Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88989508_88989514delCA2788920359ACTA2,FASc.-24+1425_-24+1431del (n.-24+1425_-24+1431del)
c.-24+1508_-24+1514del (n.-24+1508_-24+1514del)
n.3592_3598del
n.1076_1082del
n.300_306del
c.40_46del (p.Leu14MetfsTer7)
c.121_127del (p.Leu41MetfsTer7)
n.136_142del
10g.88989511C>ACA2739334699ACTA2,FASc.-24+1428G>T (n.-24+1428G>T)
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n.303C>A
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n.139C>A
10g.88989511C>GCA2739334700ACTA2,FASc.-24+1428G>C (n.-24+1428G>C)
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n.303C>G
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n.139C>G
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c.-24+1511G>A (n.-24+1511G>A)
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n.1079C>T
n.303C>T
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n.1080C>A
n.304C>A
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10g.88989512C>GCA2739334703ACTA2,FASc.-24+1427G>C (n.-24+1427G>C)
c.-24+1510G>C (n.-24+1510G>C)
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n.1080C>G
n.304C>G
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c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.140C>G
10g.88989512C>TCA2739334704ACTA2,FASc.-24+1427G>A (n.-24+1427G>A)
c.-24+1510G>A (n.-24+1510G>A)
n.3596C>T
n.1080C>T
n.304C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.140C>T
10g.88989513T>CCA5592973ACTA2,FASc.-24+1426A>G (n.-24+1426A>G)
c.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G)
n.3597T>C
n.1081T>C
n.305T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.126T>C (p.Pro42=)
n.141T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989513T=CA1926616784ACTA2,FASc.-24+1426A= (n.-24+1426A=)
c.-24+1509A= (n.-24+1509A=)
n.3597T=
n.1081T=
n.305T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.126T= (p.Pro42=)
n.141T=
10g.88989514C>ACA2739334705ACTA2,FASc.-24+1425G>T (n.-24+1425G>T)
c.-24+1508G>T (n.-24+1508G>T)
n.3598C>A
n.1082C>A
n.306C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.142C>A
10g.88989514C=CA1926616790ACTA2,FASc.-24+1425G= (n.-24+1425G=)
c.-24+1508G= (n.-24+1508G=)
n.3598C=
n.1082C=
n.306C=
c.46C= (p.His16=)
c.127C= (p.His43=)
n.142C=
10g.88989514C>GCA594940038ACTA2,FASc.-24+1425G>C (n.-24+1425G>C)
c.-24+1508G>C (n.-24+1508G>C)
n.3598C>G
n.1082C>G
n.306C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989514C>TCA211320353ACTA2,FASc.-24+1425G>A (n.-24+1425G>A)
c.-24+1508G>A (n.-24+1508G>A)
n.3598C>T
n.1082C>T
n.306C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989515A=CA1926616802ACTA2,FASc.-24+1424T= (n.-24+1424T=)
c.-24+1507T= (n.-24+1507T=)
n.3599A=
n.1083A=
n.307A=
c.47A= (p.His16=)
c.128A= (p.His43=)
n.143A=
10g.88989515A>CCA2739334707ACTA2,FASc.-24+1424T>G (n.-24+1424T>G)
c.-24+1507T>G (n.-24+1507T>G)
n.3599A>C
n.1083A>C
n.307A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.143A>C
10g.88989515A>GCA5592974ACTA2,FASc.-24+1424T>C (n.-24+1424T>C)
c.-24+1507T>C (n.-24+1507T>C)
n.3599A>G
n.1083A>G
n.307A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.143A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989515A>TCA2739334706ACTA2,FASc.-24+1424T>A (n.-24+1424T>A)
c.-24+1507T>A (n.-24+1507T>A)
n.3599A>T
n.1083A>T
n.307A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.143A>T
10g.88989516T>ACA2739334709ACTA2,FASc.-24+1423A>T (n.-24+1423A>T)
c.-24+1506A>T (n.-24+1506A>T)
n.3600T>A
n.1084T>A
n.308T>A
c.48T>A (p.His16Gln)
c.129T>A (p.His43Gln)
n.144T>A
10g.88989516T>CCA1926616807ACTA2,FASc.-24+1423A>G (n.-24+1423A>G)
c.-24+1506A>G (n.-24+1506A>G)
n.3600T>C
n.1084T>C
n.308T>C
c.48T>C (p.His16=)
c.129T>C (p.His43=)
n.144T>C
 dbSNP
10g.88989516T>GCA2739334708ACTA2,FASc.-24+1423A>C (n.-24+1423A>C)
c.-24+1506A>C (n.-24+1506A>C)
n.3600T>G
n.1084T>G
n.308T>G
c.48T>G (p.His16Gln)
c.129T>G (p.His43Gln)
n.144T>G
10g.88989516T=CA1926616805ACTA2,FASc.-24+1423A= (n.-24+1423A=)
c.-24+1506A= (n.-24+1506A=)
n.3600T=
n.1084T=
n.308T=
c.48T= (p.His16=)
c.129T= (p.His43=)
n.144T=
10g.88989517G>ACA2610076317ACTA2,FASc.-24+1422C>T (n.-24+1422C>T)
c.-24+1505C>T (n.-24+1505C>T)
n.3601G>A
n.1085G>A
n.309G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.145G>A
 gnomAD v4
10g.88989517G>CCA2739334710ACTA2,FASc.-24+1422C>G (n.-24+1422C>G)
c.-24+1505C>G (n.-24+1505C>G)
n.3601G>C
n.1085G>C
n.309G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.145G>C
10g.88989517G>TCA2739334711ACTA2,FASc.-24+1422C>A (n.-24+1422C>A)
c.-24+1505C>A (n.-24+1505C>A)
n.3601G>T
n.1085G>T
n.309G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.145G>T
10g.88989517_88989518delCA2788920360ACTA2,FASc.-24+1421_-24+1422del (n.-24+1421_-24+1422del)
c.-24+1504_-24+1505del (n.-24+1504_-24+1505del)
n.3601_3602del
n.1085_1086del
n.309_310del
c.49_50del (p.Gly17HisfsTer2)
c.130_131del (p.Gly44HisfsTer2)
n.145_146del
10g.88989518G>ACA2610076318ACTA2,FASc.-24+1421C>T (n.-24+1421C>T)
c.-24+1504C>T (n.-24+1504C>T)
n.3602G>A
n.1086G>A
n.310G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.146G>A
 gnomAD v4
10g.88989518G>CCA594940039ACTA2,FASc.-24+1421C>G (n.-24+1421C>G)
c.-24+1504C>G (n.-24+1504C>G)
n.3602G>C
n.1086G>C
n.310G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989518G=CA1926616809ACTA2,FASc.-24+1421C= (n.-24+1421C=)
c.-24+1504C= (n.-24+1504C=)
n.3602G=
n.1086G=
n.310G=
c.50G= (p.Gly17=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.146G=
10g.88989518G>TCA2739334712ACTA2,FASc.-24+1421C>A (n.-24+1421C>A)
c.-24+1504C>A (n.-24+1504C>A)
n.3602G>T
n.1086G>T
n.310G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.146G>T
10g.88989519C>ACA5592975ACTA2,FASc.-24+1420G>T (n.-24+1420G>T)
c.-24+1503G>T (n.-24+1503G>T)
n.3603C>A
n.1087C>A
n.311C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
c.132C>A (p.Gly44=)
n.147C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989519C=CA1926616813ACTA2,FASc.-24+1420G= (n.-24+1420G=)
c.-24+1503G= (n.-24+1503G=)
n.3603C=
n.1087C=
n.311C=
c.51C= (p.Gly17=)
c.132C= (p.Gly44=)
n.147C=
10g.88989520A>CCA2739334715ACTA2,FASc.-24+1419T>G (n.-24+1419T>G)
c.-24+1502T>G (n.-24+1502T>G)
n.3604A>C
n.1088A>C
n.312A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.148A>C
10g.88989520A>GCA2739334714ACTA2,FASc.-24+1419T>C (n.-24+1419T>C)
c.-24+1502T>C (n.-24+1502T>C)
n.3604A>G
n.1088A>G
n.312A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.148A>G
10g.88989520A>TCA2739334713ACTA2,FASc.-24+1419T>A (n.-24+1419T>A)
c.-24+1502T>A (n.-24+1502T>A)
n.3604A>T
n.1088A>T
n.312A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.148A>T
10g.88989521C>ACA2610076319ACTA2,FASc.-24+1418G>T (n.-24+1418G>T)
c.-24+1501G>T (n.-24+1501G>T)
n.3605C>A
n.1089C>A
n.313C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.149C>A
 gnomAD v4
10g.88989521C>GCA2739334716ACTA2,FASc.-24+1418G>C (n.-24+1418G>C)
c.-24+1501G>C (n.-24+1501G>C)
n.3605C>G
n.1089C>G
n.313C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.149C>G
10g.88989521C>TCA2573794121ACTA2,FASc.-24+1418G>A (n.-24+1418G>A)
c.-24+1501G>A (n.-24+1501G>A)
n.3605C>T
n.1089C>T
n.313C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.149C>T
10g.88989522T>CCA5592976ACTA2,FASc.-24+1417A>G (n.-24+1417A>G)
c.-24+1500A>G (n.-24+1500A>G)
n.3606T>C
n.1090T>C
n.314T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
c.135T>C (p.Thr45=)
n.150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989522T=CA1926616814ACTA2,FASc.-24+1417A= (n.-24+1417A=)
c.-24+1500A= (n.-24+1500A=)
n.3606T=
n.1090T=
n.314T=
c.54T= (p.Thr18=)
c.135T= (p.Thr45=)
n.150T=
10g.88989523A>CCA2739334717ACTA2,FASc.-24+1416T>G (n.-24+1416T>G)
c.-24+1499T>G (n.-24+1499T>G)
n.3607A>C
n.1091A>C
n.315A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.151A>C
10g.88989523A>GCA2739334718ACTA2,FASc.-24+1416T>C (n.-24+1416T>C)
c.-24+1499T>C (n.-24+1499T>C)
n.3607A>G
n.1091A>G
n.315A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.151A>G
10g.88989523A>TCA2739334719ACTA2,FASc.-24+1416T>A (n.-24+1416T>A)
c.-24+1499T>A (n.-24+1499T>A)
n.3607A>T
n.1091A>T
n.315A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.151A>T
10g.88989524_88989525insAAAACA2788920361ACTA2,FASc.-24+1416_-24+1417insTTTT (n.-24+1416_-24+1417insTTTT)
c.-24+1499_-24+1500insTTTT (n.-24+1499_-24+1500insTTTT)
n.3608_3609insAAAA
n.1092_1093insAAAA
n.316_317insAAAA
c.56_57insAAAA (p.Asn19LysfsTer27)
c.137_138insAAAA (p.Asn46LysfsTer27)
n.152_153insAAAA
10g.88989524A>CCA2739334721ACTA2,FASc.-24+1415T>G (n.-24+1415T>G)
c.-24+1498T>G (n.-24+1498T>G)
n.3608A>C
n.1092A>C
n.316A>C
c.56A>C (p.Asn19Thr)
c.137A>C (p.Asn46Thr)
n.152A>C
10g.88989524A>GCA2610076320ACTA2,FASc.-24+1415T>C (n.-24+1415T>C)
c.-24+1498T>C (n.-24+1498T>C)
n.3608A>G
n.1092A>G
n.316A>G
c.56A>G (p.Asn19Ser)
c.137A>G (p.Asn46Ser)
n.152A>G
 gnomAD v4
10g.88989524A>TCA2739334720ACTA2,FASc.-24+1415T>A (n.-24+1415T>A)
c.-24+1498T>A (n.-24+1498T>A)
n.3608A>T
n.1092A>T
n.316A>T
c.56A>T (p.Asn19Ile)
c.137A>T (p.Asn46Ile)
n.152A>T
10g.88989525C>ACA2739334722ACTA2,FASc.-24+1414G>T (n.-24+1414G>T)
c.-24+1497G>T (n.-24+1497G>T)
n.3609C>A
n.1093C>A
n.317C>A
c.57C>A (p.Asn19Lys)
c.138C>A (p.Asn46Lys)
n.153C>A
10g.88989525C>GCA2739334723ACTA2,FASc.-24+1414G>C (n.-24+1414G>C)
c.-24+1497G>C (n.-24+1497G>C)
n.3609C>G
n.1093C>G
n.317C>G
c.57C>G (p.Asn19Lys)
c.138C>G (p.Asn46Lys)
n.153C>G
10g.88989525C>TCA2610076321ACTA2,FASc.-24+1414G>A (n.-24+1414G>A)
c.-24+1497G>A (n.-24+1497G>A)
n.3609C>T
n.1093C>T
n.317C>T
c.57C>T (p.Asn19=)
c.138C>T (p.Asn46=)
n.153C>T
 gnomAD v4
10g.88989526A=CA1926616817ACTA2,FASc.-24+1413T= (n.-24+1413T=)
c.-24+1496T= (n.-24+1496T=)
n.3610A=
n.1094A=
n.318A=
c.58A= (p.Ser20=)
c.139A= (p.Ser47=)
n.154A=

Number of alleles fetched