UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88947371T>A | CA377513535 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>T (p.Met49Leu) n.211A>T n.1626A>T c.1254+24935T>A (n.1254+24935T>A) n.185A>T | |
| 10 | g.88947371T>C | CA006843 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>G (p.Met49Val) n.211A>G n.1626A>G c.1254+24935T>C (n.1254+24935T>C) n.185A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947371T>G | CA377513536 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A>C (p.Met49Leu) n.211A>C n.1626A>C c.1254+24935T>G (n.1254+24935T>G) n.185A>C | |
| 10 | g.88947371T= | CA1926612005 | ACTA2,STAMBPL1 | c.145A= (p.Met49=) n.211A= n.1626A= c.1254+24935T= (n.1254+24935T=) n.185A= | |
| 10 | g.88947372T>A | CA470736621 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>T (p.Gly48=) n.210A>T n.1625A>T c.1254+24936T>A (n.1254+24936T>A) n.184A>T | |
| 10 | g.88947372T>C | CA470736623 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>G (p.Gly48=) n.210A>G n.1625A>G c.1254+24936T>C (n.1254+24936T>C) n.184A>G | |
| 10 | g.88947372T>G | CA470736620 | ACTA2,STAMBPL1 | c.144A>C (p.Gly48=) n.210A>C n.1625A>C c.1254+24936T>G (n.1254+24936T>G) n.184A>C | |
| 10 | g.88947373C>A | CA377513537 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>T (p.Gly48Val) n.209G>T n.1624G>T c.1254+24937C>A (n.1254+24937C>A) n.183G>T | ClinVar |
| 10 | g.88947373C>G | CA377513538 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>C (p.Gly48Ala) n.209G>C n.1624G>C c.1254+24937C>G (n.1254+24937C>G) n.183G>C | |
| 10 | g.88947373C>T | CA377513539 | ACTA2,STAMBPL1 | c.143G>A (p.Gly48Glu) n.209G>A n.1624G>A c.1254+24937C>T (n.1254+24937C>T) n.183G>A | ClinVar |
| 10 | g.88947374C>A | CA352096 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>T (p.Gly48Ter) n.208G>T n.1623G>T c.1254+24938C>A (n.1254+24938C>A) n.182G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947374C= | CA1926612011 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G= (p.Gly48=) n.208G= n.1623G= c.1254+24938C= (n.1254+24938C=) n.182G= | |
| 10 | g.88947374C>G | CA377513540 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>C (p.Gly48Arg) n.208G>C n.1623G>C c.1254+24938C>G (n.1254+24938C>G) n.182G>C | |
| 10 | g.88947374C>T | CA377513541 | ACTA2,STAMBPL1 | c.142G>A (p.Gly48Arg) n.208G>A n.1623G>A c.1254+24938C>T (n.1254+24938C>T) n.182G>A | |
| 10 | g.88947377_88947379del | CA2580615565 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140_142del (p.Val47del) n.206_208del n.1621_1623del c.1254+24941_1254+24943del (n.1254+24941_1254+24943del) n.180_182del | ClinVar |
| 10 | g.88947375C>A | CA470736632 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>T (p.Val47=) n.207G>T n.1622G>T c.1254+24939C>A (n.1254+24939C>A) n.181G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947375C= | CA1926612017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G= (p.Val47=) n.207G= n.1622G= c.1254+24939C= (n.1254+24939C=) n.181G= | |
| 10 | g.88947375C>G | CA470736633 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>C (p.Val47=) n.207G>C n.1622G>C c.1254+24939C>G (n.1254+24939C>G) n.181G>C | |
| 10 | g.88947375C>T | CA470736635 | ACTA2,STAMBPL1 | c.141G>A (p.Val47=) n.207G>A n.1622G>A c.1254+24939C>T (n.1254+24939C>T) n.181G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947376A>C | CA377513542 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>G (p.Val47Gly) n.206T>G n.1621T>G c.1254+24940A>C (n.1254+24940A>C) n.180T>G | |
| 10 | g.88947376A>G | CA377513543 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>C (p.Val47Ala) n.206T>C n.1621T>C c.1254+24940A>G (n.1254+24940A>G) n.180T>C | |
| 10 | g.88947376A>T | CA377513544 | ACTA2,STAMBPL1 | c.140T>A (p.Val47Glu) n.206T>A n.1621T>A c.1254+24940A>T (n.1254+24940A>T) n.180T>A | |
| 10 | g.88947377C>A | CA377513547 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>T (p.Val47Leu) n.205G>T n.1620G>T c.1254+24941C>A (n.1254+24941C>A) n.179G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947377C= | CA1926612022 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G= (p.Val47=) n.205G= n.1620G= c.1254+24941C= (n.1254+24941C=) n.179G= | |
| 10 | g.88947377C>G | CA377513546 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>C (p.Val47Leu) n.205G>C n.1620G>C c.1254+24941C>G (n.1254+24941C>G) n.179G>C | |
| 10 | g.88947377C>T | CA377513545 | ACTA2,STAMBPL1 | c.139G>A (p.Val47Met) n.205G>A n.1620G>A c.1254+24941C>T (n.1254+24941C>T) n.179G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947378C>A | CA377513548 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>T (p.Met46Ile) n.204G>T n.1619G>T c.1254+24942C>A (n.1254+24942C>A) n.178G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947378C= | CA1926612031 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G= (p.Met46=) n.204G= n.1619G= c.1254+24942C= (n.1254+24942C=) n.178G= | |
| 10 | g.88947378C>G | CA377513549 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>C (p.Met46Ile) n.204G>C n.1619G>C c.1254+24942C>G (n.1254+24942C>G) n.178G>C | |
| 10 | g.88947378C>T | CA10582774 | ACTA2,STAMBPL1 | c.138G>A (p.Met46Ile) n.204G>A n.1619G>A c.1254+24942C>T (n.1254+24942C>T) n.178G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947379A= | CA1926612042 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T= (p.Met46=) n.203T= n.1618T= c.1254+24943A= (n.1254+24943A=) n.177T= | |
| 10 | g.88947379A>C | CA377513550 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>G (p.Met46Arg) n.203T>G n.1618T>G c.1254+24943A>C (n.1254+24943A>C) n.177T>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947379A>G | CA377513551 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>C (p.Met46Thr) n.203T>C n.1618T>C c.1254+24943A>G (n.1254+24943A>G) n.177T>C | |
| 10 | g.88947379A>T | CA377513552 | ACTA2,STAMBPL1 | c.137T>A (p.Met46Lys) n.203T>A n.1618T>A c.1254+24943A>T (n.1254+24943A>T) n.177T>A | |
| 10 | g.88947380T>A | CA377513553 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>T (p.Met46Leu) n.202A>T n.1617A>T c.1254+24944T>A (n.1254+24944T>A) n.176A>T | |
| 10 | g.88947380T>C | CA377513554 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>G (p.Met46Val) n.202A>G n.1617A>G c.1254+24944T>C (n.1254+24944T>C) n.176A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947380T>G | CA377513555 | ACTA2,STAMBPL1 | c.136A>C (p.Met46Leu) n.202A>C n.1617A>C c.1254+24944T>G (n.1254+24944T>G) n.176A>C | |
| 10 | g.88947381C>A | CA470736646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>T (p.Val45=) n.201G>T n.1616G>T c.1254+24945C>A (n.1254+24945C>A) n.175G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947381C= | CA1926612048 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G= (p.Val45=) n.201G= n.1616G= c.1254+24945C= (n.1254+24945C=) n.175G= | |
| 10 | g.88947381C>G | CA470736648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>C (p.Val45=) n.201G>C n.1616G>C c.1254+24945C>G (n.1254+24945C>G) n.175G>C | |
| 10 | g.88947381C>T | CA006834 | ACTA2,STAMBPL1 | c.135G>A (p.Val45=) n.201G>A n.1616G>A c.1254+24945C>T (n.1254+24945C>T) n.175G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947382A= | CA1926612055 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T= (p.Val45=) n.200T= n.1615T= c.1254+24946A= (n.1254+24946A=) n.174T= | |
| 10 | g.88947382A>C | CA377513556 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>G (p.Val45Gly) n.200T>G n.1615T>G c.1254+24946A>C (n.1254+24946A>C) n.174T>G | dbSNP |
| 10 | g.88947382A>G | CA377513557 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>C (p.Val45Ala) n.200T>C n.1615T>C c.1254+24946A>G (n.1254+24946A>G) n.174T>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947382A>T | CA377513558 | ACTA2,STAMBPL1 | c.134T>A (p.Val45Glu) n.200T>A n.1615T>A c.1254+24946A>T (n.1254+24946A>T) n.174T>A | |
| 10 | g.88947382_88947383delinsAC | CA1926612057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133_134delinsGT (p.Val45=) n.199_200delinsGT n.1614_1615delinsGT c.1254+24946_1254+24947delinsAC (n.1254+24946_1254+24947delinsAC) n.173_174delinsGT | |
| 10 | g.88947383C>A | CA377513559 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>T (p.Val45Leu) n.199G>T n.1614G>T c.1254+24947C>A (n.1254+24947C>A) n.173G>T | |
| 10 | g.88947383C>G | CA377513560 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>C (p.Val45Leu) n.199G>C n.1614G>C c.1254+24947C>G (n.1254+24947C>G) n.173G>C | |
| 10 | g.88947383C>T | CA377513561 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133G>A (p.Val45Met) n.199G>A n.1614G>A c.1254+24947C>T (n.1254+24947C>T) n.173G>A | |
| 10 | g.88947387del | CA1139661619 | ACTA2,STAMBPL1 | c.133del n.199del n.1614del c.1254+24951del (n.1254+24951del) n.173del | ClinVar dbSNP |