Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88947173_88947219delCA2610074459ACTA2,STAMBPL1c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del)
n.324+40_324+86del
n.1739+40_1739+86del
c.1254+24737_1254+24783del (n.1254+24737_1254+24783del)
n.298+40_298+86del
n.364_410del
 gnomAD v4
10g.88947190G=CA1926611596ACTA2,STAMBPL1c.258+68C= (n.258+68C=)
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n.392C=
10g.88947190G>TCA669668931ACTA2,STAMBPL1c.258+68C>A (n.258+68C>A)
n.324+68C>A
n.1739+68C>A
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n.298+68C>A
n.392C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947192G>ACA2610074467ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>T (n.258+66C>T)
n.324+66C>T
n.1739+66C>T
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n.298+66C>T
n.390C>T
 gnomAD v4
10g.88947192G>TCA2610074468ACTA2,STAMBPL1c.258+66C>A (n.258+66C>A)
n.324+66C>A
n.1739+66C>A
c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T)
n.298+66C>A
n.390C>A
 gnomAD v4
10g.88947193T>GCA211327215ACTA2,STAMBPL1c.258+65A>C (n.258+65A>C)
n.324+65A>C
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n.298+65A>C
n.389A>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947193T=CA1926611597ACTA2,STAMBPL1c.258+65A= (n.258+65A=)
n.324+65A=
n.1739+65A=
c.1254+24757T= (n.1254+24757T=)
n.298+65A=
n.389A=
10g.88947194T>CCA2610074469ACTA2,STAMBPL1c.258+64A>G (n.258+64A>G)
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c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C)
n.298+64A>G
n.388A>G
 gnomAD v4
10g.88947195C=CA1926611600ACTA2,STAMBPL1c.258+63G= (n.258+63G=)
n.324+63G=
n.1739+63G=
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n.298+63G=
n.387G=
10g.88947195C>GCA1926611601ACTA2,STAMBPL1c.258+63G>C (n.258+63G>C)
n.324+63G>C
n.1739+63G>C
c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G)
n.298+63G>C
n.387G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947197G>CCA2610074470ACTA2,STAMBPL1c.258+61C>G (n.258+61C>G)
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n.298+61C>G
n.385C>G
 gnomAD v4
10g.88947199A>GCA2610074471ACTA2,STAMBPL1c.258+59T>C (n.258+59T>C)
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n.298+59T>C
n.383T>C
 gnomAD v4
10g.88947200T>ACA1926611604ACTA2,STAMBPL1c.258+58A>T (n.258+58A>T)
n.324+58A>T
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c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A)
n.298+58A>T
n.382A>T
 dbSNP
10g.88947200T=CA1926611603ACTA2,STAMBPL1c.258+58A= (n.258+58A=)
n.324+58A=
n.1739+58A=
c.1254+24764T= (n.1254+24764T=)
n.298+58A=
n.382A=
10g.88947203G>CCA2610074472ACTA2,STAMBPL1c.258+55C>G (n.258+55C>G)
n.324+55C>G
n.1739+55C>G
c.1254+24767G>C (n.1254+24767G>C)
n.298+55C>G
n.379C>G
 gnomAD v4
10g.88947210C=CA1926611607ACTA2,STAMBPL1c.258+48G= (n.258+48G=)
n.324+48G=
n.1739+48G=
c.1254+24774C= (n.1254+24774C=)
n.298+48G=
n.372G=
10g.88947210C>GCA1926611611ACTA2,STAMBPL1c.258+48G>C (n.258+48G>C)
n.324+48G>C
n.1739+48G>C
c.1254+24774C>G (n.1254+24774C>G)
n.298+48G>C
n.372G>C
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947212G>ACA027181ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>T (n.258+46C>T)
n.324+46C>T
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c.1254+24776G>A (n.1254+24776G>A)
n.298+46C>T
n.370C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947212G>CCA2610074473ACTA2,STAMBPL1c.258+46C>G (n.258+46C>G)
n.324+46C>G
n.1739+46C>G
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n.298+46C>G
n.370C>G
 gnomAD v4
10g.88947212G=CA1926611615ACTA2,STAMBPL1c.258+46C= (n.258+46C=)
n.324+46C=
n.1739+46C=
c.1254+24776G= (n.1254+24776G=)
n.298+46C=
n.370C=
10g.88947215A=CA1926611617ACTA2,STAMBPL1c.258+43T= (n.258+43T=)
n.324+43T=
n.1739+43T=
c.1254+24779A= (n.1254+24779A=)
n.298+43T=
n.367T=
10g.88947215A>TCA594941083ACTA2,STAMBPL1c.258+43T>A (n.258+43T>A)
n.324+43T>A
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c.1254+24779A>T (n.1254+24779A>T)
n.298+43T>A
n.367T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947219T>CCA2574605281ACTA2,STAMBPL1c.258+39A>G (n.258+39A>G)
n.324+39A>G
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n.298+39A>G
n.363A>G
 gnomAD v4
10g.88947222A>CCA2610074474ACTA2,STAMBPL1c.258+36T>G (n.258+36T>G)
n.324+36T>G
n.1739+36T>G
c.1254+24786A>C (n.1254+24786A>C)
n.298+36T>G
n.360T>G
 gnomAD v4
10g.88947223T>ACA1926611619ACTA2,STAMBPL1c.258+35A>T (n.258+35A>T)
n.324+35A>T
n.1739+35A>T
c.1254+24787T>A (n.1254+24787T>A)
n.298+35A>T
n.359A>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947223T=CA1926611618ACTA2,STAMBPL1c.258+35A= (n.258+35A=)
n.324+35A=
n.1739+35A=
c.1254+24787T= (n.1254+24787T=)
n.298+35A=
n.359A=
10g.88947224C=CA1926611621ACTA2,STAMBPL1c.258+34G= (n.258+34G=)
n.324+34G=
n.1739+34G=
c.1254+24788C= (n.1254+24788C=)
n.298+34G=
n.358G=
10g.88947224C>TCA594941086ACTA2,STAMBPL1c.258+34G>A (n.258+34G>A)
n.324+34G>A
n.1739+34G>A
c.1254+24788C>T (n.1254+24788C>T)
n.298+34G>A
n.358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947225C=CA1926611623ACTA2,STAMBPL1c.258+33G= (n.258+33G=)
n.324+33G=
n.1739+33G=
c.1254+24789C= (n.1254+24789C=)
n.298+33G=
n.357G=
10g.88947225C>TCA669668941ACTA2,STAMBPL1c.258+33G>A (n.258+33G>A)
n.324+33G>A
n.1739+33G>A
c.1254+24789C>T (n.1254+24789C>T)
n.298+33G>A
n.357G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947229G>ACA1926611628ACTA2,STAMBPL1c.258+29C>T (n.258+29C>T)
n.324+29C>T
n.1739+29C>T
c.1254+24793G>A (n.1254+24793G>A)
n.298+29C>T
n.353C>T
 dbSNP
10g.88947229G=CA1926611627ACTA2,STAMBPL1c.258+29C= (n.258+29C=)
n.324+29C=
n.1739+29C=
c.1254+24793G= (n.1254+24793G=)
n.298+29C=
n.353C=
10g.88947230G>ACA1926611632ACTA2,STAMBPL1c.258+28C>T (n.258+28C>T)
n.324+28C>T
n.1739+28C>T
c.1254+24794G>A (n.1254+24794G>A)
n.298+28C>T
n.352C>T
 dbSNP gnomAD v4
10g.88947230G=CA1926611630ACTA2,STAMBPL1c.258+28C= (n.258+28C=)
n.324+28C=
n.1739+28C=
c.1254+24794G= (n.1254+24794G=)
n.298+28C=
n.352C=
10g.88947232C>ACA1926611634ACTA2,STAMBPL1c.258+26G>T (n.258+26G>T)
n.324+26G>T
n.1739+26G>T
c.1254+24796C>A (n.1254+24796C>A)
n.298+26G>T
n.350G>T
 dbSNP
10g.88947232C=CA1926611633ACTA2,STAMBPL1c.258+26G= (n.258+26G=)
n.324+26G=
n.1739+26G=
c.1254+24796C= (n.1254+24796C=)
n.298+26G=
n.350G=
10g.88947233C>ACA211327228ACTA2,STAMBPL1c.258+25G>T (n.258+25G>T)
n.324+25G>T
n.1739+25G>T
c.1254+24797C>A (n.1254+24797C>A)
n.298+25G>T
n.349G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947233C=CA1926611636ACTA2,STAMBPL1c.258+25G= (n.258+25G=)
n.324+25G=
n.1739+25G=
c.1254+24797C= (n.1254+24797C=)
n.298+25G=
n.349G=
10g.88947236A=CA1926611643ACTA2,STAMBPL1c.258+22T= (n.258+22T=)
n.324+22T=
n.1739+22T=
c.1254+24800A= (n.1254+24800A=)
n.298+22T=
n.346T=
10g.88947236A>GCA594941088ACTA2,STAMBPL1c.258+22T>C (n.258+22T>C)
n.324+22T>C
n.1739+22T>C
c.1254+24800A>G (n.1254+24800A>G)
n.298+22T>C
n.346T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947238C=CA1926611644ACTA2,STAMBPL1c.258+20G= (n.258+20G=)
n.324+20G=
n.1739+20G=
c.1254+24802C= (n.1254+24802C=)
n.298+20G=
n.344G=
10g.88947238C>TCA027176ACTA2,STAMBPL1c.258+20G>A (n.258+20G>A)
n.324+20G>A
n.1739+20G>A
c.1254+24802C>T (n.1254+24802C>T)
n.298+20G>A
n.344G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88947240G>ACA2610074475ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>T (n.258+18C>T)
n.324+18C>T
n.1739+18C>T
c.1254+24804G>A (n.1254+24804G>A)
n.298+18C>T
n.342C>T
 gnomAD v4
10g.88947240G=CA1926611647ACTA2,STAMBPL1c.258+18C= (n.258+18C=)
n.324+18C=
n.1739+18C=
c.1254+24804G= (n.1254+24804G=)
n.298+18C=
n.342C=
10g.88947240G>TCA669668955ACTA2,STAMBPL1c.258+18C>A (n.258+18C>A)
n.324+18C>A
n.1739+18C>A
c.1254+24804G>T (n.1254+24804G>T)
n.298+18C>A
n.342C>A
 dbSNP
10g.88947241C>TCA2574605282ACTA2,STAMBPL1c.258+17G>A (n.258+17G>A)
n.324+17G>A
n.1739+17G>A
c.1254+24805C>T (n.1254+24805C>T)
n.298+17G>A
n.341G>A
 gnomAD v4
10g.88947243G>CCA653735141ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>G (n.258+15C>G)
n.324+15C>G
n.1739+15C>G
c.1254+24807G>C (n.1254+24807G>C)
n.298+15C>G
n.339C>G
 COSMIC
10g.88947243G=CA1926611670ACTA2,STAMBPL1c.258+15C= (n.258+15C=)
n.324+15C=
n.1739+15C=
c.1254+24807G= (n.1254+24807G=)
n.298+15C=
n.339C=
10g.88947243G>TCA027169ACTA2,STAMBPL1c.258+15C>A (n.258+15C>A)
n.324+15C>A
n.1739+15C>A
c.1254+24807G>T (n.1254+24807G>T)
n.298+15C>A
n.339C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88947248C>ACA027164ACTA2,STAMBPL1c.258+10G>T (n.258+10G>T)
n.324+10G>T
n.1739+10G>T
c.1254+24812C>A (n.1254+24812C>A)
n.298+10G>T
n.334G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4

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