WARNING - Protein Allele ID and Protein Sequence HGVS API Requests Temporarily Disabled:
We are investigating the periodic unresponsiveness in the Registry.
Although replication attempts were unsuccessful, there is a high correlation with protein alleles. And with haplotype HGVS queries.
This temporarily affects the API and the UI.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88947170_88947171insAAGTTA | CA2610074455 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+92_258+93insTTAACT (n.258+92_258+93insTTAACT) n.324+92_324+93insTTAACT n.1739+92_1739+93insTTAACT c.1254+24734_1254+24735insAAGTTA (n.1254+24734_1254+24735insAAGTTA) n.298+92_298+93insTTAACT n.416_417insTTAACT | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947169T>C | CA2610074458 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+89A>G (n.258+89A>G) n.324+89A>G n.1739+89A>G c.1254+24733T>C (n.1254+24733T>C) n.298+89A>G n.413A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947171T>C | CA1926611569 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+87A>G (n.258+87A>G) n.324+87A>G n.1739+87A>G c.1254+24735T>C (n.1254+24735T>C) n.298+87A>G n.411A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947171T= | CA1926611567 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+87A= (n.258+87A=) n.324+87A= n.1739+87A= c.1254+24735T= (n.1254+24735T=) n.298+87A= n.411A= | |
| 10 | g.88947173_88947219del | CA2610074459 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+40_258+86del (n.258+40_258+86del) n.324+40_324+86del n.1739+40_1739+86del c.1254+24737_1254+24783del (n.1254+24737_1254+24783del) n.298+40_298+86del n.364_410del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947174C>A | CA2610074460 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+84G>T (n.258+84G>T) n.324+84G>T n.1739+84G>T c.1254+24738C>A (n.1254+24738C>A) n.298+84G>T n.408G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947175C>T | CA2610074461 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+83G>A (n.258+83G>A) n.324+83G>A n.1739+83G>A c.1254+24739C>T (n.1254+24739C>T) n.298+83G>A n.407G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947176C>G | CA2610074462 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+82G>C (n.258+82G>C) n.324+82G>C n.1739+82G>C c.1254+24740C>G (n.1254+24740C>G) n.298+82G>C n.406G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947176C>T | CA2610074463 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+82G>A (n.258+82G>A) n.324+82G>A n.1739+82G>A c.1254+24740C>T (n.1254+24740C>T) n.298+82G>A n.406G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947177C>A | CA2610074464 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G>T (n.258+81G>T) n.324+81G>T n.1739+81G>T c.1254+24741C>A (n.1254+24741C>A) n.298+81G>T n.405G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947177C= | CA1926611570 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G= (n.258+81G=) n.324+81G= n.1739+81G= c.1254+24741C= (n.1254+24741C=) n.298+81G= n.405G= | |
| 10 | g.88947177C>T | CA669668908 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+81G>A (n.258+81G>A) n.324+81G>A n.1739+81G>A c.1254+24741C>T (n.1254+24741C>T) n.298+81G>A n.405G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947179G= | CA1926611573 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+79C= (n.258+79C=) n.324+79C= n.1739+79C= c.1254+24743G= (n.1254+24743G=) n.298+79C= n.403C= | |
| 10 | g.88947179G>T | CA1926611575 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+79C>A (n.258+79C>A) n.324+79C>A n.1739+79C>A c.1254+24743G>T (n.1254+24743G>T) n.298+79C>A n.403C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947180C= | CA1926611580 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G= (n.258+78G=) n.324+78G= n.1739+78G= c.1254+24744C= (n.1254+24744C=) n.298+78G= n.402G= | |
| 10 | g.88947180C>G | CA1926611582 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>C (n.258+78G>C) n.324+78G>C n.1739+78G>C c.1254+24744C>G (n.1254+24744C>G) n.298+78G>C n.402G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947180C>T | CA211327214 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+78G>A (n.258+78G>A) n.324+78G>A n.1739+78G>A c.1254+24744C>T (n.1254+24744C>T) n.298+78G>A n.402G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947182G>A | CA594941081 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>T (n.258+76C>T) n.324+76C>T n.1739+76C>T c.1254+24746G>A (n.1254+24746G>A) n.298+76C>T n.400C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947182G>C | CA2574605279 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C>G (n.258+76C>G) n.324+76C>G n.1739+76C>G c.1254+24746G>C (n.1254+24746G>C) n.298+76C>G n.400C>G | |
| 10 | g.88947182G= | CA1926611585 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+76C= (n.258+76C=) n.324+76C= n.1739+76C= c.1254+24746G= (n.1254+24746G=) n.298+76C= n.400C= | |
| 10 | g.88947183T>C | CA2610074465 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+75A>G (n.258+75A>G) n.324+75A>G n.1739+75A>G c.1254+24747T>C (n.1254+24747T>C) n.298+75A>G n.399A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947184A= | CA1926611588 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T= (n.258+74T=) n.324+74T= n.1739+74T= c.1254+24748A= (n.1254+24748A=) n.298+74T= n.398T= | |
| 10 | g.88947184A>G | CA669668926 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+74T>C (n.258+74T>C) n.324+74T>C n.1739+74T>C c.1254+24748A>G (n.1254+24748A>G) n.298+74T>C n.398T>C | dbSNP |
| 10 | g.88947186T>C | CA2574605280 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>G (n.258+72A>G) n.324+72A>G n.1739+72A>G c.1254+24750T>C (n.1254+24750T>C) n.298+72A>G n.396A>G | |
| 10 | g.88947186T>G | CA669668927 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A>C (n.258+72A>C) n.324+72A>C n.1739+72A>C c.1254+24750T>G (n.1254+24750T>G) n.298+72A>C n.396A>C | dbSNP |
| 10 | g.88947186T= | CA1926611592 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+72A= (n.258+72A=) n.324+72A= n.1739+72A= c.1254+24750T= (n.1254+24750T=) n.298+72A= n.396A= | |
| 10 | g.88947187G>A | CA669668930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>T (n.258+71C>T) n.324+71C>T n.1739+71C>T c.1254+24751G>A (n.1254+24751G>A) n.298+71C>T n.395C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947187G= | CA1926611594 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C= (n.258+71C=) n.324+71C= n.1739+71C= c.1254+24751G= (n.1254+24751G=) n.298+71C= n.395C= | |
| 10 | g.88947187G>T | CA2610074466 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+71C>A (n.258+71C>A) n.324+71C>A n.1739+71C>A c.1254+24751G>T (n.1254+24751G>T) n.298+71C>A n.395C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947190G= | CA1926611596 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C= (n.258+68C=) n.324+68C= n.1739+68C= c.1254+24754G= (n.1254+24754G=) n.298+68C= n.392C= | |
| 10 | g.88947190G>T | CA669668931 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+68C>A (n.258+68C>A) n.324+68C>A n.1739+68C>A c.1254+24754G>T (n.1254+24754G>T) n.298+68C>A n.392C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947192G>A | CA2610074467 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>T (n.258+66C>T) n.324+66C>T n.1739+66C>T c.1254+24756G>A (n.1254+24756G>A) n.298+66C>T n.390C>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947192G>T | CA2610074468 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+66C>A (n.258+66C>A) n.324+66C>A n.1739+66C>A c.1254+24756G>T (n.1254+24756G>T) n.298+66C>A n.390C>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947193T>G | CA211327215 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A>C (n.258+65A>C) n.324+65A>C n.1739+65A>C c.1254+24757T>G (n.1254+24757T>G) n.298+65A>C n.389A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947193T= | CA1926611597 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+65A= (n.258+65A=) n.324+65A= n.1739+65A= c.1254+24757T= (n.1254+24757T=) n.298+65A= n.389A= | |
| 10 | g.88947194T>C | CA2610074469 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+64A>G (n.258+64A>G) n.324+64A>G n.1739+64A>G c.1254+24758T>C (n.1254+24758T>C) n.298+64A>G n.388A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947195C= | CA1926611600 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G= (n.258+63G=) n.324+63G= n.1739+63G= c.1254+24759C= (n.1254+24759C=) n.298+63G= n.387G= | |
| 10 | g.88947195C>G | CA1926611601 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+63G>C (n.258+63G>C) n.324+63G>C n.1739+63G>C c.1254+24759C>G (n.1254+24759C>G) n.298+63G>C n.387G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947197G>C | CA2610074470 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+61C>G (n.258+61C>G) n.324+61C>G n.1739+61C>G c.1254+24761G>C (n.1254+24761G>C) n.298+61C>G n.385C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947199A>G | CA2610074471 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+59T>C (n.258+59T>C) n.324+59T>C n.1739+59T>C c.1254+24763A>G (n.1254+24763A>G) n.298+59T>C n.383T>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947200T>A | CA1926611604 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A>T (n.258+58A>T) n.324+58A>T n.1739+58A>T c.1254+24764T>A (n.1254+24764T>A) n.298+58A>T n.382A>T | dbSNP |
| 10 | g.88947200T= | CA1926611603 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+58A= (n.258+58A=) n.324+58A= n.1739+58A= c.1254+24764T= (n.1254+24764T=) n.298+58A= n.382A= | |
| 10 | g.88947203G>C | CA2610074472 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+55C>G (n.258+55C>G) n.324+55C>G n.1739+55C>G c.1254+24767G>C (n.1254+24767G>C) n.298+55C>G n.379C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947210C= | CA1926611607 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+48G= (n.258+48G=) n.324+48G= n.1739+48G= c.1254+24774C= (n.1254+24774C=) n.298+48G= n.372G= | |
| 10 | g.88947210C>G | CA1926611611 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+48G>C (n.258+48G>C) n.324+48G>C n.1739+48G>C c.1254+24774C>G (n.1254+24774C>G) n.298+48G>C n.372G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88947212G>A | CA027181 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C>T (n.258+46C>T) n.324+46C>T n.1739+46C>T c.1254+24776G>A (n.1254+24776G>A) n.298+46C>T n.370C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88947212G>C | CA2610074473 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C>G (n.258+46C>G) n.324+46C>G n.1739+46C>G c.1254+24776G>C (n.1254+24776G>C) n.298+46C>G n.370C>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88947212G= | CA1926611615 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+46C= (n.258+46C=) n.324+46C= n.1739+46C= c.1254+24776G= (n.1254+24776G=) n.298+46C= n.370C= | |
| 10 | g.88947215A= | CA1926611617 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+43T= (n.258+43T=) n.324+43T= n.1739+43T= c.1254+24779A= (n.1254+24779A=) n.298+43T= n.367T= | |
| 10 | g.88947215A>T | CA594941083 | ACTA2,STAMBPL1 | c.258+43T>A (n.258+43T>A) n.324+43T>A n.1739+43T>A c.1254+24779A>T (n.1254+24779A>T) n.298+43T>A n.367T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |