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| 10 | g.89014160_89014161insGTCG | CA2580082345 | FAS | n.1027_1028insGTCG c.*41_*42insGTCG (n.*41_*42insGTCG) c.655_656insGTCG (p.Met219SerfsTer8) n.2263_2264insGTCG c.1_2insGTCG (p.Met1SerfsTer8) n.2367_2368insGTCG c.763_764insGTCG (p.Met255SerfsTer8) c.*147_*148insGTCG (n.*147_*148insGTCG) c.*159_*160insGTCG (n.*159_*160insGTCG) c.609_610insGTCG (n.609_610insGTCG) c.*120_*121insGTCG (n.*120_*121insGTCG) n.863_864insGTCG n.217_218insGTCG n.822_823insGTCG n.4351_4352insGTCG n.2356_2357insGTCG n.2083_2084insGTCG n.3486_3487insGTCG n.757_758insGTCG n.1052_1053insGTCG n.2407_2408insGTCG n.2321_2322insGTCG n.2060_2061insGTCG n.5828_5829insGTCG c.811_812insGTCG (p.Met271SerfsTer8) n.2126_2127insGTCG n.1154_1155insGTCG c.325_326insGTCG (p.Met109SerfsTer8) c.748_749insGTCG (p.Met250SerfsTer8) c.463_464insGTCG (p.Met155SerfsTer8) n.2586_2587insGTCG n.1835_1836insGTCG n.4247_4248insGTCG n.2160_2161insGTCG c.*348_*349insGTCG (n.*348_*349insGTCG) n.1972_1973insGTCG c.*51_*52insGTCG (n.*51_*52insGTCG) c.*134_*135insGTCG (n.*134_*135insGTCG) n.753_754insGTCG n.2954_2955insGTCG n.3301_3302insGTCG c.*1919_*1920insGTCG (n.*1919_*1920insGTCG) n.1851_1852insGTCG n.904_905insGTCG c.799_800insGTCG (p.Met267SerfsTer8) c.*44_*45insGTCG (n.*44_*45insGTCG) n.890_891insGTCG n.839_840insGTCG c.718_719insGTCG (p.Met240SerfsTer8) c.*35_*36insGTCG (n.*35_*36insGTCG) c.693_694insGTCG (n.693_694insGTCG) c.546_547insGTCG (n.546_547insGTCG) c.*76_*77insGTCG (n.*76_*77insGTCG) n.625_626insGTCG c.*65_*66insGTCG (n.*65_*66insGTCG) c.716_717insGTCG (p.His239GlnfsTer3) c.*30_*31insGTCG (n.*30_*31insGTCG) n.892_893insGTCG n.754_755insGTCG n.817_818insGTCG n.955_956insGTCG c.880_881insGTCG (p.Met294SerfsTer8) c.817_818insGTCG (p.Met273SerfsTer8) n.786_787insGTCG n.723_724insGTCG n.864_865insGTCG n.726_727insGTCG n.789_790insGTCG n.927_928insGTCG n.844_845insGTCG n.780_781insGTCG n.487_488insGTCG n.550_551insGTCG n.688_689insGTCG n.605_606insGTCG n.884_885insGTCG n.637_638insGTCG | ClinVar |
| 10 | g.89014161T>A | CA377509639 | FAS | n.1028T>A c.*42T>A (n.*42T>A) c.656T>A (p.Met219Lys) n.2264T>A c.2T>A (p.Met1Lys) n.2368T>A c.764T>A (p.Met255Lys) c.*148T>A (n.*148T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) c.610T>A (n.610T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.864T>A n.218T>A n.823T>A n.4352T>A n.2357T>A n.2084T>A n.3487T>A n.758T>A n.1053T>A n.2408T>A n.2322T>A n.2061T>A n.5829T>A c.812T>A (p.Met271Lys) n.2127T>A n.1155T>A c.326T>A (p.Met109Lys) c.749T>A (p.Met250Lys) c.464T>A (p.Met155Lys) n.2587T>A n.1836T>A n.4248T>A n.2161T>A c.*349T>A (n.*349T>A) n.1973T>A c.*52T>A (n.*52T>A) c.*135T>A (n.*135T>A) n.754T>A n.2955T>A n.3302T>A c.*1920T>A (n.*1920T>A) n.1852T>A n.905T>A c.800T>A (p.Met267Lys) c.*45T>A (n.*45T>A) n.891T>A n.840T>A c.719T>A (p.Met240Lys) c.*36T>A (n.*36T>A) c.694T>A (n.694T>A) c.547T>A (n.547T>A) c.*77T>A (n.*77T>A) n.626T>A c.*66T>A (n.*66T>A) c.717T>A (p.His239Gln) c.*31T>A (n.*31T>A) n.893T>A n.755T>A n.818T>A n.956T>A c.881T>A (p.Met294Lys) c.818T>A (p.Met273Lys) n.787T>A n.724T>A n.865T>A n.727T>A n.790T>A n.928T>A n.845T>A n.781T>A n.488T>A n.551T>A n.689T>A n.606T>A n.885T>A n.638T>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.89014161T>C | CA377509640 | FAS | n.1028T>C c.*42T>C (n.*42T>C) c.656T>C (p.Met219Thr) n.2264T>C c.2T>C (p.Met1Thr) n.2368T>C c.764T>C (p.Met255Thr) c.*148T>C (n.*148T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) c.610T>C (n.610T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.864T>C n.218T>C n.823T>C n.4352T>C n.2357T>C n.2084T>C n.3487T>C n.758T>C n.1053T>C n.2408T>C n.2322T>C n.2061T>C n.5829T>C c.812T>C (p.Met271Thr) n.2127T>C n.1155T>C c.326T>C (p.Met109Thr) c.749T>C (p.Met250Thr) c.464T>C (p.Met155Thr) n.2587T>C n.1836T>C n.4248T>C n.2161T>C c.*349T>C (n.*349T>C) n.1973T>C c.*52T>C (n.*52T>C) c.*135T>C (n.*135T>C) n.754T>C n.2955T>C n.3302T>C c.*1920T>C (n.*1920T>C) n.1852T>C n.905T>C c.800T>C (p.Met267Thr) c.*45T>C (n.*45T>C) n.891T>C n.840T>C c.719T>C (p.Met240Thr) c.*36T>C (n.*36T>C) c.694T>C (n.694T>C) c.547T>C (n.547T>C) c.*77T>C (n.*77T>C) n.626T>C c.*66T>C (n.*66T>C) c.717T>C (p.His239=) c.*31T>C (n.*31T>C) n.893T>C n.755T>C n.818T>C n.956T>C c.881T>C (p.Met294Thr) c.818T>C (p.Met273Thr) n.787T>C n.724T>C n.865T>C n.727T>C n.790T>C n.928T>C n.845T>C n.781T>C n.488T>C n.551T>C n.689T>C n.606T>C n.885T>C n.638T>C | |
| 10 | g.89014161T>G | CA377509641 | FAS | n.1028T>G c.*42T>G (n.*42T>G) c.656T>G (p.Met219Arg) n.2264T>G c.2T>G (p.Met1Arg) n.2368T>G c.764T>G (p.Met255Arg) c.*148T>G (n.*148T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) c.610T>G (n.610T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.864T>G n.218T>G n.823T>G n.4352T>G n.2357T>G n.2084T>G n.3487T>G n.758T>G n.1053T>G n.2408T>G n.2322T>G n.2061T>G n.5829T>G c.812T>G (p.Met271Arg) n.2127T>G n.1155T>G c.326T>G (p.Met109Arg) c.749T>G (p.Met250Arg) c.464T>G (p.Met155Arg) n.2587T>G n.1836T>G n.4248T>G n.2161T>G c.*349T>G (n.*349T>G) n.1973T>G c.*52T>G (n.*52T>G) c.*135T>G (n.*135T>G) n.754T>G n.2955T>G n.3302T>G c.*1920T>G (n.*1920T>G) n.1852T>G n.905T>G c.800T>G (p.Met267Arg) c.*45T>G (n.*45T>G) n.891T>G n.840T>G c.719T>G (p.Met240Arg) c.*36T>G (n.*36T>G) c.694T>G (n.694T>G) c.547T>G (n.547T>G) c.*77T>G (n.*77T>G) n.626T>G c.*66T>G (n.*66T>G) c.717T>G (p.His239Gln) c.*31T>G (n.*31T>G) n.893T>G n.755T>G n.818T>G n.956T>G c.881T>G (p.Met294Arg) c.818T>G (p.Met273Arg) n.787T>G n.724T>G n.865T>G n.727T>G n.790T>G n.928T>G n.845T>G n.781T>G n.488T>G n.551T>G n.689T>G n.606T>G n.885T>G n.638T>G | ClinVar COSMIC |
| 10 | g.89014161_89014164dup | CA2610079546 | FAS | n.1028_1031dup c.*42_*45dup (n.*42_*45dup) c.656_659dup (p.Leu221AspfsTer6) n.2264_2267dup c.2_5dup (p.Leu3AspfsTer6) n.2368_2371dup c.764_767dup (p.Leu257AspfsTer6) c.*148_*151dup (n.*148_*151dup) c.*160_*163dup (n.*160_*163dup) c.610_613dup (n.610_613dup) c.*121_*124dup (n.*121_*124dup) n.864_867dup n.218_221dup n.823_826dup n.4352_4355dup n.2357_2360dup n.2084_2087dup n.3487_3490dup n.758_761dup n.1053_1056dup n.2408_2411dup n.2322_2325dup n.2061_2064dup n.5829_5832dup c.812_815dup (p.Leu273AspfsTer6) n.2127_2130dup n.1155_1158dup c.326_329dup (p.Leu111AspfsTer6) c.749_752dup (p.Leu252AspfsTer6) c.464_467dup (p.Leu157AspfsTer6) n.2587_2590dup n.1836_1839dup n.4248_4251dup n.2161_2164dup c.*349_*352dup (n.*349_*352dup) n.1973_1976dup c.*52_*55dup (n.*52_*55dup) c.*135_*138dup (n.*135_*138dup) n.754_757dup n.2955_2958dup n.3302_3305dup c.*1920_*1923dup (n.*1920_*1923dup) n.1852_1855dup n.905_908dup c.800_803dup (p.Leu269AspfsTer6) c.*45_*48dup (n.*45_*48dup) n.891_894dup n.840_843dup c.719_722dup (p.Leu242AspfsTer6) c.*36_*39dup (n.*36_*39dup) c.694_697dup (n.694_697dup) c.547_550dup (n.547_550dup) c.*77_*80dup (n.*77_*80dup) n.626_629dup c.*66_*69dup (n.*66_*69dup) c.717_720dup (p.Thr241Ter) c.*31_*34dup (n.*31_*34dup) n.893_896dup n.755_758dup n.818_821dup n.956_959dup c.881_884dup (p.Leu296AspfsTer6) c.818_821dup (p.Leu275AspfsTer6) n.787_790dup n.724_727dup n.865_868dup n.727_730dup n.790_793dup n.928_931dup n.845_848dup n.781_784dup n.488_491dup n.551_554dup n.689_692dup n.606_609dup n.885_888dup n.638_641dup | gnomAD v4 |
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