WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88948815C>A | CA377513608 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>T (p.Arg39Leu) n.182G>T c.1255-24367C>A (n.1255-24367C>A) n.156G>T | |
| 10 | g.88948815C= | CA1926614655 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G= (p.Arg39=) n.182G= c.1255-24367C= (n.1255-24367C=) n.156G= | |
| 10 | g.88948815C>G | CA377513609 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>C (p.Arg39Pro) n.182G>C c.1255-24367C>G (n.1255-24367C>G) n.156G>C | |
| 10 | g.88948815C>T | CA006825 | ACTA2,STAMBPL1 | c.116G>A (p.Arg39His) n.182G>A c.1255-24367C>T (n.1255-24367C>T) n.156G>A | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 10 | g.88948816G>A | CA006817 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>T (p.Arg39Cys) n.181C>T c.1255-24366G>A (n.1255-24366G>A) n.155C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88948816G>C | CA006808 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>G (p.Arg39Gly) n.181C>G c.1255-24366G>C (n.1255-24366G>C) n.155C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948816G= | CA1926614673 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C= (p.Arg39=) n.181C= c.1255-24366G= (n.1255-24366G=) n.155C= | |
| 10 | g.88948816G>T | CA377513610 | ACTA2,STAMBPL1 | c.115C>A (p.Arg39Ser) n.181C>A c.1255-24366G>T (n.1255-24366G>T) n.155C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948817T>A | CA470736934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>T (p.Gly38=) n.180A>T c.1255-24365T>A (n.1255-24365T>A) n.154A>T | |
| 10 | g.88948817T>C | CA470736935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>G (p.Gly38=) n.180A>G c.1255-24365T>C (n.1255-24365T>C) n.154A>G | |
| 10 | g.88948817T>G | CA470736936 | ACTA2,STAMBPL1 | c.114A>C (p.Gly38=) n.180A>C c.1255-24365T>G (n.1255-24365T>G) n.154A>C | |
| 10 | g.88948818C>A | CA377513611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>T (p.Gly38Val) n.179G>T c.1255-24364C>A (n.1255-24364C>A) n.153G>T | |
| 10 | g.88948818C>G | CA377513612 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>C (p.Gly38Ala) n.179G>C c.1255-24364C>G (n.1255-24364C>G) n.153G>C | |
| 10 | g.88948818C>T | CA377513613 | ACTA2,STAMBPL1 | c.113G>A (p.Gly38Glu) n.179G>A c.1255-24364C>T (n.1255-24364C>T) n.153G>A | |
| 10 | g.88948819C>A | CA377513616 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>T (p.Gly38Ter) n.178G>T c.1255-24363C>A (n.1255-24363C>A) n.152G>T | |
| 10 | g.88948819C>G | CA377513615 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>C (p.Gly38Arg) n.178G>C c.1255-24363C>G (n.1255-24363C>G) n.152G>C | |
| 10 | g.88948819C>T | CA377513614 | ACTA2,STAMBPL1 | c.112G>A (p.Gly38Arg) n.178G>A c.1255-24363C>T (n.1255-24363C>T) n.152G>A | |
| 10 | g.88948820C>A | CA470736937 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>T (p.Val37=) n.177G>T c.1255-24362C>A (n.1255-24362C>A) n.151G>T | |
| 10 | g.88948820C>G | CA470736938 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>C (p.Val37=) n.177G>C c.1255-24362C>G (n.1255-24362C>G) n.151G>C | |
| 10 | g.88948820C>T | CA470736939 | ACTA2,STAMBPL1 | c.111G>A (p.Val37=) n.177G>A c.1255-24362C>T (n.1255-24362C>T) n.151G>A | |
| 10 | g.88948821A>C | CA377513617 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>G (p.Val37Gly) n.176T>G c.1255-24361A>C (n.1255-24361A>C) n.150T>G | |
| 10 | g.88948821A>G | CA377513618 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>C (p.Val37Ala) n.176T>C c.1255-24361A>G (n.1255-24361A>G) n.150T>C | |
| 10 | g.88948821A>T | CA377513619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.110T>A (p.Val37Glu) n.176T>A c.1255-24361A>T (n.1255-24361A>T) n.150T>A | |
| 10 | g.88948822C>A | CA377513620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>T (p.Val37Leu) n.175G>T c.1255-24360C>A (n.1255-24360C>A) n.149G>T | |
| 10 | g.88948822C>G | CA377513621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>C (p.Val37Leu) n.175G>C c.1255-24360C>G (n.1255-24360C>G) n.149G>C | |
| 10 | g.88948822C>T | CA377513622 | ACTA2,STAMBPL1 | c.109G>A (p.Val37Met) n.175G>A c.1255-24360C>T (n.1255-24360C>T) n.149G>A | |
| 10 | g.88948823A= | CA1926614677 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T= (p.Ile36=) n.174T= c.1255-24359A= (n.1255-24359A=) n.148T= | |
| 10 | g.88948823A>C | CA377513623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>G (p.Ile36Met) n.174T>G c.1255-24359A>C (n.1255-24359A>C) n.148T>G | |
| 10 | g.88948823A>G | CA470736940 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>C (p.Ile36=) n.174T>C c.1255-24359A>G (n.1255-24359A>G) n.148T>C | |
| 10 | g.88948823A>T | CA211328433 | ACTA2,STAMBPL1 | c.108T>A (p.Ile36=) n.174T>A c.1255-24359A>T (n.1255-24359A>T) n.148T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948824A= | CA1926614684 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T= (p.Ile36=) n.173T= c.1255-24358A= (n.1255-24358A=) n.147T= | |
| 10 | g.88948824A>C | CA377513624 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>G (p.Ile36Ser) n.173T>G c.1255-24358A>C (n.1255-24358A>C) n.147T>G | |
| 10 | g.88948824A>G | CA026722 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>C (p.Ile36Thr) n.173T>C c.1255-24358A>G (n.1255-24358A>G) n.147T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88948824A>T | CA377513625 | ACTA2,STAMBPL1 | c.107T>A (p.Ile36Asn) n.173T>A c.1255-24358A>T (n.1255-24358A>T) n.147T>A | |
| 10 | g.88948825T>A | CA377513626 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>T (p.Ile36Phe) n.172A>T c.1255-24357T>A (n.1255-24357T>A) n.146A>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948825T>C | CA377513627 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>G (p.Ile36Val) n.172A>G c.1255-24357T>C (n.1255-24357T>C) n.146A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948825T>G | CA377513628 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A>C (p.Ile36Leu) n.172A>C c.1255-24357T>G (n.1255-24357T>G) n.146A>C | |
| 10 | g.88948825T= | CA1926614689 | ACTA2,STAMBPL1 | c.106A= (p.Ile36=) n.172A= c.1255-24357T= (n.1255-24357T=) n.146A= | |
| 10 | g.88948826G>A | CA470736941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>T (p.Ser35=) n.171C>T c.1255-24356G>A (n.1255-24356G>A) n.145C>T | |
| 10 | g.88948826G>C | CA470736942 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>G (p.Ser35=) n.171C>G c.1255-24356G>C (n.1255-24356G>C) n.145C>G | |
| 10 | g.88948826G>T | CA470736943 | ACTA2,STAMBPL1 | c.105C>A (p.Ser35=) n.171C>A c.1255-24356G>T (n.1255-24356G>T) n.145C>A | |
| 10 | g.88948827G>A | CA377513629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>T (p.Ser35Phe) n.170C>T c.1255-24355G>A (n.1255-24355G>A) n.144C>T | |
| 10 | g.88948827G>C | CA377513631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>G (p.Ser35Cys) n.170C>G c.1255-24355G>C (n.1255-24355G>C) n.144C>G | |
| 10 | g.88948827G= | CA1926614702 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C= (p.Ser35=) n.170C= c.1255-24355G= (n.1255-24355G=) n.144C= | |
| 10 | g.88948827G>T | CA377513630 | ACTA2,STAMBPL1 | c.104C>A (p.Ser35Tyr) n.170C>A c.1255-24355G>T (n.1255-24355G>T) n.144C>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948828A>C | CA377513632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>G (p.Ser35Ala) n.169T>G c.1255-24354A>C (n.1255-24354A>C) n.143T>G | |
| 10 | g.88948828A>G | CA377513633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>C (p.Ser35Pro) n.169T>C c.1255-24354A>G (n.1255-24354A>G) n.143T>C | |
| 10 | g.88948828A>T | CA377513634 | ACTA2,STAMBPL1 | c.103T>A (p.Ser35Thr) n.169T>A c.1255-24354A>T (n.1255-24354A>T) n.143T>A | |
| 10 | g.88948829T>A | CA470736944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A>T (p.Pro34=) n.168A>T c.1255-24353T>A (n.1255-24353T>A) n.142A>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88948829T>C | CA470736945 | ACTA2,STAMBPL1 | c.102A>G (p.Pro34=) n.168A>G c.1255-24353T>C (n.1255-24353T>C) n.142A>G |