Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88989499G>ACA006873ACTA2,FASc.-24+1440C>T (n.-24+1440C>T)
c.-24+1523C>T (n.-24+1523C>T)
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n.1067G>A
n.291G>A
c.31G>A (p.Ala11Thr)
c.112G>A (p.Ala38Thr)
n.127G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989499G>CCA2580598826ACTA2,FASc.-24+1440C>G (n.-24+1440C>G)
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n.127G>C
10g.88989499G=CA1926616753ACTA2,FASc.-24+1440C= (n.-24+1440C=)
c.-24+1523C= (n.-24+1523C=)
n.3583G=
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c.112G= (p.Ala38=)
n.127G=
10g.88989499G>TCA211320346ACTA2,FASc.-24+1440C>A (n.-24+1440C>A)
c.-24+1523C>A (n.-24+1523C>A)
n.3583G>T
n.1067G>T
n.291G>T
c.31G>T (p.Ala11Ser)
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n.127G>T
 dbSNP
10g.88989500C>ACA2739334683ACTA2,FASc.-24+1439G>T (n.-24+1439G>T)
c.-24+1522G>T (n.-24+1522G>T)
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10g.88989500C>GCA2739334684ACTA2,FASc.-24+1439G>C (n.-24+1439G>C)
c.-24+1522G>C (n.-24+1522G>C)
n.3584C>G
n.1068C>G
n.292C>G
c.32C>G (p.Ala11Gly)
c.113C>G (p.Ala38Gly)
n.128C>G
10g.88989500C>TCA2573794120ACTA2,FASc.-24+1439G>A (n.-24+1439G>A)
c.-24+1522G>A (n.-24+1522G>A)
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n.1068C>T
n.292C>T
c.32C>T (p.Ala11Val)
c.113C>T (p.Ala38Val)
n.128C>T
10g.88989502C>ACA2739334685ACTA2,FASc.-24+1437G>T (n.-24+1437G>T)
c.-24+1520G>T (n.-24+1520G>T)
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n.1070C>A
n.294C>A
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c.115C>A (p.Gln39Lys)
n.130C>A
10g.88989502C=CA1926616765ACTA2,FASc.-24+1437G= (n.-24+1437G=)
c.-24+1520G= (n.-24+1520G=)
n.3586C=
n.1070C=
n.294C=
c.34C= (p.Gln12=)
c.115C= (p.Gln39=)
n.130C=
10g.88989502C>GCA594940036ACTA2,FASc.-24+1437G>C (n.-24+1437G>C)
c.-24+1520G>C (n.-24+1520G>C)
n.3586C>G
n.1070C>G
n.294C>G
c.34C>G (p.Gln12Glu)
c.115C>G (p.Gln39Glu)
n.130C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989502C>TCA2610076315ACTA2,FASc.-24+1437G>A (n.-24+1437G>A)
c.-24+1520G>A (n.-24+1520G>A)
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n.1070C>T
n.294C>T
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n.130C>T
 gnomAD v4
10g.88989503A=CA1926616768ACTA2,FASc.-24+1436T= (n.-24+1436T=)
c.-24+1519T= (n.-24+1519T=)
n.3587A=
n.1071A=
n.295A=
c.35A= (p.Gln12=)
c.116A= (p.Gln39=)
n.131A=
10g.88989503A>CCA594940037ACTA2,FASc.-24+1436T>G (n.-24+1436T>G)
c.-24+1519T>G (n.-24+1519T>G)
n.3587A>C
n.1071A>C
n.295A>C
c.35A>C (p.Gln12Pro)
c.116A>C (p.Gln39Pro)
n.131A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989503A>GCA2739334686ACTA2,FASc.-24+1436T>C (n.-24+1436T>C)
c.-24+1519T>C (n.-24+1519T>C)
n.3587A>G
n.1071A>G
n.295A>G
c.35A>G (p.Gln12Arg)
c.116A>G (p.Gln39Arg)
n.131A>G
10g.88989503A>TCA2739334687ACTA2,FASc.-24+1436T>A (n.-24+1436T>A)
c.-24+1519T>A (n.-24+1519T>A)
n.3587A>T
n.1071A>T
n.295A>T
c.35A>T (p.Gln12Leu)
c.116A>T (p.Gln39Leu)
n.131A>T
10g.88989504G>CCA2739334689ACTA2,FASc.-24+1435C>G (n.-24+1435C>G)
c.-24+1518C>G (n.-24+1518C>G)
n.3588G>C
n.1072G>C
n.296G>C
c.36G>C (p.Gln12His)
c.117G>C (p.Gln39His)
n.132G>C
10g.88989504G>TCA2739334688ACTA2,FASc.-24+1435C>A (n.-24+1435C>A)
c.-24+1518C>A (n.-24+1518C>A)
n.3588G>T
n.1072G>T
n.296G>T
c.36G>T (p.Gln12His)
c.117G>T (p.Gln39His)
n.132G>T
10g.88989505G>ACA669664989ACTA2,FASc.-24+1434C>T (n.-24+1434C>T)
c.-24+1517C>T (n.-24+1517C>T)
n.3589G>A
n.1073G>A
n.297G>A
c.37G>A (p.Gly13Ser)
c.118G>A (p.Gly40Ser)
n.133G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989505G>CCA2739334690ACTA2,FASc.-24+1434C>G (n.-24+1434C>G)
c.-24+1517C>G (n.-24+1517C>G)
n.3589G>C
n.1073G>C
n.297G>C
c.37G>C (p.Gly13Arg)
c.118G>C (p.Gly40Arg)
n.133G>C
10g.88989505G=CA1926616772ACTA2,FASc.-24+1434C= (n.-24+1434C=)
c.-24+1517C= (n.-24+1517C=)
n.3589G=
n.1073G=
n.297G=
c.37G= (p.Gly13=)
c.118G= (p.Gly40=)
n.133G=
10g.88989505G>TCA2739334691ACTA2,FASc.-24+1434C>A (n.-24+1434C>A)
c.-24+1517C>A (n.-24+1517C>A)
n.3589G>T
n.1073G>T
n.297G>T
c.37G>T (p.Gly13Cys)
c.118G>T (p.Gly40Cys)
n.133G>T
10g.88989506G>ACA2739334692ACTA2,FASc.-24+1433C>T (n.-24+1433C>T)
c.-24+1516C>T (n.-24+1516C>T)
n.3590G>A
n.1074G>A
n.298G>A
c.38G>A (p.Gly13Asp)
c.119G>A (p.Gly40Asp)
n.134G>A
10g.88989506G>CCA2739334693ACTA2,FASc.-24+1433C>G (n.-24+1433C>G)
c.-24+1516C>G (n.-24+1516C>G)
n.3590G>C
n.1074G>C
n.298G>C
c.38G>C (p.Gly13Ala)
c.119G>C (p.Gly40Ala)
n.134G>C
10g.88989506G=CA1926616774ACTA2,FASc.-24+1433C= (n.-24+1433C=)
c.-24+1516C= (n.-24+1516C=)
n.3590G=
n.1074G=
n.298G=
c.38G= (p.Gly13=)
c.119G= (p.Gly40=)
n.134G=
10g.88989506G>TCA1926616775ACTA2,FASc.-24+1433C>A (n.-24+1433C>A)
c.-24+1516C>A (n.-24+1516C>A)
n.3590G>T
n.1074G>T
n.298G>T
c.38G>T (p.Gly13Val)
c.119G>T (p.Gly40Val)
n.134G>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88989507T>CCA1926616778ACTA2,FASc.-24+1432A>G (n.-24+1432A>G)
c.-24+1515A>G (n.-24+1515A>G)
n.3591T>C
n.1075T>C
n.299T>C
c.39T>C (p.Gly13=)
c.120T>C (p.Gly40=)
n.135T>C
 dbSNP
10g.88989507T=CA1926616776ACTA2,FASc.-24+1432A= (n.-24+1432A=)
c.-24+1515A= (n.-24+1515A=)
n.3591T=
n.1075T=
n.299T=
c.39T= (p.Gly13=)
c.120T= (p.Gly40=)
n.135T=
10g.88989508C>ACA2739334694ACTA2,FASc.-24+1431G>T (n.-24+1431G>T)
c.-24+1514G>T (n.-24+1514G>T)
n.3592C>A
n.1076C>A
n.300C>A
c.40C>A (p.Leu14Ile)
c.121C>A (p.Leu41Ile)
n.136C>A
10g.88989508C=CA1926616781ACTA2,FASc.-24+1431G= (n.-24+1431G=)
c.-24+1514G= (n.-24+1514G=)
n.3592C=
n.1076C=
n.300C=
c.40C= (p.Leu14=)
c.121C= (p.Leu41=)
n.136C=
10g.88989508C>GCA2739334695ACTA2,FASc.-24+1431G>C (n.-24+1431G>C)
c.-24+1514G>C (n.-24+1514G>C)
n.3592C>G
n.1076C>G
n.300C>G
c.40C>G (p.Leu14Val)
c.121C>G (p.Leu41Val)
n.136C>G
10g.88989508C>TCA5592972ACTA2,FASc.-24+1431G>A (n.-24+1431G>A)
c.-24+1514G>A (n.-24+1514G>A)
n.3592C>T
n.1076C>T
n.300C>T
c.40C>T (p.Leu14Phe)
c.121C>T (p.Leu41Phe)
n.136C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989509T>ACA2739334696ACTA2,FASc.-24+1430A>T (n.-24+1430A>T)
c.-24+1513A>T (n.-24+1513A>T)
n.3593T>A
n.1077T>A
n.301T>A
c.41T>A (p.Leu14His)
c.122T>A (p.Leu41His)
n.137T>A
10g.88989509T>CCA2739334697ACTA2,FASc.-24+1430A>G (n.-24+1430A>G)
c.-24+1513A>G (n.-24+1513A>G)
n.3593T>C
n.1077T>C
n.301T>C
c.41T>C (p.Leu14Pro)
c.122T>C (p.Leu41Pro)
n.137T>C
10g.88989509T>GCA2739334698ACTA2,FASc.-24+1430A>C (n.-24+1430A>C)
c.-24+1513A>C (n.-24+1513A>C)
n.3593T>G
n.1077T>G
n.301T>G
c.41T>G (p.Leu14Arg)
c.122T>G (p.Leu41Arg)
n.137T>G
10g.88989510T>CCA2610076316ACTA2,FASc.-24+1429A>G (n.-24+1429A>G)
c.-24+1512A>G (n.-24+1512A>G)
n.3594T>C
n.1078T>C
n.302T>C
c.42T>C (p.Leu14=)
c.123T>C (p.Leu41=)
n.138T>C
 gnomAD v4
10g.88989511C>ACA2739334699ACTA2,FASc.-24+1428G>T (n.-24+1428G>T)
c.-24+1511G>T (n.-24+1511G>T)
n.3595C>A
n.1079C>A
n.303C>A
c.43C>A (p.Pro15Thr)
c.124C>A (p.Pro42Thr)
n.139C>A
10g.88989511C>GCA2739334700ACTA2,FASc.-24+1428G>C (n.-24+1428G>C)
c.-24+1511G>C (n.-24+1511G>C)
n.3595C>G
n.1079C>G
n.303C>G
c.43C>G (p.Pro15Ala)
c.124C>G (p.Pro42Ala)
n.139C>G
10g.88989511C>TCA2739334701ACTA2,FASc.-24+1428G>A (n.-24+1428G>A)
c.-24+1511G>A (n.-24+1511G>A)
n.3595C>T
n.1079C>T
n.303C>T
c.43C>T (p.Pro15Ser)
c.124C>T (p.Pro42Ser)
n.139C>T
10g.88989512C>ACA2739334702ACTA2,FASc.-24+1427G>T (n.-24+1427G>T)
c.-24+1510G>T (n.-24+1510G>T)
n.3596C>A
n.1080C>A
n.304C>A
c.44C>A (p.Pro15His)
c.125C>A (p.Pro42His)
n.140C>A
10g.88989512C>GCA2739334703ACTA2,FASc.-24+1427G>C (n.-24+1427G>C)
c.-24+1510G>C (n.-24+1510G>C)
n.3596C>G
n.1080C>G
n.304C>G
c.44C>G (p.Pro15Arg)
c.125C>G (p.Pro42Arg)
n.140C>G
10g.88989512C>TCA2739334704ACTA2,FASc.-24+1427G>A (n.-24+1427G>A)
c.-24+1510G>A (n.-24+1510G>A)
n.3596C>T
n.1080C>T
n.304C>T
c.44C>T (p.Pro15Leu)
c.125C>T (p.Pro42Leu)
n.140C>T
10g.88989513T>CCA5592973ACTA2,FASc.-24+1426A>G (n.-24+1426A>G)
c.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G)
n.3597T>C
n.1081T>C
n.305T>C
c.45T>C (p.Pro15=)
c.126T>C (p.Pro42=)
n.141T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989513T=CA1926616784ACTA2,FASc.-24+1426A= (n.-24+1426A=)
c.-24+1509A= (n.-24+1509A=)
n.3597T=
n.1081T=
n.305T=
c.45T= (p.Pro15=)
c.126T= (p.Pro42=)
n.141T=
10g.88989514C>ACA2739334705ACTA2,FASc.-24+1425G>T (n.-24+1425G>T)
c.-24+1508G>T (n.-24+1508G>T)
n.3598C>A
n.1082C>A
n.306C>A
c.46C>A (p.His16Asn)
c.127C>A (p.His43Asn)
n.142C>A
10g.88989514C=CA1926616790ACTA2,FASc.-24+1425G= (n.-24+1425G=)
c.-24+1508G= (n.-24+1508G=)
n.3598C=
n.1082C=
n.306C=
c.46C= (p.His16=)
c.127C= (p.His43=)
n.142C=
10g.88989514C>GCA594940038ACTA2,FASc.-24+1425G>C (n.-24+1425G>C)
c.-24+1508G>C (n.-24+1508G>C)
n.3598C>G
n.1082C>G
n.306C>G
c.46C>G (p.His16Asp)
c.127C>G (p.His43Asp)
n.142C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989514C>TCA211320353ACTA2,FASc.-24+1425G>A (n.-24+1425G>A)
c.-24+1508G>A (n.-24+1508G>A)
n.3598C>T
n.1082C>T
n.306C>T
c.46C>T (p.His16Tyr)
c.127C>T (p.His43Tyr)
n.142C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989515A=CA1926616802ACTA2,FASc.-24+1424T= (n.-24+1424T=)
c.-24+1507T= (n.-24+1507T=)
n.3599A=
n.1083A=
n.307A=
c.47A= (p.His16=)
c.128A= (p.His43=)
n.143A=
10g.88989515A>CCA2739334707ACTA2,FASc.-24+1424T>G (n.-24+1424T>G)
c.-24+1507T>G (n.-24+1507T>G)
n.3599A>C
n.1083A>C
n.307A>C
c.47A>C (p.His16Pro)
c.128A>C (p.His43Pro)
n.143A>C
10g.88989515A>GCA5592974ACTA2,FASc.-24+1424T>C (n.-24+1424T>C)
c.-24+1507T>C (n.-24+1507T>C)
n.3599A>G
n.1083A>G
n.307A>G
c.47A>G (p.His16Arg)
c.128A>G (p.His43Arg)
n.143A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched