Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.88941291C>ACA377512100ACTA2,STAMBPL1c.554G>T (p.Arg185Leu)
n.620G>T
c.1254+18855C>A (n.1254+18855C>A)
n.594G>T
10g.88941291C=CA1926603177ACTA2,STAMBPL1c.554G= (p.Arg185=)
n.620G=
c.1254+18855C= (n.1254+18855C=)
n.594G=
10g.88941291C>GCA377512097ACTA2,STAMBPL1c.554G>C (p.Arg185Pro)
n.620G>C
c.1254+18855C>G (n.1254+18855C>G)
n.594G>C
10g.88941291C>TCA16605730ACTA2,STAMBPL1c.554G>A (p.Arg185Gln)
n.620G>A
c.1254+18855C>T (n.1254+18855C>T)
n.594G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
10g.88941292G>ACA16605998ACTA2,STAMBPL1c.553C>T (p.Arg185Ter)
n.619C>T
c.1254+18856G>A (n.1254+18856G>A)
n.593C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941292G>CCA211319841ACTA2,STAMBPL1c.553C>G (p.Arg185Gly)
n.619C>G
c.1254+18856G>C (n.1254+18856G>C)
n.593C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
10g.88941292G=CA1926603182ACTA2,STAMBPL1c.553C= (p.Arg185=)
n.619C=
c.1254+18856G= (n.1254+18856G=)
n.593C=
10g.88941292G>TCA470733838ACTA2,STAMBPL1c.553C>A (p.Arg185=)
n.619C>A
c.1254+18856G>T (n.1254+18856G>T)
n.593C>A
10g.88941293G>ACA470733840ACTA2,STAMBPL1c.552C>T (p.Gly184=)
n.618C>T
c.1254+18857G>A (n.1254+18857G>A)
n.592C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941293G>CCA470733842ACTA2,STAMBPL1c.552C>G (p.Gly184=)
n.618C>G
c.1254+18857G>C (n.1254+18857G>C)
n.592C>G
10g.88941293G=CA1926603189ACTA2,STAMBPL1c.552C= (p.Gly184=)
n.618C=
c.1254+18857G= (n.1254+18857G=)
n.592C=
10g.88941293G>TCA470733844ACTA2,STAMBPL1c.552C>A (p.Gly184=)
n.618C>A
c.1254+18857G>T (n.1254+18857G>T)
n.592C>A
10g.88941294C>ACA377512103ACTA2,STAMBPL1c.551G>T (p.Gly184Val)
n.617G>T
c.1254+18858C>A (n.1254+18858C>A)
n.591G>T
10g.88941294C>GCA377512105ACTA2,STAMBPL1c.551G>C (p.Gly184Ala)
n.617G>C
c.1254+18858C>G (n.1254+18858C>G)
n.591G>C
10g.88941294C>TCA377512106ACTA2,STAMBPL1c.551G>A (p.Gly184Asp)
n.617G>A
c.1254+18858C>T (n.1254+18858C>T)
n.591G>A
10g.88941294_88941299delCA594940081ACTA2,STAMBPL1c.546_551del (p.Ala183_Gly184del)
n.612_617del
c.1254+18858_1254+18863del (n.1254+18858_1254+18863del)
n.586_591del
 gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941295C>ACA377512109ACTA2,STAMBPL1c.550G>T (p.Gly184Cys)
n.616G>T
c.1254+18859C>A (n.1254+18859C>A)
n.590G>T
10g.88941295C>GCA377512112ACTA2,STAMBPL1c.550G>C (p.Gly184Arg)
n.616G>C
c.1254+18859C>G (n.1254+18859C>G)
n.590G>C
10g.88941295C>TCA377512110ACTA2,STAMBPL1c.550G>A (p.Gly184Ser)
n.616G>A
c.1254+18859C>T (n.1254+18859C>T)
n.590G>A
10g.88941296A=CA1926603192ACTA2,STAMBPL1c.549T= (p.Ala183=)
n.615T=
c.1254+18860A= (n.1254+18860A=)
n.589T=
10g.88941296A>CCA470733852ACTA2,STAMBPL1c.549T>G (p.Ala183=)
n.615T>G
c.1254+18860A>C (n.1254+18860A>C)
n.589T>G
10g.88941296A>GCA470733854ACTA2,STAMBPL1c.549T>C (p.Ala183=)
n.615T>C
c.1254+18860A>G (n.1254+18860A>G)
n.589T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.88941296A>TCA470733856ACTA2,STAMBPL1c.549T>A (p.Ala183=)
n.615T>A
c.1254+18860A>T (n.1254+18860A>T)
n.589T>A
10g.88941297G>ACA377512114ACTA2,STAMBPL1c.548C>T (p.Ala183Val)
n.614C>T
c.1254+18861G>A (n.1254+18861G>A)
n.588C>T
10g.88941297G>CCA377512116ACTA2,STAMBPL1c.548C>G (p.Ala183Gly)
n.614C>G
c.1254+18861G>C (n.1254+18861G>C)
n.588C>G
 ClinVar
10g.88941297G>TCA377512118ACTA2,STAMBPL1c.548C>A (p.Ala183Asp)
n.614C>A
c.1254+18861G>T (n.1254+18861G>T)
n.588C>A
10g.88941298C>ACA377512120ACTA2,STAMBPL1c.547G>T (p.Ala183Ser)
n.613G>T
c.1254+18862C>A (n.1254+18862C>A)
n.587G>T
10g.88941298C>GCA377512122ACTA2,STAMBPL1c.547G>C (p.Ala183Pro)
n.613G>C
c.1254+18862C>G (n.1254+18862C>G)
n.587G>C
10g.88941298C>TCA377512124ACTA2,STAMBPL1c.547G>A (p.Ala183Thr)
n.613G>A
c.1254+18862C>T (n.1254+18862C>T)
n.587G>A
10g.88941299C>ACA470733863ACTA2,STAMBPL1c.546G>T (p.Leu182=)
n.612G>T
c.1254+18863C>A (n.1254+18863C>A)
n.586G>T
10g.88941299C>GCA470733867ACTA2,STAMBPL1c.546G>C (p.Leu182=)
n.612G>C
c.1254+18863C>G (n.1254+18863C>G)
n.586G>C
10g.88941299C>TCA470733865ACTA2,STAMBPL1c.546G>A (p.Leu182=)
n.612G>A
c.1254+18863C>T (n.1254+18863C>T)
n.586G>A
10g.88941300A=CA1926603194ACTA2,STAMBPL1c.545T= (p.Leu182=)
n.611T=
c.1254+18864A= (n.1254+18864A=)
n.585T=
10g.88941300A>CCA377512126ACTA2,STAMBPL1c.545T>G (p.Leu182Arg)
n.611T>G
c.1254+18864A>C (n.1254+18864A>C)
n.585T>G
10g.88941300A>GCA377512128ACTA2,STAMBPL1c.545T>C (p.Leu182Pro)
n.611T>C
c.1254+18864A>G (n.1254+18864A>G)
n.585T>C
10g.88941300A>TCA377512130ACTA2,STAMBPL1c.545T>A (p.Leu182Gln)
n.611T>A
c.1254+18864A>T (n.1254+18864A>T)
n.585T>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941301G>ACA470733872ACTA2,STAMBPL1c.544C>T (p.Leu182=)
n.610C>T
c.1254+18865G>A (n.1254+18865G>A)
n.584C>T
 dbSNP
10g.88941301G>CCA377512132ACTA2,STAMBPL1c.544C>G (p.Leu182Val)
n.610C>G
c.1254+18865G>C (n.1254+18865G>C)
n.584C>G
10g.88941301G=CA1926603198ACTA2,STAMBPL1c.544C= (p.Leu182=)
n.610C=
c.1254+18865G= (n.1254+18865G=)
n.584C=
10g.88941301G>TCA377512134ACTA2,STAMBPL1c.544C>A (p.Leu182Met)
n.610C>A
c.1254+18865G>T (n.1254+18865G>T)
n.584C>A
10g.88941302A=CA1926603200ACTA2,STAMBPL1c.543T= (p.Asp181=)
n.609T=
c.1254+18866A= (n.1254+18866A=)
n.583T=
10g.88941302A>CCA377512136ACTA2,STAMBPL1c.543T>G (p.Asp181Glu)
n.609T>G
c.1254+18866A>C (n.1254+18866A>C)
n.583T>G
10g.88941302A>GCA470733876ACTA2,STAMBPL1c.543T>C (p.Asp181=)
n.609T>C
c.1254+18866A>G (n.1254+18866A>G)
n.583T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.88941302A>TCA377512138ACTA2,STAMBPL1c.543T>A (p.Asp181Glu)
n.609T>A
c.1254+18866A>T (n.1254+18866A>T)
n.583T>A
 dbSNP
10g.88941303T>ACA377512144ACTA2,STAMBPL1c.542A>T (p.Asp181Val)
n.608A>T
c.1254+18867T>A (n.1254+18867T>A)
n.582A>T
10g.88941303T>CCA377512140ACTA2,STAMBPL1c.542A>G (p.Asp181Gly)
n.608A>G
c.1254+18867T>C (n.1254+18867T>C)
n.582A>G
10g.88941303T>GCA377512142ACTA2,STAMBPL1c.542A>C (p.Asp181Ala)
n.608A>C
c.1254+18867T>G (n.1254+18867T>G)
n.582A>C
10g.88941304C>ACA377512146ACTA2,STAMBPL1c.541G>T (p.Asp181Tyr)
n.607G>T
c.1254+18868C>A (n.1254+18868C>A)
n.581G>T
10g.88941304C>GCA377512147ACTA2,STAMBPL1c.541G>C (p.Asp181His)
n.607G>C
c.1254+18868C>G (n.1254+18868C>G)
n.581G>C
10g.88941304C>TCA377512148ACTA2,STAMBPL1c.541G>A (p.Asp181Asn)
n.607G>A
c.1254+18868C>T (n.1254+18868C>T)
n.581G>A

Number of alleles fetched