Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89222411T>C | CA2610080546 | LIPA | c.894+100A>G (n.894+100A>G) c.726+100A>G (n.726+100A>G) c.546+100A>G (n.546+100A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222411T>G | CA211366043 | LIPA | c.894+100A>C (n.894+100A>C) c.726+100A>C (n.726+100A>C) c.546+100A>C (n.546+100A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222411T= | CA1926733067 | LIPA | c.894+100A= (n.894+100A=) c.726+100A= (n.726+100A=) c.546+100A= (n.546+100A=) | |
10 | g.89222412T>C | CA211366046 | LIPA | c.894+99A>G (n.894+99A>G) c.726+99A>G (n.726+99A>G) c.546+99A>G (n.546+99A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222412T= | CA1926733068 | LIPA | c.894+99A= (n.894+99A=) c.726+99A= (n.726+99A=) c.546+99A= (n.546+99A=) | |
10 | g.89222413G= | CA1926733069 | LIPA | c.894+98C= (n.894+98C=) c.726+98C= (n.726+98C=) c.546+98C= (n.546+98C=) | |
10 | g.89222413G>T | CA669676196 | LIPA | c.894+98C>A (n.894+98C>A) c.726+98C>A (n.726+98C>A) c.546+98C>A (n.546+98C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T>C | CA211366048 | LIPA | c.894+97A>G (n.894+97A>G) c.726+97A>G (n.726+97A>G) c.546+97A>G (n.546+97A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222414T= | CA1926733070 | LIPA | c.894+97A= (n.894+97A=) c.726+97A= (n.726+97A=) c.546+97A= (n.546+97A=) | |
10 | g.89222416del | CA2574605615 | LIPA | c.894+96del (n.894+96del) c.726+96del (n.726+96del) c.546+96del (n.546+96del) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>A | CA2610080557 | LIPA | c.894+94C>T (n.894+94C>T) c.726+94C>T (n.726+94C>T) c.546+94C>T (n.546+94C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222417G>T | CA2610080558 | LIPA | c.894+94C>A (n.894+94C>A) c.726+94C>A (n.726+94C>A) c.546+94C>A (n.546+94C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222418C>A | CA669676200 | LIPA | c.894+93G>T (n.894+93G>T) c.726+93G>T (n.726+93G>T) c.546+93G>T (n.546+93G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222418C= | CA1926733071 | LIPA | c.894+93G= (n.894+93G=) c.726+93G= (n.726+93G=) c.546+93G= (n.546+93G=) | |
10 | g.89222420G>T | CA2610080561 | LIPA | c.894+91C>A (n.894+91C>A) c.726+91C>A (n.726+91C>A) c.546+91C>A (n.546+91C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222421G>A | CA2574605616 | LIPA | c.894+90C>T (n.894+90C>T) c.726+90C>T (n.726+90C>T) c.546+90C>T (n.546+90C>T) | |
10 | g.89222421G>T | CA2574605617 | LIPA | c.894+90C>A (n.894+90C>A) c.726+90C>A (n.726+90C>A) c.546+90C>A (n.546+90C>A) | |
10 | g.89222422T>C | CA1926733073 | LIPA | c.894+89A>G (n.894+89A>G) c.726+89A>G (n.726+89A>G) c.546+89A>G (n.546+89A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222422T>G | CA2574605618 | LIPA | c.894+89A>C (n.894+89A>C) c.726+89A>C (n.726+89A>C) c.546+89A>C (n.546+89A>C) | |
10 | g.89222422T= | CA1926733072 | LIPA | c.894+89A= (n.894+89A=) c.726+89A= (n.726+89A=) c.546+89A= (n.546+89A=) | |
10 | g.89222424G>A | CA2610080563 | LIPA | c.894+87C>T (n.894+87C>T) c.726+87C>T (n.726+87C>T) c.546+87C>T (n.546+87C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222424G>T | CA2574605619 | LIPA | c.894+87C>A (n.894+87C>A) c.726+87C>A (n.726+87C>A) c.546+87C>A (n.546+87C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222425T>C | CA669676202 | LIPA | c.894+86A>G (n.894+86A>G) c.726+86A>G (n.726+86A>G) c.546+86A>G (n.546+86A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222425T= | CA1926733074 | LIPA | c.894+86A= (n.894+86A=) c.726+86A= (n.726+86A=) c.546+86A= (n.546+86A=) | |
10 | g.89222426_89222428delinsCTT | CA1926733075 | LIPA | c.894+83_894+85delinsAAG (n.894+83_894+85delinsAAG) c.726+83_726+85delinsAAG (n.726+83_726+85delinsAAG) c.546+83_546+85delinsAAG (n.546+83_546+85delinsAAG) | |
10 | g.89222428_89222429del | CA669676204 | LIPA | c.894+83_894+84del (n.894+83_894+84del) c.726+83_726+84del (n.726+83_726+84del) c.546+83_546+84del (n.546+83_546+84del) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89222428T>G | CA2610080565 | LIPA | c.894+83A>C (n.894+83A>C) c.726+83A>C (n.726+83A>C) c.546+83A>C (n.546+83A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>C | CA2610080568 | LIPA | c.894+82A>G (n.894+82A>G) c.726+82A>G (n.726+82A>G) c.546+82A>G (n.546+82A>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222429T>G | CA211366052 | LIPA | c.894+82A>C (n.894+82A>C) c.726+82A>C (n.726+82A>C) c.546+82A>C (n.546+82A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222429T= | CA1926733076 | LIPA | c.894+82A= (n.894+82A=) c.726+82A= (n.726+82A=) c.546+82A= (n.546+82A=) | |
10 | g.89222431T>A | CA2574605620 | LIPA | c.894+80A>T (n.894+80A>T) c.726+80A>T (n.726+80A>T) c.546+80A>T (n.546+80A>T) | |
10 | g.89222431T>C | CA930986904 | LIPA | c.894+80A>G (n.894+80A>G) c.726+80A>G (n.726+80A>G) c.546+80A>G (n.546+80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222431T= | CA1926733077 | LIPA | c.894+80A= (n.894+80A=) c.726+80A= (n.726+80A=) c.546+80A= (n.546+80A=) | |
10 | g.89222432A>G | CA2610080572 | LIPA | c.894+79T>C (n.894+79T>C) c.726+79T>C (n.726+79T>C) c.546+79T>C (n.546+79T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222432A>T | CA2574605621 | LIPA | c.894+79T>A (n.894+79T>A) c.726+79T>A (n.726+79T>A) c.546+79T>A (n.546+79T>A) | |
10 | g.89222433T>A | CA2610080574 | LIPA | c.894+78A>T (n.894+78A>T) c.726+78A>T (n.726+78A>T) c.546+78A>T (n.546+78A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89222434T>C | CA669676206 | LIPA | c.894+77A>G (n.894+77A>G) c.726+77A>G (n.726+77A>G) c.546+77A>G (n.546+77A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222434T= | CA1926733078 | LIPA | c.894+77A= (n.894+77A=) c.726+77A= (n.726+77A=) c.546+77A= (n.546+77A=) | |
10 | g.89222435T>G | CA2610080581 | LIPA | c.894+76A>C (n.894+76A>C) c.726+76A>C (n.726+76A>C) c.546+76A>C (n.546+76A>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222436G>T | CA2574605622 | LIPA | c.894+75C>A (n.894+75C>A) c.726+75C>A (n.726+75C>A) c.546+75C>A (n.546+75C>A) | |
10 | g.89222437G>T | CA2610080583 | LIPA | c.894+74C>A (n.894+74C>A) c.726+74C>A (n.726+74C>A) c.546+74C>A (n.546+74C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222438A>G | CA2610080585 | LIPA | c.894+73T>C (n.894+73T>C) c.726+73T>C (n.726+73T>C) c.546+73T>C (n.546+73T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89222440del | CA470737544 | LIPA | c.894+73del (n.894+73del) c.726+73del (n.726+73del) c.546+73del (n.546+73del) | |
10 | g.89222440A>C | CA2788925805 | LIPA | c.894+71T>G (n.894+71T>G) c.726+71T>G (n.726+71T>G) c.546+71T>G (n.546+71T>G) | |
10 | g.89222441G>T | CA2574605623 | LIPA | c.894+70C>A (n.894+70C>A) c.726+70C>A (n.726+70C>A) c.546+70C>A (n.546+70C>A) | |
10 | g.89222442G>C | CA2610080587 | LIPA | c.894+69C>G (n.894+69C>G) c.726+69C>G (n.726+69C>G) c.546+69C>G (n.546+69C>G) | gnomAD v4 |
10 | g.89222442G>T | CA2610080588 | LIPA | c.894+69C>A (n.894+69C>A) c.726+69C>A (n.726+69C>A) c.546+69C>A (n.546+69C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89222443G>A | CA669676208 | LIPA | c.894+68C>T (n.894+68C>T) c.726+68C>T (n.726+68C>T) c.546+68C>T (n.546+68C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89222443G= | CA1926733079 | LIPA | c.894+68C= (n.894+68C=) c.726+68C= (n.726+68C=) c.546+68C= (n.546+68C=) | |
10 | g.89222447G>A | CA211366056 | LIPA | c.894+64C>T (n.894+64C>T) c.726+64C>T (n.726+64C>T) c.546+64C>T (n.546+64C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |