Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88989417_88989424delCA2610076286ACTA2,FASc.-24+1515_-24+1522del (n.-24+1515_-24+1522del)
c.-24+1598_-24+1605del (n.-24+1598_-24+1605del)
n.3553-52_3553-45del
n.1037-52_1037-45del
n.261-52_261-45del
c.1-52_1-45del (n.1-52_1-45del)
c.82-52_82-45del (n.82-52_82-45del)
n.97-52_97-45del
gnomAD v4
10g.88989423G>ACA594940023ACTA2,FASc.-24+1516C>T (n.-24+1516C>T)
c.-24+1599C>T (n.-24+1599C>T)
n.3553-46G>A
n.1037-46G>A
n.261-46G>A
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c.82-46G>A (n.82-46G>A)
n.97-46G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989423G=CA1926616556ACTA2,FASc.-24+1516C= (n.-24+1516C=)
c.-24+1599C= (n.-24+1599C=)
n.3553-46G=
n.1037-46G=
n.261-46G=
c.1-46G= (n.1-46G=)
c.82-46G= (n.82-46G=)
n.97-46G=
10g.88989423G>TCA2610076287ACTA2,FASc.-24+1516C>A (n.-24+1516C>A)
c.-24+1599C>A (n.-24+1599C>A)
n.3553-46G>T
n.1037-46G>T
n.261-46G>T
c.1-46G>T (n.1-46G>T)
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n.97-46G>T
gnomAD v4
10g.88989424C>ACA2610076288ACTA2,FASc.-24+1515G>T (n.-24+1515G>T)
c.-24+1598G>T (n.-24+1598G>T)
n.3553-45C>A
n.1037-45C>A
n.261-45C>A
c.1-45C>A (n.1-45C>A)
c.82-45C>A (n.82-45C>A)
n.97-45C>A
gnomAD v4
10g.88989424C=CA1926616559ACTA2,FASc.-24+1515G= (n.-24+1515G=)
c.-24+1598G= (n.-24+1598G=)
n.3553-45C=
n.1037-45C=
n.261-45C=
c.1-45C= (n.1-45C=)
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n.97-45C=
10g.88989424C>TCA211320289ACTA2,FASc.-24+1515G>A (n.-24+1515G>A)
c.-24+1598G>A (n.-24+1598G>A)
n.3553-45C>T
n.1037-45C>T
n.261-45C>T
c.1-45C>T (n.1-45C>T)
c.82-45C>T (n.82-45C>T)
n.97-45C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989426C>ACA5592955ACTA2,FASc.-24+1513G>T (n.-24+1513G>T)
c.-24+1596G>T (n.-24+1596G>T)
n.3553-43C>A
n.1037-43C>A
n.261-43C>A
c.1-43C>A (n.1-43C>A)
c.82-43C>A (n.82-43C>A)
n.97-43C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88989426C=CA1926616560ACTA2,FASc.-24+1513G= (n.-24+1513G=)
c.-24+1596G= (n.-24+1596G=)
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n.97-43C=
10g.88989426C>TCA594940024ACTA2,FASc.-24+1513G>A (n.-24+1513G>A)
c.-24+1596G>A (n.-24+1596G>A)
n.3553-43C>T
n.1037-43C>T
n.261-43C>T
c.1-43C>T (n.1-43C>T)
c.82-43C>T (n.82-43C>T)
n.97-43C>T
dbSNP gnomAD v2
10g.88989428T>CCA594940025ACTA2,FASc.-24+1511A>G (n.-24+1511A>G)
c.-24+1594A>G (n.-24+1594A>G)
n.3553-41T>C
n.1037-41T>C
n.261-41T>C
c.1-41T>C (n.1-41T>C)
c.82-41T>C (n.82-41T>C)
n.97-41T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989428T=CA1926616561ACTA2,FASc.-24+1511A= (n.-24+1511A=)
c.-24+1594A= (n.-24+1594A=)
n.3553-41T=
n.1037-41T=
n.261-41T=
c.1-41T= (n.1-41T=)
c.82-41T= (n.82-41T=)
n.97-41T=
10g.88989429A=CA1926616563ACTA2,FASc.-24+1510T= (n.-24+1510T=)
c.-24+1593T= (n.-24+1593T=)
n.3553-40A=
n.1037-40A=
n.261-40A=
c.1-40A= (n.1-40A=)
c.82-40A= (n.82-40A=)
n.97-40A=
10g.88989429A>GCA594940026ACTA2,FASc.-24+1510T>C (n.-24+1510T>C)
c.-24+1593T>C (n.-24+1593T>C)
n.3553-40A>G
n.1037-40A>G
n.261-40A>G
c.1-40A>G (n.1-40A>G)
c.82-40A>G (n.82-40A>G)
n.97-40A>G
dbSNP gnomAD v2
10g.88989430T>CCA594940027ACTA2,FASc.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G)
c.-24+1592A>G (n.-24+1592A>G)
n.3553-39T>C
n.1037-39T>C
n.261-39T>C
c.1-39T>C (n.1-39T>C)
c.82-39T>C (n.82-39T>C)
n.97-39T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989430T=CA1926616564ACTA2,FASc.-24+1509A= (n.-24+1509A=)
c.-24+1592A= (n.-24+1592A=)
n.3553-39T=
n.1037-39T=
n.261-39T=
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c.82-39T= (n.82-39T=)
n.97-39T=
10g.88989432C>ACA594940028ACTA2,FASc.-24+1507G>T (n.-24+1507G>T)
c.-24+1590G>T (n.-24+1590G>T)
n.3553-37C>A
n.1037-37C>A
n.261-37C>A
c.1-37C>A (n.1-37C>A)
c.82-37C>A (n.82-37C>A)
n.97-37C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989432C=CA1926616568ACTA2,FASc.-24+1507G= (n.-24+1507G=)
c.-24+1590G= (n.-24+1590G=)
n.3553-37C=
n.1037-37C=
n.261-37C=
c.1-37C= (n.1-37C=)
c.82-37C= (n.82-37C=)
n.97-37C=
10g.88989432C>TCA1926616566ACTA2,FASc.-24+1507G>A (n.-24+1507G>A)
c.-24+1590G>A (n.-24+1590G>A)
n.3553-37C>T
n.1037-37C>T
n.261-37C>T
c.1-37C>T (n.1-37C>T)
c.82-37C>T (n.82-37C>T)
n.97-37C>T
dbSNP
10g.88989433C>ACA1926616575ACTA2,FASc.-24+1506G>T (n.-24+1506G>T)
c.-24+1589G>T (n.-24+1589G>T)
n.3553-36C>A
n.1037-36C>A
n.261-36C>A
c.1-36C>A (n.1-36C>A)
c.82-36C>A (n.82-36C>A)
n.97-36C>A
dbSNP
10g.88989433C=CA1926616572ACTA2,FASc.-24+1506G= (n.-24+1506G=)
c.-24+1589G= (n.-24+1589G=)
n.3553-36C=
n.1037-36C=
n.261-36C=
c.1-36C= (n.1-36C=)
c.82-36C= (n.82-36C=)
n.97-36C=
10g.88989433C>TCA1926616576ACTA2,FASc.-24+1506G>A (n.-24+1506G>A)
c.-24+1589G>A (n.-24+1589G>A)
n.3553-36C>T
n.1037-36C>T
n.261-36C>T
c.1-36C>T (n.1-36C>T)
c.82-36C>T (n.82-36C>T)
n.97-36C>T
dbSNP
10g.88989434A=CA1926616579ACTA2,FASc.-24+1505T= (n.-24+1505T=)
c.-24+1588T= (n.-24+1588T=)
n.3553-35A=
n.1037-35A=
n.261-35A=
c.1-35A= (n.1-35A=)
c.82-35A= (n.82-35A=)
n.97-35A=
10g.88989434A>GCA1926616581ACTA2,FASc.-24+1505T>C (n.-24+1505T>C)
c.-24+1588T>C (n.-24+1588T>C)
n.3553-35A>G
n.1037-35A>G
n.261-35A>G
c.1-35A>G (n.1-35A>G)
c.82-35A>G (n.82-35A>G)
n.97-35A>G
dbSNP
10g.88989434A>TCA1926616582ACTA2,FASc.-24+1505T>A (n.-24+1505T>A)
c.-24+1588T>A (n.-24+1588T>A)
n.3553-35A>T
n.1037-35A>T
n.261-35A>T
c.1-35A>T (n.1-35A>T)
c.82-35A>T (n.82-35A>T)
n.97-35A>T
dbSNP
10g.88989437C>ACA2610076289ACTA2,FASc.-24+1502G>T (n.-24+1502G>T)
c.-24+1585G>T (n.-24+1585G>T)
n.3553-32C>A
n.1037-32C>A
n.261-32C>A
c.1-32C>A (n.1-32C>A)
c.82-32C>A (n.82-32C>A)
n.97-32C>A
gnomAD v4
10g.88989437C=CA1926616585ACTA2,FASc.-24+1502G= (n.-24+1502G=)
c.-24+1585G= (n.-24+1585G=)
n.3553-32C=
n.1037-32C=
n.261-32C=
c.1-32C= (n.1-32C=)
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n.97-32C=
10g.88989437C>TCA1926616587ACTA2,FASc.-24+1502G>A (n.-24+1502G>A)
c.-24+1585G>A (n.-24+1585G>A)
n.3553-32C>T
n.1037-32C>T
n.261-32C>T
c.1-32C>T (n.1-32C>T)
c.82-32C>T (n.82-32C>T)
n.97-32C>T
dbSNP
10g.88989438T>CCA669664935ACTA2,FASc.-24+1501A>G (n.-24+1501A>G)
c.-24+1584A>G (n.-24+1584A>G)
n.3553-31T>C
n.1037-31T>C
n.261-31T>C
c.1-31T>C (n.1-31T>C)
c.82-31T>C (n.82-31T>C)
n.97-31T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989438T=CA1926616592ACTA2,FASc.-24+1501A= (n.-24+1501A=)
c.-24+1584A= (n.-24+1584A=)
n.3553-31T=
n.1037-31T=
n.261-31T=
c.1-31T= (n.1-31T=)
c.82-31T= (n.82-31T=)
n.97-31T=
10g.88989440C>ACA669664938ACTA2,FASc.-24+1499G>T (n.-24+1499G>T)
c.-24+1582G>T (n.-24+1582G>T)
n.3553-29C>A
n.1037-29C>A
n.261-29C>A
c.1-29C>A (n.1-29C>A)
c.82-29C>A (n.82-29C>A)
n.97-29C>A
dbSNP
10g.88989440C=CA1926616594ACTA2,FASc.-24+1499G= (n.-24+1499G=)
c.-24+1582G= (n.-24+1582G=)
n.3553-29C=
n.1037-29C=
n.261-29C=
c.1-29C= (n.1-29C=)
c.82-29C= (n.82-29C=)
n.97-29C=
10g.88989440C>TCA5592956ACTA2,FASc.-24+1499G>A (n.-24+1499G>A)
c.-24+1582G>A (n.-24+1582G>A)
n.3553-29C>T
n.1037-29C>T
n.261-29C>T
c.1-29C>T (n.1-29C>T)
c.82-29C>T (n.82-29C>T)
n.97-29C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.88989444T>CCA2610076290ACTA2,FASc.-24+1495A>G (n.-24+1495A>G)
c.-24+1578A>G (n.-24+1578A>G)
n.3553-25T>C
n.1037-25T>C
n.261-25T>C
c.1-25T>C (n.1-25T>C)
c.82-25T>C (n.82-25T>C)
n.97-25T>C
gnomAD v4
10g.88989445C>ACA2610076291ACTA2,FASc.-24+1494G>T (n.-24+1494G>T)
c.-24+1577G>T (n.-24+1577G>T)
n.3553-24C>A
n.1037-24C>A
n.261-24C>A
c.1-24C>A (n.1-24C>A)
c.82-24C>A (n.82-24C>A)
n.97-24C>A
gnomAD v4
10g.88989445C>GCA2610076292ACTA2,FASc.-24+1494G>C (n.-24+1494G>C)
c.-24+1577G>C (n.-24+1577G>C)
n.3553-24C>G
n.1037-24C>G
n.261-24C>G
c.1-24C>G (n.1-24C>G)
c.82-24C>G (n.82-24C>G)
n.97-24C>G
gnomAD v4
10g.88989447C>ACA2610076293ACTA2,FASc.-24+1492G>T (n.-24+1492G>T)
c.-24+1575G>T (n.-24+1575G>T)
n.3553-22C>A
n.1037-22C>A
n.261-22C>A
c.1-22C>A (n.1-22C>A)
c.82-22C>A (n.82-22C>A)
n.97-22C>A
gnomAD v4
10g.88989449C>ACA2610076294ACTA2,FASc.-24+1490G>T (n.-24+1490G>T)
c.-24+1573G>T (n.-24+1573G>T)
n.3553-20C>A
n.1037-20C>A
n.261-20C>A
c.1-20C>A (n.1-20C>A)
c.82-20C>A (n.82-20C>A)
n.97-20C>A
gnomAD v4
10g.88989450T>ACA5592957ACTA2,FASc.-24+1489A>T (n.-24+1489A>T)
c.-24+1572A>T (n.-24+1572A>T)
n.3553-19T>A
n.1037-19T>A
n.261-19T>A
c.1-19T>A (n.1-19T>A)
c.82-19T>A (n.82-19T>A)
n.97-19T>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989450T>CCA2610076295ACTA2,FASc.-24+1489A>G (n.-24+1489A>G)
c.-24+1572A>G (n.-24+1572A>G)
n.3553-19T>C
n.1037-19T>C
n.261-19T>C
c.1-19T>C (n.1-19T>C)
c.82-19T>C (n.82-19T>C)
n.97-19T>C
gnomAD v4
10g.88989450T=CA1926616598ACTA2,FASc.-24+1489A= (n.-24+1489A=)
c.-24+1572A= (n.-24+1572A=)
n.3553-19T=
n.1037-19T=
n.261-19T=
c.1-19T= (n.1-19T=)
c.82-19T= (n.82-19T=)
n.97-19T=
10g.88989452C>ACA5592958ACTA2,FASc.-24+1487G>T (n.-24+1487G>T)
c.-24+1570G>T (n.-24+1570G>T)
n.3553-17C>A
n.1037-17C>A
n.261-17C>A
c.1-17C>A (n.1-17C>A)
c.82-17C>A (n.82-17C>A)
n.97-17C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88989452C=CA1926616602ACTA2,FASc.-24+1487G= (n.-24+1487G=)
c.-24+1570G= (n.-24+1570G=)
n.3553-17C=
n.1037-17C=
n.261-17C=
c.1-17C= (n.1-17C=)
c.82-17C= (n.82-17C=)
n.97-17C=
10g.88989457dupCA5592959ACTA2,FASc.-24+1486dup (n.-24+1486dup)
c.-24+1569dup (n.-24+1569dup)
n.3553-12dup
n.1037-12dup
n.261-12dup
c.1-12dup (n.1-12dup)
c.82-12dup (n.82-12dup)
n.97-12dup
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88989457delCA2610076296ACTA2,FASc.-24+1486del (n.-24+1486del)
c.-24+1569del (n.-24+1569del)
n.3553-12del
n.1037-12del
n.261-12del
c.1-12del (n.1-12del)
c.82-12del (n.82-12del)
n.97-12del
gnomAD v4
10g.88989456T>CCA1926616609ACTA2,FASc.-24+1483A>G (n.-24+1483A>G)
c.-24+1566A>G (n.-24+1566A>G)
n.3553-13T>C
n.1037-13T>C
n.261-13T>C
c.1-13T>C (n.1-13T>C)
c.82-13T>C (n.82-13T>C)
n.97-13T>C
dbSNP
10g.88989456T>GCA2788920354ACTA2,FASc.-24+1483A>C (n.-24+1483A>C)
c.-24+1566A>C (n.-24+1566A>C)
n.3553-13T>G
n.1037-13T>G
n.261-13T>G
c.1-13T>G (n.1-13T>G)
c.82-13T>G (n.82-13T>G)
n.97-13T>G
10g.88989456T=CA1926616608ACTA2,FASc.-24+1483A= (n.-24+1483A=)
c.-24+1566A= (n.-24+1566A=)
n.3553-13T=
n.1037-13T=
n.261-13T=
c.1-13T= (n.1-13T=)
c.82-13T= (n.82-13T=)
n.97-13T=
10g.88989458G>TCA2610076297ACTA2,FASc.-24+1481C>A (n.-24+1481C>A)
c.-24+1564C>A (n.-24+1564C>A)
n.3553-11G>T
n.1037-11G>T
n.261-11G>T
c.1-11G>T (n.1-11G>T)
c.82-11G>T (n.82-11G>T)
n.97-11G>T
gnomAD v4
10g.88989460G>TCA2610076298ACTA2,FASc.-24+1479C>A (n.-24+1479C>A)
c.-24+1562C>A (n.-24+1562C>A)
n.3553-9G>T
n.1037-9G>T
n.261-9G>T
c.1-9G>T (n.1-9G>T)
c.82-9G>T (n.82-9G>T)
n.97-9G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched