Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.89213861T>C | CA1926729454 | LIPA | c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP |
10 | g.89213861T= | CA1926729453 | LIPA | c.*967A= (n.*967A=) | |
10 | g.89213863A>G | CA2610081385 | LIPA | c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213864G>A | CA211359618 | LIPA | c.*964C>T (n.*964C>T) | dbSNP |
10 | g.89213864G= | CA1926729455 | LIPA | c.*964C= (n.*964C=) | |
10 | g.89213864G>T | CA2610081388 | LIPA | c.*964C>A (n.*964C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213869G>C | CA669671515 | LIPA | c.*959C>G (n.*959C>G) | dbSNP |
10 | g.89213869G= | CA1926729456 | LIPA | c.*959C= (n.*959C=) | |
10 | g.89213872T>C | CA669671525 | LIPA | c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP |
10 | g.89213872T>G | CA1926729457 | LIPA | c.*956A>C (n.*956A>C) | dbSNP |
10 | g.89213872T= | CA1926729458 | LIPA | c.*956A= (n.*956A=) | |
10 | g.89213873G>A | CA2610081391 | LIPA | c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213873G>T | CA2610081392 | LIPA | c.*955C>A (n.*955C>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213874C>A | CA2610081395 | LIPA | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213874C>T | CA2610081393 | LIPA | c.*954G>A (n.*954G>A) | gnomAD v4 |
10 | g.89213876T>C | CA2788925625 | LIPA | c.*952A>G (n.*952A>G) | |
10 | g.89213878C>A | CA211359628 | LIPA | c.*950G>T (n.*950G>T) | dbSNP |
10 | g.89213878C= | CA1926729459 | LIPA | c.*950G= (n.*950G=) | |
10 | g.89213878C>T | CA211359634 | LIPA | c.*950G>A (n.*950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213879G>A | CA10636860 | LIPA | c.*949C>T (n.*949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213879G= | CA1926729460 | LIPA | c.*949C= (n.*949C=) | |
10 | g.89213881A>G | CA2610081396 | LIPA | c.*947T>C (n.*947T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213886T>A | CA2521170297 | LIPA | c.*942A>T (n.*942A>T) | |
10 | g.89213889C= | CA1926729462 | LIPA | c.*939G= (n.*939G=) | |
10 | g.89213889C>G | CA1926729461 | LIPA | c.*939G>C (n.*939G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213889C>T | CA10632831 | LIPA | c.*939G>A (n.*939G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213890G>A | CA653727726 | LIPA | c.*938C>T (n.*938C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.89213890G= | CA1926729463 | LIPA | c.*938C= (n.*938C=) | |
10 | g.89213895_89213896delinsCA | CA1926729464 | LIPA | c.*932_*933delinsTG (n.*932_*933delinsTG) | |
10 | g.89213896del | CA930984437 | LIPA | c.*932del (n.*932del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213896A= | CA1926729465 | LIPA | c.*932T= (n.*932T=) | |
10 | g.89213896A>G | CA211359641 | LIPA | c.*932T>C (n.*932T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>A | CA669671546 | LIPA | c.*926A>T (n.*926A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>C | CA930984441 | LIPA | c.*926A>G (n.*926A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213902T>G | CA653727728 | LIPA | c.*926A>C (n.*926A>C) | COSMIC |
10 | g.89213902T= | CA1926729466 | LIPA | c.*926A= (n.*926A=) | |
10 | g.89213907G>A | CA594954301 | LIPA | c.*921C>T (n.*921C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213907G= | CA1926729467 | LIPA | c.*921C= (n.*921C=) | |
10 | g.89213908T>C | CA1926729469 | LIPA | c.*920A>G (n.*920A>G) | dbSNP |
10 | g.89213908T= | CA1926729468 | LIPA | c.*920A= (n.*920A=) | |
10 | g.89213909G= | CA1926729470 | LIPA | c.*919C= (n.*919C=) | |
10 | g.89213909G>T | CA211359660 | LIPA | c.*919C>A (n.*919C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.89213913del | CA2610081404 | LIPA | c.*918del (n.*918del) | gnomAD v4 |
10 | g.89213911A>G | CA2610081407 | LIPA | c.*917T>C (n.*917T>C) | gnomAD v4 |
10 | g.89213914T>C | CA2573047380 | LIPA | c.*914A>G (n.*914A>G) | |
10 | g.89213916A= | CA1926729471 | LIPA | c.*912T= (n.*912T=) | |
10 | g.89213916A>G | CA594954302 | LIPA | c.*912T>C (n.*912T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.89213918C>A | CA2610081411 | LIPA | c.*910G>T (n.*910G>T) | gnomAD v4 |
10 | g.89213918C= | CA1926729472 | LIPA | c.*910G= (n.*910G=) | |
10 | g.89213918C>G | CA211359671 | LIPA | c.*910G>C (n.*910G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |