | c.229+2590T>C (n.229+2590T>C) c.62-14688T>C (n.62-14688T>C) c.-120+8651T>C (n.-120+8651T>C) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243087G>T | CA2511884507 | LIPA | c.229+2589C>A (n.229+2589C>A) c.62-14689C>A (n.62-14689C>A) c.-120+8650C>A (n.-120+8650C>A) | |
| 10 | g.89243088C>A | CA2580979106 | LIPA | c.229+2588G>T (n.229+2588G>T) c.62-14690G>T (n.62-14690G>T) c.-120+8649G>T (n.-120+8649G>T) | |
| 10 | g.89243088C= | CA1926746223 | LIPA | c.229+2588G= (n.229+2588G=) c.62-14690G= (n.62-14690G=) c.-120+8649G= (n.-120+8649G=) | |
| 10 | g.89243088C>G | CA669693623 | LIPA | c.229+2588G>C (n.229+2588G>C) c.62-14690G>C (n.62-14690G>C) c.-120+8649G>C (n.-120+8649G>C) | dbSNP |
| 10 | g.89243088C>T | CA13346981 | LIPA | c.229+2588G>A (n.229+2588G>A) c.62-14690G>A (n.62-14690G>A) c.-120+8649G>A (n.-120+8649G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243089G>A | CA669693626 | LIPA | c.229+2587C>T (n.229+2587C>T) c.62-14691C>T (n.62-14691C>T) c.-120+8648C>T (n.-120+8648C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243089G>C | CA1926746225 | LIPA | c.229+2587C>G (n.229+2587C>G) c.62-14691C>G (n.62-14691C>G) c.-120+8648C>G (n.-120+8648C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89243089G= | CA1926746224 | LIPA | c.229+2587C= (n.229+2587C=) c.62-14691C= (n.62-14691C=) c.-120+8648C= (n.-120+8648C=) | |
| 10 | g.89243090G= | CA1926746226 | LIPA | c.229+2586C= (n.229+2586C=) c.62-14692C= (n.62-14692C=) c.-120+8647C= (n.-120+8647C=) | |
| 10 | g.89243090G>T | CA1926746227 | LIPA | c.229+2586C>A (n.229+2586C>A) c.62-14692C>A (n.62-14692C>A) c.-120+8647C>A (n.-120+8647C>A) | dbSNP |
| 10 | g.89243091G>A | CA1926746229 | LIPA | c.229+2585C>T (n.229+2585C>T) c.62-14693C>T (n.62-14693C>T) c.-120+8646C>T (n.-120+8646C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89243091G= | CA1926746228 | LIPA | c.229+2585C= (n.229+2585C=) c.62-14693C= (n.62-14693C=) c.-120+8646C= (n.-120+8646C=) | |
| 10 | g.89243093T>C | CA930994265 | LIPA | c.229+2583A>G (n.229+2583A>G) c.62-14695A>G (n.62-14695A>G) c.-120+8644A>G (n.-120+8644A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243093T>G | CA930994266 | LIPA | c.229+2583A>C (n.229+2583A>C) c.62-14695A>C (n.62-14695A>C) c.-120+8644A>C (n.-120+8644A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243093T= | CA1926746230 | LIPA | c.229+2583A= (n.229+2583A=) c.62-14695A= (n.62-14695A=) c.-120+8644A= (n.-120+8644A=) | |
| 10 | g.89243095C= | CA1926746231 | LIPA | c.229+2581G= (n.229+2581G=) c.62-14697G= (n.62-14697G=) c.-120+8642G= (n.-120+8642G=) | |
| 10 | g.89243095C>T | CA211322423 | LIPA | c.229+2581G>A (n.229+2581G>A) c.62-14697G>A (n.62-14697G>A) c.-120+8642G>A (n.-120+8642G>A) | dbSNP |
| 10 | g.89243097T>C | CA2722372652 | LIPA | c.229+2579A>G (n.229+2579A>G) c.62-14699A>G (n.62-14699A>G) c.-120+8640A>G (n.-120+8640A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89243097T>G | CA930994267 | LIPA | c.229+2579A>C (n.229+2579A>C) c.62-14699A>C (n.62-14699A>C) c.-120+8640A>C (n.-120+8640A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243097T= | CA1926746232 | LIPA | c.229+2579A= (n.229+2579A=) c.62-14699A= (n.62-14699A=) c.-120+8640A= (n.-120+8640A=) | |
| 10 | g.89243100G= | CA1926746233 | LIPA | c.229+2576C= (n.229+2576C=) c.62-14702C= (n.62-14702C=) c.-120+8637C= (n.-120+8637C=) | |
| 10 | g.89243100G>T | CA1926746234 | LIPA | c.229+2576C>A (n.229+2576C>A) c.62-14702C>A (n.62-14702C>A) c.-120+8637C>A (n.-120+8637C>A) | dbSNP |
| 10 | g.89243104A= | CA1926746235 | LIPA | c.229+2572T= (n.229+2572T=) c.62-14706T= (n.62-14706T=) c.-120+8633T= (n.-120+8633T=) | |
| 10 | g.89243104A>G | CA211322425 | LIPA | c.229+2572T>C (n.229+2572T>C) c.62-14706T>C (n.62-14706T>C) c.-120+8633T>C (n.-120+8633T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243105G>A | CA1926746236 | LIPA | c.229+2571C>T (n.229+2571C>T) c.62-14707C>T (n.62-14707C>T) c.-120+8632C>T (n.-120+8632C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89243105G= | CA1926746237 | LIPA | c.229+2571C= (n.229+2571C=) c.62-14707C= (n.62-14707C=) c.-120+8632C= (n.-120+8632C=) | |
| 10 | g.89243107_89243109delinsACG | CA1926746238 | LIPA | c.229+2567_229+2569delinsCGT (n.229+2567_229+2569delinsCGT) c.62-14711_62-14709delinsCGT (n.62-14711_62-14709delinsCGT) c.-120+8628_-120+8630delinsCGT (n.-120+8628_-120+8630delinsCGT) | |
| 10 | g.89243108C>A | CA930994269 | LIPA | c.229+2568G>T (n.229+2568G>T) c.62-14710G>T (n.62-14710G>T) c.-120+8629G>T (n.-120+8629G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243108C= | CA1926746239 | LIPA | c.229+2568G= (n.229+2568G=) c.62-14710G= (n.62-14710G=) c.-120+8629G= (n.-120+8629G=) | |
| 10 | g.89243108C>T | CA211322428 | LIPA | c.229+2568G>A (n.229+2568G>A) c.62-14710G>A (n.62-14710G>A) c.-120+8629G>A (n.-120+8629G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243110_89243111del | CA211322427 | LIPA | c.229+2567_229+2568del (n.229+2567_229+2568del) c.62-14711_62-14710del (n.62-14711_62-14710del) c.-120+8628_-120+8629del (n.-120+8628_-120+8629del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243109G>A | CA594954001 | LIPA | c.229+2567C>T (n.229+2567C>T) c.62-14711C>T (n.62-14711C>T) c.-120+8628C>T (n.-120+8628C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89243109G= | CA1926746240 | LIPA | c.229+2567C= (n.229+2567C=) c.62-14711C= (n.62-14711C=) c.-120+8628C= (n.-120+8628C=) |