Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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10 | g.89014127T>G | CA377509547 | FAS | n.994T>G c.*8T>G (n.*8T>G) c.622T>G (p.Leu208Val) n.2230T>G c.-33T>G (n.-33T>G) n.2334T>G c.730T>G (p.Leu244Val) c.*114T>G (n.*114T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) c.576T>G (n.576T>G) c.*87T>G (n.*87T>G) n.830T>G n.184T>G n.789T>G n.4318T>G n.2323T>G n.2050T>G n.3453T>G n.724T>G n.1019T>G n.2374T>G n.2288T>G n.2027T>G n.5795T>G c.778T>G (p.Leu260Val) n.2093T>G n.1121T>G c.292T>G (p.Leu98Val) c.715T>G (p.Leu239Val) c.430T>G (p.Leu144Val) n.2553T>G n.1802T>G n.4214T>G n.2127T>G c.*315T>G (n.*315T>G) n.1939T>G c.*18T>G (n.*18T>G) c.*101T>G (n.*101T>G) n.720T>G n.2921T>G n.3268T>G c.*1886T>G (n.*1886T>G) n.1818T>G n.871T>G c.766T>G (p.Leu256Val) c.*11T>G (n.*11T>G) n.857T>G n.806T>G c.685T>G (p.Leu229Val) c.*2T>G (n.*2T>G) c.660T>G (p.Thr220=) c.513T>G (n.513T>G) c.*43T>G (n.*43T>G) n.592T>G c.*32T>G (n.*32T>G) n.859T>G n.721T>G n.784T>G n.922T>G c.847T>G (p.Leu283Val) c.784T>G (p.Leu262Val) n.753T>G n.690T>G n.831T>G n.693T>G n.756T>G n.894T>G n.811T>G n.747T>G n.454T>G n.517T>G n.655T>G n.572T>G n.851T>G n.604T>G | |
10 | g.89014127_89014128del | CA2580082342 | FAS | n.994_995del c.*8_*9del (n.*8_*9del) c.622_623del (p.Leu208GlufsTer2) n.2230_2231del c.-33_-32del (n.-33_-32del) n.2334_2335del c.730_731del (p.Leu244GlufsTer2) c.*114_*115del (n.*114_*115del) c.*126_*127del (n.*126_*127del) c.576_577del (n.576_577del) c.*87_*88del (n.*87_*88del) n.830_831del n.184_185del n.789_790del n.4318_4319del n.2323_2324del n.2050_2051del n.3453_3454del n.724_725del n.1019_1020del n.2374_2375del n.2288_2289del n.2027_2028del n.5795_5796del c.778_779del (p.Leu260GlufsTer2) n.2093_2094del n.1121_1122del c.292_293del (p.Leu98GlufsTer2) c.715_716del (p.Leu239GlufsTer2) c.430_431del (p.Leu144GlufsTer2) n.2553_2554del n.1802_1803del n.4214_4215del n.2127_2128del c.*315_*316del (n.*315_*316del) n.1939_1940del c.*18_*19del (n.*18_*19del) c.*101_*102del (n.*101_*102del) n.720_721del n.2921_2922del n.3268_3269del c.*1886_*1887del (n.*1886_*1887del) n.1818_1819del n.871_872del c.766_767del (p.Leu256GlufsTer2) c.*11_*12del (n.*11_*12del) n.857_858del n.806_807del c.685_686del (p.Leu229GlufsTer2) c.*2_*3del (n.*2_*3del) c.660_661del (p.Ter221SerextTer?) c.513_514del (n.513_514del) c.*43_*44del (n.*43_*44del) n.592_593del c.*32_*33del (n.*32_*33del) n.859_860del n.721_722del n.784_785del n.922_923del c.847_848del (p.Leu283GlufsTer2) c.784_785del (p.Leu262GlufsTer2) n.753_754del n.690_691del n.831_832del n.693_694del n.756_757del n.894_895del n.811_812del n.747_748del n.454_455del n.517_518del n.655_656del n.572_573del n.851_852del n.604_605del | ClinVar dbSNP |
10 | g.89014128del | CA645542412 | FAS | n.995del c.*9del (n.*9del) c.623del (p.Leu208Ter) n.2231del c.-32del (n.-32del) n.2335del c.731del (p.Leu244Ter) c.*115del (n.*115del) c.*127del (n.*127del) c.577del (n.577del) c.*88del (n.*88del) n.831del n.185del n.790del n.4319del n.2324del n.2051del n.3454del n.725del n.1020del n.2375del n.2289del n.2028del n.5796del c.779del (p.Leu260Ter) n.2094del n.1122del c.293del (p.Leu98Ter) c.716del (p.Leu239Ter) c.431del (p.Leu144Ter) n.2554del n.1803del n.4215del n.2128del c.*316del (n.*316del) n.1940del c.*19del (n.*19del) c.*102del (n.*102del) n.721del n.2922del n.3269del c.*1887del (n.*1887del) n.1819del n.872del c.767del (p.Leu256Ter) c.*12del (n.*12del) n.858del n.807del c.686del (p.Leu229Ter) c.*3del (n.*3del) c.661del (p.Ter221GluextTer2) c.514del (n.514del) c.*44del (n.*44del) n.593del c.*33del (n.*33del) n.860del n.722del n.785del n.923del c.848del (p.Leu283Ter) c.785del (p.Leu262Ter) n.754del n.691del n.832del n.694del n.757del n.895del n.812del n.748del n.455del n.518del n.656del n.573del n.852del n.605del | COSMIC |
10 | g.89014128T>A | CA377509548 | FAS | n.995T>A c.*9T>A (n.*9T>A) c.623T>A (p.Leu208Ter) n.2231T>A c.-32T>A (n.-32T>A) n.2335T>A c.731T>A (p.Leu244Ter) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) c.577T>A (n.577T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) n.831T>A n.185T>A n.790T>A n.4319T>A n.2324T>A n.2051T>A n.3454T>A n.725T>A n.1020T>A n.2375T>A n.2289T>A n.2028T>A n.5796T>A c.779T>A (p.Leu260Ter) n.2094T>A n.1122T>A c.293T>A (p.Leu98Ter) c.716T>A (p.Leu239Ter) c.431T>A (p.Leu144Ter) n.2554T>A n.1803T>A n.4215T>A n.2128T>A c.*316T>A (n.*316T>A) n.1940T>A c.*19T>A (n.*19T>A) c.*102T>A (n.*102T>A) n.721T>A n.2922T>A n.3269T>A c.*1887T>A (n.*1887T>A) n.1819T>A n.872T>A c.767T>A (p.Leu256Ter) c.*12T>A (n.*12T>A) n.858T>A n.807T>A c.686T>A (p.Leu229Ter) c.*3T>A (n.*3T>A) c.661T>A (p.Ter221Arg) c.514T>A (n.514T>A) c.*44T>A (n.*44T>A) n.593T>A c.*33T>A (n.*33T>A) n.860T>A n.722T>A n.785T>A n.923T>A c.848T>A (p.Leu283Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) n.754T>A n.691T>A n.832T>A n.694T>A n.757T>A n.895T>A n.812T>A n.748T>A n.455T>A n.518T>A n.656T>A n.573T>A n.852T>A n.605T>A | COSMIC |
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