| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941252C>A | CA377511923 | ACTA2,STAMBPL1 | c.593G>T (p.Arg198Leu) n.659G>T c.1254+18816C>A (n.1254+18816C>A) n.633G>T | |
| 10 | g.88941252C= | CA1926603125 | ACTA2,STAMBPL1 | c.593G= (p.Arg198=) n.659G= c.1254+18816C= (n.1254+18816C=) n.633G= | |
| 10 | g.88941252C>G | CA377511925 | ACTA2,STAMBPL1 | c.593G>C (p.Arg198Pro) n.659G>C c.1254+18816C>G (n.1254+18816C>G) n.633G>C | |
| 10 | g.88941252C>T | CA10587711 | ACTA2,STAMBPL1 | c.593G>A (p.Arg198His) n.659G>A c.1254+18816C>T (n.1254+18816C>T) n.633G>A | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941253G>A | CA028754 | ACTA2,STAMBPL1 | c.592C>T (p.Arg198Cys) n.658C>T c.1254+18817G>A (n.1254+18817G>A) n.632C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941253G>C | CA377511928 | ACTA2,STAMBPL1 | c.592C>G (p.Arg198Gly) n.658C>G c.1254+18817G>C (n.1254+18817G>C) n.632C>G | |
| 10 | g.88941253G= | CA1926603128 | ACTA2,STAMBPL1 | c.592C= (p.Arg198=) n.658C= c.1254+18817G= (n.1254+18817G=) n.632C= | |
| 10 | g.88941253G>T | CA377511930 | ACTA2,STAMBPL1 | c.592C>A (p.Arg198Ser) n.658C>A c.1254+18817G>T (n.1254+18817G>T) n.632C>A | |
| 10 | g.88941254C>A | CA10587712 | ACTA2,STAMBPL1 | c.591G>T (p.Glu197Asp) n.657G>T c.1254+18818C>A (n.1254+18818C>A) n.631G>T | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941254C= | CA1926603132 | ACTA2,STAMBPL1 | c.591G= (p.Glu197=) n.657G= c.1254+18818C= (n.1254+18818C=) n.631G= | |
| 10 | g.88941254C>G | CA377511934 | ACTA2,STAMBPL1 | c.591G>C (p.Glu197Asp) n.657G>C c.1254+18818C>G (n.1254+18818C>G) n.631G>C | |
| 10 | g.88941254C>T | CA10587098 | ACTA2,STAMBPL1 | c.591G>A (p.Glu197=) n.657G>A c.1254+18818C>T (n.1254+18818C>T) n.631G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941255T>A | CA377511940 | ACTA2,STAMBPL1 | c.590A>T (p.Glu197Val) n.656A>T c.1254+18819T>A (n.1254+18819T>A) n.630A>T | |
| 10 | g.88941255T>C | CA377511937 | ACTA2,STAMBPL1 | c.590A>G (p.Glu197Gly) n.656A>G c.1254+18819T>C (n.1254+18819T>C) n.630A>G | |
| 10 | g.88941255T>G | CA377511938 | ACTA2,STAMBPL1 | c.590A>C (p.Glu197Ala) n.656A>C c.1254+18819T>G (n.1254+18819T>G) n.630A>C | |
| 10 | g.88941256C>A | CA377511942 | ACTA2,STAMBPL1 | c.589G>T (p.Glu197Ter) n.655G>T c.1254+18820C>A (n.1254+18820C>A) n.629G>T | |
| 10 | g.88941256C= | CA1926603135 | ACTA2,STAMBPL1 | c.589G= (p.Glu197=) n.655G= c.1254+18820C= (n.1254+18820C=) n.629G= | |
| 10 | g.88941256C>G | CA377511944 | ACTA2,STAMBPL1 | c.589G>C (p.Glu197Gln) n.655G>C c.1254+18820C>G (n.1254+18820C>G) n.629G>C | |
| 10 | g.88941256C>T | CA377511946 | ACTA2,STAMBPL1 | c.589G>A (p.Glu197Lys) n.655G>A c.1254+18820C>T (n.1254+18820C>T) n.629G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941257A>C | CA470733705 | ACTA2,STAMBPL1 | c.588T>G (p.Thr196=) n.654T>G c.1254+18821A>C (n.1254+18821A>C) n.628T>G | ClinVar |
| 10 | g.88941257A>G | CA470733706 | ACTA2,STAMBPL1 | c.588T>C (p.Thr196=) n.654T>C c.1254+18821A>G (n.1254+18821A>G) n.628T>C | |
| 10 | g.88941257A>T | CA470733708 | ACTA2,STAMBPL1 | c.588T>A (p.Thr196=) n.654T>A c.1254+18821A>T (n.1254+18821A>T) n.628T>A | |
| 10 | g.88941258G>A | CA377511949 | ACTA2,STAMBPL1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) n.653C>T c.1254+18822G>A (n.1254+18822G>A) n.627C>T | |
| 10 | g.88941258G>C | CA211319828 | ACTA2,STAMBPL1 | c.587C>G (p.Thr196Ser) n.653C>G c.1254+18822G>C (n.1254+18822G>C) n.627C>G | dbSNP |
| 10 | g.88941258G= | CA1926603137 | ACTA2,STAMBPL1 | c.587C= (p.Thr196=) n.653C= c.1254+18822G= (n.1254+18822G=) n.627C= | |
| 10 | g.88941258G>T | CA377511951 | ACTA2,STAMBPL1 | c.587C>A (p.Thr196Asn) n.653C>A c.1254+18822G>T (n.1254+18822G>T) n.627C>A | |
| 10 | g.88941258_88941259delinsGT | CA1926603139 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586_587delinsAC (p.Thr196=) n.652_653delinsAC c.1254+18822_1254+18823delinsGT (n.1254+18822_1254+18823delinsGT) n.626_627delinsAC | |
| 10 | g.88941259del | CA913188332 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586del (p.Thr196LeufsTer26) n.652del c.1254+18823del (n.1254+18823del) n.626del | ClinVar dbSNP |
| 10 | g.88941259T>A | CA377511953 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) n.652A>T c.1254+18823T>A (n.1254+18823T>A) n.626A>T | ClinVar |
| 10 | g.88941259T>C | CA377511954 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) n.652A>G c.1254+18823T>C (n.1254+18823T>C) n.626A>G | |
| 10 | g.88941259T>G | CA377511955 | ACTA2,STAMBPL1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) n.652A>C c.1254+18823T>G (n.1254+18823T>G) n.626A>C | |
| 10 | g.88941260C>A | CA470733716 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>T (p.Leu195=) n.651G>T c.1254+18824C>A (n.1254+18824C>A) n.625G>T | dbSNP |
| 10 | g.88941260C= | CA1926603142 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G= (p.Leu195=) n.651G= c.1254+18824C= (n.1254+18824C=) n.625G= | |
| 10 | g.88941260C>G | CA470733718 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>C (p.Leu195=) n.651G>C c.1254+18824C>G (n.1254+18824C>G) n.625G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941260C>T | CA470733720 | ACTA2,STAMBPL1 | c.585G>A (p.Leu195=) n.651G>A c.1254+18824C>T (n.1254+18824C>T) n.625G>A | |
| 10 | g.88941261A>C | CA377511957 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>G (p.Leu195Arg) n.650T>G c.1254+18825A>C (n.1254+18825A>C) n.624T>G | |
| 10 | g.88941261A>G | CA377511959 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>C (p.Leu195Pro) n.650T>C c.1254+18825A>G (n.1254+18825A>G) n.624T>C | |
| 10 | g.88941261A>T | CA377511960 | ACTA2,STAMBPL1 | c.584T>A (p.Leu195Gln) n.650T>A c.1254+18825A>T (n.1254+18825A>T) n.624T>A | |
| 10 | g.88941262G>A | CA470733728 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>T (p.Leu195=) n.649C>T c.1254+18826G>A (n.1254+18826G>A) n.623C>T | ClinVar gnomAD v4 |
| 10 | g.88941262G>C | CA377511962 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>G (p.Leu195Val) n.649C>G c.1254+18826G>C (n.1254+18826G>C) n.623C>G | |
| 10 | g.88941262G>T | CA377511964 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583C>A (p.Leu195Met) n.649C>A c.1254+18826G>T (n.1254+18826G>T) n.623C>A | |
| 10 | g.88941263del | CA2695203397 | ACTA2,STAMBPL1 | c.583del (p.Leu195Ter) n.649del c.1254+18827del (n.1254+18827del) n.623del | |
| 10 | g.88941263G>A | CA470733732 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>T (p.Ile194=) n.648C>T c.1254+18827G>A (n.1254+18827G>A) n.622C>T | |
| 10 | g.88941263G>C | CA377511966 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>G (p.Ile194Met) n.648C>G c.1254+18827G>C (n.1254+18827G>C) n.622C>G | |
| 10 | g.88941263G= | CA1926603145 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C= (p.Ile194=) n.648C= c.1254+18827G= (n.1254+18827G=) n.622C= | |
| 10 | g.88941263G>T | CA028739 | ACTA2,STAMBPL1 | c.582C>A (p.Ile194=) n.648C>A c.1254+18827G>T (n.1254+18827G>T) n.622C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941264A>C | CA377511970 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>G (p.Ile194Ser) n.647T>G c.1254+18828A>C (n.1254+18828A>C) n.621T>G | |
| 10 | g.88941264A>G | CA377511972 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>C (p.Ile194Thr) n.647T>C c.1254+18828A>G (n.1254+18828A>G) n.621T>C | |
| 10 | g.88941264A>T | CA377511974 | ACTA2,STAMBPL1 | c.581T>A (p.Ile194Asn) n.647T>A c.1254+18828A>T (n.1254+18828A>T) n.621T>A | |
| 10 | g.88941265T>A | CA377511976 | ACTA2,STAMBPL1 | c.580A>T (p.Ile194Phe) n.646A>T c.1254+18829T>A (n.1254+18829T>A) n.620A>T |