Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.88989399del | CA1926616521 | ACTA2,FAS | c.-24+1545del (n.-24+1545del) c.-24+1628del (n.-24+1628del) n.3553-70del n.1037-70del n.261-70del c.1-70del (n.1-70del) c.82-70del (n.82-70del) n.97-70del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989399A= | CA1926616530 | ACTA2,FAS | c.-24+1540T= (n.-24+1540T=) c.-24+1623T= (n.-24+1623T=) n.3553-70A= n.1037-70A= n.261-70A= c.1-70A= (n.1-70A=) c.82-70A= (n.82-70A=) n.97-70A= | |
10 | g.88989399A>C | CA669664863 | ACTA2,FAS | c.-24+1540T>G (n.-24+1540T>G) c.-24+1623T>G (n.-24+1623T>G) n.3553-70A>C n.1037-70A>C n.261-70A>C c.1-70A>C (n.1-70A>C) c.82-70A>C (n.82-70A>C) n.97-70A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989399A>G | CA211320271 | ACTA2,FAS | c.-24+1540T>C (n.-24+1540T>C) c.-24+1623T>C (n.-24+1623T>C) n.3553-70A>G n.1037-70A>G n.261-70A>G c.1-70A>G (n.1-70A>G) c.82-70A>G (n.82-70A>G) n.97-70A>G | dbSNP |
10 | g.88989399A>T | CA2527784348 | ACTA2,FAS | c.-24+1540T>A (n.-24+1540T>A) c.-24+1623T>A (n.-24+1623T>A) n.3553-70A>T n.1037-70A>T n.261-70A>T c.1-70A>T (n.1-70A>T) c.82-70A>T (n.82-70A>T) n.97-70A>T | |
10 | g.88989400T>A | CA669664881 | ACTA2,FAS | c.-24+1539A>T (n.-24+1539A>T) c.-24+1622A>T (n.-24+1622A>T) n.3553-69T>A n.1037-69T>A n.261-69T>A c.1-69T>A (n.1-69T>A) c.82-69T>A (n.82-69T>A) n.97-69T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88989400T= | CA1926616532 | ACTA2,FAS | c.-24+1539A= (n.-24+1539A=) c.-24+1622A= (n.-24+1622A=) n.3553-69T= n.1037-69T= n.261-69T= c.1-69T= (n.1-69T=) c.82-69T= (n.82-69T=) n.97-69T= | |
10 | g.88989401T>G | CA1926616536 | ACTA2,FAS | c.-24+1538A>C (n.-24+1538A>C) c.-24+1621A>C (n.-24+1621A>C) n.3553-68T>G n.1037-68T>G n.261-68T>G c.1-68T>G (n.1-68T>G) c.82-68T>G (n.82-68T>G) n.97-68T>G | dbSNP |
10 | g.88989401T= | CA1926616534 | ACTA2,FAS | c.-24+1538A= (n.-24+1538A=) c.-24+1621A= (n.-24+1621A=) n.3553-68T= n.1037-68T= n.261-68T= c.1-68T= (n.1-68T=) c.82-68T= (n.82-68T=) n.97-68T= | |
10 | g.88989403G>A | CA211320278 | ACTA2,FAS | c.-24+1536C>T (n.-24+1536C>T) c.-24+1619C>T (n.-24+1619C>T) n.3553-66G>A n.1037-66G>A n.261-66G>A c.1-66G>A (n.1-66G>A) c.82-66G>A (n.82-66G>A) n.97-66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989403G= | CA1926616538 | ACTA2,FAS | c.-24+1536C= (n.-24+1536C=) c.-24+1619C= (n.-24+1619C=) n.3553-66G= n.1037-66G= n.261-66G= c.1-66G= (n.1-66G=) c.82-66G= (n.82-66G=) n.97-66G= | |
10 | g.88989403G>T | CA211320274 | ACTA2,FAS | c.-24+1536C>A (n.-24+1536C>A) c.-24+1619C>A (n.-24+1619C>A) n.3553-66G>T n.1037-66G>T n.261-66G>T c.1-66G>T (n.1-66G>T) c.82-66G>T (n.82-66G>T) n.97-66G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88989404C>A | CA2610076279 | ACTA2,FAS | c.-24+1535G>T (n.-24+1535G>T) c.-24+1618G>T (n.-24+1618G>T) n.3553-65C>A n.1037-65C>A n.261-65C>A c.1-65C>A (n.1-65C>A) c.82-65C>A (n.82-65C>A) n.97-65C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989404C>T | CA2610076280 | ACTA2,FAS | c.-24+1535G>A (n.-24+1535G>A) c.-24+1618G>A (n.-24+1618G>A) n.3553-65C>T n.1037-65C>T n.261-65C>T c.1-65C>T (n.1-65C>T) c.82-65C>T (n.82-65C>T) n.97-65C>T | gnomAD v4 |
10 | g.88989405A>G | CA2610076281 | ACTA2,FAS | c.-24+1534T>C (n.-24+1534T>C) c.-24+1617T>C (n.-24+1617T>C) n.3553-64A>G n.1037-64A>G n.261-64A>G c.1-64A>G (n.1-64A>G) c.82-64A>G (n.82-64A>G) n.97-64A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88989406G>A | CA2722467780 | ACTA2,FAS | c.-24+1533C>T (n.-24+1533C>T) c.-24+1616C>T (n.-24+1616C>T) n.3553-63G>A n.1037-63G>A n.261-63G>A c.1-63G>A (n.1-63G>A) c.82-63G>A (n.82-63G>A) n.97-63G>A | dbSNP |
10 | g.88989406G>T | CA2610076282 | ACTA2,FAS | c.-24+1533C>A (n.-24+1533C>A) c.-24+1616C>A (n.-24+1616C>A) n.3553-63G>T n.1037-63G>T n.261-63G>T c.1-63G>T (n.1-63G>T) c.82-63G>T (n.82-63G>T) n.97-63G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88989409A= | CA1926616540 | ACTA2,FAS | c.-24+1530T= (n.-24+1530T=) c.-24+1613T= (n.-24+1613T=) n.3553-60A= n.1037-60A= n.261-60A= c.1-60A= (n.1-60A=) c.82-60A= (n.82-60A=) n.97-60A= | |
10 | g.88989409A>C | CA211320281 | ACTA2,FAS | c.-24+1530T>G (n.-24+1530T>G) c.-24+1613T>G (n.-24+1613T>G) n.3553-60A>C n.1037-60A>C n.261-60A>C c.1-60A>C (n.1-60A>C) c.82-60A>C (n.82-60A>C) n.97-60A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989409A>G | CA1926616542 | ACTA2,FAS | c.-24+1530T>C (n.-24+1530T>C) c.-24+1613T>C (n.-24+1613T>C) n.3553-60A>G n.1037-60A>G n.261-60A>G c.1-60A>G (n.1-60A>G) c.82-60A>G (n.82-60A>G) n.97-60A>G | dbSNP |
10 | g.88989410T>G | CA2610076283 | ACTA2,FAS | c.-24+1529A>C (n.-24+1529A>C) c.-24+1612A>C (n.-24+1612A>C) n.3553-59T>G n.1037-59T>G n.261-59T>G c.1-59T>G (n.1-59T>G) c.82-59T>G (n.82-59T>G) n.97-59T>G | gnomAD v4 |
10 | g.88989412A= | CA1926616544 | ACTA2,FAS | c.-24+1527T= (n.-24+1527T=) c.-24+1610T= (n.-24+1610T=) n.3553-57A= n.1037-57A= n.261-57A= c.1-57A= (n.1-57A=) c.82-57A= (n.82-57A=) n.97-57A= | |
10 | g.88989412A>G | CA669664885 | ACTA2,FAS | c.-24+1527T>C (n.-24+1527T>C) c.-24+1610T>C (n.-24+1610T>C) n.3553-57A>G n.1037-57A>G n.261-57A>G c.1-57A>G (n.1-57A>G) c.82-57A>G (n.82-57A>G) n.97-57A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989412A>T | CA211320283 | ACTA2,FAS | c.-24+1527T>A (n.-24+1527T>A) c.-24+1610T>A (n.-24+1610T>A) n.3553-57A>T n.1037-57A>T n.261-57A>T c.1-57A>T (n.1-57A>T) c.82-57A>T (n.82-57A>T) n.97-57A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989414A>G | CA2610076284 | ACTA2,FAS | c.-24+1525T>C (n.-24+1525T>C) c.-24+1608T>C (n.-24+1608T>C) n.3553-55A>G n.1037-55A>G n.261-55A>G c.1-55A>G (n.1-55A>G) c.82-55A>G (n.82-55A>G) n.97-55A>G | gnomAD v4 |
10 | g.88989415C>A | CA2610076285 | ACTA2,FAS | c.-24+1524G>T (n.-24+1524G>T) c.-24+1607G>T (n.-24+1607G>T) n.3553-54C>A n.1037-54C>A n.261-54C>A c.1-54C>A (n.1-54C>A) c.82-54C>A (n.82-54C>A) n.97-54C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989415C= | CA1926616545 | ACTA2,FAS | c.-24+1524G= (n.-24+1524G=) c.-24+1607G= (n.-24+1607G=) n.3553-54C= n.1037-54C= n.261-54C= c.1-54C= (n.1-54C=) c.82-54C= (n.82-54C=) n.97-54C= | |
10 | g.88989415C>T | CA669664886 | ACTA2,FAS | c.-24+1524G>A (n.-24+1524G>A) c.-24+1607G>A (n.-24+1607G>A) n.3553-54C>T n.1037-54C>T n.261-54C>T c.1-54C>T (n.1-54C>T) c.82-54C>T (n.82-54C>T) n.97-54C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.88989417G>A | CA930978507 | ACTA2,FAS | c.-24+1522C>T (n.-24+1522C>T) c.-24+1605C>T (n.-24+1605C>T) n.3553-52G>A n.1037-52G>A n.261-52G>A c.1-52G>A (n.1-52G>A) c.82-52G>A (n.82-52G>A) n.97-52G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989417G= | CA1926616548 | ACTA2,FAS | c.-24+1522C= (n.-24+1522C=) c.-24+1605C= (n.-24+1605C=) n.3553-52G= n.1037-52G= n.261-52G= c.1-52G= (n.1-52G=) c.82-52G= (n.82-52G=) n.97-52G= | |
10 | g.88989417_88989424del | CA2610076286 | ACTA2,FAS | c.-24+1515_-24+1522del (n.-24+1515_-24+1522del) c.-24+1598_-24+1605del (n.-24+1598_-24+1605del) n.3553-52_3553-45del n.1037-52_1037-45del n.261-52_261-45del c.1-52_1-45del (n.1-52_1-45del) c.82-52_82-45del (n.82-52_82-45del) n.97-52_97-45del | gnomAD v4 |
10 | g.88989418A>C | CA2588960101 | ACTA2,FAS | c.-24+1521T>G (n.-24+1521T>G) c.-24+1604T>G (n.-24+1604T>G) n.3553-51A>C n.1037-51A>C n.261-51A>C c.1-51A>C (n.1-51A>C) c.82-51A>C (n.82-51A>C) n.97-51A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989420A= | CA1926616550 | ACTA2,FAS | c.-24+1519T= (n.-24+1519T=) c.-24+1602T= (n.-24+1602T=) n.3553-49A= n.1037-49A= n.261-49A= c.1-49A= (n.1-49A=) c.82-49A= (n.82-49A=) n.97-49A= | |
10 | g.88989420A>G | CA5592953 | ACTA2,FAS | c.-24+1519T>C (n.-24+1519T>C) c.-24+1602T>C (n.-24+1602T>C) n.3553-49A>G n.1037-49A>G n.261-49A>G c.1-49A>G (n.1-49A>G) c.82-49A>G (n.82-49A>G) n.97-49A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88989422T>C | CA5592954 | ACTA2,FAS | c.-24+1517A>G (n.-24+1517A>G) c.-24+1600A>G (n.-24+1600A>G) n.3553-47T>C n.1037-47T>C n.261-47T>C c.1-47T>C (n.1-47T>C) c.82-47T>C (n.82-47T>C) n.97-47T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.88989422T= | CA1926616552 | ACTA2,FAS | c.-24+1517A= (n.-24+1517A=) c.-24+1600A= (n.-24+1600A=) n.3553-47T= n.1037-47T= n.261-47T= c.1-47T= (n.1-47T=) c.82-47T= (n.82-47T=) n.97-47T= | |
10 | g.88989423G>A | CA594940023 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C>T (n.-24+1516C>T) c.-24+1599C>T (n.-24+1599C>T) n.3553-46G>A n.1037-46G>A n.261-46G>A c.1-46G>A (n.1-46G>A) c.82-46G>A (n.82-46G>A) n.97-46G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989423G= | CA1926616556 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C= (n.-24+1516C=) c.-24+1599C= (n.-24+1599C=) n.3553-46G= n.1037-46G= n.261-46G= c.1-46G= (n.1-46G=) c.82-46G= (n.82-46G=) n.97-46G= | |
10 | g.88989423G>T | CA2610076287 | ACTA2,FAS | c.-24+1516C>A (n.-24+1516C>A) c.-24+1599C>A (n.-24+1599C>A) n.3553-46G>T n.1037-46G>T n.261-46G>T c.1-46G>T (n.1-46G>T) c.82-46G>T (n.82-46G>T) n.97-46G>T | gnomAD v4 |
10 | g.88989424C>A | CA2610076288 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G>T (n.-24+1515G>T) c.-24+1598G>T (n.-24+1598G>T) n.3553-45C>A n.1037-45C>A n.261-45C>A c.1-45C>A (n.1-45C>A) c.82-45C>A (n.82-45C>A) n.97-45C>A | gnomAD v4 |
10 | g.88989424C= | CA1926616559 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G= (n.-24+1515G=) c.-24+1598G= (n.-24+1598G=) n.3553-45C= n.1037-45C= n.261-45C= c.1-45C= (n.1-45C=) c.82-45C= (n.82-45C=) n.97-45C= | |
10 | g.88989424C>T | CA211320289 | ACTA2,FAS | c.-24+1515G>A (n.-24+1515G>A) c.-24+1598G>A (n.-24+1598G>A) n.3553-45C>T n.1037-45C>T n.261-45C>T c.1-45C>T (n.1-45C>T) c.82-45C>T (n.82-45C>T) n.97-45C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989426C>A | CA5592955 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G>T (n.-24+1513G>T) c.-24+1596G>T (n.-24+1596G>T) n.3553-43C>A n.1037-43C>A n.261-43C>A c.1-43C>A (n.1-43C>A) c.82-43C>A (n.82-43C>A) n.97-43C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.88989426C= | CA1926616560 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G= (n.-24+1513G=) c.-24+1596G= (n.-24+1596G=) n.3553-43C= n.1037-43C= n.261-43C= c.1-43C= (n.1-43C=) c.82-43C= (n.82-43C=) n.97-43C= | |
10 | g.88989426C>T | CA594940024 | ACTA2,FAS | c.-24+1513G>A (n.-24+1513G>A) c.-24+1596G>A (n.-24+1596G>A) n.3553-43C>T n.1037-43C>T n.261-43C>T c.1-43C>T (n.1-43C>T) c.82-43C>T (n.82-43C>T) n.97-43C>T | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88989428T>C | CA594940025 | ACTA2,FAS | c.-24+1511A>G (n.-24+1511A>G) c.-24+1594A>G (n.-24+1594A>G) n.3553-41T>C n.1037-41T>C n.261-41T>C c.1-41T>C (n.1-41T>C) c.82-41T>C (n.82-41T>C) n.97-41T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.88989428T= | CA1926616561 | ACTA2,FAS | c.-24+1511A= (n.-24+1511A=) c.-24+1594A= (n.-24+1594A=) n.3553-41T= n.1037-41T= n.261-41T= c.1-41T= (n.1-41T=) c.82-41T= (n.82-41T=) n.97-41T= | |
10 | g.88989429A= | CA1926616563 | ACTA2,FAS | c.-24+1510T= (n.-24+1510T=) c.-24+1593T= (n.-24+1593T=) n.3553-40A= n.1037-40A= n.261-40A= c.1-40A= (n.1-40A=) c.82-40A= (n.82-40A=) n.97-40A= | |
10 | g.88989429A>G | CA594940026 | ACTA2,FAS | c.-24+1510T>C (n.-24+1510T>C) c.-24+1593T>C (n.-24+1593T>C) n.3553-40A>G n.1037-40A>G n.261-40A>G c.1-40A>G (n.1-40A>G) c.82-40A>G (n.82-40A>G) n.97-40A>G | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.88989430T>C | CA594940027 | ACTA2,FAS | c.-24+1509A>G (n.-24+1509A>G) c.-24+1592A>G (n.-24+1592A>G) n.3553-39T>C n.1037-39T>C n.261-39T>C c.1-39T>C (n.1-39T>C) c.82-39T>C (n.82-39T>C) n.97-39T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |