Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88989417_88989424del | CA2610076286 | ACTA2,FAS | c.-24+1515_-24+1522del (n.-24+1515_-24+1522del) c.-24+1598_-24+1605del (n.-24+1598_-24+1605del) n.3553-52_3553-45del n.1037-52_1037-45del n.261-52_261-45del c.1-52_1-45del (n.1-52_1-45del) c.82-52_82-45del (n.82-52_82-45del) n.97-52_97-45del | gnomAD v4 |
10 | g.88989423G>A | CA594940023 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C>T (n.-24+1516C>T) c.-24+1599C>T (n.-24+1599C>T) n.3553-46G>A n.1037-46G>A n.261-46G>A c.1-46G>A (n.1-46G>A) c.82-46G>A (n.82-46G>A) n.97-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989423G= | CA1926616556 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C= (n.-24+1516C=) c.-24+1599C= (n.-24+1599C=) n.3553-46G= n.1037-46G= n.261-46G= c.1-46G= (n.1-46G=) c.82-46G= (n.82-46G=) n.97-46G= | |
10 | g.88989423G>T | CA2610076287 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C>A (n.-24+1516C>A) c.-24+1599C>A (n.-24+1599C>A) n.3553-46G>T n.1037-46G>T n.261-46G>T c.1-46G>T (n.1-46G>T) c.82-46G>T (n.82-46G>T) n.97-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88989424C>A | CA2610076288 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G>T (n.-24+1515G>T) c.-24+1598G>T (n.-24+1598G>T) n.3553-45C>A n.1037-45C>A n.261-45C>A c.1-45C>A (n.1-45C>A) c.82-45C>A (n.82-45C>A) n.97-45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989424C= | CA1926616559 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G= (n.-24+1515G=) c.-24+1598G= (n.-24+1598G=) n.3553-45C= n.1037-45C= n.261-45C= c.1-45C= (n.1-45C=) c.82-45C= (n.82-45C=) n.97-45C= | |
10 | g.88989424C>T | CA211320289 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G>A (n.-24+1515G>A) c.-24+1598G>A (n.-24+1598G>A) n.3553-45C>T n.1037-45C>T n.261-45C>T c.1-45C>T (n.1-45C>T) c.82-45C>T (n.82-45C>T) n.97-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989426C>A | CA5592955 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G>T (n.-24+1513G>T) c.-24+1596G>T (n.-24+1596G>T) n.3553-43C>A n.1037-43C>A n.261-43C>A c.1-43C>A (n.1-43C>A) c.82-43C>A (n.82-43C>A) n.97-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88989426C= | CA1926616560 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G= (n.-24+1513G=) c.-24+1596G= (n.-24+1596G=) n.3553-43C= n.1037-43C= n.261-43C= c.1-43C= (n.1-43C=) c.82-43C= (n.82-43C=) n.97-43C= | |
10 | g.88989426C>T | CA594940024 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G>A (n.-24+1513G>A) c.-24+1596G>A (n.-24+1596G>A) n.3553-43C>T n.1037-43C>T n.261-43C>T c.1-43C>T (n.1-43C>T) c.82-43C>T (n.82-43C>T) n.97-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88989428T>C | CA594940025 | ACTA2,FAS | c.-24+1511A>G (n.-24+1511A>G) c.-24+1594A>G (n.-24+1594A>G) n.3553-41T>C n.1037-41T>C n.261-41T>C c.1-41T>C (n.1-41T>C) c.82-41T>C (n.82-41T>C) n.97-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989428T= | CA1926616561 | ACTA2,FAS | c.-24+1511A= (n.-24+1511A=) c.-24+1594A= (n.-24+1594A=) n.3553-41T= n.1037-41T= n.261-41T= c.1-41T= (n.1-41T=) c.82-41T= (n.82-41T=) n.97-41T= | |
10 | g.88989429A= | CA1926616563 | ACTA2,FAS | c.-24+1510T= (n.-24+1510T=) c.-24+1593T= (n.-24+1593T=) n.3553-40A= n.1037-40A= n.261-40A= c.1-40A= (n.1-40A=) c.82-40A= (n.82-40A=) n.97-40A= | |
10 | g.88989429A>G | CA594940026 | ACTA2,FAS | c.-24+1510T>C (n.-24+1510T>C) c.-24+1593T>C (n.-24+1593T>C) n.3553-40A>G n.1037-40A>G n.261-40A>G c.1-40A>G (n.1-40A>G) c.82-40A>G (n.82-40A>G) n.97-40A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88989430T>C | CA594940027 | ACTA2,FAS | c.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G) c.-24+1592A>G (n.-24+1592A>G) n.3553-39T>C n.1037-39T>C n.261-39T>C c.1-39T>C (n.1-39T>C) c.82-39T>C (n.82-39T>C) n.97-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989430T= | CA1926616564 | ACTA2,FAS | c.-24+1509A= (n.-24+1509A=) c.-24+1592A= (n.-24+1592A=) n.3553-39T= n.1037-39T= n.261-39T= c.1-39T= (n.1-39T=) c.82-39T= (n.82-39T=) n.97-39T= | |
10 | g.88989432C>A | CA594940028 | ACTA2,FAS | c.-24+1507G>T (n.-24+1507G>T) c.-24+1590G>T (n.-24+1590G>T) n.3553-37C>A n.1037-37C>A n.261-37C>A c.1-37C>A (n.1-37C>A) c.82-37C>A (n.82-37C>A) n.97-37C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989432C= | CA1926616568 | ACTA2,FAS | c.-24+1507G= (n.-24+1507G=) c.-24+1590G= (n.-24+1590G=) n.3553-37C= n.1037-37C= n.261-37C= c.1-37C= (n.1-37C=) c.82-37C= (n.82-37C=) n.97-37C= | |
10 | g.88989432C>T | CA1926616566 | ACTA2,FAS | c.-24+1507G>A (n.-24+1507G>A) c.-24+1590G>A (n.-24+1590G>A) n.3553-37C>T n.1037-37C>T n.261-37C>T c.1-37C>T (n.1-37C>T) c.82-37C>T (n.82-37C>T) n.97-37C>T | dbSNP |
10 | g.88989433C>A | CA1926616575 | ACTA2,FAS | c.-24+1506G>T (n.-24+1506G>T) c.-24+1589G>T (n.-24+1589G>T) n.3553-36C>A n.1037-36C>A n.261-36C>A c.1-36C>A (n.1-36C>A) c.82-36C>A (n.82-36C>A) n.97-36C>A | dbSNP |
10 | g.88989433C= | CA1926616572 | ACTA2,FAS | c.-24+1506G= (n.-24+1506G=) c.-24+1589G= (n.-24+1589G=) n.3553-36C= n.1037-36C= n.261-36C= c.1-36C= (n.1-36C=) c.82-36C= (n.82-36C=) n.97-36C= | |
10 | g.88989433C>T | CA1926616576 | ACTA2,FAS | c.-24+1506G>A (n.-24+1506G>A) c.-24+1589G>A (n.-24+1589G>A) n.3553-36C>T n.1037-36C>T n.261-36C>T c.1-36C>T (n.1-36C>T) c.82-36C>T (n.82-36C>T) n.97-36C>T | dbSNP |
10 | g.88989434A= | CA1926616579 | ACTA2,FAS | c.-24+1505T= (n.-24+1505T=) c.-24+1588T= (n.-24+1588T=) n.3553-35A= n.1037-35A= n.261-35A= c.1-35A= (n.1-35A=) c.82-35A= (n.82-35A=) n.97-35A= | |
10 | g.88989434A>G | CA1926616581 | ACTA2,FAS | c.-24+1505T>C (n.-24+1505T>C) c.-24+1588T>C (n.-24+1588T>C) n.3553-35A>G n.1037-35A>G n.261-35A>G c.1-35A>G (n.1-35A>G) c.82-35A>G (n.82-35A>G) n.97-35A>G | dbSNP |
10 | g.88989434A>T | CA1926616582 | ACTA2,FAS | c.-24+1505T>A (n.-24+1505T>A) c.-24+1588T>A (n.-24+1588T>A) n.3553-35A>T n.1037-35A>T n.261-35A>T c.1-35A>T (n.1-35A>T) c.82-35A>T (n.82-35A>T) n.97-35A>T | dbSNP |
10 | g.88989437C>A | CA2610076289 | ACTA2,FAS | c.-24+1502G>T (n.-24+1502G>T) c.-24+1585G>T (n.-24+1585G>T) n.3553-32C>A n.1037-32C>A n.261-32C>A c.1-32C>A (n.1-32C>A) c.82-32C>A (n.82-32C>A) n.97-32C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989437C= | CA1926616585 | ACTA2,FAS | c.-24+1502G= (n.-24+1502G=) c.-24+1585G= (n.-24+1585G=) n.3553-32C= n.1037-32C= n.261-32C= c.1-32C= (n.1-32C=) c.82-32C= (n.82-32C=) n.97-32C= | |
10 | g.88989437C>T | CA1926616587 | ACTA2,FAS | c.-24+1502G>A (n.-24+1502G>A) c.-24+1585G>A (n.-24+1585G>A) n.3553-32C>T n.1037-32C>T n.261-32C>T c.1-32C>T (n.1-32C>T) c.82-32C>T (n.82-32C>T) n.97-32C>T | dbSNP |
10 | g.88989438T>C | CA669664935 | ACTA2,FAS | c.-24+1501A>G (n.-24+1501A>G) c.-24+1584A>G (n.-24+1584A>G) n.3553-31T>C n.1037-31T>C n.261-31T>C c.1-31T>C (n.1-31T>C) c.82-31T>C (n.82-31T>C) n.97-31T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989438T= | CA1926616592 | ACTA2,FAS | c.-24+1501A= (n.-24+1501A=) c.-24+1584A= (n.-24+1584A=) n.3553-31T= n.1037-31T= n.261-31T= c.1-31T= (n.1-31T=) c.82-31T= (n.82-31T=) n.97-31T= | |
10 | g.88989440C>A | CA669664938 | ACTA2,FAS | c.-24+1499G>T (n.-24+1499G>T) c.-24+1582G>T (n.-24+1582G>T) n.3553-29C>A n.1037-29C>A n.261-29C>A c.1-29C>A (n.1-29C>A) c.82-29C>A (n.82-29C>A) n.97-29C>A | dbSNP |
10 | g.88989440C= | CA1926616594 | ACTA2,FAS | c.-24+1499G= (n.-24+1499G=) c.-24+1582G= (n.-24+1582G=) n.3553-29C= n.1037-29C= n.261-29C= c.1-29C= (n.1-29C=) c.82-29C= (n.82-29C=) n.97-29C= | |
10 | g.88989440C>T | CA5592956 | ACTA2,FAS | c.-24+1499G>A (n.-24+1499G>A) c.-24+1582G>A (n.-24+1582G>A) n.3553-29C>T n.1037-29C>T n.261-29C>T c.1-29C>T (n.1-29C>T) c.82-29C>T (n.82-29C>T) n.97-29C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88989444T>C | CA2610076290 | ACTA2,FAS | c.-24+1495A>G (n.-24+1495A>G) c.-24+1578A>G (n.-24+1578A>G) n.3553-25T>C n.1037-25T>C n.261-25T>C c.1-25T>C (n.1-25T>C) c.82-25T>C (n.82-25T>C) n.97-25T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88989445C>A | CA2610076291 | ACTA2,FAS | c.-24+1494G>T (n.-24+1494G>T) c.-24+1577G>T (n.-24+1577G>T) n.3553-24C>A n.1037-24C>A n.261-24C>A c.1-24C>A (n.1-24C>A) c.82-24C>A (n.82-24C>A) n.97-24C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989445C>G | CA2610076292 | ACTA2,FAS | c.-24+1494G>C (n.-24+1494G>C) c.-24+1577G>C (n.-24+1577G>C) n.3553-24C>G n.1037-24C>G n.261-24C>G c.1-24C>G (n.1-24C>G) c.82-24C>G (n.82-24C>G) n.97-24C>G | gnomAD v4 |
10 | g.88989447C>A | CA2610076293 | ACTA2,FAS | c.-24+1492G>T (n.-24+1492G>T) c.-24+1575G>T (n.-24+1575G>T) n.3553-22C>A n.1037-22C>A n.261-22C>A c.1-22C>A (n.1-22C>A) c.82-22C>A (n.82-22C>A) n.97-22C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989449C>A | CA2610076294 | ACTA2,FAS | c.-24+1490G>T (n.-24+1490G>T) c.-24+1573G>T (n.-24+1573G>T) n.3553-20C>A n.1037-20C>A n.261-20C>A c.1-20C>A (n.1-20C>A) c.82-20C>A (n.82-20C>A) n.97-20C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989450T>A | CA5592957 | ACTA2,FAS | c.-24+1489A>T (n.-24+1489A>T) c.-24+1572A>T (n.-24+1572A>T) n.3553-19T>A n.1037-19T>A n.261-19T>A c.1-19T>A (n.1-19T>A) c.82-19T>A (n.82-19T>A) n.97-19T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989450T>C | CA2610076295 | ACTA2,FAS | c.-24+1489A>G (n.-24+1489A>G) c.-24+1572A>G (n.-24+1572A>G) n.3553-19T>C n.1037-19T>C n.261-19T>C c.1-19T>C (n.1-19T>C) c.82-19T>C (n.82-19T>C) n.97-19T>C | gnomAD v4 |
10 | g.88989450T= | CA1926616598 | ACTA2,FAS | c.-24+1489A= (n.-24+1489A=) c.-24+1572A= (n.-24+1572A=) n.3553-19T= n.1037-19T= n.261-19T= c.1-19T= (n.1-19T=) c.82-19T= (n.82-19T=) n.97-19T= | |
10 | g.88989452C>A | CA5592958 | ACTA2,FAS | c.-24+1487G>T (n.-24+1487G>T) c.-24+1570G>T (n.-24+1570G>T) n.3553-17C>A n.1037-17C>A n.261-17C>A c.1-17C>A (n.1-17C>A) c.82-17C>A (n.82-17C>A) n.97-17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989452C= | CA1926616602 | ACTA2,FAS | c.-24+1487G= (n.-24+1487G=) c.-24+1570G= (n.-24+1570G=) n.3553-17C= n.1037-17C= n.261-17C= c.1-17C= (n.1-17C=) c.82-17C= (n.82-17C=) n.97-17C= | |
10 | g.88989457dup | CA5592959 | ACTA2,FAS | c.-24+1486dup (n.-24+1486dup) c.-24+1569dup (n.-24+1569dup) n.3553-12dup n.1037-12dup n.261-12dup c.1-12dup (n.1-12dup) c.82-12dup (n.82-12dup) n.97-12dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989457del | CA2610076296 | ACTA2,FAS | c.-24+1486del (n.-24+1486del) c.-24+1569del (n.-24+1569del) n.3553-12del n.1037-12del n.261-12del c.1-12del (n.1-12del) c.82-12del (n.82-12del) n.97-12del | gnomAD v4 |
10 | g.88989456T>C | CA1926616609 | ACTA2,FAS | c.-24+1483A>G (n.-24+1483A>G) c.-24+1566A>G (n.-24+1566A>G) n.3553-13T>C n.1037-13T>C n.261-13T>C c.1-13T>C (n.1-13T>C) c.82-13T>C (n.82-13T>C) n.97-13T>C | dbSNP |
10 | g.88989456T>G | CA2788920354 | ACTA2,FAS | c.-24+1483A>C (n.-24+1483A>C) c.-24+1566A>C (n.-24+1566A>C) n.3553-13T>G n.1037-13T>G n.261-13T>G c.1-13T>G (n.1-13T>G) c.82-13T>G (n.82-13T>G) n.97-13T>G | |
10 | g.88989456T= | CA1926616608 | ACTA2,FAS | c.-24+1483A= (n.-24+1483A=) c.-24+1566A= (n.-24+1566A=) n.3553-13T= n.1037-13T= n.261-13T= c.1-13T= (n.1-13T=) c.82-13T= (n.82-13T=) n.97-13T= | |
10 | g.88989458G>T | CA2610076297 | ACTA2,FAS | c.-24+1481C>A (n.-24+1481C>A) c.-24+1564C>A (n.-24+1564C>A) n.3553-11G>T n.1037-11G>T n.261-11G>T c.1-11G>T (n.1-11G>T) c.82-11G>T (n.82-11G>T) n.97-11G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88989460G>T | CA2610076298 | ACTA2,FAS | c.-24+1479C>A (n.-24+1479C>A) c.-24+1562C>A (n.-24+1562C>A) n.3553-9G>T n.1037-9G>T n.261-9G>T c.1-9G>T (n.1-9G>T) c.82-9G>T (n.82-9G>T) n.97-9G>T | gnomAD v4 |