Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89213952G>A | CA1926729493 | LIPA | c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
10 | g.89213952G>C | CA10632832 | LIPA | c.*876C>G (n.*876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213952G= | CA1926729492 | LIPA | c.*876C= (n.*876C=) | |
10 | g.89213954C= | CA1926729494 | LIPA | c.*874G= (n.*874G=) | |
10 | g.89213954C>T | CA930984462 | LIPA | c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213958A>G | CA2610081438 | LIPA | c.*870T>C (n.*870T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213959C>T | CA2610081440 | LIPA | c.*869G>A (n.*869G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213961C>A | CA211359731 | LIPA | c.*867G>T (n.*867G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213961C= | CA1926729495 | LIPA | c.*867G= (n.*867G=) | |
10 | g.89213961C>T | CA2788925629 | LIPA | c.*867G>A (n.*867G>A) | |
10 | g.89213962A>G | CA2610081443 | LIPA | c.*866T>C (n.*866T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213962A>T | CA2610081444 | LIPA | c.*866T>A (n.*866T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213963G>A | CA1926729497 | LIPA | c.*865C>T (n.*865C>T) | dbSNP |
10 | g.89213963G= | CA1926729496 | LIPA | c.*865C= (n.*865C=) | |
10 | g.89213963G>T | CA2610081448 | LIPA | c.*865C>A (n.*865C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213965T>C | CA669671566 | LIPA | c.*863A>G (n.*863A>G) | dbSNP |
10 | g.89213965T= | CA1926729498 | LIPA | c.*863A= (n.*863A=) | |
10 | g.89213966G>T | CA2788925630 | LIPA | c.*862C>A (n.*862C>A) | |
10 | g.89213970T>C | CA2788925631 | LIPA | c.*858A>G (n.*858A>G) | |
10 | g.89213970T>G | CA10632835 | LIPA | c.*858A>C (n.*858A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213970T= | CA1926729499 | LIPA | c.*858A= (n.*858A=) | |
10 | g.89213973A= | CA1926729500 | LIPA | c.*855T= (n.*855T=) | |
10 | g.89213973A>G | CA211359761 | LIPA | c.*855T>C (n.*855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213975A>C | CA2788925632 | LIPA | c.*853T>G (n.*853T>G) | |
10 | g.89213977C>A | CA2610081454 | LIPA | c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213977C= | CA1926729501 | LIPA | c.*851G= (n.*851G=) | |
10 | g.89213977C>T | CA211359764 | LIPA | c.*851G>A (n.*851G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213978G>A | CA669671570 | LIPA | c.*850C>T (n.*850C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213978G= | CA1926729502 | LIPA | c.*850C= (n.*850C=) | |
10 | g.89213978G>T | CA2610081456 | LIPA | c.*850C>A (n.*850C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213979A= | CA1926729503 | LIPA | c.*849T= (n.*849T=) | |
10 | g.89213979A>C | CA930984469 | LIPA | c.*849T>G (n.*849T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213979A>G | CA2610081458 | LIPA | c.*849T>C (n.*849T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213981A= | CA1926729504 | LIPA | c.*847T= (n.*847T=) | |
10 | g.89213981A>G | CA211359775 | LIPA | c.*847T>C (n.*847T>C) | dbSNP |
10 | g.89213982G>A | CA1926729506 | LIPA | c.*846C>T (n.*846C>T) | dbSNP |
10 | g.89213982G= | CA1926729505 | LIPA | c.*846C= (n.*846C=) | |
10 | g.89213985G= | CA1926729507 | LIPA | c.*843C= (n.*843C=) | |
10 | g.89213985G>T | CA930984470 | LIPA | c.*843C>A (n.*843C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213986C= | CA1926729508 | LIPA | c.*842G= (n.*842G=) | |
10 | g.89213986C>T | CA211359779 | LIPA | c.*842G>A (n.*842G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213987G>A | CA10636861 | LIPA | c.*841C>T (n.*841C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213987G>C | CA10636464 | LIPA | c.*841C>G (n.*841C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213987G= | CA1926729509 | LIPA | c.*841C= (n.*841C=) | |
10 | g.89213987G>T | CA2610081465 | LIPA | c.*841C>A (n.*841C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213988G>T | CA2610081468 | LIPA | c.*840C>A (n.*840C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213989G>A | CA2610081469 | LIPA | c.*839C>T (n.*839C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213990C>A | CA2610081471 | LIPA | c.*838G>T (n.*838G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213992C= | CA1926729510 | LIPA | c.*836G= (n.*836G=) | |
10 | g.89213992C>T | CA1926729511 | LIPA | c.*836G>A (n.*836G>A) | dbSNP |