UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.89014071G>T | CA2574605496 | FAS | n.986-48G>T c.594-48G>T (n.594-48G>T) c.614-48G>T (n.614-48G>T) n.2222-48G>T c.-41-48G>T (n.-41-48G>T) n.2326-48G>T c.722-48G>T (n.722-48G>T) c.*106-48G>T (n.*106-48G>T) c.*118-48G>T (n.*118-48G>T) c.568-48G>T (n.568-48G>T) c.*79-48G>T (n.*79-48G>T) n.822-48G>T n.176-48G>T n.781-48G>T n.4310-48G>T n.2315-48G>T n.2042-48G>T n.3445-48G>T n.716-48G>T n.1011-48G>T c.531-48G>T (n.531-48G>T) n.2366-48G>T n.2280-48G>T n.2019-48G>T n.5739G>T c.770-48G>T (n.770-48G>T) n.2085-48G>T n.1113-48G>T c.284-48G>T (n.284-48G>T) c.707-48G>T (n.707-48G>T) c.422-48G>T (n.422-48G>T) n.2545-48G>T n.1794-48G>T n.4158G>T n.2119-48G>T c.*307-48G>T (n.*307-48G>T) n.1931-48G>T c.*10-48G>T (n.*10-48G>T) c.*93-48G>T (n.*93-48G>T) n.712-48G>T n.2865G>T n.3260-48G>T c.*1878-48G>T (n.*1878-48G>T) n.1810-48G>T n.863-48G>T c.758-48G>T (n.758-48G>T) c.*3-48G>T (n.*3-48G>T) n.849-48G>T n.798-48G>T c.677-48G>T (n.677-48G>T) c.677-29G>T (n.677-29G>T) c.652-48G>T (n.652-48G>T) c.505-48G>T (n.505-48G>T) c.*35-48G>T (n.*35-48G>T) n.584-48G>T c.*24-48G>T (n.*24-48G>T) n.851-48G>T n.713-48G>T n.776-48G>T n.914-48G>T c.839-48G>T (n.839-48G>T) c.776-48G>T (n.776-48G>T) n.745-48G>T n.682-48G>T n.823-48G>T n.685-48G>T n.748-48G>T n.886-48G>T n.803-48G>T n.739-48G>T n.446-48G>T n.509-48G>T n.647-48G>T n.564-48G>T n.843-48G>T n.596-48G>T | gnomAD v4 |
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