Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.89014178A>T | CA377509686 | FAS | n.1045A>T c.*59A>T (n.*59A>T) c.673A>T (p.Lys225Ter) n.2281A>T c.19A>T (p.Lys7Ter) n.2385A>T c.781A>T (p.Lys261Ter) c.*165A>T (n.*165A>T) c.*177A>T (n.*177A>T) c.627A>T (n.627A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) n.881A>T n.235A>T n.840A>T n.4369A>T n.2374A>T n.2101A>T n.3504A>T n.775A>T n.1070A>T n.2425A>T n.2339A>T n.2078A>T n.5846A>T c.829A>T (p.Lys277Ter) n.2144A>T n.1172A>T c.343A>T (p.Lys115Ter) c.766A>T (p.Lys256Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) n.2604A>T n.1853A>T n.4265A>T n.2178A>T c.*366A>T (n.*366A>T) n.1990A>T c.*69A>T (n.*69A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.771A>T n.2972A>T n.3319A>T c.*1937A>T (n.*1937A>T) n.1869A>T n.922A>T c.817A>T (p.Lys273Ter) c.*62A>T (n.*62A>T) n.908A>T n.857A>T c.736A>T (p.Lys246Ter) c.*53A>T (n.*53A>T) c.711A>T (n.711A>T) c.564A>T (n.564A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) n.643A>T c.*83A>T (n.*83A>T) c.734A>T (p.Ter245Leu) c.*48A>T (n.*48A>T) n.910A>T n.772A>T n.835A>T n.973A>T c.898A>T (p.Lys300Ter) c.835A>T (p.Lys279Ter) n.804A>T n.741A>T n.882A>T n.744A>T n.807A>T n.945A>T n.862A>T n.798A>T n.505A>T n.568A>T n.706A>T n.623A>T n.902A>T n.655A>T | |
10 | g.89014180del | CA645542421 | FAS | n.1047del c.*61del (n.*61del) c.675del (p.Gly226AlafsTer13) n.2283del c.21del (p.Gly8AlafsTer13) n.2387del c.783del (p.Gly262AlafsTer13) c.*167del (n.*167del) c.*179del (n.*179del) c.629del (n.629del) c.*140del (n.*140del) n.883del n.237del n.842del n.4371del n.2376del n.2103del n.3506del n.777del n.1072del n.2427del n.2341del n.2080del n.5848del c.831del (p.Gly278AlafsTer13) n.2146del n.1174del c.345del (p.Gly116AlafsTer13) c.768del (p.Gly257AlafsTer13) c.483del (p.Gly162AlafsTer13) n.2606del n.1855del n.4267del n.2180del c.*368del (n.*368del) n.1992del c.*71del (n.*71del) c.*154del (n.*154del) n.773del n.2974del n.3321del c.*1939del (n.*1939del) n.1871del n.924del c.819del (p.Gly274AlafsTer13) c.*64del (n.*64del) n.910del n.859del c.738del (p.Gly247AlafsTer13) c.*55del (n.*55del) c.713del (n.713del) c.566del (n.566del) c.*96del (n.*96del) n.645del c.*85del (n.*85del) c.738del (p.Gly247AlafsTer?) c.*50del (n.*50del) n.912del n.774del n.837del n.975del c.900del (p.Gly301AlafsTer13) c.837del (p.Gly280AlafsTer13) n.806del n.743del n.884del n.746del n.809del n.947del n.864del n.800del n.507del n.570del n.708del n.625del n.904del n.657del | COSMIC |
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10 | g.89014179A>G | CA377509688 | FAS | n.1046A>G c.*60A>G (n.*60A>G) c.674A>G (p.Lys225Arg) n.2282A>G c.20A>G (p.Lys7Arg) n.2386A>G c.782A>G (p.Lys261Arg) c.*166A>G (n.*166A>G) c.*178A>G (n.*178A>G) c.628A>G (n.628A>G) c.*139A>G (n.*139A>G) n.882A>G n.236A>G n.841A>G n.4370A>G n.2375A>G n.2102A>G n.3505A>G n.776A>G n.1071A>G n.2426A>G n.2340A>G n.2079A>G n.5847A>G c.830A>G (p.Lys277Arg) n.2145A>G n.1173A>G c.344A>G (p.Lys115Arg) c.767A>G (p.Lys256Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) n.2605A>G n.1854A>G n.4266A>G n.2179A>G c.*367A>G (n.*367A>G) n.1991A>G c.*70A>G (n.*70A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.772A>G n.2973A>G n.3320A>G c.*1938A>G (n.*1938A>G) n.1870A>G n.923A>G c.818A>G (p.Lys273Arg) c.*63A>G (n.*63A>G) n.909A>G n.858A>G c.737A>G (p.Lys246Arg) c.*54A>G (n.*54A>G) c.712A>G (n.712A>G) c.565A>G (n.565A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) n.644A>G c.*84A>G (n.*84A>G) c.735A>G (p.Ter245=) c.*49A>G (n.*49A>G) n.911A>G n.773A>G n.836A>G n.974A>G c.899A>G (p.Lys300Arg) c.836A>G (p.Lys279Arg) n.805A>G n.742A>G n.883A>G n.745A>G n.808A>G n.946A>G n.863A>G n.799A>G n.506A>G n.569A>G n.707A>G n.624A>G n.903A>G n.656A>G | |
10 | g.89014179A>T | CA377509689 | FAS | n.1046A>T c.*60A>T (n.*60A>T) c.674A>T (p.Lys225Ile) n.2282A>T c.20A>T (p.Lys7Ile) n.2386A>T c.782A>T (p.Lys261Ile) c.*166A>T (n.*166A>T) c.*178A>T (n.*178A>T) c.628A>T (n.628A>T) c.*139A>T (n.*139A>T) n.882A>T n.236A>T n.841A>T n.4370A>T n.2375A>T n.2102A>T n.3505A>T n.776A>T n.1071A>T n.2426A>T n.2340A>T n.2079A>T n.5847A>T c.830A>T (p.Lys277Ile) n.2145A>T n.1173A>T c.344A>T (p.Lys115Ile) c.767A>T (p.Lys256Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) n.2605A>T n.1854A>T n.4266A>T n.2179A>T c.*367A>T (n.*367A>T) n.1991A>T c.*70A>T (n.*70A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.772A>T n.2973A>T n.3320A>T c.*1938A>T (n.*1938A>T) n.1870A>T n.923A>T c.818A>T (p.Lys273Ile) c.*63A>T (n.*63A>T) n.909A>T n.858A>T c.737A>T (p.Lys246Ile) c.*54A>T (n.*54A>T) c.712A>T (n.712A>T) c.565A>T (n.565A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) n.644A>T c.*84A>T (n.*84A>T) c.735A>T (p.Ter245Tyr) c.*49A>T (n.*49A>T) n.911A>T n.773A>T n.836A>T n.974A>T c.899A>T (p.Lys300Ile) c.836A>T (p.Lys279Ile) n.805A>T n.742A>T n.883A>T n.745A>T n.808A>T n.946A>T n.863A>T n.799A>T n.506A>T n.569A>T n.707A>T n.624A>T n.903A>T n.656A>T | |
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