UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941258_88941259delinsGT | CA1926603139 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586_587delinsAC (p.Thr196=) n.652_653delinsAC c.1254+18822_1254+18823delinsGT (n.1254+18822_1254+18823delinsGT) n.626_627delinsAC | |
| 10 | g.88941259del | CA913188332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586del (p.Thr196LeufsTer26) n.652del c.1254+18823del (n.1254+18823del) n.626del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941259T>A | CA377511953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.652A>T c.1254+18823T>A (n.1254+18823T>A) n.626A>T | ClinVar |
| 10 | g.88941259T>C | CA377511954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.652A>G c.1254+18823T>C (n.1254+18823T>C) n.626A>G | |
| 10 | g.88941259T>G | CA377511955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.652A>C c.1254+18823T>G (n.1254+18823T>G) n.626A>C | |
| 10 | g.88941260C>A | CA470733716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>T (p.Leu195=) n.651G>T c.1254+18824C>A (n.1254+18824C>A) n.625G>T | dbSNP |
| 10 | g.88941260C= | CA1926603142 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G= (p.Leu195=) n.651G= c.1254+18824C= (n.1254+18824C=) n.625G= | |
| 10 | g.88941260C>G | CA470733718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>C (p.Leu195=) n.651G>C c.1254+18824C>G (n.1254+18824C>G) n.625G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941260C>T | CA470733720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>A (p.Leu195=) n.651G>A c.1254+18824C>T (n.1254+18824C>T) n.625G>A | |
| 10 | g.88941261A>C | CA377511957 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.650T>G c.1254+18825A>C (n.1254+18825A>C) n.624T>G | |
| 10 | g.88941261A>G | CA377511959 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.650T>C c.1254+18825A>G (n.1254+18825A>G) n.624T>C | |
| 10 | g.88941261A>T | CA377511960 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.650T>A c.1254+18825A>T (n.1254+18825A>T) n.624T>A | |
| 10 | g.88941262G>A | CA470733728 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>T (p.Leu195=) n.649C>T c.1254+18826G>A (n.1254+18826G>A) n.623C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88941262G>C | CA377511962 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.649C>G c.1254+18826G>C (n.1254+18826G>C) n.623C>G | |
| 10 | g.88941262G>T | CA377511964 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>A (p.Leu195Met) n.649C>A c.1254+18826G>T (n.1254+18826G>T) n.623C>A | |
| 10 | g.88941263del | CA2695203397 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583del (p.Leu195Ter) n.649del c.1254+18827del (n.1254+18827del) n.623del | |
| 10 | g.88941263G>A | CA470733732 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>T (p.Ile194=) n.648C>T c.1254+18827G>A (n.1254+18827G>A) n.622C>T | |
| 10 | g.88941263G>C | CA377511966 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>G (p.Ile194Met) n.648C>G c.1254+18827G>C (n.1254+18827G>C) n.622C>G | |
| 10 | g.88941263G= | CA1926603145 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C= (p.Ile194=) n.648C= c.1254+18827G= (n.1254+18827G=) n.622C= | |
| 10 | g.88941263G>T | CA028739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>A (p.Ile194=) n.648C>A c.1254+18827G>T (n.1254+18827G>T) n.622C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941264A>C | CA377511970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.647T>G c.1254+18828A>C (n.1254+18828A>C) n.621T>G | |
| 10 | g.88941264A>G | CA377511972 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.647T>C c.1254+18828A>G (n.1254+18828A>G) n.621T>C | |
| 10 | g.88941264A>T | CA377511974 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.647T>A c.1254+18828A>T (n.1254+18828A>T) n.621T>A | |
| 10 | g.88941265T>A | CA377511976 | ACTA2,STAMBPL1 | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.646A>T c.1254+18829T>A (n.1254+18829T>A) n.620A>T | |
| 10 | g.88941265T>C | CA377511978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.580A>G (p.Ile194Val) n.646A>G c.1254+18829T>C (n.1254+18829T>C) n.620A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 10 | g.88941265T>G | CA377511980 | ACTA2,STAMBPL1 | c.580A>C (p.Ile194Leu) n.646A>C c.1254+18829T>G (n.1254+18829T>G) n.620A>C | |
| 10 | g.88941265T= | CA1926603147 | ACTA2,STAMBPL1 | c.580A= (p.Ile194=) n.646A= c.1254+18829T= (n.1254+18829T=) n.620A= | |
| 10 | g.88941266C>A | CA377511982 | ACTA2,STAMBPL1 | c.579G>T (p.Lys193Asn) n.645G>T c.1254+18830C>A (n.1254+18830C>A) n.619G>T | |
| 10 | g.88941266C= | CA1926603150 | ACTA2,STAMBPL1 | c.579G= (p.Lys193=) n.645G= c.1254+18830C= (n.1254+18830C=) n.619G= | |
| 10 | g.88941266C>G | CA377511984 | ACTA2,STAMBPL1 | c.579G>C (p.Lys193Asn) n.645G>C c.1254+18830C>G (n.1254+18830C>G) n.619G>C | |
| 10 | g.88941266C>T | CA028724 | ACTA2,STAMBPL1 | c.579G>A (p.Lys193=) n.645G>A c.1254+18830C>T (n.1254+18830C>T) n.619G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941267T>A | CA377511991 | ACTA2,STAMBPL1 | c.578A>T (p.Lys193Met) n.644A>T c.1254+18831T>A (n.1254+18831T>A) n.618A>T | |
| 10 | g.88941267T>C | CA377511990 | ACTA2,STAMBPL1 | c.578A>G (p.Lys193Arg) n.644A>G c.1254+18831T>C (n.1254+18831T>C) n.618A>G | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941267T>G | CA377511988 | ACTA2,STAMBPL1 | c.578A>C (p.Lys193Thr) n.644A>C c.1254+18831T>G (n.1254+18831T>G) n.618A>C | |
| 10 | g.88941267T= | CA1926603152 | ACTA2,STAMBPL1 | c.578A= (p.Lys193=) n.644A= c.1254+18831T= (n.1254+18831T=) n.618A= | |
| 10 | g.88941268T>A | CA377511993 | ACTA2,STAMBPL1 | c.577A>T (p.Lys193Ter) n.643A>T c.1254+18832T>A (n.1254+18832T>A) n.617A>T | |
| 10 | g.88941268T>C | CA377511996 | ACTA2,STAMBPL1 | c.577A>G (p.Lys193Glu) n.643A>G c.1254+18832T>C (n.1254+18832T>C) n.617A>G | |
| 10 | g.88941268T>G | CA377511997 | ACTA2,STAMBPL1 | c.577A>C (p.Lys193Gln) n.643A>C c.1254+18832T>G (n.1254+18832T>G) n.617A>C | |
| 10 | g.88941269C>A | CA377512000 | ACTA2,STAMBPL1 | c.576G>T (p.Met192Ile) n.642G>T c.1254+18833C>A (n.1254+18833C>A) n.616G>T | |
| 10 | g.88941269C>G | CA377512002 | ACTA2,STAMBPL1 | c.576G>C (p.Met192Ile) n.642G>C c.1254+18833C>G (n.1254+18833C>G) n.616G>C | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941269C>T | CA377512003 | ACTA2,STAMBPL1 | c.576G>A (p.Met192Ile) n.642G>A c.1254+18833C>T (n.1254+18833C>T) n.616G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941270A= | CA1926603154 | ACTA2,STAMBPL1 | c.575T= (p.Met192=) n.641T= c.1254+18834A= (n.1254+18834A=) n.615T= | |
| 10 | g.88941270A>C | CA377512005 | ACTA2,STAMBPL1 | c.575T>G (p.Met192Arg) n.641T>G c.1254+18834A>C (n.1254+18834A>C) n.615T>G | |
| 10 | g.88941270A>G | CA028710 | ACTA2,STAMBPL1 | c.575T>C (p.Met192Thr) n.641T>C c.1254+18834A>G (n.1254+18834A>G) n.615T>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 10 | g.88941270A>T | CA377512007 | ACTA2,STAMBPL1 | c.575T>A (p.Met192Lys) n.641T>A c.1254+18834A>T (n.1254+18834A>T) n.615T>A | |
| 10 | g.88941271T>A | CA377512010 | ACTA2,STAMBPL1 | c.574A>T (p.Met192Leu) n.640A>T c.1254+18835T>A (n.1254+18835T>A) n.614A>T | |
| 10 | g.88941271T>C | CA028699 | ACTA2,STAMBPL1 | c.574A>G (p.Met192Val) n.640A>G c.1254+18835T>C (n.1254+18835T>C) n.614A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941271T>G | CA377512012 | ACTA2,STAMBPL1 | c.574A>C (p.Met192Leu) n.640A>C c.1254+18835T>G (n.1254+18835T>G) n.614A>C | |
| 10 | g.88941271T= | CA1926603157 | ACTA2,STAMBPL1 | c.574A= (p.Met192=) n.640A= c.1254+18835T= (n.1254+18835T=) n.614A= | |
| 10 | g.88941272G>A | CA470733764 | ACTA2,STAMBPL1 | c.573C>T (p.Leu191=) n.639C>T c.1254+18836G>A (n.1254+18836G>A) n.613C>T |