WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88948715A= | CA1926614472 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+87T= (n.129+87T=) n.195+87T= n.282T= c.1255-24467A= (n.1255-24467A=) n.169+87T= | |
| 10 | g.88948715A>C | CA669670253 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+87T>G (n.129+87T>G) n.195+87T>G n.282T>G c.1255-24467A>C (n.1255-24467A>C) n.169+87T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948716G>T | CA2610074930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+86C>A (n.129+86C>A) n.195+86C>A n.281C>A c.1255-24466G>T (n.1255-24466G>T) n.169+86C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948718A= | CA1926614473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+84T= (n.129+84T=) n.195+84T= n.279T= c.1255-24464A= (n.1255-24464A=) n.169+84T= | |
| 10 | g.88948718A>G | CA1926614474 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+84T>C (n.129+84T>C) n.195+84T>C n.279T>C c.1255-24464A>G (n.1255-24464A>G) n.169+84T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948719A= | CA1926614475 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+83T= (n.129+83T=) n.195+83T= n.278T= c.1255-24463A= (n.1255-24463A=) n.169+83T= | |
| 10 | g.88948719A>G | CA1926614476 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+83T>C (n.129+83T>C) n.195+83T>C n.278T>C c.1255-24463A>G (n.1255-24463A>G) n.169+83T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948720G>A | CA2610074931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+82C>T (n.129+82C>T) n.195+82C>T n.277C>T c.1255-24462G>A (n.1255-24462G>A) n.169+82C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948720G>T | CA2610074932 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+82C>A (n.129+82C>A) n.195+82C>A n.277C>A c.1255-24462G>T (n.1255-24462G>T) n.169+82C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948722G>A | CA2610074933 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+80C>T (n.129+80C>T) n.195+80C>T n.275C>T c.1255-24460G>A (n.1255-24460G>A) n.169+80C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948722G>C | CA669670254 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+80C>G (n.129+80C>G) n.195+80C>G n.275C>G c.1255-24460G>C (n.1255-24460G>C) n.169+80C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948722G= | CA1926614477 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+80C= (n.129+80C=) n.195+80C= n.275C= c.1255-24460G= (n.1255-24460G=) n.169+80C= | |
| 10 | g.88948723A= | CA1926614482 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+79T= (n.129+79T=) n.195+79T= n.274T= c.1255-24459A= (n.1255-24459A=) n.169+79T= | |
| 10 | g.88948723A>G | CA1926614479 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+79T>C (n.129+79T>C) n.195+79T>C n.274T>C c.1255-24459A>G (n.1255-24459A>G) n.169+79T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948724T>C | CA1926614488 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+78A>G (n.129+78A>G) n.195+78A>G n.273A>G c.1255-24458T>C (n.1255-24458T>C) n.169+78A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948724T>G | CA669670255 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+78A>C (n.129+78A>C) n.195+78A>C n.273A>C c.1255-24458T>G (n.1255-24458T>G) n.169+78A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948724T= | CA1926614486 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+78A= (n.129+78A=) n.195+78A= n.273A= c.1255-24458T= (n.1255-24458T=) n.169+78A= | |
| 10 | g.88948726G>A | CA2610074934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+76C>T (n.129+76C>T) n.195+76C>T n.271C>T c.1255-24456G>A (n.1255-24456G>A) n.169+76C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948727A>G | CA2610074935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+75T>C (n.129+75T>C) n.195+75T>C n.270T>C c.1255-24455A>G (n.1255-24455A>G) n.169+75T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948728C= | CA1926614490 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+74G= (n.129+74G=) n.195+74G= n.269G= c.1255-24454C= (n.1255-24454C=) n.169+74G= | |
| 10 | g.88948728C>T | CA1926614493 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+74G>A (n.129+74G>A) n.195+74G>A n.269G>A c.1255-24454C>T (n.1255-24454C>T) n.169+74G>A | dbSNP |
| 10 | g.88948731T>C | CA2610074936 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+71A>G (n.129+71A>G) n.195+71A>G n.266A>G c.1255-24451T>C (n.1255-24451T>C) n.169+71A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948731T>G | CA211328278 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+71A>C (n.129+71A>C) n.195+71A>C n.266A>C c.1255-24451T>G (n.1255-24451T>G) n.169+71A>C | dbSNP |
| 10 | g.88948731T= | CA1926614497 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+71A= (n.129+71A=) n.195+71A= n.266A= c.1255-24451T= (n.1255-24451T=) n.169+71A= | |
| 10 | g.88948732C>A | CA1926614505 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+70G>T (n.129+70G>T) n.195+70G>T n.265G>T c.1255-24450C>A (n.1255-24450C>A) n.169+70G>T | dbSNP |
| 10 | g.88948732C= | CA1926614502 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+70G= (n.129+70G=) n.195+70G= n.265G= c.1255-24450C= (n.1255-24450C=) n.169+70G= | |
| 10 | g.88948732C>T | CA669670260 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+70G>A (n.129+70G>A) n.195+70G>A n.265G>A c.1255-24450C>T (n.1255-24450C>T) n.169+70G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948733_88948734delinsTG | CA1926614507 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+68_129+69delinsCA (n.129+68_129+69delinsCA) n.195+68_195+69delinsCA n.263_264delinsCA c.1255-24449_1255-24448delinsTG (n.1255-24449_1255-24448delinsTG) n.169+68_169+69delinsCA | |
| 10 | g.88948734G>A | CA2610074937 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+68C>T (n.129+68C>T) n.195+68C>T n.263C>T c.1255-24448G>A (n.1255-24448G>A) n.169+68C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948734G>C | CA1926614510 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+68C>G (n.129+68C>G) n.195+68C>G n.263C>G c.1255-24448G>C (n.1255-24448G>C) n.169+68C>G | dbSNP |
| 10 | g.88948734G= | CA1926614508 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+68C= (n.129+68C=) n.195+68C= n.263C= c.1255-24448G= (n.1255-24448G=) n.169+68C= | |
| 10 | g.88948737del | CA1926614509 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+68del (n.129+68del) n.195+68del n.263del c.1255-24445del (n.1255-24445del) n.169+68del | dbSNP |
| 10 | g.88948735G= | CA1926614513 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+67C= (n.129+67C=) n.195+67C= n.262C= c.1255-24447G= (n.1255-24447G=) n.169+67C= | |
| 10 | g.88948735G>T | CA1926614514 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+67C>A (n.129+67C>A) n.195+67C>A n.262C>A c.1255-24447G>T (n.1255-24447G>T) n.169+67C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88948736G>C | CA2610074938 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+66C>G (n.129+66C>G) n.195+66C>G n.261C>G c.1255-24446G>C (n.1255-24446G>C) n.169+66C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948737G>A | CA2610074939 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+65C>T (n.129+65C>T) n.195+65C>T n.260C>T c.1255-24445G>A (n.1255-24445G>A) n.169+65C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948737G>C | CA2610074940 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+65C>G (n.129+65C>G) n.195+65C>G n.260C>G c.1255-24445G>C (n.1255-24445G>C) n.169+65C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948739T>C | CA2610074941 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+63A>G (n.129+63A>G) n.195+63A>G n.258A>G c.1255-24443T>C (n.1255-24443T>C) n.169+63A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948743C>T | CA2610074942 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+59G>A (n.129+59G>A) n.195+59G>A n.254G>A c.1255-24439C>T (n.1255-24439C>T) n.169+59G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948744A= | CA1926614518 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+58T= (n.129+58T=) n.195+58T= n.253T= c.1255-24438A= (n.1255-24438A=) n.169+58T= | |
| 10 | g.88948744A>G | CA211328295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+58T>C (n.129+58T>C) n.195+58T>C n.253T>C c.1255-24438A>G (n.1255-24438A>G) n.169+58T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948744_88948745del | CA2574605295 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57_129+58del (n.129+57_129+58del) n.195+57_195+58del n.252_253del c.1255-24438_1255-24437del (n.1255-24438_1255-24437del) n.169+57_169+58del | |
| 10 | g.88948745T>A | CA2580970009 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>T (n.129+57A>T) n.195+57A>T n.252A>T c.1255-24437T>A (n.1255-24437T>A) n.169+57A>T | |
| 10 | g.88948745T>C | CA2574605296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>G (n.129+57A>G) n.195+57A>G n.252A>G c.1255-24437T>C (n.1255-24437T>C) n.169+57A>G | |
| 10 | g.88948745T>G | CA211328296 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A>C (n.129+57A>C) n.195+57A>C n.252A>C c.1255-24437T>G (n.1255-24437T>G) n.169+57A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88948745T= | CA1926614519 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+57A= (n.129+57A=) n.195+57A= n.252A= c.1255-24437T= (n.1255-24437T=) n.169+57A= | |
| 10 | g.88948748A= | CA1926614520 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+54T= (n.129+54T=) n.195+54T= n.249T= c.1255-24434A= (n.1255-24434A=) n.169+54T= | |
| 10 | g.88948748A>G | CA669670262 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+54T>C (n.129+54T>C) n.195+54T>C n.249T>C c.1255-24434A>G (n.1255-24434A>G) n.169+54T>C | dbSNP |
| 10 | g.88948749C>T | CA2610074943 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+53G>A (n.129+53G>A) n.195+53G>A n.248G>A c.1255-24433C>T (n.1255-24433C>T) n.169+53G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88948750A= | CA1926614524 | ACTA2,STAMBPL1 | c.129+52T= (n.129+52T=) n.195+52T= n.247T= c.1255-24432A= (n.1255-24432A=) n.169+52T= |