WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 10 | g.89008910G>A | CA377508556 | FAS | n.665G>A c.356G>A (p.Cys119Tyr) n.566G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.503+1073G>A c.401G>A (p.Cys134Tyr) c.197-1629G>A (n.197-1629G>A) c.334+1073G>A (n.334+1073G>A) c.-274-1629G>A (n.-274-1629G>A) n.501G>A n.460G>A n.3989G>A n.659G>A n.538G>A n.528G>A n.395G>A n.710G>A n.1590G>A c.-299G>A (n.-299G>A) n.522G>A n.515G>A n.578G>A n.631G>A c.449G>A (p.Cys150Tyr) n.516+1073G>A n.1473G>A n.537G>A n.363-1629G>A c.-212+1073G>A (n.-212+1073G>A) n.391G>A n.580G>A n.495G>A c.*16G>A (n.*16G>A) n.412G>A n.542G>A c.437G>A (p.Cys146Tyr) n.477G>A n.723G>A n.519G>A n.505G>A n.351-1629G>A n.680+1073G>A n.543-1629G>A c.518G>A (p.Cys173Tyr) n.511+1073G>A n.652+1073G>A n.515-1629G>A n.506-1629G>A n.413+1073G>A n.276-1629G>A | dbSNP |
| 10 | g.89008910G>C | CA377508557 | FAS | n.665G>C c.356G>C (p.Cys119Ser) n.566G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.503+1073G>C c.401G>C (p.Cys134Ser) c.197-1629G>C (n.197-1629G>C) c.334+1073G>C (n.334+1073G>C) c.-274-1629G>C (n.-274-1629G>C) n.501G>C n.460G>C n.3989G>C n.659G>C n.538G>C n.528G>C n.395G>C n.710G>C n.1590G>C c.-299G>C (n.-299G>C) n.522G>C n.515G>C n.578G>C n.631G>C c.449G>C (p.Cys150Ser) n.516+1073G>C n.1473G>C n.537G>C n.363-1629G>C c.-212+1073G>C (n.-212+1073G>C) n.391G>C n.580G>C n.495G>C c.*16G>C (n.*16G>C) n.412G>C n.542G>C c.437G>C (p.Cys146Ser) n.477G>C n.723G>C n.519G>C n.505G>C n.351-1629G>C n.680+1073G>C n.543-1629G>C c.518G>C (p.Cys173Ser) n.511+1073G>C n.652+1073G>C n.515-1629G>C n.506-1629G>C n.413+1073G>C n.276-1629G>C | dbSNP |
| 10 | g.89008910G>T | CA377508558 | FAS | n.665G>T c.356G>T (p.Cys119Phe) n.566G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.503+1073G>T c.401G>T (p.Cys134Phe) c.197-1629G>T (n.197-1629G>T) c.334+1073G>T (n.334+1073G>T) c.-274-1629G>T (n.-274-1629G>T) n.501G>T n.460G>T n.3989G>T n.659G>T n.538G>T n.528G>T n.395G>T n.710G>T n.1590G>T c.-299G>T (n.-299G>T) n.522G>T n.515G>T n.578G>T n.631G>T c.449G>T (p.Cys150Phe) n.516+1073G>T n.1473G>T n.537G>T n.363-1629G>T c.-212+1073G>T (n.-212+1073G>T) n.391G>T n.580G>T n.495G>T c.*16G>T (n.*16G>T) n.412G>T n.542G>T c.437G>T (p.Cys146Phe) n.477G>T n.723G>T n.519G>T n.505G>T n.351-1629G>T n.680+1073G>T n.543-1629G>T c.518G>T (p.Cys173Phe) n.511+1073G>T n.652+1073G>T n.515-1629G>T n.506-1629G>T n.413+1073G>T n.276-1629G>T | |
| 10 | g.89008911C>A | CA377508560 | FAS | n.666C>A c.357C>A (p.Cys119Ter) n.567C>A c.-361C>A (n.-361C>A) n.503+1074C>A c.402C>A (p.Cys134Ter) c.197-1628C>A (n.197-1628C>A) c.334+1074C>A (n.334+1074C>A) c.-274-1628C>A (n.-274-1628C>A) n.502C>A n.461C>A n.3990C>A n.660C>A n.539C>A n.529C>A n.396C>A n.711C>A n.1591C>A c.-298C>A (n.-298C>A) n.523C>A n.516C>A n.579C>A n.632C>A c.450C>A (p.Cys150Ter) n.516+1074C>A n.1474C>A n.538C>A n.363-1628C>A c.-212+1074C>A (n.-212+1074C>A) n.392C>A n.581C>A n.496C>A c.*17C>A (n.*17C>A) n.413C>A n.543C>A c.438C>A (p.Cys146Ter) n.478C>A n.724C>A n.520C>A n.506C>A n.351-1628C>A n.680+1074C>A n.543-1628C>A c.519C>A (p.Cys173Ter) n.511+1074C>A n.652+1074C>A n.515-1628C>A n.506-1628C>A n.413+1074C>A n.276-1628C>A | |
| 10 | g.89008911C>G | CA377508561 | FAS | n.666C>G c.357C>G (p.Cys119Trp) n.567C>G c.-361C>G (n.-361C>G) n.503+1074C>G c.402C>G (p.Cys134Trp) c.197-1628C>G (n.197-1628C>G) c.334+1074C>G (n.334+1074C>G) c.-274-1628C>G (n.-274-1628C>G) n.502C>G n.461C>G n.3990C>G n.660C>G n.539C>G n.529C>G n.396C>G n.711C>G n.1591C>G c.-298C>G (n.-298C>G) n.523C>G n.516C>G n.579C>G n.632C>G c.450C>G (p.Cys150Trp) n.516+1074C>G n.1474C>G n.538C>G n.363-1628C>G c.-212+1074C>G (n.-212+1074C>G) n.392C>G n.581C>G n.496C>G c.*17C>G (n.*17C>G) n.413C>G n.543C>G c.438C>G (p.Cys146Trp) n.478C>G n.724C>G n.520C>G n.506C>G n.351-1628C>G n.680+1074C>G n.543-1628C>G c.519C>G (p.Cys173Trp) n.511+1074C>G n.652+1074C>G n.515-1628C>G n.506-1628C>G n.413+1074C>G n.276-1628C>G | |
| 10 | g.89008911C>T | CA470729892 | FAS | n.666C>T c.357C>T (p.Cys119=) n.567C>T c.-361C>T (n.-361C>T) n.503+1074C>T c.402C>T (p.Cys134=) c.197-1628C>T (n.197-1628C>T) c.334+1074C>T (n.334+1074C>T) c.-274-1628C>T (n.-274-1628C>T) n.502C>T n.461C>T n.3990C>T n.660C>T n.539C>T n.529C>T n.396C>T n.711C>T n.1591C>T c.-298C>T (n.-298C>T) n.523C>T n.516C>T n.579C>T n.632C>T c.450C>T (p.Cys150=) n.516+1074C>T n.1474C>T n.538C>T n.363-1628C>T c.-212+1074C>T (n.-212+1074C>T) n.392C>T n.581C>T n.496C>T c.*17C>T (n.*17C>T) n.413C>T n.543C>T c.438C>T (p.Cys146=) n.478C>T n.724C>T n.520C>T n.506C>T n.351-1628C>T n.680+1074C>T n.543-1628C>T c.519C>T (p.Cys173=) n.511+1074C>T n.652+1074C>T n.515-1628C>T n.506-1628C>T n.413+1074C>T n.276-1628C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.89008912A>C | CA377508564 | FAS | n.667A>C c.358A>C (p.Thr120Pro) n.568A>C c.-360A>C (n.-360A>C) n.503+1075A>C c.403A>C (p.Thr135Pro) c.197-1627A>C (n.197-1627A>C) c.334+1075A>C (n.334+1075A>C) c.-274-1627A>C (n.-274-1627A>C) n.503A>C n.462A>C n.3991A>C n.661A>C n.540A>C n.530A>C n.397A>C n.712A>C n.1592A>C c.-297A>C (n.-297A>C) n.524A>C n.517A>C n.580A>C n.633A>C c.451A>C (p.Thr151Pro) n.516+1075A>C n.1475A>C n.539A>C n.363-1627A>C c.-212+1075A>C (n.-212+1075A>C) n.393A>C n.582A>C n.497A>C c.*18A>C (n.*18A>C) n.414A>C n.544A>C c.439A>C (p.Thr147Pro) n.479A>C n.725A>C n.521A>C n.507A>C n.351-1627A>C n.680+1075A>C n.543-1627A>C c.520A>C (p.Thr174Pro) n.511+1075A>C n.652+1075A>C n.515-1627A>C n.506-1627A>C n.413+1075A>C n.276-1627A>C | |
| 10 | g.89008912A>G | CA377508565 | FAS | n.667A>G c.358A>G (p.Thr120Ala) n.568A>G c.-360A>G (n.-360A>G) n.503+1075A>G c.403A>G (p.Thr135Ala) c.197-1627A>G (n.197-1627A>G) c.334+1075A>G (n.334+1075A>G) c.-274-1627A>G (n.-274-1627A>G) n.503A>G n.462A>G n.3991A>G n.661A>G n.540A>G n.530A>G n.397A>G n.712A>G n.1592A>G c.-297A>G (n.-297A>G) n.524A>G n.517A>G n.580A>G n.633A>G c.451A>G (p.Thr151Ala) n.516+1075A>G n.1475A>G n.539A>G n.363-1627A>G c.-212+1075A>G (n.-212+1075A>G) n.393A>G n.582A>G n.497A>G c.*18A>G (n.*18A>G) n.414A>G n.544A>G c.439A>G (p.Thr147Ala) n.479A>G n.725A>G n.521A>G n.507A>G n.351-1627A>G n.680+1075A>G n.543-1627A>G c.520A>G (p.Thr174Ala) n.511+1075A>G n.652+1075A>G n.515-1627A>G n.506-1627A>G n.413+1075A>G n.276-1627A>G | |
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| 10 | g.89008914C>T | CA470729899 | FAS | n.669C>T c.360C>T (p.Thr120=) n.570C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.503+1077C>T c.405C>T (p.Thr135=) c.197-1625C>T (n.197-1625C>T) c.334+1077C>T (n.334+1077C>T) c.-274-1625C>T (n.-274-1625C>T) n.505C>T n.464C>T n.3993C>T n.663C>T n.542C>T n.532C>T n.399C>T n.714C>T n.1594C>T c.-295C>T (n.-295C>T) n.526C>T n.519C>T n.582C>T n.635C>T c.453C>T (p.Thr151=) n.516+1077C>T n.1477C>T n.541C>T n.363-1625C>T c.-212+1077C>T (n.-212+1077C>T) n.395C>T n.584C>T n.499C>T c.*20C>T (n.*20C>T) n.416C>T n.546C>T c.441C>T (p.Thr147=) n.481C>T n.727C>T n.523C>T n.509C>T n.351-1625C>T n.680+1077C>T n.543-1625C>T c.522C>T (p.Thr174=) n.511+1077C>T n.652+1077C>T n.515-1625C>T n.506-1625C>T n.413+1077C>T n.276-1625C>T | dbSNP |
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| 10 | g.89008917G>A | CA470729904 | FAS | n.672G>A c.363G>A (p.Arg121=) n.573G>A c.-355G>A (n.-355G>A) n.503+1080G>A c.408G>A (p.Arg136=) c.197-1622G>A (n.197-1622G>A) c.334+1080G>A (n.334+1080G>A) c.-274-1622G>A (n.-274-1622G>A) n.508G>A n.467G>A n.3996G>A n.666G>A n.545G>A n.535G>A n.402G>A n.717G>A n.1597G>A c.-292G>A (n.-292G>A) n.529G>A n.522G>A n.585G>A n.638G>A c.456G>A (p.Arg152=) n.516+1080G>A n.1480G>A n.544G>A n.363-1622G>A c.-212+1080G>A (n.-212+1080G>A) n.398G>A n.587G>A n.502G>A c.*23G>A (n.*23G>A) n.419G>A n.549G>A c.444G>A (p.Arg148=) n.484G>A n.730G>A n.526G>A n.512G>A n.351-1622G>A n.680+1080G>A n.543-1622G>A c.525G>A (p.Arg175=) n.511+1080G>A n.652+1080G>A n.515-1622G>A n.506-1622G>A n.413+1080G>A n.276-1622G>A | |
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| 10 | g.89008919C>G | CA377508585 | FAS | n.674C>G c.365C>G (p.Thr122Ser) n.575C>G c.-353C>G (n.-353C>G) n.503+1082C>G c.410C>G (p.Thr137Ser) c.197-1620C>G (n.197-1620C>G) c.334+1082C>G (n.334+1082C>G) c.-274-1620C>G (n.-274-1620C>G) n.510C>G n.469C>G n.3998C>G n.668C>G n.547C>G n.537C>G n.404C>G n.719C>G n.1599C>G c.-290C>G (n.-290C>G) n.531C>G n.524C>G n.587C>G n.640C>G c.458C>G (p.Thr153Ser) n.516+1082C>G n.1482C>G n.546C>G n.363-1620C>G c.-212+1082C>G (n.-212+1082C>G) n.400C>G n.589C>G n.504C>G c.*25C>G (n.*25C>G) n.421C>G n.551C>G c.446C>G (p.Thr149Ser) n.486C>G n.732C>G n.528C>G n.514C>G n.351-1620C>G n.680+1082C>G n.543-1620C>G c.527C>G (p.Thr176Ser) n.511+1082C>G n.652+1082C>G n.515-1620C>G n.506-1620C>G n.413+1082C>G n.276-1620C>G | |
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