| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89213819A>G | CA2610081372 | LIPA | c.*1009T>C (n.*1009T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213822A>G | CA2558372399 | LIPA | c.*1006T>C (n.*1006T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213825A>G | CA2610081373 | LIPA | c.*1003T>C (n.*1003T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213826G>T | CA2610081374 | LIPA | c.*1002C>A (n.*1002C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213829T>C | CA2722468085 | LIPA | c.*999A>G (n.*999A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213831C= | CA1926729445 | LIPA | c.*997G= (n.*997G=) | |
| 10 | g.89213831C>T | CA669671477 | LIPA | c.*997G>A (n.*997G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213832A= | CA1926729446 | LIPA | c.*996T= (n.*996T=) | |
| 10 | g.89213832A>C | CA669671484 | LIPA | c.*996T>G (n.*996T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213832A>G | CA211359603 | LIPA | c.*996T>C (n.*996T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213833T>C | CA2610081375 | LIPA | c.*995A>G (n.*995A>G) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213837A= | CA1926729447 | LIPA | c.*991T= (n.*991T=) | |
| 10 | g.89213837A>C | CA10632828 | LIPA | c.*991T>G (n.*991T>G) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213841T>C | CA2520198491 | LIPA | c.*987A>G (n.*987A>G) | |
| 10 | g.89213845A= | CA1926729448 | LIPA | c.*983T= (n.*983T=) | |
| 10 | g.89213845A>G | CA211359608 | LIPA | c.*983T>C (n.*983T>C) | dbSNP |
| 10 | g.89213846C>A | CA2610081377 | LIPA | c.*982G>T (n.*982G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213848C>A | CA2610081379 | LIPA | c.*980G>T (n.*980G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213848C= | CA1926729449 | LIPA | c.*980G= (n.*980G=) | |
| 10 | g.89213848C>T | CA930984421 | LIPA | c.*980G>A (n.*980G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213849A>G | CA2610081382 | LIPA | c.*979T>C (n.*979T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213852_89213853delinsAT | CA1926729450 | LIPA | c.*975_*976delinsAT (n.*975_*976delinsAT) | |
| 10 | g.89213853del | CA594954295 | LIPA | c.*975del (n.*975del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213857T>C | CA669671494 | LIPA | c.*971A>G (n.*971A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213857T= | CA1926729451 | LIPA | c.*971A= (n.*971A=) | |
| 10 | g.89213858C= | CA1926729452 | LIPA | c.*970G= (n.*970G=) | |
| 10 | g.89213858C>G | CA669671512 | LIPA | c.*970G>C (n.*970G>C) | dbSNP |
| 10 | g.89213858C>T | CA930984424 | LIPA | c.*970G>A (n.*970G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213861T>C | CA1926729454 | LIPA | c.*967A>G (n.*967A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213861T= | CA1926729453 | LIPA | c.*967A= (n.*967A=) | |
| 10 | g.89213863A>G | CA2610081385 | LIPA | c.*965T>C (n.*965T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213864G>A | CA211359618 | LIPA | c.*964C>T (n.*964C>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213864G= | CA1926729455 | LIPA | c.*964C= (n.*964C=) | |
| 10 | g.89213864G>T | CA2610081388 | LIPA | c.*964C>A (n.*964C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213869G>C | CA669671515 | LIPA | c.*959C>G (n.*959C>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213869G= | CA1926729456 | LIPA | c.*959C= (n.*959C=) | |
| 10 | g.89213872T>C | CA669671525 | LIPA | c.*956A>G (n.*956A>G) | dbSNP |
| 10 | g.89213872T>G | CA1926729457 | LIPA | c.*956A>C (n.*956A>C) | dbSNP |
| 10 | g.89213872T= | CA1926729458 | LIPA | c.*956A= (n.*956A=) | |
| 10 | g.89213873G>A | CA2610081391 | LIPA | c.*955C>T (n.*955C>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213873G>T | CA2610081392 | LIPA | c.*955C>A (n.*955C>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213874C>A | CA2610081395 | LIPA | c.*954G>T (n.*954G>T) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213874C>T | CA2610081393 | LIPA | c.*954G>A (n.*954G>A) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213878C>A | CA211359628 | LIPA | c.*950G>T (n.*950G>T) | dbSNP |
| 10 | g.89213878C= | CA1926729459 | LIPA | c.*950G= (n.*950G=) | |
| 10 | g.89213878C>T | CA211359634 | LIPA | c.*950G>A (n.*950G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213879G>A | CA10636860 | LIPA | c.*949C>T (n.*949C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.89213879G= | CA1926729460 | LIPA | c.*949C= (n.*949C=) | |
| 10 | g.89213881A>G | CA2610081396 | LIPA | c.*947T>C (n.*947T>C) | gnomAD v4 |
| 10 | g.89213886T>A | CA2521170297 | LIPA | c.*942A>T (n.*942A>T) |