UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 10 | g.88941191A= | CA1926603017 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T= (n.616+38T=) n.720T= c.1254+18755A= (n.1254+18755A=) n.694T= | |
| 10 | g.88941191A>G | CA594940061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+38T>C (n.616+38T>C) n.720T>C c.1254+18755A>G (n.1254+18755A>G) n.694T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C>A | CA2610073646 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>T (n.616+37G>T) n.719G>T c.1254+18756C>A (n.1254+18756C>A) n.693G>T | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941192C= | CA1926603019 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G= (n.616+37G=) n.719G= c.1254+18756C= (n.1254+18756C=) n.693G= | |
| 10 | g.88941192C>T | CA2722439429 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+37G>A (n.616+37G>A) n.719G>A c.1254+18756C>T (n.1254+18756C>T) n.693G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941192_88941193insAT | CA594940062 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36_616+37insAT (n.616+36_616+37insAT) n.718_719insAT c.1254+18756_1254+18757insAT (n.1254+18756_1254+18757insAT) n.692_693insAT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T>C | CA930979629 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A>G (n.616+36A>G) n.718A>G c.1254+18757T>C (n.1254+18757T>C) n.692A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941193T= | CA1926603021 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+36A= (n.616+36A=) n.718A= c.1254+18757T= (n.1254+18757T=) n.692A= | |
| 10 | g.88941194G>C | CA028978 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>G (n.616+35C>G) n.717C>G c.1254+18758G>C (n.1254+18758G>C) n.691C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941194G= | CA1926603023 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C= (n.616+35C=) n.717C= c.1254+18758G= (n.1254+18758G=) n.691C= | |
| 10 | g.88941194G>T | CA028958 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+35C>A (n.616+35C>A) n.717C>A c.1254+18758G>T (n.1254+18758G>T) n.691C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C= | CA1926603025 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G= (n.616+34G=) n.716G= c.1254+18759C= (n.1254+18759C=) n.690G= | |
| 10 | g.88941195C>G | CA594940064 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>C (n.616+34G>C) n.716G>C c.1254+18759C>G (n.1254+18759C>G) n.690G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941195C>T | CA028950 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+34G>A (n.616+34G>A) n.716G>A c.1254+18759C>T (n.1254+18759C>T) n.690G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941197C= | CA1926603027 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G= (n.616+32G=) n.714G= c.1254+18761C= (n.1254+18761C=) n.688G= | |
| 10 | g.88941197C>T | CA930979631 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32G>A (n.616+32G>A) n.714G>A c.1254+18761C>T (n.1254+18761C>T) n.688G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941200del | CA2574605203 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+32del (n.616+32del) n.714del c.1254+18764del (n.1254+18764del) n.688del | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941199C= | CA1926603029 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G= (n.616+30G=) n.712G= c.1254+18763C= (n.1254+18763C=) n.686G= | |
| 10 | g.88941199C>T | CA594940067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+30G>A (n.616+30G>A) n.712G>A c.1254+18763C>T (n.1254+18763C>T) n.686G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941200C= | CA1926603030 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G= (n.616+29G=) n.711G= c.1254+18764C= (n.1254+18764C=) n.685G= | |
| 10 | g.88941200C>T | CA1926603032 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+29G>A (n.616+29G>A) n.711G>A c.1254+18764C>T (n.1254+18764C>T) n.685G>A | dbSNP |
| 10 | g.88941201T>C | CA028935 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A>G (n.616+28A>G) n.710A>G c.1254+18765T>C (n.1254+18765T>C) n.684A>G | dbSNP ExAC |
| 10 | g.88941201T= | CA1926603033 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+28A= (n.616+28A=) n.710A= c.1254+18765T= (n.1254+18765T=) n.684A= | |
| 10 | g.88941203_88941204delinsTC | CA1926603037 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25_616+26delinsGA (n.616+25_616+26delinsGA) n.707_708delinsGA c.1254+18767_1254+18768delinsTC (n.1254+18767_1254+18768delinsTC) n.681_682delinsGA | |
| 10 | g.88941204C= | CA1926603040 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G= (n.616+25G=) n.707G= c.1254+18768C= (n.1254+18768C=) n.681G= | |
| 10 | g.88941204C>T | CA028915 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25G>A (n.616+25G>A) n.707G>A c.1254+18768C>T (n.1254+18768C>T) n.681G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208del | CA594940068 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+25del (n.616+25del) n.707del c.1254+18772del (n.1254+18772del) n.681del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941207_88941208del | CA2741116571 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24_616+25del (n.616+24_616+25del) n.706_707del c.1254+18771_1254+18772del (n.1254+18771_1254+18772del) n.680_681del | |
| 10 | g.88941205C= | CA1926603043 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G= (n.616+24G=) n.706G= c.1254+18769C= (n.1254+18769C=) n.680G= | |
| 10 | g.88941205C>T | CA594940072 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+24G>A (n.616+24G>A) n.706G>A c.1254+18769C>T (n.1254+18769C>T) n.680G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941207C>A | CA669664310 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>T (n.616+22G>T) n.704G>T c.1254+18771C>A (n.1254+18771C>A) n.678G>T | dbSNP |
| 10 | g.88941207C= | CA1926603046 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G= (n.616+22G=) n.704G= c.1254+18771C= (n.1254+18771C=) n.678G= | |
| 10 | g.88941207C>G | CA2610073647 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+22G>C (n.616+22G>C) n.704G>C c.1254+18771C>G (n.1254+18771C>G) n.678G>C | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208C>A | CA594940074 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>T (n.616+21G>T) n.703G>T c.1254+18772C>A (n.1254+18772C>A) n.677G>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 10 | g.88941208C= | CA1926603053 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G= (n.616+21G=) n.703G= c.1254+18772C= (n.1254+18772C=) n.677G= | |
| 10 | g.88941208C>G | CA028906 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>C (n.616+21G>C) n.703G>C c.1254+18772C>G (n.1254+18772C>G) n.677G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941208C>T | CA028891 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+21G>A (n.616+21G>A) n.703G>A c.1254+18772C>T (n.1254+18772C>T) n.677G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941210T>C | CA2574605204 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+19A>G (n.616+19A>G) n.701A>G c.1254+18774T>C (n.1254+18774T>C) n.675A>G | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941211A= | CA1926603057 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T= (n.616+18T=) n.700T= c.1254+18775A= (n.1254+18775A=) n.674T= | |
| 10 | g.88941211A>G | CA669664313 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>C (n.616+18T>C) n.700T>C c.1254+18775A>G (n.1254+18775A>G) n.674T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941211A>T | CA930979638 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+18T>A (n.616+18T>A) n.700T>A c.1254+18775A>T (n.1254+18775A>T) n.674T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941215C= | CA1926603059 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G= (n.616+14G=) n.696G= c.1254+18779C= (n.1254+18779C=) n.670G= | |
| 10 | g.88941215C>G | CA028864 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>C (n.616+14G>C) n.696G>C c.1254+18779C>G (n.1254+18779C>G) n.670G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941215C>T | CA2610073648 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+14G>A (n.616+14G>A) n.696G>A c.1254+18779C>T (n.1254+18779C>T) n.670G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941216C>T | CA2610073649 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+13G>A (n.616+13G>A) n.695G>A c.1254+18780C>T (n.1254+18780C>T) n.669G>A | gnomAD v4 |
| 10 | g.88941217C= | CA1926603061 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G= (n.616+12G=) n.694G= c.1254+18781C= (n.1254+18781C=) n.668G= | |
| 10 | g.88941217C>T | CA028854 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+12G>A (n.616+12G>A) n.694G>A c.1254+18781C>T (n.1254+18781C>T) n.668G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941219C= | CA1926603065 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G= (n.616+10G=) n.692G= c.1254+18783C= (n.1254+18783C=) n.666G= | |
| 10 | g.88941219C>T | CA594940078 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+10G>A (n.616+10G>A) n.692G>A c.1254+18783C>T (n.1254+18783C>T) n.666G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 10 | g.88941220A= | CA1926603067 | ACTA2,STAMBPL1 | c.616+9T= (n.616+9T=) n.691T= c.1254+18784A= (n.1254+18784A=) n.665T= |