WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88947269C>A | CA377513302 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>T (p.Asp83Tyr) n.313G>T n.1728G>T c.1254+24833C>A (n.1254+24833C>A) n.287G>T | |
| 10 | g.88947269C= | CA1926611726 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G= (p.Asp83=) n.313G= n.1728G= c.1254+24833C= (n.1254+24833C=) n.287G= | |
| 10 | g.88947269C>G | CA377513301 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>C (p.Asp83His) n.313G>C n.1728G>C c.1254+24833C>G (n.1254+24833C>G) n.287G>C | |
| 10 | g.88947269C>T | CA006882 | ACTA2,STAMBPL1 | c.247G>A (p.Asp83Asn) n.313G>A n.1728G>A c.1254+24833C>T (n.1254+24833C>T) n.287G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947270G>A | CA470736349 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>T (p.Asp82=) n.312C>T n.1727C>T c.1254+24834G>A (n.1254+24834G>A) n.286C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 10 | g.88947270G>C | CA377513303 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>G (p.Asp82Glu) n.312C>G n.1727C>G c.1254+24834G>C (n.1254+24834G>C) n.286C>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947270G= | CA1926611739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C= (p.Asp82=) n.312C= n.1727C= c.1254+24834G= (n.1254+24834G=) n.286C= | |
| 10 | g.88947270G>T | CA377513304 | ACTA2,STAMBPL1 | c.246C>A (p.Asp82Glu) n.312C>A n.1727C>A c.1254+24834G>T (n.1254+24834G>T) n.286C>A | |
| 10 | g.88947271T>A | CA377513305 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>T (p.Asp82Val) n.311A>T n.1726A>T c.1254+24835T>A (n.1254+24835T>A) n.285A>T | |
| 10 | g.88947271T>C | CA377513306 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>G (p.Asp82Gly) n.311A>G n.1726A>G c.1254+24835T>C (n.1254+24835T>C) n.285A>G | |
| 10 | g.88947271T>G | CA377513307 | ACTA2,STAMBPL1 | c.245A>C (p.Asp82Ala) n.311A>C n.1726A>C c.1254+24835T>G (n.1254+24835T>G) n.285A>C | |
| 10 | g.88947272C>A | CA377513308 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>T (p.Asp82Tyr) n.310G>T n.1725G>T c.1254+24836C>A (n.1254+24836C>A) n.284G>T | |
| 10 | g.88947272C>G | CA377513309 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>C (p.Asp82His) n.310G>C n.1725G>C c.1254+24836C>G (n.1254+24836C>G) n.284G>C | |
| 10 | g.88947272C>T | CA377513310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.244G>A (p.Asp82Asn) n.310G>A n.1725G>A c.1254+24836C>T (n.1254+24836C>T) n.284G>A | |
| 10 | g.88947273C>A | CA377513311 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>T (p.Trp81Cys) n.309G>T n.1724G>T c.1254+24837C>A (n.1254+24837C>A) n.283G>T | |
| 10 | g.88947273C>G | CA377513312 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>C (p.Trp81Cys) n.309G>C n.1724G>C c.1254+24837C>G (n.1254+24837C>G) n.283G>C | |
| 10 | g.88947273C>T | CA377513313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.243G>A (p.Trp81Ter) n.309G>A n.1724G>A c.1254+24837C>T (n.1254+24837C>T) n.283G>A | |
| 10 | g.88947274C>A | CA377513314 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>T (p.Trp81Leu) n.308G>T n.1723G>T c.1254+24838C>A (n.1254+24838C>A) n.282G>T | |
| 10 | g.88947274C>G | CA377513315 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>C (p.Trp81Ser) n.308G>C n.1723G>C c.1254+24838C>G (n.1254+24838C>G) n.282G>C | |
| 10 | g.88947274C>T | CA377513316 | ACTA2,STAMBPL1 | c.242G>A (p.Trp81Ter) n.308G>A n.1723G>A c.1254+24838C>T (n.1254+24838C>T) n.282G>A | |
| 10 | g.88947275A>C | CA377513319 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>G (p.Trp81Gly) n.307T>G n.1722T>G c.1254+24839A>C (n.1254+24839A>C) n.281T>G | |
| 10 | g.88947275A>G | CA377513317 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>C (p.Trp81Arg) n.307T>C n.1722T>C c.1254+24839A>G (n.1254+24839A>G) n.281T>C | |
| 10 | g.88947275A>T | CA377513318 | ACTA2,STAMBPL1 | c.241T>A (p.Trp81Arg) n.307T>A n.1722T>A c.1254+24839A>T (n.1254+24839A>T) n.281T>A | |
| 10 | g.88947276G>A | CA470736362 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>T (p.Asn80=) n.306C>T n.1721C>T c.1254+24840G>A (n.1254+24840G>A) n.280C>T | |
| 10 | g.88947276G>C | CA377513320 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>G (p.Asn80Lys) n.306C>G n.1721C>G c.1254+24840G>C (n.1254+24840G>C) n.280C>G | |
| 10 | g.88947276G>T | CA377513321 | ACTA2,STAMBPL1 | c.240C>A (p.Asn80Lys) n.306C>A n.1721C>A c.1254+24840G>T (n.1254+24840G>T) n.280C>A | |
| 10 | g.88947277T>A | CA377513322 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>T (p.Asn80Ile) n.305A>T n.1720A>T c.1254+24841T>A (n.1254+24841T>A) n.279A>T | |
| 10 | g.88947277T>C | CA377513323 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>G (p.Asn80Ser) n.305A>G n.1720A>G c.1254+24841T>C (n.1254+24841T>C) n.279A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947277T>G | CA377513324 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A>C (p.Asn80Thr) n.305A>C n.1720A>C c.1254+24841T>G (n.1254+24841T>G) n.279A>C | |
| 10 | g.88947277T= | CA1926611747 | ACTA2,STAMBPL1 | c.239A= (p.Asn80=) n.305A= n.1720A= c.1254+24841T= (n.1254+24841T=) n.279A= | |
| 10 | g.88947278T>A | CA377513325 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>T (p.Asn80Tyr) n.304A>T n.1719A>T c.1254+24842T>A (n.1254+24842T>A) n.278A>T | |
| 10 | g.88947278T>C | CA377513326 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>G (p.Asn80Asp) n.304A>G n.1719A>G c.1254+24842T>C (n.1254+24842T>C) n.278A>G | |
| 10 | g.88947278T>G | CA377513327 | ACTA2,STAMBPL1 | c.238A>C (p.Asn80His) n.304A>C n.1719A>C c.1254+24842T>G (n.1254+24842T>G) n.278A>C | |
| 10 | g.88947279G>A | CA470736369 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>T (p.Thr79=) n.303C>T n.1718C>T c.1254+24843G>A (n.1254+24843G>A) n.277C>T | |
| 10 | g.88947279G>C | CA470736371 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>G (p.Thr79=) n.303C>G n.1718C>G c.1254+24843G>C (n.1254+24843G>C) n.277C>G | |
| 10 | g.88947279G>T | CA470736372 | ACTA2,STAMBPL1 | c.237C>A (p.Thr79=) n.303C>A n.1718C>A c.1254+24843G>T (n.1254+24843G>T) n.277C>A | |
| 10 | g.88947280G>A | CA377513328 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>T (p.Thr79Ile) n.302C>T n.1717C>T c.1254+24844G>A (n.1254+24844G>A) n.276C>T | dbSNP |
| 10 | g.88947280G>C | CA377513329 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>G (p.Thr79Ser) n.302C>G n.1717C>G c.1254+24844G>C (n.1254+24844G>C) n.276C>G | |
| 10 | g.88947280G= | CA1926611758 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C= (p.Thr79=) n.302C= n.1717C= c.1254+24844G= (n.1254+24844G=) n.276C= | |
| 10 | g.88947280G>T | CA377513330 | ACTA2,STAMBPL1 | c.236C>A (p.Thr79Asn) n.302C>A n.1717C>A c.1254+24844G>T (n.1254+24844G>T) n.276C>A | |
| 10 | g.88947280_88947283delinsGTGA | CA1926611754 | ACTA2,STAMBPL1 | c.233_236delinsTCAC (p.Ile78=) n.299_302delinsTCAC n.1714_1717delinsTCAC c.1254+24844_1254+24847delinsGTGA (n.1254+24844_1254+24847delinsGTGA) n.273_276delinsTCAC | |
| 10 | g.88947281T>A | CA377513332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.235A>T (p.Thr79Ser) n.301A>T n.1716A>T c.1254+24845T>A (n.1254+24845T>A) n.275A>T | |
| 10 | g.88947281T>C | CA377513333 | ACTA2,STAMBPL1 | c.235A>G (p.Thr79Ala) n.301A>G n.1716A>G c.1254+24845T>C (n.1254+24845T>C) n.275A>G | |
| 10 | g.88947281T>G | CA377513331 | ACTA2,STAMBPL1 | c.235A>C (p.Thr79Pro) n.301A>C n.1716A>C c.1254+24845T>G (n.1254+24845T>G) n.275A>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947286_88947288del | CA669669080 | ACTA2,STAMBPL1 | c.233_235del (p.Ile78del) n.299_301del n.1714_1716del c.1254+24850_1254+24852del (n.1254+24850_1254+24852del) n.273_275del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88947282G>A | CA211327274 | ACTA2,STAMBPL1 | c.234C>T (p.Ile78=) n.300C>T n.1715C>T c.1254+24846G>A (n.1254+24846G>A) n.274C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947282G>C | CA377513334 | ACTA2,STAMBPL1 | c.234C>G (p.Ile78Met) n.300C>G n.1715C>G c.1254+24846G>C (n.1254+24846G>C) n.274C>G | |
| 10 | g.88947282G= | CA1926611767 | ACTA2,STAMBPL1 | c.234C= (p.Ile78=) n.300C= n.1715C= c.1254+24846G= (n.1254+24846G=) n.274C= | |
| 10 | g.88947282G>T | CA470736378 | ACTA2,STAMBPL1 | c.234C>A (p.Ile78=) n.300C>A n.1715C>A c.1254+24846G>T (n.1254+24846G>T) n.274C>A | |
| 10 | g.88947283A>C | CA377513335 | ACTA2,STAMBPL1 | c.233T>G (p.Ile78Ser) n.299T>G n.1714T>G c.1254+24847A>C (n.1254+24847A>C) n.273T>G |