Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89213937C>A | CA1926729482 | LIPA | c.*891G>T (n.*891G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89213937C= | CA1926729481 | LIPA | c.*891G= (n.*891G=) | |
10 | g.89213937C>T | CA2610081421 | LIPA | c.*891G>A (n.*891G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213939_89213940delinsAC | CA1926729483 | LIPA | c.*888_*889delinsGT (n.*888_*889delinsGT) | |
10 | g.89213940C>A | CA2610081424 | LIPA | c.*888G>T (n.*888G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213941del | CA930984452 | LIPA | c.*888del (n.*888del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213941C>A | CA2788925627 | LIPA | c.*887G>T (n.*887G>T) | |
10 | g.89213941C= | CA1926729484 | LIPA | c.*887G= (n.*887G=) | |
10 | g.89213941C>T | CA1926729485 | LIPA | c.*887G>A (n.*887G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89213942A= | CA1926729486 | LIPA | c.*886T= (n.*886T=) | |
10 | g.89213942A>G | CA211359710 | LIPA | c.*886T>C (n.*886T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213943C= | CA1926729487 | LIPA | c.*885G= (n.*885G=) | |
10 | g.89213943C>T | CA211359716 | LIPA | c.*885G>A (n.*885G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89213944G>A | CA211359721 | LIPA | c.*884C>T (n.*884C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213944G= | CA1926729488 | LIPA | c.*884C= (n.*884C=) | |
10 | g.89213944G>T | CA2610081427 | LIPA | c.*884C>A (n.*884C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213945G>A | CA2788925628 | LIPA | c.*883C>T (n.*883C>T) | |
10 | g.89213946G>A | CA1926729490 | LIPA | c.*882C>T (n.*882C>T) | dbSNP |
10 | g.89213946G= | CA1926729489 | LIPA | c.*882C= (n.*882C=) | |
10 | g.89213947G>T | CA2610081431 | LIPA | c.*881C>A (n.*881C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213948C>A | CA2610081433 | LIPA | c.*880G>T (n.*880G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213949T>A | CA2610081434 | LIPA | c.*879A>T (n.*879A>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213950T>C | CA211359722 | LIPA | c.*878A>G (n.*878A>G) | dbSNP |
10 | g.89213950T= | CA1926729491 | LIPA | c.*878A= (n.*878A=) | |
10 | g.89213952G>A | CA1926729493 | LIPA | c.*876C>T (n.*876C>T) | dbSNP |
10 | g.89213952G>C | CA10632832 | LIPA | c.*876C>G (n.*876C>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213952G= | CA1926729492 | LIPA | c.*876C= (n.*876C=) | |
10 | g.89213954C= | CA1926729494 | LIPA | c.*874G= (n.*874G=) | |
10 | g.89213954C>T | CA930984462 | LIPA | c.*874G>A (n.*874G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213958A>G | CA2610081438 | LIPA | c.*870T>C (n.*870T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213959C>T | CA2610081440 | LIPA | c.*869G>A (n.*869G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213961C>A | CA211359731 | LIPA | c.*867G>T (n.*867G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213961C= | CA1926729495 | LIPA | c.*867G= (n.*867G=) | |
10 | g.89213961C>T | CA2788925629 | LIPA | c.*867G>A (n.*867G>A) | |
10 | g.89213962A>G | CA2610081443 | LIPA | c.*866T>C (n.*866T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213962A>T | CA2610081444 | LIPA | c.*866T>A (n.*866T>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213963G>A | CA1926729497 | LIPA | c.*865C>T (n.*865C>T) | dbSNP |
10 | g.89213963G= | CA1926729496 | LIPA | c.*865C= (n.*865C=) | |
10 | g.89213963G>T | CA2610081448 | LIPA | c.*865C>A (n.*865C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213965T>C | CA669671566 | LIPA | c.*863A>G (n.*863A>G) | dbSNP |
10 | g.89213965T= | CA1926729498 | LIPA | c.*863A= (n.*863A=) | |
10 | g.89213966G>T | CA2788925630 | LIPA | c.*862C>A (n.*862C>A) | |
10 | g.89213970T>C | CA2788925631 | LIPA | c.*858A>G (n.*858A>G) | |
10 | g.89213970T>G | CA10632835 | LIPA | c.*858A>C (n.*858A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213970T= | CA1926729499 | LIPA | c.*858A= (n.*858A=) | |
10 | g.89213973A= | CA1926729500 | LIPA | c.*855T= (n.*855T=) | |
10 | g.89213973A>G | CA211359761 | LIPA | c.*855T>C (n.*855T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213975A>C | CA2788925632 | LIPA | c.*853T>G (n.*853T>G) | |
10 | g.89213977C>A | CA2610081454 | LIPA | c.*851G>T (n.*851G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213977C= | CA1926729501 | LIPA | c.*851G= (n.*851G=) |