Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88989508C>ACA2739334694ACTA2,FASc.-24+1431G>T (n.-24+1431G>T)
c.-24+1514G>T (n.-24+1514G>T)
n.3592C>A
n.1076C>A
n.300C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.136C>A
10g.88989508C=CA1926616781ACTA2,FASc.-24+1431G= (n.-24+1431G=)
c.-24+1514G= (n.-24+1514G=)
n.3592C=
n.1076C=
n.300C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.136C=
10g.88989508C>GCA2739334695ACTA2,FASc.-24+1431G>C (n.-24+1431G>C)
c.-24+1514G>C (n.-24+1514G>C)
n.3592C>G
n.1076C>G
n.300C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.136C>G
10g.88989508C>TCA5592972ACTA2,FASc.-24+1431G>A (n.-24+1431G>A)
c.-24+1514G>A (n.-24+1514G>A)
n.3592C>T
n.1076C>T
n.300C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989508_88989514delCA2788920359ACTA2,FASc.-24+1425_-24+1431del (n.-24+1425_-24+1431del)
c.-24+1508_-24+1514del (n.-24+1508_-24+1514del)
n.3592_3598del
n.1076_1082del
n.300_306del
c.40_46del (p.Leu14MetfsTer7)
c.121_127del (p.Leu41MetfsTer7)
n.136_142del
10g.88989509T>ACA2739334696ACTA2,FASc.-24+1430A>T (n.-24+1430A>T)
c.-24+1513A>T (n.-24+1513A>T)
n.3593T>A
n.1077T>A
n.301T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.137T>A
10g.88989509T>CCA2739334697ACTA2,FASc.-24+1430A>G (n.-24+1430A>G)
c.-24+1513A>G (n.-24+1513A>G)
n.3593T>C
n.1077T>C
n.301T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.137T>C
10g.88989509T>GCA2739334698ACTA2,FASc.-24+1430A>C (n.-24+1430A>C)
c.-24+1513A>C (n.-24+1513A>C)
n.3593T>G
n.1077T>G
n.301T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.137T>G
10g.88989510T>CCA2610076316ACTA2,FASc.-24+1429A>G (n.-24+1429A>G)
c.-24+1512A>G (n.-24+1512A>G)
n.3594T>C
n.1078T>C
n.302T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.138T>C
 gnomAD v4
10g.88989511C>ACA2739334699ACTA2,FASc.-24+1428G>T (n.-24+1428G>T)
c.-24+1511G>T (n.-24+1511G>T)
n.3595C>A
n.1079C>A
n.303C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.139C>A
10g.88989511C>GCA2739334700ACTA2,FASc.-24+1428G>C (n.-24+1428G>C)
c.-24+1511G>C (n.-24+1511G>C)
n.3595C>G
n.1079C>G
n.303C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.139C>G
10g.88989511C>TCA2739334701ACTA2,FASc.-24+1428G>A (n.-24+1428G>A)
c.-24+1511G>A (n.-24+1511G>A)
n.3595C>T
n.1079C>T
n.303C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.139C>T
10g.88989512C>ACA2739334702ACTA2,FASc.-24+1427G>T (n.-24+1427G>T)
c.-24+1510G>T (n.-24+1510G>T)
n.3596C>A
n.1080C>A
n.304C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.140C>A
10g.88989512C>GCA2739334703ACTA2,FASc.-24+1427G>C (n.-24+1427G>C)
c.-24+1510G>C (n.-24+1510G>C)
n.3596C>G
n.1080C>G
n.304C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.140C>G
10g.88989512C>TCA2739334704ACTA2,FASc.-24+1427G>A (n.-24+1427G>A)
c.-24+1510G>A (n.-24+1510G>A)
n.3596C>T
n.1080C>T
n.304C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.140C>T
10g.88989513T>CCA5592973ACTA2,FASc.-24+1426A>G (n.-24+1426A>G)
c.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G)
n.3597T>C
n.1081T>C
n.305T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.126T>C (p.Pro42=)
n.141T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989513T=CA1926616784ACTA2,FASc.-24+1426A= (n.-24+1426A=)
c.-24+1509A= (n.-24+1509A=)
n.3597T=
n.1081T=
n.305T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.126T= (p.Pro42=)
n.141T=
10g.88989514C>ACA2739334705ACTA2,FASc.-24+1425G>T (n.-24+1425G>T)
c.-24+1508G>T (n.-24+1508G>T)
n.3598C>A
n.1082C>A
n.306C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.142C>A
10g.88989514C=CA1926616790ACTA2,FASc.-24+1425G= (n.-24+1425G=)
c.-24+1508G= (n.-24+1508G=)
n.3598C=
n.1082C=
n.306C=
c.46C= (p.His16=)
c.127C= (p.His43=)
n.142C=
10g.88989514C>GCA594940038ACTA2,FASc.-24+1425G>C (n.-24+1425G>C)
c.-24+1508G>C (n.-24+1508G>C)
n.3598C>G
n.1082C>G
n.306C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989514C>TCA211320353ACTA2,FASc.-24+1425G>A (n.-24+1425G>A)
c.-24+1508G>A (n.-24+1508G>A)
n.3598C>T
n.1082C>T
n.306C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989515A=CA1926616802ACTA2,FASc.-24+1424T= (n.-24+1424T=)
c.-24+1507T= (n.-24+1507T=)
n.3599A=
n.1083A=
n.307A=
c.47A= (p.His16=)
c.128A= (p.His43=)
n.143A=
10g.88989515A>CCA2739334707ACTA2,FASc.-24+1424T>G (n.-24+1424T>G)
c.-24+1507T>G (n.-24+1507T>G)
n.3599A>C
n.1083A>C
n.307A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.143A>C
10g.88989515A>GCA5592974ACTA2,FASc.-24+1424T>C (n.-24+1424T>C)
c.-24+1507T>C (n.-24+1507T>C)
n.3599A>G
n.1083A>G
n.307A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.143A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989515A>TCA2739334706ACTA2,FASc.-24+1424T>A (n.-24+1424T>A)
c.-24+1507T>A (n.-24+1507T>A)
n.3599A>T
n.1083A>T
n.307A>T
c.47A>T (p.His16Leu)
c.128A>T (p.His43Leu)
n.143A>T
10g.88989516T>ACA2739334709ACTA2,FASc.-24+1423A>T (n.-24+1423A>T)
c.-24+1506A>T (n.-24+1506A>T)
n.3600T>A
n.1084T>A
n.308T>A
c.48T>A (p.His16Gln)
c.129T>A (p.His43Gln)
n.144T>A
10g.88989516T>CCA1926616807ACTA2,FASc.-24+1423A>G (n.-24+1423A>G)
c.-24+1506A>G (n.-24+1506A>G)
n.3600T>C
n.1084T>C
n.308T>C
c.48T>C (p.His16=)
c.129T>C (p.His43=)
n.144T>C
 dbSNP
10g.88989516T>GCA2739334708ACTA2,FASc.-24+1423A>C (n.-24+1423A>C)
c.-24+1506A>C (n.-24+1506A>C)
n.3600T>G
n.1084T>G
n.308T>G
c.48T>G (p.His16Gln)
c.129T>G (p.His43Gln)
n.144T>G
10g.88989516T=CA1926616805ACTA2,FASc.-24+1423A= (n.-24+1423A=)
c.-24+1506A= (n.-24+1506A=)
n.3600T=
n.1084T=
n.308T=
c.48T= (p.His16=)
c.129T= (p.His43=)
n.144T=
10g.88989517G>ACA2610076317ACTA2,FASc.-24+1422C>T (n.-24+1422C>T)
c.-24+1505C>T (n.-24+1505C>T)
n.3601G>A
n.1085G>A
n.309G>A
c.49G>A (p.Gly17Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.145G>A
 gnomAD v4
10g.88989517G>CCA2739334710ACTA2,FASc.-24+1422C>G (n.-24+1422C>G)
c.-24+1505C>G (n.-24+1505C>G)
n.3601G>C
n.1085G>C
n.309G>C
c.49G>C (p.Gly17Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.145G>C
10g.88989517G>TCA2739334711ACTA2,FASc.-24+1422C>A (n.-24+1422C>A)
c.-24+1505C>A (n.-24+1505C>A)
n.3601G>T
n.1085G>T
n.309G>T
c.49G>T (p.Gly17Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.145G>T
10g.88989517_88989518delCA2788920360ACTA2,FASc.-24+1421_-24+1422del (n.-24+1421_-24+1422del)
c.-24+1504_-24+1505del (n.-24+1504_-24+1505del)
n.3601_3602del
n.1085_1086del
n.309_310del
c.49_50del (p.Gly17HisfsTer2)
c.130_131del (p.Gly44HisfsTer2)
n.145_146del
10g.88989518G>ACA2610076318ACTA2,FASc.-24+1421C>T (n.-24+1421C>T)
c.-24+1504C>T (n.-24+1504C>T)
n.3602G>A
n.1086G>A
n.310G>A
c.50G>A (p.Gly17Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.146G>A
 gnomAD v4
10g.88989518G>CCA594940039ACTA2,FASc.-24+1421C>G (n.-24+1421C>G)
c.-24+1504C>G (n.-24+1504C>G)
n.3602G>C
n.1086G>C
n.310G>C
c.50G>C (p.Gly17Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.146G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989518G=CA1926616809ACTA2,FASc.-24+1421C= (n.-24+1421C=)
c.-24+1504C= (n.-24+1504C=)
n.3602G=
n.1086G=
n.310G=
c.50G= (p.Gly17=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.146G=
10g.88989518G>TCA2739334712ACTA2,FASc.-24+1421C>A (n.-24+1421C>A)
c.-24+1504C>A (n.-24+1504C>A)
n.3602G>T
n.1086G>T
n.310G>T
c.50G>T (p.Gly17Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.146G>T
10g.88989519C>ACA5592975ACTA2,FASc.-24+1420G>T (n.-24+1420G>T)
c.-24+1503G>T (n.-24+1503G>T)
n.3603C>A
n.1087C>A
n.311C>A
c.51C>A (p.Gly17=)
c.132C>A (p.Gly44=)
n.147C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989519C=CA1926616813ACTA2,FASc.-24+1420G= (n.-24+1420G=)
c.-24+1503G= (n.-24+1503G=)
n.3603C=
n.1087C=
n.311C=
c.51C= (p.Gly17=)
c.132C= (p.Gly44=)
n.147C=
10g.88989520A>CCA2739334715ACTA2,FASc.-24+1419T>G (n.-24+1419T>G)
c.-24+1502T>G (n.-24+1502T>G)
n.3604A>C
n.1088A>C
n.312A>C
c.52A>C (p.Thr18Pro)
c.133A>C (p.Thr45Pro)
n.148A>C
10g.88989520A>GCA2739334714ACTA2,FASc.-24+1419T>C (n.-24+1419T>C)
c.-24+1502T>C (n.-24+1502T>C)
n.3604A>G
n.1088A>G
n.312A>G
c.52A>G (p.Thr18Ala)
c.133A>G (p.Thr45Ala)
n.148A>G
10g.88989520A>TCA2739334713ACTA2,FASc.-24+1419T>A (n.-24+1419T>A)
c.-24+1502T>A (n.-24+1502T>A)
n.3604A>T
n.1088A>T
n.312A>T
c.52A>T (p.Thr18Ser)
c.133A>T (p.Thr45Ser)
n.148A>T
10g.88989521C>ACA2610076319ACTA2,FASc.-24+1418G>T (n.-24+1418G>T)
c.-24+1501G>T (n.-24+1501G>T)
n.3605C>A
n.1089C>A
n.313C>A
c.53C>A (p.Thr18Asn)
c.134C>A (p.Thr45Asn)
n.149C>A
 gnomAD v4
10g.88989521C>GCA2739334716ACTA2,FASc.-24+1418G>C (n.-24+1418G>C)
c.-24+1501G>C (n.-24+1501G>C)
n.3605C>G
n.1089C>G
n.313C>G
c.53C>G (p.Thr18Ser)
c.134C>G (p.Thr45Ser)
n.149C>G
10g.88989521C>TCA2573794121ACTA2,FASc.-24+1418G>A (n.-24+1418G>A)
c.-24+1501G>A (n.-24+1501G>A)
n.3605C>T
n.1089C>T
n.313C>T
c.53C>T (p.Thr18Ile)
c.134C>T (p.Thr45Ile)
n.149C>T
10g.88989522T>CCA5592976ACTA2,FASc.-24+1417A>G (n.-24+1417A>G)
c.-24+1500A>G (n.-24+1500A>G)
n.3606T>C
n.1090T>C
n.314T>C
c.54T>C (p.Thr18=)
c.135T>C (p.Thr45=)
n.150T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989522T=CA1926616814ACTA2,FASc.-24+1417A= (n.-24+1417A=)
c.-24+1500A= (n.-24+1500A=)
n.3606T=
n.1090T=
n.314T=
c.54T= (p.Thr18=)
c.135T= (p.Thr45=)
n.150T=
10g.88989523A>CCA2739334717ACTA2,FASc.-24+1416T>G (n.-24+1416T>G)
c.-24+1499T>G (n.-24+1499T>G)
n.3607A>C
n.1091A>C
n.315A>C
c.55A>C (p.Asn19His)
c.136A>C (p.Asn46His)
n.151A>C
10g.88989523A>GCA2739334718ACTA2,FASc.-24+1416T>C (n.-24+1416T>C)
c.-24+1499T>C (n.-24+1499T>C)
n.3607A>G
n.1091A>G
n.315A>G
c.55A>G (p.Asn19Asp)
c.136A>G (p.Asn46Asp)
n.151A>G
10g.88989523A>TCA2739334719ACTA2,FASc.-24+1416T>A (n.-24+1416T>A)
c.-24+1499T>A (n.-24+1499T>A)
n.3607A>T
n.1091A>T
n.315A>T
c.55A>T (p.Asn19Tyr)
c.136A>T (p.Asn46Tyr)
n.151A>T

Number of alleles fetched