WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88990159_88990184delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT | CA1926617804 | ACTA2,FAS | c.-24+755_-24+780delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT (n.-24+755_-24+780delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT) c.-24+838_-24+863delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT (n.-24+838_-24+863delinsATGAAAAAGTACAGATGTTGCGCCAT) n.3663+580_3663+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT n.1147+580_1147+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT n.372-47_372-22delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT c.111+580_111+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT (n.111+580_111+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT) c.192+580_192+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT (n.192+580_192+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT) n.207+580_207+605delinsATGGCGCAACATCTGTACTTTTTCAT | |
| 10 | g.88990160_88990184del | CA1926617806 | ACTA2,FAS | c.-24+755_-24+779del (n.-24+755_-24+779del) c.-24+838_-24+862del (n.-24+838_-24+862del) n.3663+581_3663+605del n.1147+581_1147+605del n.372-46_372-22del c.111+581_111+605del (n.111+581_111+605del) c.192+581_192+605del (n.192+581_192+605del) n.207+581_207+605del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990168C= | CA1926617821 | ACTA2,FAS | c.-24+771G= (n.-24+771G=) c.-24+854G= (n.-24+854G=) n.3663+589C= n.1147+589C= n.372-38C= c.111+589C= (n.111+589C=) c.192+589C= (n.192+589C=) n.207+589C= | |
| 10 | g.88990168C>T | CA930978723 | ACTA2,FAS | c.-24+771G>A (n.-24+771G>A) c.-24+854G>A (n.-24+854G>A) n.3663+589C>T n.1147+589C>T n.372-38C>T c.111+589C>T (n.111+589C>T) c.192+589C>T (n.192+589C>T) n.207+589C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990172T>C | CA2722336457 | ACTA2,FAS | c.-24+767A>G (n.-24+767A>G) c.-24+850A>G (n.-24+850A>G) n.3663+593T>C n.1147+593T>C n.372-34T>C c.111+593T>C (n.111+593T>C) c.192+593T>C (n.192+593T>C) n.207+593T>C | dbSNP |
| 10 | g.88990172T>G | CA211320550 | ACTA2,FAS | c.-24+767A>C (n.-24+767A>C) c.-24+850A>C (n.-24+850A>C) n.3663+593T>G n.1147+593T>G n.372-34T>G c.111+593T>G (n.111+593T>G) c.192+593T>G (n.192+593T>G) n.207+593T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990172T= | CA1926617827 | ACTA2,FAS | c.-24+767A= (n.-24+767A=) c.-24+850A= (n.-24+850A=) n.3663+593T= n.1147+593T= n.372-34T= c.111+593T= (n.111+593T=) c.192+593T= (n.192+593T=) n.207+593T= | |
| 10 | g.88990173G>A | CA669665316 | ACTA2,FAS | c.-24+766C>T (n.-24+766C>T) c.-24+849C>T (n.-24+849C>T) n.3663+594G>A n.1147+594G>A n.372-33G>A c.111+594G>A (n.111+594G>A) c.192+594G>A (n.192+594G>A) n.207+594G>A | dbSNP |
| 10 | g.88990173G= | CA1926617830 | ACTA2,FAS | c.-24+766C= (n.-24+766C=) c.-24+849C= (n.-24+849C=) n.3663+594G= n.1147+594G= n.372-33G= c.111+594G= (n.111+594G=) c.192+594G= (n.192+594G=) n.207+594G= | |
| 10 | g.88990173G>T | CA211320553 | ACTA2,FAS | c.-24+766C>A (n.-24+766C>A) c.-24+849C>A (n.-24+849C>A) n.3663+594G>T n.1147+594G>T n.372-33G>T c.111+594G>T (n.111+594G>T) c.192+594G>T (n.192+594G>T) n.207+594G>T | dbSNP |
| 10 | g.88990174T>A | CA1926617832 | ACTA2,FAS | c.-24+765A>T (n.-24+765A>T) c.-24+848A>T (n.-24+848A>T) n.3663+595T>A n.1147+595T>A n.372-32T>A c.111+595T>A (n.111+595T>A) c.192+595T>A (n.192+595T>A) n.207+595T>A | dbSNP |
| 10 | g.88990174T= | CA1926617831 | ACTA2,FAS | c.-24+765A= (n.-24+765A=) c.-24+848A= (n.-24+848A=) n.3663+595T= n.1147+595T= n.372-32T= c.111+595T= (n.111+595T=) c.192+595T= (n.192+595T=) n.207+595T= | |
| 10 | g.88990181T>A | CA2547210292 | ACTA2,FAS | c.-24+758A>T (n.-24+758A>T) c.-24+841A>T (n.-24+841A>T) n.3663+602T>A n.1147+602T>A n.372-25T>A c.111+602T>A (n.111+602T>A) c.192+602T>A (n.192+602T>A) n.207+602T>A | |
| 10 | g.88990183A= | CA1926617834 | ACTA2,FAS | c.-24+756T= (n.-24+756T=) c.-24+839T= (n.-24+839T=) n.3663+604A= n.1147+604A= n.372-23A= c.111+604A= (n.111+604A=) c.192+604A= (n.192+604A=) n.207+604A= | |
| 10 | g.88990183A>T | CA669665317 | ACTA2,FAS | c.-24+756T>A (n.-24+756T>A) c.-24+839T>A (n.-24+839T>A) n.3663+604A>T n.1147+604A>T n.372-23A>T c.111+604A>T (n.111+604A>T) c.192+604A>T (n.192+604A>T) n.207+604A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990186T>A | CA2739302532 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>T (n.-24+753A>T) c.-24+836A>T (n.-24+836A>T) n.3663+607T>A n.1147+607T>A n.372-20T>A c.111+607T>A (n.111+607T>A) c.192+607T>A (n.192+607T>A) n.207+607T>A | |
| 10 | g.88990186T>C | CA13343149 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>G (n.-24+753A>G) c.-24+836A>G (n.-24+836A>G) n.3663+607T>C n.1147+607T>C n.372-20T>C c.111+607T>C (n.111+607T>C) c.192+607T>C (n.192+607T>C) n.207+607T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990186T>G | CA2739302533 | ACTA2,FAS | c.-24+753A>C (n.-24+753A>C) c.-24+836A>C (n.-24+836A>C) n.3663+607T>G n.1147+607T>G n.372-20T>G c.111+607T>G (n.111+607T>G) c.192+607T>G (n.192+607T>G) n.207+607T>G | |
| 10 | g.88990186T= | CA1926617835 | ACTA2,FAS | c.-24+753A= (n.-24+753A=) c.-24+836A= (n.-24+836A=) n.3663+607T= n.1147+607T= n.372-20T= c.111+607T= (n.111+607T=) c.192+607T= (n.192+607T=) n.207+607T= | |
| 10 | g.88990187G>C | CA1926617838 | ACTA2,FAS | c.-24+752C>G (n.-24+752C>G) c.-24+835C>G (n.-24+835C>G) n.3663+608G>C n.1147+608G>C n.372-19G>C c.111+608G>C (n.111+608G>C) c.192+608G>C (n.192+608G>C) n.207+608G>C | dbSNP |
| 10 | g.88990187G= | CA1926617837 | ACTA2,FAS | c.-24+752C= (n.-24+752C=) c.-24+835C= (n.-24+835C=) n.3663+608G= n.1147+608G= n.372-19G= c.111+608G= (n.111+608G=) c.192+608G= (n.192+608G=) n.207+608G= | |
| 10 | g.88990188G= | CA1926617839 | ACTA2,FAS | c.-24+751C= (n.-24+751C=) c.-24+834C= (n.-24+834C=) n.3663+609G= n.1147+609G= n.372-18G= c.111+609G= (n.111+609G=) c.192+609G= (n.192+609G=) n.207+609G= | |
| 10 | g.88990188G>T | CA1926617840 | ACTA2,FAS | c.-24+751C>A (n.-24+751C>A) c.-24+834C>A (n.-24+834C>A) n.3663+609G>T n.1147+609G>T n.372-18G>T c.111+609G>T (n.111+609G>T) c.192+609G>T (n.192+609G>T) n.207+609G>T | dbSNP |
| 10 | g.88990197C= | CA1926617841 | ACTA2,FAS | c.-24+742G= (n.-24+742G=) c.-24+825G= (n.-24+825G=) n.3663+618C= n.1147+618C= n.372-9C= c.111+618C= (n.111+618C=) c.192+618C= (n.192+618C=) n.207+618C= | |
| 10 | g.88990197C>T | CA669665320 | ACTA2,FAS | c.-24+742G>A (n.-24+742G>A) c.-24+825G>A (n.-24+825G>A) n.3663+618C>T n.1147+618C>T n.372-9C>T c.111+618C>T (n.111+618C>T) c.192+618C>T (n.192+618C>T) n.207+618C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990206A= | CA1926617849 | ACTA2,FAS | c.-24+733T= (n.-24+733T=) c.-24+816T= (n.-24+816T=) n.3663+627A= n.1147+627A= n.372A= c.111+627A= (n.111+627A=) c.192+627A= (n.192+627A=) n.207+627A= | |
| 10 | g.88990206A>C | CA1926617850 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>G (n.-24+733T>G) c.-24+816T>G (n.-24+816T>G) n.3663+627A>C n.1147+627A>C n.372A>C c.111+627A>C (n.111+627A>C) c.192+627A>C (n.192+627A>C) n.207+627A>C | dbSNP |
| 10 | g.88990206A>G | CA13226452 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>C (n.-24+733T>C) c.-24+816T>C (n.-24+816T>C) n.3663+627A>G n.1147+627A>G n.372A>G c.111+627A>G (n.111+627A>G) c.192+627A>G (n.192+627A>G) n.207+627A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990206A>T | CA2580598827 | ACTA2,FAS | c.-24+733T>A (n.-24+733T>A) c.-24+816T>A (n.-24+816T>A) n.3663+627A>T n.1147+627A>T n.372A>T c.111+627A>T (n.111+627A>T) c.192+627A>T (n.192+627A>T) n.207+627A>T | |
| 10 | g.88990209C= | CA1926617856 | ACTA2,FAS | c.-24+730G= (n.-24+730G=) c.-24+813G= (n.-24+813G=) n.3663+630C= n.1147+630C= n.375C= c.111+630C= (n.111+630C=) c.192+630C= (n.192+630C=) n.207+630C= | |
| 10 | g.88990209C>T | CA669665323 | ACTA2,FAS | c.-24+730G>A (n.-24+730G>A) c.-24+813G>A (n.-24+813G>A) n.3663+630C>T n.1147+630C>T n.375C>T c.111+630C>T (n.111+630C>T) c.192+630C>T (n.192+630C>T) n.207+630C>T | dbSNP |
| 10 | g.88990210G>A | CA211320562 | ACTA2,FAS | c.-24+729C>T (n.-24+729C>T) c.-24+812C>T (n.-24+812C>T) n.3663+631G>A n.1147+631G>A n.376G>A c.111+631G>A (n.111+631G>A) c.192+631G>A (n.192+631G>A) n.207+631G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990210G>C | CA669665324 | ACTA2,FAS | c.-24+729C>G (n.-24+729C>G) c.-24+812C>G (n.-24+812C>G) n.3663+631G>C n.1147+631G>C n.376G>C c.111+631G>C (n.111+631G>C) c.192+631G>C (n.192+631G>C) n.207+631G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990210G= | CA1926617861 | ACTA2,FAS | c.-24+729C= (n.-24+729C=) c.-24+812C= (n.-24+812C=) n.3663+631G= n.1147+631G= n.376G= c.111+631G= (n.111+631G=) c.192+631G= (n.192+631G=) n.207+631G= | |
| 10 | g.88990213T>C | CA211320565 | ACTA2,FAS | c.-24+726A>G (n.-24+726A>G) c.-24+809A>G (n.-24+809A>G) n.3663+634T>C n.1147+634T>C n.379T>C c.111+634T>C (n.111+634T>C) c.192+634T>C (n.192+634T>C) n.207+634T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990213T>G | CA1926617867 | ACTA2,FAS | c.-24+726A>C (n.-24+726A>C) c.-24+809A>C (n.-24+809A>C) n.3663+634T>G n.1147+634T>G n.379T>G c.111+634T>G (n.111+634T>G) c.192+634T>G (n.192+634T>G) n.207+634T>G | dbSNP |
| 10 | g.88990213T= | CA1926617866 | ACTA2,FAS | c.-24+726A= (n.-24+726A=) c.-24+809A= (n.-24+809A=) n.3663+634T= n.1147+634T= n.379T= c.111+634T= (n.111+634T=) c.192+634T= (n.192+634T=) n.207+634T= | |
| 10 | g.88990217A= | CA1926617869 | ACTA2,FAS | c.-24+722T= (n.-24+722T=) c.-24+805T= (n.-24+805T=) n.3663+638A= n.1147+638A= n.383A= c.111+638A= (n.111+638A=) c.192+638A= (n.192+638A=) n.207+638A= | |
| 10 | g.88990217A>T | CA669665331 | ACTA2,FAS | c.-24+722T>A (n.-24+722T>A) c.-24+805T>A (n.-24+805T>A) n.3663+638A>T n.1147+638A>T n.383A>T c.111+638A>T (n.111+638A>T) c.192+638A>T (n.192+638A>T) n.207+638A>T | dbSNP |
| 10 | g.88990227G>C | CA2545264227 | ACTA2,FAS | c.-24+712C>G (n.-24+712C>G) c.-24+795C>G (n.-24+795C>G) n.3663+648G>C n.1147+648G>C n.393G>C c.111+648G>C (n.111+648G>C) c.192+648G>C (n.192+648G>C) n.207+648G>C | |
| 10 | g.88990228T>C | CA211320568 | ACTA2,FAS | c.-24+711A>G (n.-24+711A>G) c.-24+794A>G (n.-24+794A>G) n.3663+649T>C n.1147+649T>C n.394T>C c.111+649T>C (n.111+649T>C) c.192+649T>C (n.192+649T>C) n.207+649T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990228T= | CA1926617878 | ACTA2,FAS | c.-24+711A= (n.-24+711A=) c.-24+794A= (n.-24+794A=) n.3663+649T= n.1147+649T= n.394T= c.111+649T= (n.111+649T=) c.192+649T= (n.192+649T=) n.207+649T= | |
| 10 | g.88990229T>C | CA669665332 | ACTA2,FAS | c.-24+710A>G (n.-24+710A>G) c.-24+793A>G (n.-24+793A>G) n.3663+650T>C n.1147+650T>C n.395T>C c.111+650T>C (n.111+650T>C) c.192+650T>C (n.192+650T>C) n.207+650T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990229T= | CA1926617883 | ACTA2,FAS | c.-24+710A= (n.-24+710A=) c.-24+793A= (n.-24+793A=) n.3663+650T= n.1147+650T= n.395T= c.111+650T= (n.111+650T=) c.192+650T= (n.192+650T=) n.207+650T= | |
| 10 | g.88990230G>C | CA1926617888 | ACTA2,FAS | c.-24+709C>G (n.-24+709C>G) c.-24+792C>G (n.-24+792C>G) n.3663+651G>C n.1147+651G>C n.396G>C c.111+651G>C (n.111+651G>C) c.192+651G>C (n.192+651G>C) n.207+651G>C | dbSNP |
| 10 | g.88990230G= | CA1926617887 | ACTA2,FAS | c.-24+709C= (n.-24+709C=) c.-24+792C= (n.-24+792C=) n.3663+651G= n.1147+651G= n.396G= c.111+651G= (n.111+651G=) c.192+651G= (n.192+651G=) n.207+651G= | |
| 10 | g.88990231C= | CA1926617889 | ACTA2,FAS | c.-24+708G= (n.-24+708G=) c.-24+791G= (n.-24+791G=) n.3663+652C= n.1147+652C= n.397C= c.111+652C= (n.111+652C=) c.192+652C= (n.192+652C=) n.207+652C= | |
| 10 | g.88990231C>T | CA930978738 | ACTA2,FAS | c.-24+708G>A (n.-24+708G>A) c.-24+791G>A (n.-24+791G>A) n.3663+652C>T n.1147+652C>T n.397C>T c.111+652C>T (n.111+652C>T) c.192+652C>T (n.192+652C>T) n.207+652C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88990235C>G | CA653727489 | ACTA2,FAS | c.-24+704G>C (n.-24+704G>C) c.-24+787G>C (n.-24+787G>C) n.3663+656C>G n.1147+656C>G n.401C>G c.111+656C>G (n.111+656C>G) c.192+656C>G (n.192+656C>G) n.207+656C>G | COSMIC |
| 10 | g.88990237C= | CA1926617891 | ACTA2,FAS | c.-24+702G= (n.-24+702G=) c.-24+785G= (n.-24+785G=) n.3663+658C= n.1147+658C= n.403C= c.111+658C= (n.111+658C=) c.192+658C= (n.192+658C=) n.207+658C= |